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Genética y Mejoramiento Animal Guía de Trabajos Prácticos 2009

1 Facultad de Ciencias Veterinarias – Universidad Nacional del Litoral

GENÉTICA VETERINARIA PROGRAMA ANALÍTICO Unidad I: Genética. -. Historia -. Áreas de la Genética Animal: Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, y Cuantitativa.

Unidad II: Genética Mendeliana -. Terminología: Gen, Homocigota, Heterocigota, Dominante, Recesivo, Locus, Loci, Alelos, Gametas, Haploide, Diploide, Fenotipo, Genotipo, Generación Filial, Cruzamiento prueba. -. Mendelismo

Unidad III: Variaciones alas proporciones mendelianas -. Excepción simple a proporciones mendelianas:

-. Codominancia. Genotipos letales. Alelos múltiples. Efectos pleiotrópicos. -. Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Interacción de loci. -. Genes modificadores. Fenocopias y el efecto del ambiente.

-. Herencia del sexo: genes ligados, influidos y limitados al sexo.

Unidad IV: Cromosomas y su comportamiento - .Cromosomas de las especies domésticas. - Morfología del cromosoma. -. División celular normal (mitosis) y reproductiva (meiosis). No disyunción. -. Errores en la división celular. Desbalance cromosomas sexuales. -. Recombinaciones.

Unidad V: Prueba de Hipótesis Genética -. Genética Mendeliana en términos de probabilidades. -. Definiciones y reglas básicas. -. Prueba de hipótesis genéticas.

Unidad VI: Frecuencias génicas y genotípicas. Principios básicos. -. Frecuencia génica y genotípica. Apareamientos al azar. -. Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias con diferentes modos de herencia.

Unidad VII: Fuerzas que cambian las Frecuencias génicas y genotípicas -. Selección natural y artificial.

- Apareamientos no al azar: *por clase positivo * por clase negativo

-. Migración - Mutación.

Unidad VIII: Probabilidades de detectar portadores de genes recesivos. - Fuentes de información: pedigree, progenie. - Información de progenie. Utilización de diferentes apareamientos.

Unidad IX: Relaciones genéticas y endocría. - Relaciones comunes. - Importancia de las relaciones. Cálculo de relaciones. - Endocría y cambios en frecuencias genotípicas.



-. Hibridación. Cruzamientos y vigor híbrido; análisis y discusión. Unidad X: Genética Cuantitativa. -Caracteres cuantitativos. -Estimación de variancias genéticas. La distribución normal. -Parámetros genéticos: heredabilidad. Unidad XI: Mejoramiento Animal. -Objetivos y criterios de selección. -Procedimientos y herramientas del mejoramiento animal. Unidad XII: Manejo de catálogos.

PROGRAMA DE TRABAJOS PRÁCTICOS

TRABAJO PRÁCTICO N° 1 - Introducción, manejo de términos técnicos.

TRABAJO PRÁCTICO N° 2 -Mendelismo

TRABAJO PRÁCTICO N° 3

-Continuación de Mendelismo TRABAJO PRÁCTICO N° 4

- Excepciones Mendelianas TRABAJO PRÁCTICO N° 5

- Continuación de Excepciones Mendelianas. TRABAJO PRÁCTICO N° 6

-Pruebas de hipótesis genéticas. TRABAJO PRÁCTICO N° 7

- Genética de Poblaciones. Frecuencias con diferentes modos de herencia. TRABAJO PRÁCTICO N° 8

-Migración, Mutación. TRABAJO PRÁCTICO N° 9 -Selección. Detección de portadores. TRABAJO PRÁCTICO N° 10 -Relaciones genéticas.



VOCABULARIO:

Alelos: Formas alternativas de un segmento de ADN que puede existir en un determinado lugar de un cromosoma. Por ejemplo para genes heterocigotas R es alelo de r.

Cromosomas: Cada molécula de ADN con sus proteínas histónicas y no histónicas constituye un cromosoma. Están constituidos por un filamento central, llamado cromonema, a lo largo del cual se halla una serie de estructuras en forma de cuentas, denominadas cromómeros.

Fenotipo: Características visibles y/o medibles de un individuo.

Gametas: Células sexuales, óvulos o espermatozoides, responsables de dar las características al individuo que se da origen.

Genes: Unidades hereditarias que se transmiten de una generación a otra.

Genética Animal: Es el estudio de los principios de la herencia en los animales.

Genética Cuantitativa: Es la que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, especialmente cuando estos tienen efectos a pequeña escala, ejemplo: caracteres tales como producción de leche, tasa de crecimiento o peso al año. Los principios de genética mendeliana y genética de poblaciones se combinan con conceptos estadísticos relativamente simples para formar las bases de genética cuantitativa.

Genética de Poblaciones: Es el estudio de la genética mendeliana en las poblaciones de animales. Usualmente se refiere a la herencia de caracteres cualitativos influenciados por pocos genes.

Genética Mendeliana o Cualitativa: Las bases de la genética mendeliana son los principios de la transmisión de material genético de una generación a la siguiente.

Genética: Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación.

Genotipo: Constitución genética de un individuo.

Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos.

Heterocigotas: Mientras que si los alelos son diferentes Rr, es considerado heterocigota con respecto a ese par. Produce diferentes tipos de gametas.

Homocigotas: Cuando un individuo tiene un par de alelos iguales en el loci – RR - , se dice que se trata de una forma homocigota. Produce sólo un tipo de gametas.

Loci: Lugar en que se localizan los genes en los cromosomas. En singular locus.

Variación: Son causadas por la mutación, donde aparecen caracteres que fenotipicamente no se manifiestan en los padres. -.Algunas variaciones son heredables. -.Variaciones no heredables- por acción de la temperatura, luz, humedad, alimentación y otros factores sobre el organismo.



Heterosis o Vigor Híbrido: Es cuando el rendimiento promedio de la descendencia cruzada es superior al rendimiento promedio de los dos progenitores. La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar considerablemente dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se cruzan. Sin embargo, en general la heterosis es máxima en aquellos caracteres más estrechamente asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción, y cuanto mayor sea la diferenciación genética entre las poblaciones de animales domésticos, mayor será la heterosis en el cruzamiento entre ellas. Cromátida:

1 Cromátida- 2 Centrómero- 3 Brazo Corto- 4 Brazo Largo

La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero. El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromátida. Al cromonema lo acompañan, a lo largo, una sucesión de gránulos a los que se ha dado el nombre de cromómeros. Está constituido por ADN y proteínas. Los cromómeros son un enrollamiento intenso del cromonema. Están unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario. El conjunto de dos cromátidas generan un cromosoma.Cada cromátida lleva varios alelos, es decir, cada una de las características de su progenitor.La cromátida es visible en la metafase de la mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromátidas se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idénticas llevan la misma información, ya que se han formado una a partir de la otra.

Pleiotropía: es cuando un alelo simple causa influencia en más de un carácter, pudiendo también influenciar las proporciones aparentes de F2 de una cruza de monohíbridos o de dihíbridos.



Introducción Trabajos Prácticos N° 1 y N° 2

MENDELISMO

Acción de un par de genes - Monohíbridos La primer generación (F1), se obtiene por el cruzamiento de padres puros, donde los descendientes son heterocigotas.

La segunda generación (F2), se obtiene por el apareamiento entre sí de las F1, con una proporción fenotípica en monohíbridos es de 3 dominantes: 1 recesivo.

Por ejemplo, en arvejas, si se cruza una planta de flores rojas por otra de flores blancas ambas puras, la descendencia inmediata será de flores rojas. Se deduce que el factor para rojo es dominante con respecto al color blanco, siendo éste recesivo con respecto al anterior. Los genes dominantes se representan con la letra mayúscula (R), y los recesivos con la misma letra pero en minúscula (r). Un individuo puro para el carácter de flor roja (homocigota dominante) lleva en sus células dos factores R (RR), y un individuo de flores blancas tendrá la constitución rr (homocigota recesivo). La constitución genética de un individuo para un carácter o caracteres en estudio (RR ó rr) se denomina genotipo y las características visibles o medibles que distinguen a los individuos, se denominan fenotipos. Planteo del cruzamiento anteriormente citado P (padres puros) flor roja X flor blanca RR X rr

G (gametas) R r

F1 (filial 1°) Rr (heterocigota) Rojas Si cruzamos entre sí las F1 ( Rr x Rr ) obtendremos la F2 ( filial 2°) F1 (ambas flores rojas) Rr X Rr

G F1 R r R r



F2 RR Rr Rr rr Frecuencia genotípica: 1:2:1 Frecuencia fenotípica: 3:1 Para obtener la F2 se puede seguir el siguiente razonamiento: Tanto las hembras como los machos de la F1 nos dan dos tipos (clases) de gametos: R y r. Los gametos masculinos llevando R ó r tienen la misma posibilidad de fecundar los óvulos que llevan R ó r, por lo tanto: Óvulos Espermatozoides Genotipos Fenotipos

R R RR Rojo

r Rr Rojo

r R Rr Rojo

r rr Blanco Los dos genes citados están afectando caracteres opuestos y tienen la misma ubicación, se hallan en el mismo locus en cromosomas homólogos, por tal razón reciben el nombre de alelos. Aplicación del tablero de ajedrez o cuadrado de Punnet para hallar F2

Una vez extraídas las gametas correspondientes a ambos padres, se procede a ubicarlas en dos lados convergentes de un cuadrado; luego se cruzan cada gameta de un padre por cada una del otro padre.

Gametas R r

R

RR Rr

r

Rr rr

Problema 1-. Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA; Aa; aa.



Retrocruza: Es cuando la F1 se cruza con algunos de los dos padres indistintamente. a-. Retrocruza por padre dominante P Rr X RR Descendencia RR Rr Los genotipos RR y Rr que dan la misma característica fenotípica, se representan R_. b-. Cruzamiento Prueba - Retrocruza por padre recesivo. Se lo utiliza para detectar portadores de genes recesivos. P Rr X rr Descendencia Rr rr Se obtiene dos genotipos Rr y rr que nos dan dos características fenotípicas diferentes.

Resumen de Frecuencias

Frecuencias en monohibridos

a- En F1

Frecuencia fenotípica.................................................1 Frecuencia genotípica................................................1

b- En F2

Frecuencia fenotípica.................................................3:1 Frecuencia genotípica................................................1:2:1

En retrocruza



a- Por padre dominante Frecuencia fenotípica.................................................1 Frecuencia genotípica................................................1:1 b- Por padre recesivo Frecuencia fenotípica.................................................1:1 Frecuencia genotípica................................................1:1

Problema Nº 2 - La raza vacuna Pinzgauer tiene una franja blanca característica en la parte trasera del lomo, resultado de un gen dominante para esa marca particular. Razas de colores sólidos, por ej. Angus, son recesivas en este locus. Prediga el resultado de los siguientes apareamientos: a- El fenotipo de la F1 del cruzamiento Pinzgauer por Angus. b- La distribución de los fenotipos de los apareamientos: b.1-. F1 por Angus. b. 2-. F1 por Pinzgauer b. 3-. F1 por F1.

