Comunidad Foral de Navarra

Maria A Ramos ArroyoGenética MédicaHospital Virgen del CaminoPamplona

Bilbao 18 de Noviembre de 2010

1994:  Estudio piloto cribado bioquímico1995:  Programa autonómico de DP

1996:  Ambito poblacional del cribado

2004:  Incorporación del factor TN2006:  Ficha de cribado en HCI2006:  Estandarización de la medida de TN

2007:  Propuesta cribado de primer trimestre

2006:  Registro de Defectos Congénitos y Enfermedades Hereditarias de Navarra

DESARROLLO DEL PROGRAMA

METODOLOGIA☺ Ficha de cribado en HCI

Ecografia 1er T:  24 centros de O‐GBioquímica: α‐fetoproteina+β‐HCG

☺ Derivación según decisión de la paciente

CARACTERÍSTICASDEL PROGRAMA

UNIDAD FUNCIONAL Obstetricia‐ginecología Análisis ClínicosGenética Pediatría

COORDINACIÓN CENTRALIZADA Estudio bioquímico (2º T) Estimación de riesgo Estudio citogenético en LA Registro de RNV/AE/IVE con DC

Cribado ecografico10‐12 se:: TN y EEG

Amniocentesis 14‐20 se

CribadoCribado1515‐‐16s16s

Eco 18‐20 semanas

Eco 30 semanas

Positivo

Negativo

IVE

Sigue

Negativo

Positivo

FUNCIONAMIENTO

DIAGNÓSTICO PRENATAL 

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

4000

4500

5000

1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Nº Consultas de Dº prenatal

Líq. Amnióticos

Nº SCR

ACTIVIDAD

DEMOGRAFIA

Nacimientos según edad materna

01.0002.0003.0004.0005.0006.000

1995

1997

1999

2001

2003

2005

2007

<35 años

>35 años

29& 35

26%

8.7%

010203040506070

Cribado BQ

AmniocentesisNada

Pendiente

No consta

67%22%52%78%Cribado BQ

Edad <35 35‐37 >=38 Total

Nada más 22% 21% 28% 22,4%

Ammio 0,05% 27% 50% 10%

Total 4340 1074 580 5973

0

10

20

30

40

50

60

70

80

<35 36‐37 =<38

CribadoAmnio Nada

74%

17%

5% 4%

> 35aCribado +DC‐ecoOtros 0

10

20

30

40

50

60

70

80

Edad >35 Cribado + DC‐eco Otros

LACR

Indicaciones amniocentesisResultados

Down Sano

Cribado  (+) 111 1731

Cribado (‐) 47 36440

Total 158 38171

Diagnóstico Sd Down según cribado HVC

Sensibilidad 70 TFN

Especificidad 95 TFP

VPP VPN 100

Periodo 2005-2009

<35 años Down Sano

Cribado  (+) 21 542

Cribado (‐) 10 15649

Total 31 16191

Diagnóstico Sd Down según cribado HVC

Sensibilidad 68 VPP 3,7

Especificidad 97 VPN 99,9

Periodo 2005‐2009

35‐38 años Down Sano

Cribado  (+) 22 223

Cribado (‐) 6 1781

Total 28 2004

Diagnóstico Sd Down según cribado HVC

Sensibilidad 79 VPP 8,9

Especificidad 0.89 VPN 997,

>38 años Down Sano

Cribado  (+) 28 111

Cribado (‐) 7 246

Total 35 357

Diagnóstico Sd Down según cribado HVC

Sensibilidad 80 VPP 2,8

Especificidad 0.69 VPN 97,2

Cariotipo Nº casos Frecuencia

Alterados 169 4%

Down 81 48%

Edwards 23 13,6%

Patau 6 0,6%

Turner 10 5,9%

47XXY/X 7 4,1%

Triploidía 5 3%

Otros 37 21,9%

Periodo2005‐2009

CASOS DOWN/AÑO

0

5

10

15

20

25

30

35

1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

IVEAERNMRNV

Síndrome de DownDOWN 1991-2009

1%

4%

51%44%

RNV

RNM

AE

IVE

Prevalencia S. Down

Nacidos Down/10.000 nacimientos y = -0,2421x + 15,892R2 = 0,0442

0

5

1015

20

25

30

Nacidos Down /10.000 nacim 22,97 17,59 8,53 19,35 28,10 6,21 12,08 6,06 7,81 11,40 17,51 10,34 3,24 17,47 6,51 15,26 16,68 11,38 17,45

1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

EVALUACIONCRIBADO ACTUAL

Aspectospositivos

Trabajo en equipo

Gran herramienta de evaluación

Adecuado rendimiento

Riesgo Sens TFP Area

1328 89,5% 5% 0.981

Edad + bioquímica + TN <35

P5: 0.9 P50: 1.6 P95:2.3

0.9‐2.3

2,2%7,2%

• P5: 0.9‐1.1• P 50: 1.5‐1.7• P95:2.3‐2.6

MEDICION DE LA TN

EVALUACIONCRIBADO ACTUAL

Aspectospositivos

Trabajo en equipo

Gran herramienta de evaluación

Adecuado rendimiento

Aspectosnegativos

Costoso en recursos

Relación coste-beneficiosusceptible de mejorar

Lecciones

El éxito de los programas dependen

Capacidad de colaborar de forma interdisciplinar

Implicación de la Administración en el proyecto

Capacidad de adaptación a las circunstancias de la población (individuales y sociales)

Capacidad de inforrmarde modo objetivo, pero a nivel individual

Prevalencia S. Down

Nacidos Down/10.000 nacimientos y = -0,2421x + 15,892R2 = 0,0442

0

5

1015

20

25

30

Nacidos Down /10.000 nacim 22,97 17,59 8,53 19,35 28,10 6,21 12,08 6,06 7,81 11,40 17,51 10,34 3,24 17,47 6,51 15,26 16,68 11,38 17,45

1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

3,6%4Cribado  + / <3523,6%26Sin cribado

Down Porcentaje

Cribado  + / ≥35 4 3,6%

Total 34 30,9%

PorcentajeDown

Eco + ≥ 35 13 11,8%

Eco + < 35 9 8,2%

Total 22 20,0

Down Porcentaje

Cribado  ‐ / ≥35 35 31,8%

Cribado  ‐ / <35 19 17,3%

Total 54 49,1%

Síndrome de DownRecién nacidos vivos

7,249,1

23,6

20

Cribado +Ecografía +Sin cribadoCribado negativo

NO generar ansiedad innecesaria

Y FINALMENTE……………

AGRADECIMIENTOS

GINECOLOGÍA Y OBSETRICIAJesúa ZabaletaJuan Yangüas

GENETICAAngel AlonsoLoli Martinez JaurrietaMaite Lizarraga

LABORATORIO CENTRALEster SalcedoAlodia Reta

….y a todos ustedes por su atención