1

Mireia Coll Martínez 4rtC

2

Genètica molecular: Índex

I. L’origen de la genètica

II. L’estructura de l’ADN

III. Que son els gens ?

IV. De gens a proteïnes

V. L’expressió gènica

VI. De les proteïnes als caràcters

VII. Replicació de l’ADN

VIII. El cariotip

IX. El diagnòstic prenatal

X. Activitats

XI. Ho tinc clar

XII. Pràctica de l’extracció d’ADN

3

I. L’origen de la genètica

Rosalin Franklin va ser una científica anglesa que va tenir un paper molt

important en el descobriment de l’estructura de l’ADN. Va ser la col·laboradora

de Wilkins, en aquella època va pagar amb la condició de ser dona en la qual la

ciència encara era un mon dominat pels homes. Les

investigacions de franklin es van centrar en estudiar

directament l’ADN, Rosalin aïllava les fibres d’ADN i les

cristal·litzava per fotografiar-les amb raigs X i així veure

l’estructura de la molècula. La científica va morir al 1958

a la prematura edat de 38 anys, es diu que va morir

d’un càncer provocat per l’exposició a raig X. Gracies a

una cèlebre fotografia de Rosalin al 1953 Watson i Crick

van acabar descobrir l’estructura de l’ADN treballant

amb models atòmics de boles i filferro finalment trobant

la doble hèlix. Al 1962 Watson i Crick van rebre un premi

novel de Fisiologia i medicina. (Rosalin Franklin)

II. L’estructura de l’ADN

Com ja hem estudiat abans al nucli de les cèl·lules en interfase hi ha la cromatina

que podem imaginar com uns filaments molt prims. Cadascun d’aquest fils seria

un cromosoma i tots ells es troben tan entortolligats que és impossible distingir al

microscopi el nombre de cromosomes que te una cèl·lula en interfase.

Si separéssim un cromosoma de la resta veuríem que esta forat per dos tipus de

molècules les proteïnes i l’ADN. Cada cromosoma es una llarga molècula d’ADN,

i les proteïnes que reben el nom de Histones, serveixen per mantenir enrotllada

aquesta molècula.

Si ampliéssim la visió d’aquesta molècula d’ADN veuríem que en realitat la forma

d’un fil doble, es a dir, els dos brins de la molècula de ADN, que giren al volant

d’un eix imaginari, anomenat la doble hèlix.

Cada un d’aquest brins esta format per sucre, la desoxiribosa enganxades entre

elles a través de grups de fosfats.

4

De cada desoxiribosa surt una base nitrogenada, les

bases nitrogenades son :

Adenina (A) Timina (C)

Guanina (G) Citosina (C)

Aquestes bases fan que els dos brins s’uneixin formant la

doble hèlix, de manera que sempre sigui la combinació

(AT) i (GC) , o (TA) i (CG).

III. Que son els gens ?

El gen és una petita part de l'ADN que conté la capacitat de dir-li a la cèl·lula

que ha de fer. El gen te la informació necessària per la creació de proteïnes,

proteïnes les quals son encarregades de dir a la cèl·lula el que ha de fer.

El gen conté aquesta informació mitjançant la seqüencia de les bases, es a dir

cada gen té la seva pròpia seqüencia de bases.

Es a dir, les lletres formen paraules i les paraules fan frases.

L’ADN(lletres) contenen els gens (paraules) li indiquen a la cèl·lula el que han de

mitjançant la síntesis d’altres molècules anomenades proteïnes (frases).

IV. De gens a proteïnes (transcripció, traducció)

El gens sintetitzen proteïnes , proteïnes formades

per unes molècules mes petites anomenades

aminoàcids, els aminoàcid son molècules

construïdes per carboni, oxigen, hidrogen,

nitrogen i en alguns casos sofre, que s’uneixen

covalentment formant llargues cadenes que

esdevindran a ser proteïnes.

Hi ha uns 20 aminoàcids diferent per tant les

possibilitats de enllaç son infinites.