Acción de dos pares de genes - Dihíbridos: Si se realizan cruzamientos entre individuos que difieren en dos pares de genes, se apreciarán los resultados que se dan a continuación. En arvejas: L Semillas lisas A Cotiledones amarillos l Semillas rugosas a Cotiledones verdes Se efectúa el cruzamiento entre una planta pura para los caracteres semillas lisas y cotiledones amarillos, por otra de semillas rugosas y cotiledones verdes; obteniendo una F1 de fenotipo liso y amarillo.

Se dejó que se autofecundaran las plantas de la F1, obteniendo en la F2 los siguientes fenotipos y frecuencias:



Semillas lisas - amarillas..............................9 Semillas lisas - verdes..................................3 Semillas rugosas - amarillas.........................3 Semillas rugosas - verdes.............................1 Demostración: a- Obtención de la F1

P AA LL x aa ll

G AL al F1 AaLl

Las gametas de la madre que intervienen en este cruzamiento, son de una sola clase

AL , pues el individuo es homocigota (AA LL), la gameta al lleva la mitad de cada par de factores existentes en el padre. b- Gametas de la F1 Siendo el genotipo de la F1: Aa Ll, para obtener las gametas empleamos el método corto (o dicotómico). Los genes citados se hallan en locus distintos, por lo tanto, cada gen de un par puede combinarse para formar gametas con cada uno del segundo par, es decir: Par Aa Par Ll Gametas

A L AL

l Al

a L aL

l al



c-. Empleo de método para fenotipo en la F2

Hay que recordar las frecuencias de fenotipos en F2, para monohíbridos: 3:1 Par Aa Par Ll Frecuencias Fenotipos

3 A_ 3L_ 9 A_ L_

1 ll 3 A_ ll

1 aa 3L_ 3 aa L_

1 ll 1 aa ll d- Empleo de método para genotipo en la F2

En este caso, también la base del desarrollo del método es la frecuencia de genotipos en F2 para monohíbridos: 1:2:1 Par Aa Par Ll Frecuencias Genotipos

1 AA 1 LL 1 AA LL

2 Ll 2 AA Ll

1 ll 1 AA ll

2 Aa 1 LL 2 Aa LL

2 Ll 4 Aa Ll

1 ll 2 Aa ll 1 aa 1 LL 1 aa LL

2 Ll 2 aa Ll

1 ll 1 aa ll

Problema Nº 3 - Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA BB; AA Bb; Aa BB; Aa Bb.



Retrocruza para un dihíbrido

Método para retrocruza por dominante Aa Ll x AA LL Genotipos Fenotipos 1 AA 1 LL 1 AA LL

1 Ll 1 AA Ll A_ L_ 1 Aa 1 LL 1 Aa LL

1 Ll 1 Aa Ll Cruzamiento Prueba - Método para retrocruza por recesivo. Aa Ll x aa ll Genotipos Fenotipos

1 Aa 1 Ll 1 Aa Ll 1 Aa Ll

1 ll 1 Aa ll 1 Aa ll

1 aa 1 Ll 1 aa Ll 1 aa Ll

1 ll 1 aa ll 1 aa ll

Problema Nº 4 - Las condiciones obesas y peladas en ratas son resultado de un mutante recesivo. Indique la fracción de ratas de apariencia completamente normal de los siguientes apareamientos: a- F1 (doble heterocigota) por F1. b- F1 por pelado, obeso.



c- F1 por pelado, normal (heterocigota).



Problema Nº 5 - Conejos de Indias negros heterocigotas (Bb) se aparean con hembras homocigotas blancas (bb). Predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas cuando se realiza un cruzamiento de un descendiente negro de la F1 con: a-. El precursor negro b-. Con el precursor blanco Problema Nº 6 - En las aves de Guinea, el color negro plateado de las plumas es codificado por el alelo recesivo “b” y el color rojizo al alelo dominante “B”. Determinar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas de los siguientes apareamientos: a-. Rojizo puro X rojizo portador b-. Rojizo portador X negro plateado c-. Rojizo puro X negro plateado

¿Puede probarse que un individuo es portador de un alelo recesivo? ¿Cómo? Problema Nº 7 - Diferentes conejos de India negros se aparean y producen una descendencia de 29 negros y 9 blancos. Qué genotipos es posible predecir tengan los padres. Problema Nº 8 - En conejos el pelo corto se debe al gen dominante “L” y el pelo largo a su alelo recesivo “l”. Un cruzamiento entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produce una camada de 1 conejo de pelo largo y 7 de pelo corto.

a- ¿Cuál es el genotipo de los padres? b- ¿Qué proporción genotípica podría esperase en la F1?

b- ¿Qué porcentaje de la camada podría tener pelo largo y cuántos pelo corto? Problema Nº 9 - La lana negra en las ovejas se debe al alelo recesivo “b” y la lana blanca al dominante “B”, un macho blanco se cruza con una hembra blanca ambos portadores para el gen de lana negra. ¿Qué proporción se espera en la descendencia?

Acción de tres o más pares de genes - Polihíbridos: En arvejas: T planta alta t planta enana L semillas lisas l semillas rugosas A cotiledones amarillos a cotiledones verdes A continuación se predecirán los resultados de F1 y F2 de un cruzamiento entre un individuo homocigota puro para planta alta, semillas lisas y cotiledones amarillos por otro de planta enana, semillas rugosas y cotiledones verdes.



P TT LL AA x tt ll aa

G TLA tla F1 Tt Ll Aa (alta, lisa, amarilla) Obtención de fenotipos en F2 por método corto Tt Ll Aa x Tt Ll Aa 3 T_ 3 L_ 3 A_ 27 T_ L_ A_ (alta, lisa, amarilla) 1 aa 9 T_ L_ aa (alta, lisa, verde)

1 ll 3 A_ 9 T_ ll A_ (alta, rugosa, amarilla)

1 aa 3 T_ ll aa (alta, rugosa, verde) 1 tt 3 L_ 3 A_ 9 tt L_ A_ (enana, lisa, amarilla)

1 aa 3 tt L_. aa ( enana, lisa, verde )

1 ll 3 A_ 3 tt ll A_ (enana, rugosa, amarilla)

1 aa 1 tt ll aa (enana, rugosa, verde)



Predicción en retrocruza por recesivo (cruzamiento prueba), aplicación de método corto Tt Ll Aa x tt ll aa 1 Tt 1 Ll 1 Aa 1 Tt Ll Aa

1 aa 1 Tt Ll aa

1 ll 1Aa 1 Tt ll Aa

1 aa 1 Tt ll aa 1 tt 1 Ll 1 Aa 1 tt Ll Aa

1 aa 1 tt Ll aa

1 ll 1 Aa 1 tt ll Aa

1 aa 1 tt ll aa Problema Nº 10 - La siguiente carta muestra los genotipos asociados con varios de los colores potenciales de las pieles del visón. El color de pelaje del visón salvaje se llama oscuro natural. Fenotipo Genotipo Oscuro natural P_ I_ A_ B_ G_ C_ ff ss Platino ........................... pp Platino imperial ...............................ii Aleutiano.......................................................aa Pastel (ojos marrones)................................................bb Pastel (ojos verdes) ..................................................................gg Albino ...................................................................................................cc Azul Helado ...................................................................................................Ff Plateado Real ............................................................................................................. S_ Platino Rubio.................pp.......................................bb Eric ............................................................aa........bb Zafiro (1).......................pp...........................aa Zafiro (2)........................................ii............aa Pastel (ojos rojos)......................................................bb.........gg Blanco ............................................................................................................Ff....... S_

Notas aclaratorias:

a - La notación P_ significa que el genotipo puede ser PP o Pp.

b - El Azul Helado es siempre heterocigota, FF es letal y no observable al nacer.

c - Todos los genotipos de color difieren del genotipo natural oscuro solo en el locus

(loci) indicado.

d - Al resolver problemas, suponga homocigocidad al menos que este establecido de



otra manera y trabaje con el locus o loci que difiere para cada fenotipo.

1 - ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada del apareamiento entre sí, de las F1 resultantes de cruzar un Aleutiano y un Platino Imperial?

2-. Un criador de visones cruza un visón pastel con ojos marrones con un visón pastel con ojos verdes. Las F1 son todas Oscuro Natural. a - ¿Cuál es la proporción fenotípica en la F2 para color de pelaje? b - ¿Qué proporción del visón pastel tiene ojos marrones, ojos rojos, ojos verdes?

3 – a - ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada obtenida del apareamiento de un macho Azul Helado con hembras heterocigotas Plateado Real? b- ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada, al nacer, del cruzamiento entre sí, del visón blanco resultante de los apareamientos anteriores?

4- a - ¿Cuál es el fenotipo de las crías visones resultantes del apareamiento de un Platino Rubio y un Eric? b - ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada de colores de pelaje si las crías de a), cuando adultos, se aparean a visones Zafiro (tipo 1)?

Excepciones a las Leyes Mendelianas

Genes Letales: En estado homocigota provocan la muerte de un individuo.

Letal Dominante: en gallinas Creeper, que tienen las patas y las alas cortas (dan la impresión de arrastrarse), los individuos homocigotas dominantes mueren. Cp cp x Cp cp Cp Cp Cp cp Cp cp cp cp Mueren Frecuencia genotípica: 2:1 Frecuencia fenotípica: 2:1 Problema N° 11-. Los pollos con alas y patas cortas se denominan trepadores. Cuando éstos se aparean con aves normales, producen descendencias trepadoras y normales en la misma frecuencia. Cuando los trepadores se aparean con aves trepadoras producen dos trepadoras y uno normal. El cruzamiento entre aves normales, solo produce aves normales. ¿Cómo pueden explicarse estos resultados?



Problema N° 12 -. En las crías de perros mexicanos sin pelo, (Tepezcuintles) la ausencia de pelo la produce un genotipo heterocigoto (Hh). Los perros normales son homocigotas recesivos. Los cachorros homocigotas para el alelo H suelen nacer muertos con anormalidades en la boca y ausencia de orejas. Si el promedio de la cantidad de la camada es aproximadamente de seis entre cruzamientos de perros sin pelo. Qué promedio pudiera esperarse en el número de descendientes sin pelo y normales que provinieran del apareamiento de perros sin pelo y normales. Letal Recesivo: La ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) ha sido atribuida a un gen letal completamente recesivo. Un toro normal es cruzado con una vaca normal y producen un ternero amputado (generalmente mueren al nacer).

