Báez de los Santos IlianaDHTIC

Matricula: 201103206

Los genéticos estudian el genoma, subdividido encromosomas, en los cuales destacan miles de porcionesfuncionales llamadas genes.

La genética ha llegado a la conclusión de que los sereshumanos tienen 46 cromosomas, 2 cromosomassexuales y 22 pares de cromosomas autosómicos.

Los pares de cromosomas autosómicos portan la mismainformación , sin embargo puede haber ligeras variaciones, yestas producen variantes de un gen particular llamadas alelos.

Si uno de estos genes esdefectuoso se puede noproducir la enfermedad,llamándose enfermedadrecesiva.

Si el gen defectuoso puedeproducir la enfermedad, sellama trastorno hereditariodominante.

HETEROCIGOTO :es quien recibe la herencia de un gen anormal de uno de lospadres.

HOMOCIGOTO: cuando recibe de herencia dos genes anormales uno de cadapadre.

Cuando una persona es:

Es una forma diferente de un gen llamada “variación”, o una alteración de un gen llamada “mutación”

Algunos trastornos ocurren por una causa de exposiciónambiental y otros por herencia.

Una mutación es una alteración o un cambio en la información genética de un ser vivo produciendo un cambio de una o varias características que se presentan súbita y espontáneamente y se puede transmitir o heredar a los descendientes.

También llamados trastornos mendelianos, son poco comunes y causados por un defecto en un gen particular.

Hay cinco patrones básicos de este tipo de herencia:

•Autosòmico dominante •Autosòmico recesivo

•Dominante ligado al cromosoma X •Recesivo ligado al cromosoma X

•Herencia maternal

La persona recibe un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Hipercolesterolemia familiarEnfermedad de Huntington

Altos niveles de colesterol

Trastorno en el cual ciertas neuronas del cerebro se degeneran.Se puede presentar en la edad adulta (tercera edad) o a edad temprana (niñez/ adolescencia)

La persona recibe dos copias del gen anormal para heredar la enfermedad.

Fibrosis quística Fenilcetonuria Anemia depranocítica

Acumulación de moco espeso en los pulmones

Incapacidad de descomponer el aminoácido fenilalanina

Enfermedad en la cual hay una deformación de los glóbulos rojos teniendo una forma semilunar en vez de tener forma de disco originalmente.

Un gen anormal en el cromosoma sexual produce una enfermedad ligada al sexo.

Raquitismo hipofosfatémico

Causado por la falta de vitamina D, calcio o fosforo, presentándose una reblandecimiento y debilitamiento de los huesos.

Recesivo ligado al Cromosoma X

Ocurre cuando los genes heredados son compatibles, si uno lo es la enfermedad no tendrá presencia o será de leve afectación.

Hemofilia A

Trastorno hemorrágico causado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII .

Trastornos cromosómicos

Falta o exceso de genes contenidos en un cromosoma, por ejemplo:

Síndrome de Down

Trastorno en el cual una persona tiene 47 cromosomas en vez de 46, habiendo una trisomía en el par de cromosomas numero 21.

Los síntomas varían de persona a persona: los más generales son:*cabeza grande*disminución del tomo muscular al nacer*nariz achatada*pliegue único en la palma de la mano*orejas y boca pequeñasManchas blancas en la parte coloreada de los ojos.

1. Persona con síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

*Es la presencia de un cromosoma X en un hombre. presentan *piernas largas *Tronco corto * agrandamiento anormal de las mamas• Infertilidad• vello púbico, axilar, facial en

menor cantidad a la normal• Testículos pequeños • Estatura alta.• Hombros del tamaño de la

cadera.

2) Persona con S.K

Síndrome de Turner.

Es una monosomia del cromosoma X que solo se da en mujeres.Presenta* Baja estatura* mamas pequeñas• Vello púbico disperso• Tórax plano y ancho en forma de

escudo • Parpados caídos• Ojos resecos• Ausencia de menstruación • Infertilidad y resequedad vaginal

CÁNCER

Enfermedad donde se da el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpoExisten muchos tipos de cáncer El cáncer se puede desarrollar en casi cualquier órgano o tejido, como senos, piel, colon, pulmones, huesos o tejido nervioso.

Cardiopatía coronaria

Enfermedad de los vasos sanguíneos que suministran sangre y oxígeno al corazón sufren un estrechamiento

Hipertensión

Enfermedad donde la presión arterial es alta, la mayoría del tiempo no presenta síntomas * Debido a que no hay presencia de síntomas las personas pueden desarrollar cardiopatía y problemas renales.