Si considerem que el gen es una seqüencia de

bases, cada proteïna diferent té la seva

seqüencia d’aminoàcids. ( Seqüencies d’aminoàcids)

5

V. L’expressió gènica

L’expressió gènica es el procés en el qual el gen fa la fabricació de les proteïnes

encarregades de dir a la cèl·lula el que han de fer.

Aquest procés d’expressió consta de dues

fases:

La transcripció: La primera fase del

procediment és en la qual l’ADN es duplica a

unes molècules anomenades ARN missatger,

ja que la fabricació de les proteïnes es du a

terme als ribosomes i s’ha de transportar la

informació del nucli i l’única manera es

replicant-la i fent-la passar pels porus del nucli

mitjançant l’ARNm.

( Resum de l’expressió gènica)

La traducció: és el segon procés de l’expressió gènica y es du a terme als

ribosomes, consisteix en la unió ordenada i seqüenciada dels aminoàcids que

formaran les proteïnes, aquest ordre de seqüencia el determinarà la seqüencia

de bases de cada gen.

VI. De les proteïnes als caràcters

Les proteïnes son “maquines químiques” que fan funcionar les cèl·lules. Dins

d’una cèl·lula hi ha milers de proteïnes diferents, encarregades de que faci totes

les seves funcions. Algunes d’aquestes funcions son:

Funció enzimàtica: Els enzims son les proteïnes que faciliten cadascuna de les

reaccions que tenen lloc a la cèl·lula i que li serveixen per fabricar substancies,

degradar-ne d’altres, obtenir energia etc.. El conjunt de totes aquestes

reacciones es el metabolisme.

Funció transportadora: Hi ha proteïnes inserides a la membrana cel·lular que

fan entrar i sortir substancies especifiques és la cèl·lula.

Funció estructural: determinades proteïnes foren estructures resistents com la

queratina del cabell i el col·lagen dels teixits conjuntius.

Control de l’expressió gènica: Algunes proteïnes determinen quins gens

s’expressen i quins gens no.

Reproducció de les cèl·lules: Algunes proteïnes intervenen en la replicació de

l’ADN i regulen els processos de la mitosi i meiosi.

Hi ha altres funciones mes especifiques: Com la contracció muscular, el

transport d’oxigen de la segons, la transmissió dels impulsos nerviosos, la

capacitat d ela llum, el ulls, etc..

6

La forma de les proteïnes: Les proteïnes podem fer aquestes funcions

gracies a la formar que adapten a l’espai, això els permet, per exemple,

unir-se a les molècules que han de fer reaccionar, transportar altres

molècules, enganxar-se al l’ADN per ajudar-lo a replicar-se, regular

l’expressió dels gens etc...

La forma de les proteïnes depèn de com es plega la cadena

d’aminoàcids, Aquest plegament es produeix per les atraccions i repulsions

que s’estableixen entre aminoàcids més o menys allunyats a al cadena.

VII. Com es copien els gens?

El procés de copia de L’ADN i per tant dels gens es coneix com a replicació de

l’ADN. La replicació comença amb la separació dels brins que formen la doble

hèlix. A continuació actua l’enzim ADN polimerasa, que va llegint els brins

originals i col·locant davant de cada base una nova base, complementaria de la

ja existent corresponentment ,es a dir,(A,T)(G,C). Les desoxiriboses i fosfats de les

noves bases que s’afegeixen es van enllaçant per formar dues noves cadenes

davant de cadascun dels brins originals. D’aquesta manera la complementació

de bases farà que les dues dobles hèlix resultants siguin iguals a l’original.

Aquest procés es produeix a la interfase quan les molècules d’ADN es troben en

forma de cromatina.

VIII. El cariotip Si durant la metafase de la mitosi fen una fotografia al microscopi òptic i ho

ampliem podem veure tots els cromosomes.

Si els extraiem i els agrupem per parelles i els ordenem de mes gran a mes petit

obtindrem el cariotip.

Cariotip= Cromosomes d’una cèl·lula

ordenats per tamany forma i parelles.

El cariotip humà: Està format per 23 parells

de cromosomes . Dels 1 al 22 s’anomenen

autosomes i els 23 s’anomenen cromosomes

sexuals. En cada parell homòlegs un s’hereta

del pare i un altre de la mare. El parell 23

determina el sexe.