Padres normales

C c x C c C C C c C c c c 3 Normales 1 Amputado (muere) Frecuencia genotípica: 1: 2 Frecuencia fenotípica: 3:0 Problema N° 13 - En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentación nuclear anormal de los leucocitos. Los que padecen esta anormalidad son heterocigotas (Pp). Los conejos normales son homocigotas (PP). Los genotipos homocigotas recesivos (pp) tienen grandes deformaciones esqueléticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean conejos con las anormalidades de Pelger, ¿Qué proporción fenotípica se espera en la generación de adultos? Acción de Genes Codominantes: En el caso de la codominancia o dominancia incompleta los heterocigotos pueden ser reconocidos como una clase distinta, con un fenotipo intermedio al de sus padres homocigotos, es decir, el individuo heterocigota posee su propio fenotipo. Esto hará que en la F2 surja una modificación de la frecuencia.

Por ejemplo, para el color de plumas en aves: cruzando una gallina negra como la Minorca, por una salpicada; en la descendencia obtenemos la Andaluza azul o pizarra. Negra Salpicada



P NN x nn

F1 Nn pizarra Obtención de F2

Pizarra Pizarra P Nn x Nn G N n N n

F2 NN Nn Nn nn

En la F2 tanto la frecuencia genotípica como la fenotípica será de 1:2:1 (1 negro: 2 Andaluza azul o pizarra: 1 salpicada) Otro ejemplo está dado por la raza Shorthorn, donde cruzando un individuo de pelaje colorado por otro blanco, obtenemos en la F1, un animal de pelaje rosillo. Comportamiento similar tiene la distribución de los grupos sanguíneos en humanos.

Problema N° 14 - En el ganado Shorthorn, el color de la piel está codificado por alelos codominantes. El genotipo RR produce color colorado, el homocigota recesivo produce color blanco y el heterocigota color rosillo. La presencia de cuernos es debida a la acción de un genotipo homocigota recesivo pp y el fenotipo de mocho por su alelo dominante P . ¿Qué proporción fenotípica se espera en la descendencia si vacas rosillas y heterocigotas para el gen mocho, se aparea con un toro rosillo con cuernos?

Fuentes: CURTIS, BARNES – Biología – Pág. 264 - 286 JOHANSSON y RENDEL, J.1974. Genética y Mejoramiento Animal. Pág. 48 – 62; 113-123 NICHOLAS, F. W. 1987 – .Genética Veterinaria. Capitulo 1 STRICKBERGER. 1982 – Genética- Pág.118 – 123; 130-134 STANSFIELD, W. D. 1997- Genética. 3Ra Edición. Capítulos 1 y 2



Introducción Trabajo Practico N° 3

Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuación)

Acción de Alelos Múltiples: El número máximo de alelos que cualquier individuo posee en un locus genético es de dos, uno en cada una de las cromátidas homólogas. Pero es posible un gran número de alelos en una población de individuos. Cada vez que se identifican más de dos alelos en un locus genético, tendremos una serie alélica múltiple. Ejemplo dado por la distribución en el color del pelaje en bovinos. El gen S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la parte media del cuerpo del animal que se conoce como fajado. El alelo Sh produce un pampa, tipo Hereford El color uniforme ó sólido se debe a la acción del alelo Sc

El overo tipo Holando se debe al alelo s. La jerarquía puede simbolizarse como sigue:

S

Sh

Sc

s

Toro fajado Vaca fajada

S Sh x S s

Gametas S Sh S s S S S s SSh Sh s Frecuencia fenotípica: 3 S- : 1 Sh s 3 fajados : 1 pampa Problema N° 15 - La herencia del color de la piel en el ganado implica una serie de alelos múltiples con una jerarquía de dominancia S > Sh > Sc > s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la línea media del animal y se lo conoce como cinturón holandés o fajado. El alelo Sh

produce un pampa tipo Hereford; el color liso o uniforme es el resultado del alelo Sc, y el overo tipo Holando se debe al alelo s. Los machos fajados homocigotas se cruzan con hembras overas. Si las hembras de la F1 se cruzan con machos pampas de genotipo Sh

Sc, indique las posibles frecuencias geno y fenotípicas de la

progenie.



Problema N° 16 - El color del plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: MR para el patrón silvestre limitado, M para el silvestre y m para el silvestre oscuro. La jerarquía de dominancia es MR > M > m. Determínese las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la generación F1 a partir de las siguientes combinaciones. a - MR MR x MR M b - MR MR x MR m c - MR M x MR m d - MR m x M m Penetrancia Incompleta: En individuos genéticamente idénticos puede causar que en un locus particular tengan diferentes fenotipos debido a diferencias en las condiciones ambientales o en la carga genética. Por lo tanto, Penetrancia es la proporción de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo normalmente asociado con dicho genotipo. El grado de penetrancia de un carácter va a estar dado por el porcentaje de individuos con una combinación genética especial que presentan de alguna manera el carácter correspondiente. Si en un apareamiento entre homocigotos recesivos aa x aa, solamente los 3/5 de la descendencia aa, expresan fenotípicamente el genotipo aa, se dice que el valor de penetración es del 60%. El 40% restante de los individuos aa resultan tan semejantes a los Aa y AA, que no se les puede diferenciar. La principal razón de la variación en el grado de penetración, parece ser la constitución genética general, es decir, la condición ambiental genética para aa.

Ejemplo de este modo de herencia es la polidactilia en humanos y animales, válido también para expresividad variable. Otro ejemplo común en producción animal, es el Síndrome de Hipertermia Maligna (SHM) en cerdos causado por un gen autosómico recesivo, caracterizado por un progresivo aumento de la temperatura corporal, rigidez, muscular y acidosis metabólica que conducen rápidamente a la muerte. El mencionado síndrome se desencadena cuando se somete al animal a estrés.

Expresividad Variable: Expresividad variable se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo son fenotípicamente expresados. Es la fuerza con que se manifiesta un gen a igualdad de genotipos, dando diferentes fenotipos. Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran también un patrón variable

de expresión, desde muy tenue a muy extremo. Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que muestran tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha penetrado, la gravedad de la anomalía varía considerablemente, desde una hendidura externa muy suave, en el caso del paladar hendido, hasta hendiduras muy graves de los paladares duro y blando.



En abejas, las hembras presentan 2n (32 cromosomas) y los machos presentan n (16 cromosomas) En hembras el número cromosómico es de 2n, pero si esas hembras son alimentadas con jalea real – varianza ecológica o ambiental – pasan a ser hembras fértiles (reinas) – varianza fenotípica.

La expresividad puede ser referida en términos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave. La Penetrancia y la Expresividad Variable dependen del genotipo y de los factores ambientales externos. Esto es válido tanto para seres humanos como para el resto de los organismos.

Fuentes:

CURTIS, BARNES – Biología – Pág. 291 – 303

De La LOMA. Genética General y Aplicada. Pág. 121 – 153

LACADENA. Genética – Pág. 390 - 543

STRICKBERGER. 1982 – Genética- Pág. 169 – 227.

Introducción Trabajo Práctico N° 4 Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuación) Interacción de Loci: Genotipos que son gobernados por dos o más pares de genes en loci diferentes y que producen un mismo fenotipo. 1- Acción de ambos genes recesivos (o Genes duplicativos recesivos): En el caso en que los fenotipos idénticos son producidos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la proporción de F2 resulta ser de 9: 7. Los genotipos: aa B_. ; A_. bb ; aa bb producen el mismo fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando se presentan juntos, se complementan uno al otro y producen un fenotipo diferente. Padres Gallo Wyandotte (blanco) X Gallina sedosa de Japón (blanca) aa BB X AA bb Gametas aB Ab F1 Aa Bb aves con plumas coloreadas



Obtención de F2 por método corto para fenotipo Padres coloreados Aa Bb X Aa Bb F2 3 A_ 3 B_ 9 A_ B_. 9 coloreadas

1 bb 3 A_ bb

1 aa 3 B_. 3 aa B_. 7 blancas

1 bb 1 aa bb 2 - Ambos genes dominantes (o Genes duplicativos dominantes): La proporción de 9:3:3:1 es modificada a una proporción de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen, cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Ciertas especies de aves del Género Gallus de origen oriental poseen plumas en las patas; este carácter está regido por dos pares de genes dominantes, las razas occidentales poseen patas implumes. Padres Sedosa de Japón X Leghorn WW NN X ww nn Gametas WN wn F1 Ww Nn patas con plumas Obtención de F2 con método corto para fenotipo Padres Ww Nn X Ww Nn F2 3 W_. 3 N_. 9 W_. N_. 1 nn 3 W_. nn 15 con plumas

1 ww 3 N_. 3 ww N_.

1 nn 1 ww nn 1 implume



Problema Nº 17 - La raza de gallinas Langshan negras, tiene patas emplumadas. Cuando aves de esa raza se cruzan con aves de la raza Buffrok, que no presentan patas emplumadas, toda la F1 presenta patas emplumadas. En la F2 24 no presentan patas emplumadas y 336 si. a-. ¿Como es el tipo de interacción que opera? b - ¿Que proporción de aves de la F2 presentan patas emplumadas, podemos esperar que sean heterocigotas para un locus y homocigotas para el otro? 3 - Interacción dominante y recesiva: Sólo se obtienen dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un locus y el genotipo recesivo en el otro locus producen el mismo efecto fenotípico. Así si se realiza un cruzamiento entre gallinas blancas de la raza Leghorn que es dominante para el gen Y que impide la formación del pigmento en la piel y plumas, mientras que la raza Wyandotte es a su vez homocigota con relación al gen recesivo cc , el cual cuando se presenta en condición homocigota determina la coloración blanca del plumaje. Padres Leghorn blanca X Wyandotte blanca YY CC X yy cc Gametas YC yc F1 Yy Cc blancos Obtención de la F2 por método corto para fenotipo Padres Yy Cc X Yy Cc F2

3 Y_. 3 C_. 9 Y_. C-. Blancos

1 cc 3 Y_. cc Blancos

1 yy 3 C_. 3 yy C_. Coloreadas

1 cc 1 yy cc Blancos En la F2 se obtiene un total de 13 individuos blancos y 3 coloreados.



Acción de Genes Epistáticos: El genotipo en un locus afecta la expresión del genotipo del segundo locus. La cresta sencilla o aserrada que es típica de las gallinas pertenecientes a la raza Leghorn, resulta recesiva ante el tipo de cresta en roseta y de cresta arveja. Si se cruza una raza pura de cresta en roseta (RR pp ), por ejemplo la Wyandotte, con una de raza Brahma (rr PP ) de cresta arveja, todos los individuos de la F1 exhiben un nuevo tipo de cresta que recibe el nombre de cresta nuez ( Rr Pp ). Es la interacción entre los genes R y P, lo que produce ese efecto. Cuando se aparean estos individuos de la F1 entre sí, aparecen en la F2 cuatro fenotipos diferentes en la siguiente proporción: 9 R_ P_ cresta nuez; 3 R_ pp cresta en roseta; 3 rr P_ cresta arveja 1 rr pp cresta simple. Padres Roseta RR pp X rr PP Arveja Gametas Rp rP F1 Rr Pp Nuez Obtención de F2 mediante el Cuadrado de Punnet Gametas

RP Rp rP rp

RP RR PP (nuez) RR Pp (nuez) Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) Rp RR Pp (nuez) RR pp (roseta) Rr Pp (nuez) Rr pp (roseta) RP Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) rr PP (arveja) rr Pp (arveja) rp RrPp (nuez) Rr pp (roseta) rrPp (arveja) rr pp (simple)



Problema N° 18 - Vacas Angus (negro) se cruzaron con Shorthorn (blanco). Toda la progenie fue negra. El apareamiento entre si de las F1 produjo los siguientes números de progenie para cada fenotipo: Fenotipo Cantidad

Blanco 10

Rosillo 20

Rojo 10

Negro 120

Estos resultados son hipotéticos relativo a la herencia verdadera. a) Explique estos resultados.

Acción de Genes en Ligamiento:

Durante la primera división meiótica, se produce la formación de los quiasmas con intercambio de materia cromatínica entre las cromátidas, cuando éstas se encuentran enrolladas entre sí. Este intercambio de segmentos que tiene lugar entre cromosomas homólogos, recibe el nombre de sobrecruzamiento (crosing-over). La fuerza del ligamiento que existe entre los distintos genes depende de la distancia que existe entre ellos; los genes que están más próximos entre sí, se hallan más intensamente ligados que otros que se encuentran más distanciados. La frecuencia con la cual se presenta el entrecruzamiento, dependerá de la distancia entre dos loci genéticos; así, cuanto más separados estén dos genes localizados en un mismo cromosoma, mayor será la probabilidad de que se dé un sobrecruzamiento entre ellos; cuando más enlazados estén los genes, menor será la probabilidad de que se presente recombinaciones entre ellos. Fase de acoplamiento: Si dos alelos dominantes se encuentran en un cromosoma y los dos recesivos en el otro. A B ======== a b Fase de repulsión: Cuando el alelo dominante de un locus y el recesivo de otro ocupan el mismo cromosoma. A b ======== a B



Gametas parentales: Son los productos elaborados a partir de cromátida que no intervinieron en el intercambio de material. Gametas recombinantes: Son los productos meióticos originados por el sobrecruzamiento, dando lugar a nuevas formas de uniones de genes, lo que permite una mayor fuente de variación genética.

Desarrollo de un ejemplo: Cromosomas originales Sinapsis o entrecruzamiento Final de meiosis I A B A B A B

A B A B A b

a b a b a B a b a a a b Final de la meiosis II - Gametas A B A b a B a b Gameta parental Gametas recombinadas Gameta parental Mapas genéticos: En ellos se representan las distancias genéticas relativas que separan los loci de genes no alélicos en una estructura de ligamiento. Se obtienen mediante la siguiente fórmula.

N° de recombinaciones ----------------------------- X 100 = % de crossing-over N° de observaciones

Determinación de la distancia entre dos genes ligados en retrocruza.

A a a a B b X b b



Combinación paterna A 161 B

A b 17 Recombinaciones a 13 B Combinación paterna a

b 160

Total 351

Cálculo de la distancia entre A y B

17 + 13 -------------- X 100 = 8,54 % 351

- A 8,54 Unidades Morgan - B



Introducción Trabajo Práctico N° 5

Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuación)

Herencia del Sexo:

Acción de Genes Ligados al Sexo: En la mayoría de las especies animales o vegetales existen un par de cromosomas sexuales o alosomas, llamándose a los restantes autosomas. En mamíferos, y en algunos insectos, las hembras se caracterizan por poseer dos cromosomas sexuales llamados X (homogamético), y los machos por poseer un cromosoma X y el otro Y (heterogamético), que se diferencian morfológicamente. Las hembras de algunas aves (por ejemplo: las gallinas domésticas) tienen los cromosomas llamados ZW son el sexo heterogamético y los machos ZZ son el sexo homogamético. Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamíferos) o en el cromosoma Z (aves), se dice que está ligado al sexo, o ligado al cromosoma X. Del cruzamiento entre una hembra Plymouth Rock barrado y un macho negro Langshan; en la F1 se obtienen gallos barrados y gallinas negras. Esto corresponde a un caso de herencia cruzada. En la F2 aparecen un 50% de aves que son barradas y un 50% que son negras, de ambos sexos Macho negro x Hembra barrada Padres Zb Zb x ZB W Gametas Zb ZB W F1 barrado ZB Zb Zb W negra Gametas ZB Zb Zb W F2 ZB Zb ZB W Zb Zb Zb W Barrados Negros



Problema N° 19 - La diferencia entre un gato “cálico” (o tricolor) y un “bicolor” (negro y naranja), es el patrón de moteado causado por un genotipo recesivo en el locus autosómico para moteado. Es decir: XT Xt S_ es bicolor (negro con anaranjado o amarillo) XT Xt s s es tricolor XT XT S_ es negro sólido (uniforme) XT XT s s es negro con un pecho blanco y marcas faciales blancas. Xt Xt S_ es amarillo uniforme o anaranjado uniforme Xt Xt s s es amarillo o anaranjado con blanco Los mismos genotipos son posibles para machos. Prediga las proporciones fenotípicas de la progenie de los siguientes apareamientos. Apareamiento 1-. Xt Xt Ss x XT Y Ss Apareamiento 2-. XT Xt ss x XT Y Ss

No Disyunción en Genes Ligados al Sexo: No separación de cromosomas debido a una falla en la meiosis. Los gatos “carey” o cálico, son heterocigotos en un locus del color de la capa ligados al cromosoma X. Puesto que los machos tienen un solo cromosoma X, esperaríamos que todos los gatos “carey” fuesen hembras. Sin embargo, de cuando en cuando aparecen algunos machos “carey”. Son generalmente estériles y cuando se examinan citogeneticamente la mayoría resulta ser XXY. Acción de Genes Influidos por el Sexo: Los genes que actúan sobre los caracteres influidos por el sexo pueden localizarse en cualquiera de los autosomas. La dominancia o recesividad de los alelos de los loci influidos por el sexo se manifiestan invertidos en los machos y en las hembras, debido en gran parte, a las diferencias causadas por las hormonas sexuales. En el ganado Ayrshire, los animales son overos colorados u overos caoba. Los cruzamientos entre animales overos colorados y overos caoba ambos homocigóticos, producen proporciones peculiares e interesantes. Ocurre lo siguiente:



Padres macho overo caoba x hembra overo colorada

MM x mm F1 Mm Obtención de F2: Mm x Mm F2 MM Mm Mm mm

Machos: 3 - overos caoba : 1 overo colorado

Hembras: 1 overo caoba : 3 overas coloradas De acuerdo con esto, los machos y las hembras del genotipo MM serían overos caoba, puesto que el gen M produce solamente este color. Igualmente los machos y las hembras de constitución mm serían overos colorados, dado que el gen m produce este color. Sin embargo, en el heterocigota, el color dependerá del sexo. Genotipos Machos Hembras MM overos caoba overas caoba Mm overos caoba overas colorada mm overos colorados overas coloradas Problema N° 20 - Las cabras de orejas largas que se aparean a cabras con orejas cortas producen crías con un tamaño mediano de orejas en la F1 y en la F2 tendrán ¼ orejas largas, ½ medianas, y ¼ cortas, tanto en machos como en hembras.

Las cabras machos imberbes apareadas con cabras hembras barbadas producen progenie masculina barbada y hembras imberbes. Los machos de la F2 tienen una proporción ¾ barbados, ¼ imberbes, en tanto que las hembras F2 tienen una proporción ¾ imberbes y ¼ barbadas.

Un macho barbado, con orejas de tamaño intermedio y cuyos padre y madre fueron imberbes, se aparea con una hembra imberbe, también con orejas de tamaño intermedio, y que tiene con el macho un parentesco consanguíneo; es decir, se produce la unión de un medio



hermano con una media hermana, vinculados por el lado paterno pero de madre con barbas. Enumere las proporciones fenotípicas esperadas en la progenie. Acción de Genes Limitados al Sexo: Algunos genes autosómicos sólo pueden manifestarse en uno de los sexos, debido a diferencias hormonales o anatómicas. Por ejemplo, sabemos que los toros poseen muchos genes para la producción de leche, que pueden transmitir a sus crías hembras, pero ni los toros, ni sus crías machos pueden demostrar ese carácter. Lo mismo pasaría con la capacidad de puesta de huevos en las gallinas. Los tipos de plumaje en aves representan otro ejemplo interesante. En la mayoría de las razas de aves, el plumaje de los dos sexos es notablemente diferente: los machos tienen un plumaje vistoso. Sin embargo, en algunas razas de gallinas, como la Sebright Bantams, los dos sexos tienen plumaje femenino. En algunas otras, como las Campines y Wyandotte, hay machos con plumaje femenino y otros con plumaje masculino. Los estudios de esta condición indican que el plumaje femenino se debe a un gen dominante H, y el plumaje masculino a su alelo recesivo h, que sólo se expresa en machos. Los genotipos y fenotipos correspondientes, serían los siguientes: Genotipos Machos Hembras HH plumaje femenino plumaje femenino Hh plumaje femenino plumaje femenino hh plumaje masculino plumaje femenino Problema N° 21 - El patrón de plumaje con franjas en los pollos es codificado por un gen dominante, ligado al sexo, B. El gen para el plumaje de gallo h es recesivo en los machos; su alelo dominante H produce plumaje de gallina. Las hembras normales tienen plumaje de gallina sin considerar el genotipo (carácter limitado al sexo). Las hembras sin franjas, heterocigotas en el locus para el plumaje de gallina se aparea con un macho con franjas, con plumaje de gallina cuyo padre tuvo plumaje de gallo sin franjas. ¿Qué proporciones fenotípicas se esperan entre la descendencia? Problema N° 22 - En gatos domésticos, los machos son negros o amarillos, las hembras pueden ser negras, bicolor y naranjas. a-. Si estos colores están gobernados por genes ligados al sexo, cómo pueden explicarse estas observaciones.



b-. Utilizando símbolos apropiados, determinas los fenotipos esperados de la descendencia de un cruzamiento entre una hembra bicolor y un macho negro. c-. Realizar un cruzamiento similar pero ahora con una hembra negra y un macho naranja.

d-. La mitad de las hembras producidas en un cruzamiento son bicolor y la otra mitad negras; la mitad de los machos son naranjas y la otra mitad negros. ¿Qué colores tiene sus progenitores?

e-. Otro cruzamiento produce una descendencia con las siguientes proporciones: ¼ machos naranja, ¼ hembras naranja, ¼ machos negros y ¼ hembras bicolor. ¿Cómo van a ser los genotipos y fenotipos de los padres?