XX= dona

XY=Home (Cariotip humà)

7

IX. Diagnòstic prenatal

Estudiant l’ADN d’una parella amb antecedents familiars d’alguna malaltia

genètica, per detectar si en son portador i així por informar-los del ric de tenir un

fill afectat per aquest factor.

L’amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16

d’embaràs i consisteix a introduir una agulla i

extreure líquid del sac amniòtic on es troba el

fetus. Cal saber que l’amniocentesi te un cert

rics estimant d’un 0,5% d’induir l’avortament. El

líquid amniòtic conté cèl·lules que de manera

natural es desprenen del fetus i es poden utilitzar

per fer un cultiu d’on obtenir cèl·lules en mitosi

per fer un cariotip, aquest permetrà si el fetus

presenta una alteració del numero de

cromosomes, cromosomes trencats etc...

X. Activitats

Penso i aprenc:

1. La maledicció noruega:

La fibrosi quística una malaltia molt greu afecta al pàncreas i vies respiratòries on

s’acumula mucositats la causa es una mutació en un gen anomenat CFRT.

El CRFT esta al cromosoma 7 , els afectats de fibrosi tenen la forma mutada de

CFRT als dos cromosomes 7.

a) És una malaltia hereditària perquè és causada per la seqüència d'un gen

al cromosoma 7 i els cromosomes els heretem dels pares.

b) La proteïna codificada pel gen CFRT normal és un transportador de clorurs

a través de la membrana cel·lular. La variant mutada del gen origina un

transportador ineficient.

c) És certa. Si fos una mutació en les cèl·lules del pacient, seria una mutació

somàtica i no es transmetria a la descendència. La forma defectuosa del

gen devia sorgir en algun moment com a mutació germinal, però no

apareixerien malalts fins generacions després en què s'encreuessin dos

portadors. Actualment ja no parlaríem tant de mutació com d'al·lel.

8

2. El síndrome de Down

A) Té tres cromosomes 21 a.2 Masculí, perquè és XY.

B)El gràfic mostra que com més avançada és l'edat de la mare, és

exponencialment més alt el risc de tenir un fill amb Down.

C) Separa malament els cromosomes homòlegs 21, originant un òvul que en

comptes de tenir un únic cromosoma 21 en té dos. L'errada en la separació pot

ser en l'anafase 1, en què s'emportés cap al mateix pol els dos cromosomes 21

homòlegs, sense separar la tètrada, o bé en 'anafase 2, en què no separés les

dues cromàtides del cromosoma 21. Lògicament, això origina amb igual

probabilitat òvuls sense cap cromosoma 21, però si un d'aquests fos fecundat, el

zigot seria absolutament inviable, , i es produiria un avortament espontani que

probablement la dona ni ho notaria.

3. El dilema de l’origen de la vida.

b.1 La replicació. Les mutacions.

b2. L’ADN per copiar-se necessita uns quants enzims com, per exemple, la ADN-

polimerasa. Però les proteïnes són fabricades als ribosomes a partir de la

informació que l’ARNm ha copiat del gen a l’ADN. Per tant, una proteïna com

l’ADN-polimerasa pot ser fabricada per la cèl·lula perquè hi ha un segment

d’ADN que la codifica.

b.3 Que per fabricar una proteïna cal fer una còpia del gen a l’ADN en ARNm.

També calen els

ARNr que formen part del ribosoma i els ARNt que carreguen els aminoàcids.

4. El parell desparellat.

a)El més gran dels dos. Un home, perquè el parell de cromosomes sexuals és

desigual.

b) Perquè l'espermatozoide determina el sexe del descendent. Les dones són XX i

per tant tots els seus òvuls són X. Els homes són XY per tant la meitat dels

espermatozoides seran X i l'altra meitat Y. Com que el cromosoma Y és molt més

petit que l'X, es podria dir en broma que els espermatozoides amb el cromosoma

Cal no oblidar, però, que porti X o Y, l'espermatozoide porta també els 22

autosòmics.

c) Com que el cromosoma X també té gens vitals, si en una dona un d'aquests

gens està mutat i té una seqüència incorrecta, en general no passarà res perquè

a l'altre cromosoma X hi haurà el gen correcte. Els homes, en canvi, només tenen

un cromosoma X. Si un dels seus gens vitals no codifica, el cromosoma Y no ho

compensa, ja que senzillament no es té aquest gen.

9

XI. Ho tinc clar

1. La cromatina és el conjunt de cromosomes des-condensats en el nucli

interfàsic.

a) Els cromosomes són llargues molècules d’ADN associades a histones.

Bàsicament, el cromosomes estan fets d’ADN.

b) Els gens són segments de cromosoma amb la informació per fabricar

proteïnes.

c) ) Els gens estan fets d’ADN, són seqüències de bases en l’ADN que forma

els cromosomes.

2.

a) funcionar les cèl·lules.

b) Combinant en llargues cadenes els 20 aminoàcids. La seqüència

d'aminoàcids que determinarà el plegament i per tant la funció de

la proteïna.

c) Els gens són catàlegs que indiquen quins aminoàcids i en quin ordre

cal col·locar per fer una

d) proteïna concreta.

3.Un cromosoma és una doble hèlix d’ADN i per tant està fet de dues

cadenes complementàries. En la fase S del cicle cel·lular, els cromosomes

es repliquen de manera que es converteixen en dues còpies idèntiques.

Quan l’ADN es condensa en la fase mitòtica ho fa ja replicat, i per tant

quan ens referim a un cromosoma en realitat ens estem referint a les seves

dues còpies, essent cadascuna d'elles una cromàtide. El concepte de

cromosomes homòlegs fa referència al fet que tenim parells de

cromosomes, ja que un ve del pare i l'altre de la mare.

4. cromatina; cromosoma; gens; proteïnes; ADN.

5.Un determinat nombre i ordre de col·locació de diferents monòmers

repetits en un polímer. Una seqüència de bases fa referència a l’ADN (o a

l’ARN) i i es forma a partir de la repetició en un determinat ordre

d'adenines , timines, citosines i guanines. Una seqüència d’aminoàcids fa

referencia a una proteïna i es forma a partir de la repetició en un

determinat ordre dels 20 aminoàcids diferents. Els gens són seqüències de

bases que codifiquen per fer seqüències d'aminoàcids: les proteïnes.

6. A: replicació; B: transcripció; C: traducció.

7. Un cariotip es fa fent fotografies al microscopi òptic de cèl·lules en

metafase i després ampliant-les per poder veure tots els cromosomes

condensats. Per fer el cariotip, només cal retallar els cromosomes a de la

fotografia, agrupar-los per parelles i ordenar-los de major a menor.

10

L'amniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d'embaràs i consisteix a

introduir una agulla i extreure líquid del sac amniòtic on és el fetus. A partir

de l'amniocentesi s'obtenen cèl·lules del fetus, que es col·locaran en un

cultiu perquè es pugin dividir i permetin fer un cariotip per veure els

cromosomes del fetus.

XII. Practica del plàtan

DNA als meus aliments??? Pas 2

• En un got mescla una cullarada de xampú i dos pessics de sal.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 1

• Tritura un plàtan amb 250 ml d’aigua destil·lada fins que obtinguis una mescla homogènea.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 2 (cont.)

• Afegeix 20 ml (4 cullarades petites) d’aigua destil·lada. Fins que omplis 1/3 del got. Dissol la sal i el xampú remenant lentament amb la cullera de plàstic evitant fer espuma.

Extracció de DNADNA als meus aliments??? Pas 3

• Afegeix a la solució obtinguda al pas 2, tres cullarades del preparat de plàtan que has obtingut al pas 1.

• Remena la solució amb la cullera durant 5-10 minuts.

Extracció de DNADNA als meus aliments??? Pas 4

• Mentre un membre del grup remena la solució de plàtan, l’altre col·loca el filtre al got.

Posa’l de manera que el filtre no toqui el fons del got.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 5

• Passa la mescla pel filtre i deixa que la solució vagi filtrant durant uns minuts, fins que obtinguis uns 5ml de mostra (fins que es cobreixi el fons del got).