Problema N° 23 - Un gen recesivo ligado al sexo daltonismo para determinados colores en humanos. Una mujer normal que su padre era daltónico, se casa con un hombre daltónico. a-. ¿Qué genotipo puede tener la madre del hombre daltónico? b-. ¿Qué porcentaje se espera sean daltónicos entre los descendientes? c-. ¿Qué proporción se espera que sean normales entre los descendientes? Problema N° 24 - Para los gatos, el color de capa esta ligado al sexo, siendo B negro, b naranja y el heterocigota bicolor. Analizar si las siguientes situaciones son verdaderas o no. a-. ¿En un cruzamiento entre una gato negro y una gata naranja, pueden obtenerse hembras bicolor? b-. ¿Se podrían obtener machos bicolores? c-. ¿Un macho naranja cruzado con una hembra bicolor, pueden dar machos negros? d-. ¿Se podrían obtener hembras negras? e-. ¿Una gata bicolor, puede dar descendencia bicolor independientemente del macho con el cual se aparee? Problema N° 25 - En la raza bovina Ayrshire, el color overo caoba depende del gen dominante influido por el sexo, el recesivo da individuos overos colorados. a-. Si un macho overo colorado se aparea con una hembra caoba, que proporciones fenotípicas y genotípicas se esperan en la F1 y F2? b-. Si una vaca overa caoba tiene una cría overo colorada, de qué sexo será?

Fuentes: CURTIS, BARNES – Biología – Pág. 287 – 303; 410 - 419 De La LOMA. Genética General y Aplicada. Pág. 175 – 198 LACADENA. Genética – Pág. 390; 491 – 518; 1119 - 1124 JOHANSSON y RENDEL, J. 1974.- Genética y Mejoramiento Animal – Pág. 56 – 75 STRICKBERGER. 1982 – Genética- Pág. 211 – 220; 325 – 350. WARWICK y LEGATES – Cría y Mejora del Ganado Pág. 40 – 52; 147 - 149




Prueba de Hipótesis

Pruebas de Hipótesis Genéticas: Hay varios tipos posibles de pruebas de hipótesis genéticas, todas se basan en probabilidades que los resultados observados puedan ocurrir si la hipótesis es verdadera. Chi cuadrado:

Se utiliza el Chi cuadrado para muestras de gran tamaño, el cual corresponde a la probabilidad aproximada de que la diferencia entre los números observados y esperados pueda haber ocurrido por casualidad.

( )∑

=−

−=

N

iN E

EOX

1

22

1

Rango de confianza:

Se calcula el rango de confianza basado en la hipótesis que p es la frecuencia esperada del evento A y n es el tamaño de la muestra, donde t es un número correspondiente a la probabilidad de que el resultado ocurra por casualidad. Si el rango incluye la proporción encontrada en la muestra, no hay razón para rechazar la hipótesis.

Prueba de hipótesis: Ejemplo de aplicación: Las aves de corral pueden tener un espolón múltiple de alelo M, o un espolón simple de alelo m. Se realiza un cruzamiento de prueba entre padres Mm y mm, y se obtienen 100 progenies con los siguientes números

Fenotipo Proporción Esperado Observado

Espolón múltiple Espolón simple

1 1

50 50

58 42

( )n

pptp

−−+

1/



Los datos indican que los animales observados no son la misma cantidad que los animales esperados, pero se formula la hipótesis que existe una relación 1: 1 en el locus M, lo cual debe comprobarse si estadísticamente es correcto o solo ocasionalmente se puede pensar que es correcto, esta comprobación se realiza con aproximación de Chi cuadrado:

( ) ( ) ( )56,2

50

5042

50

5058 22

1

22

=−

+−

=−

=∑=

n

igl esperados

esperadosobservadosX

donde: n es el número total de clases en que se puede clasificar un evento, por ejemplo categorías, fenotipos, etc. Gl es el grado de libertad, es el número de categorías menos uno, gl = n – 1 Se desea tener un nivel de probabilidad del 5 % (0,05), lo cual quiere decir que en el 5 % de las veces se rechaza una hipótesis verdadera. La tabla de Chi cuadrado para una probabilidad de 0,005 y un grado de libertad de 1 da un valor crítico de 3,841. Si el valor calculado de Xgl

2 es mayor que el valor crítico de tabla se rechaza la hipótesis, y si el valor crítico es mayor se acepta ha hipótesis. En este caso donde el valor de Xgl

2 calculado es 2,56 y el valor crítico es mayor (3,841) no se rechaza la hipótesis de una relación de 1: 1 en el locus M.

Tipos de errores en las pruebas de hipótesis genéticas:

La hipótesis es realmente verdadera

La hipótesis es realmente falsa

Aceptamos la hipótesis Correcto

Aceptamos como verdadero lo falso.

Error tipo II Rechazamos la hipótesis Rechazamos lo verdadero por

chance Error tipo I

Correcto

Los métodos tradicionales estadísticos de prueba de hipótesis están relacionados al

tipo de error I. Debe entenderse como una probabilidad del 5% (o del 1%) de rechazar algo realmente verdadero tratándolo estadísticamente como falso, y con el consecuente rechazo de la hipótesis correcta. La probabilidad de un error tipo II generalmente no se puede calcular. El procedimiento de Chi cuadrado es una buena aproximación a lo que obtendríamos por cálculo de probabilidades.

Caso de cruza entre sí, con supuesto de dominancia completa Se cruza entre sí a animales con el genotipo AaBb, se supone una dominancia completa y se formula una hipótesis que debe comprobarse.



Hipótesis: platea dos ítem, una relación de 3: 1 para cada locus, e independencia de los dos loci.

Fenotipo de las crías

Esperados según la hipótesis

Observados en el experimento

A_ B_ 90 75 A_ bb 30 28 aa B_ 30 42 aa bb 10 15

Grado de libertad: 4 – 1 = 3

( ) ( ) ( ) ( )93,9

10

1015

30

3042

30

3028

90

9075 22222

3=

−+

−+

−+

−=X

El valor crítico de tabla con un error del 5% es 7,82, por lo cual se rechaza la

hipótesis. Como la hipótesis no se cumple se particiona el Chi cuadrado y se lo lleva de tres grados de libertad a tres pruebas de un grado de libertad. Con estos cambios replantean tres nuevas hipótesis, relación 3: 1 en el locus B, relación 3: 1 en el locus A, e independencia. Partición de χ2

3 en tres χ21

1) relación 3 : 1 en el locus B

Esperado Observado B_ 120 117 bb 40 43

( ) ( )30,0

40

4043

120

120117 222

1=

−+

−=X

El valor crítico de tabla (5%) es 3,85, y como 3,85 es mayor que 0,30 no se rechaza la relación 3: 1 en el locus B.

2) relación 3 : 1 en el locus A

Esperado Observado A_ 120 103 aa 40 57

( ) ( )63,9

40

4057

120

120103 222

1=

−+

−=X

El valor crítico es el mismo (3,85) pero este es menor que 9.63, por lo cual se rechaza la hipótesis de relación 3: 1 en el locus A, en otras palabras esta relación es estadísticamente incorrecta.



3) Independencia

Para calcular el Chi cuadrado para la independencia podemos utilizar los resultados anteriores, lo cual simplifica el trabajo.

( ) ( ) ( )

( ) ( ) ( )[ ]( ) ( ) 063,930,093,9

2

1

2

1

2

1

2

3

2

1

2

1

2

1

2

1

2

3

=+−=

+−=

++=

ciaindependen

BAciaindependen

ciaindependenBA

X

XXXX

XXXX

Si ( )ciaindependenX2

1 es cero, la independencia se cumple.

Desarrollo de ejemplos de aplicación de Chi cuadrado: Suponga la cruza de prueba para dihíbrido: Aa Bb x aa bb Nosotros esperamos que el resultado sea 1 Aa Bb : 1 Aa bb : 1 aa Bb : 1 aa bb Nuestra HIPÓTESIS: hay una relación 1 a 1 para cada uno de los dos loci independientes, tal que cuando se consideran juntos, produce una relación 1: 1: 1: 1 para la cruza prueba del dihíbrido. Para 800 progenies nosotros esperamos y observamos lo siguiente Observado Esperado Aa Bb 220 200 Aa bb 165 200 aa Bb 190 200 aa bb 225 200 X² N-1 = ∑N i=1 ( O - E ) 2 = ( E ) X² = (220-200)2 + (165-200)2 + (190-200)2 + (225-200)2 = 11,75 (200) (200) (200) (200) GL = número de categorías - 1 = 4 -1= 3 El valor crítico para 3 GL al 5% es = 7.815 RECHAZAMOS la hipótesis. ¿Por que? X²3 significa un chi cuadrado con 3 Grados de Libertad (GL). Implica que se puede particionar en 3 chi cuadrados con un solo GL.



1. Es la relación 1 a 1 en el locus A ? Aa = 220 + 165 = 385 aa = 190 + 225 = 415 X²1 = 1.125 El valor critico para 1 GL al 5% = 3.84. No se puede rechazar 1: 1 en locus A. 2. La segunda prueba con un solo GL es para el locus B. Bb = 220 + 190 = 410 bb = 165 + 225 = 390 X²1 = 0.5 No se puede rechazar. 3. Los loci son independientes !. X²3 = 11.75, es igual a las tres pruebas con un único GL sumadas, de donde X²1 (para independencia) = 11.75 - 1.125 - 0.5 = 10.125 Entonces: Se rechaza independencia de loci.

Problema N° 26 - Se estudian dos líneas de ratones. Una tiene el fenotipo normal y la otra es genéticamente anémica. Ambas líneas son homocigotas. La cruza entre estas líneas produce una progenie que es ligeramente anémica. a-. ¿Que forma de herencia hipotetiza? El apareamiento entre sí de las F1 produce la siguiente distribución de la progenie: Al nacimiento Normal 96 Anémica 73 Ligeramente anémica 191 b-. ¿Estos datos respaldan su hipótesis? (Pruebe con X2 ) Problema N° 27 - Ud. desarrolla un cruce de prueba de dihíbridos y observa la siguiente distribución de fenotipos: Observados Aa Bb 270 Aa bb 155 aa Bb 165 aabb 210



a-. Estos datos coinciden con las proporciones esperadas de prueba de dihíbrido. b-. Si nó, ¿por qué? (Prueba de X2 con 1 gl).

Problema N° 28 - Bateson (1901) describe las gallinas de raza White Leghorn, de cresta simple y aves Indian Game de cresta nuez. La F1 es de cresta nuez, en la F2 se van a observar 111 cresta nuez, 37 roseta, 34 arvejas y 8 simples. ¿Qué cifra hubiera esperado para cada fenotipo? Prueba con hipótesis estadistica ( X2).