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 6

• Has de tenir preparat un tub d’assaig amb alcohol fred. Com més fred estigui l’alcohol millors resultats obtindràs a l’experiment.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 7

• Omple la pipeta de plàstic amb la solució de plàtan.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Pas 8

• Afegeix la mescla a l’alcohol.

• Deixa que la solució reposi durant 2 ó 3 minuts sense moure-la. És molt important no agitar el tub.

Extracció de DNA

DNA als meus aliments??? Resultats

• El DNA precipita en contacte amb l’alcohol.

• Té l’aparença d’un moc filamentós i blanc.

Extracció de DNA

11

Enginyeria genètica i biotecnologia Índex

I. Biotecnologia

II. Organismes genèticament modificats

III. Vegetals transgènics

IV. Animals transgènics

V. Clonatge reproductiu

VI. Cèl·lules mare

VII. Clonatge terapèutic

VIII. Teràpia gènica

IX. Activitats

X. Ho tinc clar

12

I. Biotecnologia

La biotecnologia es la ciència en la qual s’estudia els éssers vius o parts

dels éssers vius per tal d'obtenir-ne béns i serveis. La seva zona d'estudi està

entre la biologia, la bioquímica i l'enginyeria química i té a més gran

repercussió en la farmàcia, medicina, microbiologia, la ciència dels

aliments i l'agricultura, entre altres camps. El coneixement de què disposen

els biocenòlegs, que fa de lligam entre la biologia i l'enginyeria química, els

permet d'optimitzar i dur a gran escala la síntesi de productes que afecten

tots aquests camps citats.

II. Organismes genèticament modificats

Els OGM son organismes en els quals l’ADN ha sigut manipulat amb finalitats

terapèutiques econòmiques o mediques.

Quan la manipulació consti a introduir-los un gen que no es el propi parlem d’un

organisme transgènic. També hi ha organismes en els quals s’ha eliminat algun

gen, com per exemple en el cas dels tomàquets, en els que s’ha silenciat el gen

responsable de la maduració per tal de que tardin es a fer-se mal bé. També hi

ha els mal anomenats salmons transgènics, als quals s’ha inserit una sèrie de

copies extra d’un gen propi per fabricar l’hormona de creixement. Així doncs en

pocs dies arriben a créixer el que un salmó normal creix en setmanes. De fet, se’ls

ha de matar poc després de néixer per que si no podrien arribar a créixer mes

d’un metre.

A la taula següent indiquem els avantatges i desavantatges sobre els organismes

transgènics:

Avantatges Inconvenients

Millor rendiment econòmic Dependència de grans monopolis

Millora de la qualitat de l’aliment,

respecte els nutrients etc...

Mitjançant un virus vegetal o un

bacteri amb plasmidis un transgènic

pot passar a les males herbes i fer-les

resistent a herbicides i insecticides

Possibilitat de fabricar aliments que

continguin fàrmacs.

Al·lèrgies a les proteïnes expressades

pels transgènics.

Possibilitat de utilitzar vegetals o bacteris

transgènics per des contaminar aigües

contaminades amb metalls pesats.

El la fabricació de transgènics

s’utilitzen moltes vegades gens de

resistència a antibiòtics. El risc es

que aquest acabin passant a

bacteris que provoquen malalties

humanes i els facin resistents als

antibiòtics.

Possibilitat de fabricar proteïnes humanes

necessàries, a escala comercial, com per

exemple d’insulina.

Quan mengen els enzims digestiu tallen

igual el nostre ADN que el dels trasngens

13

III. Vegetals transgènics

El vegetals es modifiquen amb les finalitats següents:

Resistència a un herbicida: Així el pagués podrà emprar un herbicida

que mati les males herbes del seu conreu i no afecti el vegetal

transgènic que esta conreant.

Resistència a insecticides: El transgènic d’un bacteri, permet que el

vegetal resisteixi a l’atac de certes plaques d’insectes.

També es pot aplicar un gen de resistència a fons o bacteris.

Millorar les característiques nutritives: Podem aplicar un gen el qual

millorarà les característiques nutritives del fruit que doni el vegetal , per

exemple, un gen que fa el vegetal es ric en gasos insaturats, que tenen

menor risc de provocar colesterol.

Un gen per modificar el color d’una flor o fruit, variar el gust, etc...

Procés de com es “fabrica” un vegetal transgènic.

14

IV. Animals transgènics

Els animals transgènics son menys coneguts que els vegetals però també

es “fabriquen”, encara que la majoria no s’han comercialitzat.

Les utilitats principals dels animals transgènics son:

Produir llet animals amb alguna proteïna humana d’interès mèdic. Així

s’ha fet per exemple amb l’ovella Polly, que te llet de factor IX de

coagulació que necessiten alguns hemofílics, La universitat de

Barcelona esta investigant amb això alguns casos d’esterilitat humana

mitjanant una hormona.

Produir animals amb característiques d’interès comercial. Per exemple

a Australià s’estan fent ovelles amb un transgènic per a un pigment que

s’expressa en la llana: surten les ovelles de color blau.

Produir materials orgànics amb interès industrial, per exemple s’està

produint llet amb la proteïna que les aranyes fabriquen per fer

teranyines. Aquesta proteïna es molt emprada en l’aeronàutica en la

fabricació d’armilles antibales, a causa de la seva gran residencia.

Procés de “fabricació” d’un animal transgènic:

15

V. Clonatge reproductiu

Aquest procés de clonatge es basa en la transferència nuclear, e una tècnica de

clonatge reproductiu que consisteix en produir descendents genèticament

idèntics a un animal adult.

El cas més famós es el de Edimburg per obtenir l’ovella Dolly. Des de llavors s’han

clonat amb èxit és ovelles vaques , porcs etc...

El procés consisteix en primer agafar una cèl·lula mamaria de l’animal que volem

clonar, seguidament nomes agafar el nucli, després agafar un òvul d’una ovella

donant, y eliminar el seu nucli,

seguidament inserir el nucli de

l’ovella que volem clonar a l’òvul

donat sense nucli, aquesta

cèl·lula ja serà un zigot per que

tindrà tota la informació

necessària per crear-ne un nou

individu. Més tard s’agafa una

ovella que farà de ventre de

lloguer i se l’introdueix el sigut, nou

mesos després l’ovella donarà

llum a una ovella genèticament

idèntica a la que hem extret la

cèl·lula de glàndula mamaria.

(procés de clonatge reproductiu)

VI. Cèl·lules mare

Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que

conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cel·lulars. Aquesta

habilitat els permet d'actuar com a un sistema reparador per al cos,

substituint altres cèl·lules mentre l'organisme encara és viu.

Es creu que en un futur les cèl·lules mare tindran el potencial d'enfrontar-se

a multitud de malalties humanes essent emprades per reparar teixits

específics o substituir òrgans sencers.

Son immortals, en el sentit de que es poden dividir eternament per

mitosi fent aparèixer cèl·lules idèntiques a elles.

Son indiferenciades: es mantenen en un estat no especialitzat.

Son totipotents: Si s’afegeix determinades molècules senyal al medi

on creixen, es poden convertir en qualsevol tipus cel·lular

especialitzat.

16

VII. Clonatge terapèutic

El clonatge terapèutic es la tècnica de fabricació d’un embrió clònic a partir de

cèl·lules adultes d’un malalt, però no amb finalitats reproductives, sinó per obtenir

cèl·lules mare. A partir de la diferenciació d’aquestes cèl·lules mare s’obtindrien

cèl·lules especialitzades per a un transplantament. Com aquestes cèl·lules

provenen del propi pacient, no es produeix rebuig.

Aquest procés consisteix en extraure una cèl·lula al

pacient, s’aïlla el nucli d’aquesta cèl·lula, després

s’agafa un òvul donant, al qual se li elimina el

nucli, després s’agafa el nucli de la cèl·lula del

pacient i s’introdueix al òvul donat sense nucli, això

formar un zigot, que mes tard originarà un embrió ,

el qual es cultivarà i s’obtindran cèl·lules mare que

es faran diferenciar al cultiu, les qual finalment

seran trasplantades al pacient per ser curat.