Problema N° 29 - El estado normal de las patas bifidas en los cerdos es producida por el genotipo Mm. El estado de patas equinas se produce por el genotipo homocigota dominante. El color blanco se debe al alelo dominante B y el negro a su alelo recesivo b. Una hembra blanca con patas equinas, se aparea con un macho negro con patas normales y producen entre sus descendientes un porcentaje n de blancos con patas equinas. a-. Cual es el genotipo mas probable de la hembra? b-. El macho se aparea con otra hembra y producen el 50% de las crías blancas, patas equinas y un 50 % blanco patas normales. ¿Cuál es el genotipo más probable de la hembra?



Introducción Trabajo Práctico N° 7 Genética de Poblaciones Frecuencias Génicas y Genotípicas Para describir la constitución genética de un grupo de individuos tendríamos que especificar sus genotipos y decir cuántos de cada genotipo existen. Supongamos que nos interesa el locus autosómico A, con su alelo a. Habría por lo tanto, tres genotipos posibles AA, Aa , aa . La constitución genética del grupo estaría dada por la proporción de los individuos que pertenecen a cada genotipo o por las frecuencias de cada genotipo en los individuos. Frecuencia Genotípica: Es la proporción de un genotipo en particular, sobre el total de individuos. Cálculo de las frecuencias genotípicas: f ( AA ) = Número de individuos AA Número total de individuos f ( Aa ) = Número de individuos Aa Número total de individuos f ( aa ) = Número de individuos aa Número total de individuos Genotipo AA Aa aa Total N° de individuos 91 28 56 175 Frec. genotípica 91 = 0,52 28 = 0,16 56 = 0,32

175 175 175 1,00 p2 2pq q2 1,00 Obsérvese que las frecuencias genotípicas suman uno, en una población en equilibrio. Un grupo de individuos no es sólo una población sino que es un grupo reproductivo, donde no solo nos interesa la constitución genética de los individuos, sino también la



transmisión de los genes a la generación siguiente. La constitución genética de una población, refiriéndose a los genes que ella lleva, se describe por medio de las frecuencias génicas. Frecuencia Génica: Es la proporción representada por un alelo en particular sobre el número total de genes de la población en estudio. f ( A ) = 2 ( número de individuos AA ) + ( número de individuos Aa ) total de genes de la población Otra forma de hacerlo: f ( A ) = f ( AA ) + ½ f ( Aa ) f ( A ) = 0,52 + ½ . (0,16) = 0,6

La misma metodología puede utilizarse para obtener la frecuencia del gen recesivo f(a) o bien si la frecuencia del primer alelo

f ( A ) = p = 0,6

la frecuencia del segundo alelo f ( a ) = q De modo tal que p + q = 1 p = 1 - q q = 1 – p q = 1 - 0,6

q = 0,4 Tanto las frecuencias génicas como genotípicas son influidas por los procesos de transmisión de genes de una generación a la siguiente. Los factores que pueden afectarla son: el tamaño de la población, selección, migración, mutación y los sistemas de apareamientos. Ley de Hardy - Weinberg: En una población con apareamientos aleatorios en la que no hay selección, mutación, migración, o deriva genética: -. las frecuencias genotípicas en la descendencia son determinadas por las frecuencias génicas de los padres, de modo que

• la frecuencia de cada homocigoto es igual al cuadrado de la frecuencia génica correspondiente;

• la frecuencia de heterocigotos es igual al doble del producto de las

frecuencias génicas correspondientes;



-. las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes de una generación a la siguiente. AA Aa aa p2 2pq q2

Cálculo de Frecuencias Génicas y Genotípicas en Distintos Tipos de Acción Génica. Codominancia: En este caso podemos distinguir cada fenotipo y por lo tanto el genotipo heterocigota. Supongamos el alelo R con su alelo para color de manto en ganado Shorthon donde podemos distinguir los tres fenotipos con su correspondiente genotipo: Genotipos RR Rr rr N° de individuos 380 460 160 Frec. genotípica 380/1000= 0,38 460/1000= 0,46 160/1000= 0,16 p2 2pq q2

Frecuencia Génica:

p = f ( RR ) + ½ f ( Rr ) = 0,38 + ½ . (0,46) = 0,61 q = f ( rr ) + ½ f ( Rr ) = 0,16 + ½ . (0,46) = 0,39 Otra forma de calcularlo: p = (2 x 380 ) + 460 = 0,61 2000 q = (2 x 160 ) + 460 = 0,39 2000 Problema 30-. En el ganado Shorthorn, un par de alelos codominantes codifican para el color de la piel: RR es rojo, Rr es rosillo y rr es blanco. Una muestra de una población de ganado reveló los siguientes fenotipos: 140 rojos, 240 rosillos y 120 blancos. a-. ¿Cuál es la frecuencia del alelo R? b-. ¿La muestra indica que la población está en equilibrio? c-. ¿Cuántos grados de libertad existen? d-. ¿Cuál es la probabilidad de que la desviación de lo observado a partir de los valores esperados se deba al azar?



Dominancia Completa: En este caso no podemos distinguir el genotipo homocigota

dominante del heterocigota pues presentan el mismo fenotipo.

Supongamos el locus A con su alelo recesivo a

Fenotipo Genotipo Frecuencia N° de individuos A_. AA; Aa p² + 2pq 660 aa aa q² 340 1000

Ahora si q² = f (aa) → q = √ q² = √ f (aa) ______ q² = 340 = 0,34 q = f (a) = √ 0,34 = 0,58 1000

Por lo tanto f (A) = p = 1 - q = 1 - 0,58 = 0,42 Entonces: f ( AA ) = p² = 0,42² = 0,17 f ( Aa ) = 2 pq = 2 x 0,42 x 0,58 = 0,49 f ( aa ) = q² = 0,34 Genes ligados al sexo: La suposición más importante en la Ley de Hardy - Wienberg no se cumple con respecto a los genes ligados al cromosoma X, el apareamiento es

ciertamente no aleatorio con respecto al sexo. Para entender las implicaciones que esto tiene, consideremos el locus del color de pelaje ligado al sexo en el gato, para el que cada genotipo tiene un fenotipo distinguible en los dos sexos.



Como los machos solo tienen un cromosoma X, la frecuencia de cada fenotipo es igual a la frecuencia del correspondiente gen, por lo que el cálculo de las Frecuencias Génicas de los machos es muy simple. En las hembras, en las que hay tres genotipos, las Frecuencias Génicas se pueden calcular como lo hicimos para los genes autosómicos.

Genotipo Sexo Frecuencia por sexo N° de individuos XN Y Macho p 28 Xn Y Macho q 149

XN XN Hembra p² 3 XN Xn Hembra 2 pq 53 Xn Xn Hembra q² 117 Obtención de Frecuencia Génica en ambos sexos Machos: Hembras: f ( XN Y ) = 28 / 177 = 0,16 f ( XN ) = (2 x 3 ) + 53 / (2 x 173) = 0,17 f ( Xn Y ) = 149 / 177 = 0,84 f ( Xn ) = (2 x 117 ) + 53 / (2 x 173) = 0,83 Frecuencia Genotípica en las hembras

f ( XN XN ) = p2 = 0,172 = 0,0289 f ( XN Xn ) = 2pq = 2 x 0,17 x 0,83 = 0,2822 f ( Xn Xn ) = q2 = 0,832 = 0,6889 Por lo tanto, es generalmente correcto suponer que las Frecuencias Génicas para loci ligados al sexo son las mismas (o muy similares) para machos y hembras, y que las Frecuencias

Genotípicas de las hembras se encuentran en equilibrios Hardy- Weinberg.



En otras palabras, si las frecuencias de los genes ligados al cromosoma X son p y q, las frecuencias de los dos genotipos en los machos serán p y q, y la de los tres genotipos de las hembras serán p2, 2pq y q2. La implicancia práctica de esta conclusión es que se espera que las características ligadas al cromosoma X se presenten con frecuencias distintas en machos y hembras. Esto es especialmente importante para las características recesivas ligadas al cromosoma X, para las que se espera una frecuencia del rasgo en los machos (q) mucho más alta que en las hembras (q2).Siguiendo el ejemplo, q es 0,84 y q2 es 0,6889

Problema 31 -. Suponga que en gatos, para ambos sexos: f(XT ) = 0,6 Nota: XT Xt es bicolor (negro y naranja) f(Xt ) = 0,4 XT XT es negro. Xt Xt es naranja. XT Y es negro. Xt Y es naranja y que la población está en equilibrio. a- ¿Cuál es la frecuencia genotípica en la población y para cada sexo?

Alelos Múltiples : Cuando en una población existe más de dos alelos por locus, si

representamos por p, q y r la frecuencia de tres alelos , las frecuencias esperadas de los respectivos homocigotos serán: p² , q² y r² y la de los respectivos heterocigotos, 2 pq , 2qr

y 2 pr . Usando este mismo principio, esta predicción puede extenderse a cualquier número de alelos en un locus. Suponiendo que A1 es dominante sobre A2 y que a su vez A2 lo sea sobre A3 ; donde el fenotipo A3 A3 tiene como único genotipo A3 A3 , que lo representamos con la letra r² y el alelo A3 con r . Desarrollo

Fenotipo Genotipos Frecuencias A1_. A1 A1 ; 2 A1 A2 ; 2 A1 A3 p² + 2 pq + 2 pr = 0,68 A2_. A2 A2 ; A2 A3 q² + 2 qr = 0,30 A3 A3 A3 A3 r² = 0,02

Podemos partir de la raíz cuadrada del genotipo A3 A3, para averiguar la frecuencia del alelo A3.

____ ____

r = √ r² = √ 0,02 = 0,14



Para calcular la frecuencia de los restantes alelos se tiene en cuenta los genotipos A2 A2; A2 A3, con la frecuencia q² + 2 qr donde nuestra incógnita es q. q² + 2 qr = 0,30

q² + 2 q ( 0,14 ) = 0,30 q² + 0,28 q - 0,30 = 0 a b c → Aplicación de resolvente para ecuaciones de 2do grado

Desarrollo:

_____________ _____________________ - b + √ b² - 4. a . c - 0,28 + √ 0,08 - 4. 1. (- 0,30) = 2. a 2 .1 ________ - 0,28 + √ 1,28 - 0,28 + 1,13 - 0,28 + 1,13 = 0,42 = = 2 2 2 - 0,28 - 1,13 = - 0.7 2

Como las frecuencias negativas no existen, tomamos como valor de

q = 0,42 r = 0,14 La frecuencia del alelo que aún nos falta “p” la podemos hallar a partir de: 1 - (q + r) = p

1 - (0,42 + 0,14) = 0,44

p = 0,44

Problema 32-. En el pelaje del visón, tenemos P _. = Oscuro natural pS pS ; pS p = azul acerado p p = platino Ud. observa la siguiente distribución de fenotipos, donde la población está en equilibrio.