(procés de la clonació terapèutica)

VIII. La teràpia gènica

La teràpia gènica es una de les tècniques mes esperançadores però també la

que més decepcions ha provocat. Serveix per tractar a persones afectades de

malalties causades pel mal funcionament d’un únic gen, com ara la fibrosi

quística, la distròfia muscular de Duchenne (DMD), l’hemofília entre d’altres.

La tècnica consisteix a aïllar el gen sà, segon cultivar cèl·lules del pacient, tercer

introduir el gen sa a aquestes cèl·lules , quart, transferir al pacient les cèl·lules del

cultiu, que han incorporat el gen sà, amb l’esperança que expressin la proteïna

que en el pacient no es pot expressar.

17

IX. Activitats

b1) Com que el sistema immunitari no els funciona, antigament havien de viure

en un medi protegit dels microorganismes, en una bombolla de plàstic.

Actualment, depenen de cars suplements d'ADA pura.

b.2) Amb virus manipulats als quals s'havien extret els gens per matar les cèl·lules

hoste i s'ha- via col·locat el gen de l'ADA amb l'esperança que l'integressin a

l’ADN de les cèl·lules de la nena. Perquè així el seu cos fabricava ADA. El

tractament no era definitiu perquè o bé el gen no s'integrava, o bé s'integrava

però no s'expressava, o bé les cèl·lules trasplantades acabaven morint i sent

reemplaçades per les ineficients del propi cos.

b3.) Jesse Gelsinger patia una malaltia genètica anomenada OTC ,deficiència en

un enzim. Per introduir-li el gen OTC sa se li van injectar virus manipulats com

s'havia fet en el cas de l'Ashanti. El noi va fer una reacció inflamatòria tan forta

contra els virus que va morir

X. Ho tinc clar

2. a) si

b) si

c) no

d) si

e) si

f) si

g) si

h) si, però en experimentació

3. Són plantes a les quals s'ha introduït un gen que no és seu amb finalitats

comercials. Introduïm plasmidis modificats amb el transgènic en un bacteri

anomenat Agrobacterium. Infectem amb Agrobacterium un disc folia’l,

cèl·lules a partir de les quals es pot fer tota una planta. El plàsmid

s'integrarà a l’ADN nuclear en algunes cèl·lules del disc. Gràcies a un gen

marcador, seleccionem les cèl·lules vegetals que han incorporat el

plàsmid i per tant el transgèn. A partir d'aquestes cèl·lules, es pot fer que es

desenvolupi tot un vegetal que tindrà a totes les seves cèl·lules el transgèn.

18

Utilitats: Millor rendiment econòmic. Possible millora de la qualitat de

l'aliment. Fabricar aliments amb algun nutrient extra. Fabricar aliments amb

un determinat fàrmac. Possible utilització de vegetals o bacteris

transgènics per destoxicar sòls o aigües contaminades per metalls pesants.

Inconvenients: Dependència econòmica dels grans monopolis que els

fabriquen. Risc que, per virus vegetals o bacteris amb plàsmids, un

transgèn passi a les males herbes i les faci també molt resistents a insectes

o a herbicides. Risc que una persona que consumeixi un transgènic sigui

al·lèrgica a la proteïna expressada pel transgèn. En el procés del

transgènic s’utilitza en moltes ocasions, gens de resistència a antibiòtics. El

risc és que aquests gens acabin passant a bacteris que provoquen

malalties humanes i els facin resistents als antibiòtics.

4. El seu patró de fragments de restricció. Tallant el seu ADN amb uns

enzims de restricció determinats i separant per electroforesi els fragments

que s'obtenen. És útil en criminologia i proves de paternitat, i escenes de

crim.

5. nucli, ovòcit, zigot, mitosi, embrió, úter, clònic o clonat.

6. En el clonatge reproductiu s'obté un embrió clònic amb la intenció

d'implantar-lo en una mare de

lloguer per fer un individu clònic. En el clonatge terapèutic s'obté un

embrió clònic d'un pacient

que necessita un trasplantament de teixit, amb la intenció de trencar-lo

per obtenir cèl·lules mare

que posteriorment seran diferenciades i implantades en el pacient sense

provocar rebuig.