Fenotipo Número

Oscuro Natural 640 Azul Acerado 200 Platino 160

a- ¿Cuáles son las Frecuencias Génicas?

Fuentes: CURTIS, BARNES – Biología – Pág. 987 - 998 LACADENA. Genética – Pág. 1225 – 1232 NICHOLAS, F. W. – Genética Veterinaria – Pág. 161 - 176


Cambios en las Frecuencias Génicas y Genotípicas Migración: Es el intercambio de individuos entre poblaciones diferentes. Los desplazamientos determinan cambios en la composición genética de una población. Si la f (a) en la población 1 se halla representada por q1 y en la población 2 como f (a) = q2. Supongamos ahora la migración de animales de la población 2 a la población 1. Las nuevas frecuencias en la población 1 después de la migración son: q’1 = q1 + m (q2 - q1) p’1 = 1 - q’1

Donde m es la proporción inmigrante. Desarrollo: Antes de la migración Población 1 Población 2 f (a) = q1 f (a) = q2

n1 animales n2 animales



Migración Población 1 Población 2 f (a) = 0,4 + f (a) = 0,8 n1 = 8000 n2 = 2000 Proporción inmigrante m = n2 = 2000 = 0,2 n1 + n2 8000 + 2000 q’1 = q1 + m (q2 - q1) q’1 = 0,4 + 0,2 ( 0,8 - 0,4) = 0,48 Frecuencia en la nueva población p’1 = 1 - q’1 = 1 - 0,48 = 0,52 La diferencia inicial en la frecuencia génica de las dos poblaciones era de : q1 - q2 = 0,4 - 0,8 = 0,4 Esta diferencia después de la migración es de: q1 - q2 = 0,48 - 0,8 = 0,32 Problema 33-. Suponga que el 5% de una población está formado por inmigrantes en cada generación. La frecuencia de genes inicial, qn, de un cierto gen entre los nativos antes de la inmigración es 0.3. La frecuencia de este gen entre los inmigrantes, qi, es 0.7. a-. ¿Cuál será la frecuencia de genes qi en la población mezclada después de haber ocurrido la inmigración? b-. Suponga que la frecuencia de genes entre los inmigrantes (qi) fue sólo de 0.4, ¿cuál es la presión de inmigración, y, que pudiera requerirse para producir el mismo valor de qi como parte de a)? Problema 34-. La frecuencia génica para el alelo A en una población es 0,6 y en la segunda población es de 0,3. En la población 1 hay 1.000 animales y se les agrega 500 de la población 2. Cual es la nueva frecuencia génica en la población 1?



Mutación: Es un cambio repentino y heredable en el material genético. Fuente primaria de variación en las poblaciones. Tipos: Mutación no recurrente: Esta clase de mutación es de poca importancia como para causar un cambio de la frecuencia génica, porque el producto de la mutación única tiene una oportunidad infinitamente pequeña de sobrevivir en una población grande, al menos que tenga una ventaja selectiva. La conclusión, por lo tanto es que una mutación única sin ventajas selectiva no puede producir un cambio permanente en la población.

Mutación recurrente: Nos interesa como agente que determina cambios de la frecuencia génica.

Supongamos que el gen B muta a b, con una frecuencia µ por generación ( µ es la proporción de todos los genes A que mutan a a entre una generación a la siguiente ). B → b con una tasa = µ

b → B con una tasa = ν Si p0 es la frecuencia inicial de B, la primera generación hará que aparezca b con una frecuencia µ. p0. La frecuencia de B se reduce en p0 - µ p0 = p0 (1 - µ). En la generación n será igual a: pn = p0 ( 1 - µ )n

Si el número de generaciones es grande (1 - µ) se aproxima a 0 y la frecuencia de B

también.

Generación Frecuencia ___________________________________________________________________________ 0 pn = p0 ( 1 - µ )n (1 - µ)n = pn / p0

n log ( 1 - µ ) = log pn / p0

n n = log (pn / p0) / log (1 - µ)



Desarrollo de un ejemplo: p0 = 0,8 µ = 10-5 pn = 0,7 Generación Frecuencia ___________________________________________________________________________ 0 pn = p0 (1 - µ)n

pn = 0,8 ( 1 - µ )n

0,7 = 0,8 (1 - µ)n

(1 - µ)n = 0,7 / 0,8 = 0,875 n n log ( 1 - µ ) = log 0,875 13.353 n = log 0,875 / log (1-0,0001)

Para pasar en la población inicial la frecuencia génica de 0,8 á 0,7 con una tasa de mutación de µ 10-5 necesita 13.353 generaciones.

Problema 35-. El alelo A2 tiene la frecuencia inicial q0 = 0,7 y se muta en A1 con una tasa µ = 10-5. No importa que se presente una mutación retrógrada de A1 a A2. Aplique una fórmula que prediga el número de generaciones que se requieren para reducir la frecuencia del alelo A2 de 0,7q0 a un valor de qn = 0,6. Problema 36-. La frecuencia génica del alelo A es 0,6 en la generación base (p0). ¿Cuántas generaciones toma para reducir la frecuencia génica a 0,5, si la mutación de A → a es (10-5)?



Selección La selección actúa sobre los fenotipos y tiene lugar siempre que algunos fenotipos contribuyen con más descendientes que otros a la siguiente generación. En la medida en que los fenotipos resultan de la acción de los genes, la selección puede alterar las frecuencias génicas. La variación en la frecuencia génica por generación depende de la frecuencia génica original, y de la intensidad de selección. Selección Artificial: Son las reglas establecidas por el hombre para guiar la probabilidad de que un individuo sobreviva y se reproduzca.

Selección Natural: Se refiere a todas las restantes situaciones en las cuales el hombre no tiene participación. Es la influencia del ambiente, la adaptación, competitividad, todo lo que hace que un individuo sea más apto que otro y que pueda desarrollarse en un ambiente en particular. Diferencias en viabilidad y en fertilidad, por lo tanto contribuyen con número diferente de descendientes a la siguiente generación. La contribución proporcional de descendientes en la siguiente generación es llamada la aptitud del individuo, también llamado valor adaptativo o valor selectivo.

Detección de Portadores de Genes Recesivos Los genes recesivos pueden multiplicarse y pasar a través de varias generaciones antes de que se conozca su presencia. La eficacia de la selección masiva contra estos genes disminuye al reducirse la frecuencia de los heterocigotas. Para acelerar el proceso de eliminación es preciso encontrar caminos y medios de identificar los heterocigotas para separarlos de las actividades reproductoras. En algunos casos los genes letales y semiletales son incompletamente recesivos en relación con alelos normales; por ejemplo; la acondroplasia del ganado vacuno Dexter, la anquilosis de las aves y la porfiria de los cerdos; en estos casos pueden identificarse los heterocigotas sin necesidad de pruebas especiales. Cuando no pueden descubrirse los portadores a través de su fenotipo pueden realizarse pruebas de reproducción. Por lo general las comprobaciones pueden limitarse a los machos, ya que resultan más sencillas y dignas de confianza por el mayor número de descendientes. Si se eliminan los machos portadores no se producirá segregación de homocigotas. Existen varios tipos distintos de programas para el control genético de una enfermedad hereditaria. Si la enfermedad puede detectarse mediante examen clínico antes de la edad reproductiva, se podría seleccionar contra ella eliminando los individuos afectados y, más eficazmente, eliminando los padres de los individuos afectados. Para un control genético más eficaz de las enfermedades recesivas debidas a un solo locus implica asegurarse de que en todos los cruzamientos al menos uno de los padres sea homocigoto normal. Los análisis genealógicos y los cruzamientos prueba pueden utilizarse para ayudar a distinguir entre los individuos homocigotas normales y los portadores. Debemos animar a los productores a que informen del nacimiento de todos los descendientes afectados.



Grant, ha propuesto métodos de análisis genealógicos de fácil uso. Después de preparar el árbol genealógico y siguiendo algunas reglas sencillas, se puede obtener la probabilidad de homocigosis. Aquellos futuros padres para los que esta probabilidad sea elevada (superior a 95%) pueden ser usados con confianza. Sin embargo, en muchos casos, la probabilidad de homocigosis calculada mediante el análisis genealógico será mucho menor del 95% para todos los futuros padres. Cuando éste es el caso, es el momento de considerar la realización de cruzamientos prueba de los futuros padres con: 1-. Homocigotas para el gen recesivo. 2-. Heterocigotas cuyo genotipo es conocido. 3-. La progenie del futuro padre. 4-. Una muestra al azar de la población. Futuro padre cruzado con Probabilidad de que un portador

permanezca sin detectar con n descendientes

Número de descendientes necesarios para reducir la probabil. de la detección 0,05 0,01

Homocigota recesivo 1-( 0,5 )n 5 7

Portador conocido 1-( 0,75)n 11 16

Progenie del futuro padre 1-( 0,875)n 23 35

Individuos tomados al azar de la población

1-(1 - 0,5q )n donde q es igual a

0,2 0,1 0,01

29 44 59 90 598 919

1-. Cruzamientos con homocigotas recesivos. Si el futuro padre es portador, un cruzamiento prueba de este tipo puede presentarse como Aa x aa , siendo el resultado esperado de la descendencia ½ Aa (normal) y ½ aa (afectado). Teniendo en cuenta que el padre portador permanecerá sin detectar si se produce un descendiente Aa , podemos deducir que la probabilidad de que un padre portador no sea detectado después de producir un descendiente es 0,5.

Como el genotipo de cada descendiente se produce independientemente del de los restantes descendientes, la probabilidad de que un padre portador permanezca sin detectar después de dejar dos descendientes es 0,5 x 0,5 = (0,5)² = 0,25; después de dejar tres descendientes es (0,5)3 = 0,125; y después de dejar n descendientes es (0,5)n. Por lo tanto, con cada descendiente adicional, la probabilidad de que un padre portador permanezca sin detectar disminuye.



2-. Portadores conocidos. Los cruzamientos prueba con heterocigotos conocidos puede representarse como Aa x Aa si el futuro padre es portador. Las proporciones esperadas en la descendencia de estos cruzamientos es ¾ A_ y ¼ aa. Por tanto, la probabilidad de que un portador no sea detectado en cruzamientos con heterocigota conocidos es (0,75)n. 3-. Progenie del futuro padre. En este tipo de cruzamiento prueba requiere que el futuro padre haya producido ya anteriormente alguna descendencia. Además es una prueba para todos los genes indeseables, no sólo para un único gen como el los anteriores tipos de cruzamientos prueba. Si el gen indeseable es raro en la población, entonces los cruzamientos que dieron lugar a la descendencia del futuro padre habrán sido Aa x AA, de donde ½ de la descendencia será Aa y el otro ½ será AA. Se deduce que: la frecuencia del gen A entre estos descendientes es: (0,5 x 0,5) + (0,5x 1,0) = 0,75 y la frecuencia del gen a es ( 0,5 x 0,5) + (0,5 x 0,0) = 0,25. Suponiendo que el futuro padre es portador y producirá por lo tanto ½ de gametas A

y ½ de gametas a , podemos ver que la probabilidad de que un cruzamiento como este prueba produzca un descendiente normal es 0,875. En consecuencia, la probabilidad de no detectar un padre futuro que fuese portador sería 0,875 para cada cruzamiento con un descendiente, y (0,875)n para n de tales cruzamientos. Gametas del futuro padre 0,5 A 0,5 a

Gametas de la progenie 0,75 A 0,375 AA 0,375 Aa

del futuro padre 0,25 a 0,125 Aa 0,125 aa

Descendencia resultante de cruzar un futuro padre, que es portador, con su propia progenie. Los genotipos no incluidos en el recuadro tienen un fenotipo normal y su probabilidad combinada es 0,375 + 0,375 + 0,125 = 0,875.

4-. Individuos tomados al azar de la población. Puede tomarse como una generalización del tercer tipo de cruzamiento prueba que se describió anteriormente. Mediante un razonamiento similar al empleado antes, podemos ver que si la frecuencia del gen A es p ya la frecuencia del gen a es q en la población en general, y si el futuro padre es portador, entonces la probabilidad de no detectar un futuro padre que fuese portador sería ( 1- 0,5 q )n

para n de tales cruzamientos.



Gametas del futuro padre 0,5 A 0,5 a

Gametas de la p A 0,5 p AA 0,5 p Aa

población general q a 0,5 q Aa 0,5 q aa

Descendencia resultante de cruzar un futuro padre, que es portador, con una muestra aleatoria de una población. La probabilidad de un fenotipo normal en la descendencia es

0,5 p + 0,5 p + 0,5 q = p + 0,5 q = 1 - 0,5 q.

Como puede verse, los cruzamientos con homocigotos recesivos son los más eficaces. Si no se dispone de tales individuos, la segunda opción mejor es usar heterocigotos conocidos. Aunque los dos últimos cruzamientos prueba parecen ser mucho menos eficientes que los dos primeros, ofrecen en realidad algunas ventajas. Por ejemplo, no tienen el gasto de establecer y mantener un grupo especial de individuos con los que realizar las pruebas. Más importante aún, estos dos métodos proporcionan una prueba de los genes recesivos indeseables en todos los loci y no sólo en un único locus, como es el caso de los dos primeros tipos de cruzamiento prueba. Problema 37-. Se sospecha que un macho es portador del gen recesivo para el pelaje colorado en bovinos. Se lo aparea al azar a una población de vacas (en equilibrio) donde la frecuencia del alelo r = 0,2. ¿Cuántas progenies (crías) se requieren para estar 90% seguros de que el macho no es heterocigota? Fuentes: Genética Veterinaria. F. W. Nicholas.




SELECCIÓN (continuación):

Apareamientos No Al Azar, Apareamientos Dirigidos Los apareamientos no al azar(o dirigidos) pueden modificar las frecuencias génicas y genotípicas de la progenie. Apareamientos por Clase Positivo:

Es cuando se realizan apareamientos entre individuos del mismo fenotipo,

apareamientos por caracteres semejantes. Supongamos el apareamiento por clase positivo en animales Shorthorn, donde existe codominancia para color de pelaje. Dado: RR colorado f (RR) = 0,48 Rr rosillo f (Rr) = 0,24 rr blanco f ( rr ) = 0,28

Genotipos Frec. de apareamientos Genotipos de la progenie

Henbras Machos Hembra Macho Proporc. RR Rr rr

RR X RR 0,48 x 1 = 0,48 1 - -

Rr X Rr 0,24 x 1 = 0,24 ¼ ½ ¼

rr X rr 0,28 x 1 = 0,28 - - 1

Obtención de Frecuencias Genotípica en la progenie: Frec. Genotípica = ∑ f (apareamiento) * ( frec. de los genotipos de la progenie) f ( RR ) = ( 0,48 x 1 ) + ( 0,24 x ¼ ) = 0,54 f ( Rr ) = ( 0,24 x ½ ) = 0, 121 f ( rr ) = ( 0,24 x ¼ ) + ( 0,28 x 1 ) = 0, 34 f (RR) f (Rr) f (rr) Frecuencia Original 0,48 0,24 0,28 Frecuencia Calculada 0,54 0,12 0,34



Obsérvese que aumenta la frecuencia genotípica de los homocigotas y disminuye la de los heterocigotas. Problema 38-. Dado: RR = colorado f(RR) = 0,36 Rr = rosillo f(Rr) = 0,48 rr = blanco f(rr) = 0,16 ¿Si se realiza apareamiento por clase positivo, cuál es la frecuencia génica y genotípica de la progenie? Si el apareamiento por clase positivo se realizara repetidamente a lo largo de muchas generaciones, cual sugeriría Ud. que sería la distribución definitiva de fenotipos en la progenie ?. Apareamiento por Clase Negativo:

Se realizan los apareamientos entre individuos de diferente fenotipo, apareamiento

entre caracteres opuesto. Desarrollemos un ejemplo de una población de bovinos en equilibrio, para los caracteres mocho y astado, con la siguiente frecuencia. Dado: Fenotipo Frecuencia Mocho (H_.) 0,84 Astado ( hh ) 0,16 Frecuencia Génica Frecuencia Genotípica en Hembras: f (hh) = 0,16 f (HH) = p² = 0,36 _____ f (h) = √ 0,16 = 0,4 f (Hh) = 2 pq = 0,48 f (H) = 1 - 0,4 = 0,6 f (hh) = q² = 0,16 Frecuencia Genotípica en los machos f (HH) = p² = 0,36 / 0,84 = 0,42 p² + 2pq f (Hh) = 2 pq = 0,48 / 0,84 = 0,58 p² + 2 pq



Desarrollo de los apareamientos

Genotipos Frecuencia de apareamientos Genotipos de la progenie

Hembras Machos Hembra Macho Proporc. HH Hh hh

HH X hh 0,36 x 1 = 0,36 - 1 -

Hh X hh 0,48 x 1 = 0,48 - ½ ½

hh X HH 0,16 x 0,42 = 0,06 - 1 -

hh X Hh 0,16 x 0,58 = 0,10 - ½ ½

Obtención de Frecuencias Genotípica en la progenie: f ( HH ) = = 0 f ( Hh ) = ( 0,36 x 1 ) + ( 0,48 x ½ ) + (0,06 x 1) + (0,10 x ½ ) = 0.71 f ( hh ) = ( 0,48 x ½ ) + ( 0,10 x ½ ) = 0,29

f (HH) f (Hh) f (hh) Frecuencia Original 0,36 0,48 0,16 Frecuencia Calculada 0,0 0,71 0,29 Nótese que en la descendencia la f (HH) es cero. Obtención de Frecuencia Génica: f ( hh ) = √ 0,29 = 0,53 f ( h ) = 1 - p = 1 - 0,53 = 0,47 Como en la progenie la f (HH) es cero, la frecuencia génica cambia aumentando la f (h)



Problema 39-. Suponga una población de bovinos en equilibrio, con las siguientes frecuencias fenotípicas para los genes mochos y astados. Fenotipos Frecuencias Mochos 0,75 Astados 0,25 Calcule las frecuencias génicas y genotípicas en la progenie si los padres se aparean según un apareamiento por clase negativo.


Relaciones Genéticas

Parentesco El parentesco más básico es el que hay entre el progenitor y su progenie. Como parientes pueden definir a dos o más individuos que tienen por lo menos un antepasado común. Puesto que cada descendiente recibe copias de exactamente ½ de los genes de su progenitor, éste y su progenie tienen exactamente ½ de sus genes en común, por lo que se dice que su parentesco es ½. El parentesco entre dos individuos cualesquiera situados en línea directa de descendencia, se denomina parentesco directo, y es igual a (½)n donde n es el número de generaciones (flechas) que separan los dos individuos. La suma (∑) de todas las rutas entre dos individuos a través de ancestros comunes es el coeficiente de parentesco.

Los individuos que comparten un antepasado común se denominan parientes colaterales. El parentesco entre un individuo y su antepasado disminuye en ½ por cada generación que separa dicho individuo de su antepasado. El parentesco total es la suma de las contribuciones independientes de cada línea de descendencia desde el antepasado hasta el individuo.

Desarrollo de un ejemplo: Gráfico de trabajo- Diagrama de pedigríes D B

A E C



En el diagrama de flechas, hay dos rutas que conectan a B y C. El coeficiente de parentesco entre los individuos B y C (aB.C) = ∑ (½)n, donde n es el número de flechas de B al ancestro común y de nuevo hacia C.

D ½ B E ½ B ½ C ½ C B y C probablemente contienen (½) * (½) = ¼ o; (½)2 = ¼ de sus genes en

común a través del ancestro D. De manera similar, B y C contienen probablemente ¼ de sus genes en común a través

del ancestro E. La suma de estas dos rutas es el coeficiente de parentesco entre los hermanos B y C es:

aB.C = ¼ + ¼ = ½ ó 50%

Problema 40.- Establecer la relación de D con A.

D B

A E C

Problema 41.-

Establecer la relación de E con F. D B

A E C F



Endocría - Consanguinidad Se denomina consanguinidad al cruzamiento entre individuos emparentados. La consecuencia de la consanguinidad es una disminución en la frecuencia de genotipos heterocigotos y un aumento paralelo de la frecuencia de genotipos homocigotos. Puede asumir valores desde cero a uno. Es una medida del grado en que un individuo es menos heterocigoto, es decir, más homocigoto, que los individuos cuya consanguinidad se supone cero. Cuando una población se somete a consanguinidad, se la fracciona en una serie de grupos que no se reproducen entre sí o líneas consanguíneas. Dentro de cada una decrece la variación genética aditiva, en tanto aumenta entre líneas. Si no se eliminan líneas, la frecuencia alélica original permanece constante, mientras que, suponiendo a la acción génica completamente aditiva, la varianza genética de la población se eleva hasta un límite cuya cuantía es doble del originalmente presente.

Por lo tanto, la consanguinidad cambia las frecuencias genotípicas. Sin embargo, como promedio, no cambia las frecuencias génicas. La consanguinidad está frecuentemente asociada a una disminución del rendimiento promedio (conocida como la depresión por consanguinidad) en muchos caracteres económicamente importantes, y especialmente en viabilidad y capacidad reproductiva. Por lo tanto, en mejora animal uno de los objetivos generales es minimizar la consanguinidad.

Fuente: -Genética Veterinaria. F. W. Nicholas.

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