Biología Celular Básica: Estructura Y

Función De Los Genes Y Cromosomas

GENÉTICA MÉDICA

Grupo Nº I

Conceptos Básicos

Cromatina Diploide Haploide Monogénico Gameto Homólogo autosoma

Los humanos tienen entre 20000 y 25000 genes (secuencias de ADN que codifican para el ARN o proteína

• Cada célula somática contiene 23 pares de cromosomas es decir 46 cromosomas, de

estos un par de cromosoma son los cromosomas sexuales

ADN ARN y Proteínas; Herencia a Nivel Molecular

La molécula de ADN tiene 3 componentes básicos

• 1. Un azúcar tipo pentosa la desoxirribosa• 2. Un grupo fosfato. • 3. 4 bases nitrogenadas las cuales se

denominas así porque pueden combinarse con iones de hidrogeno en soluciones acidas.

Las bases nitrogenadas son

PIRIMIDINAS

PURINAS

Modelo de Watson y Crick

Replicación del ADN

De Genes a Proteínas

Transcripción

Transcripción y regulación a la expresión Génova

Corte y empalpe(o splicing) génico

CICLO CELULAR

Los procesos de división celular son los responsables de la creación de nuevas células diploides a partir dela células existentes son las mitosis y la citocinesis. Antes de dividirse, una célula debe duplicar su contenido, incluyendo el ADN; esto ocurre en la interfase. La alternancia de mitosis e interfase se denomina ciclo celular.

Fases de la interfase: 1. G1 (síntesis de ARN y proteínas)2. S (Replicación del ADN)3. G2 (Reparaciones del ADN y la Células

se prepara para la mitosis)

La longitud del ciclo varia en los distintos tipos de células. Son fundamentales para la regulación del ciclo celular las CDK (cinasas dependientes de ciclinas), que fosforilan otras proteínas, y las ciclinas, que forman complejos con las CDK. La regulación defectuosa del ciclo celular puede provocar cáncer.

MITOSIS

La mitosis es el proceso mediante el cual se forman dos células hijas diploides idénticas a partir de una única célula diploide.

PROFASE

• Los cromosomas se hacen visibles a la luz del microscopio al condensarse y enrollarse.

• Comienzan a arrastrase las cromatides hermanas hacia lados opuestos

Fases de la mitosis

Metafase

Las fibras fusiformes comienzan a contraerse y a arrastrar los centriolos fuera de los cromosomas que están dispuestos alrededor del huso

Fases de la mitosis

Anafase

• Los centrómeros de cada cromosoma se parte en dos, lo que permite la separación de las cromatinas hermanas.

• Al final de la anafase, la célula contiene 92 cromosomas separados, la mitad cerca de un lado de la célula y la otra cerca del otro lado .

Fases de la mitosis

Telofase

• Formación de nueva membrana nucleares en torno a cada uno de los grupos de 46 cromosomas.

• Desaparecen las fibras fusiformes.

• Los cromosomas comienzan a descondensarse.

Fases de la mitosis

MEIOSIS

• Durante la meiosis se producen dos divisiones celulares.

• Mecanismo principal por donde se forman los gametos haploides.

Meiosis I-----------------------Interfase I

• Replicación del

ADN cromosómico.

Fases de la meiosis

Profase I

• Las cromatina se enrollan y se condensan.

• Según la profase I avanza se entrelazan las cromatides de los dos cromosomas.

• Cada par de cromosomas homólogos entrelazados es bivalentes o tétrada.

• Formación de quiasmas

Fases de la meiosis

Metafase I

• Finalización de la formación de huso y el alineamiento de los bivalentes que todavía están unidos a los quiasmas, en el plano ecuatorial.

Fases de la meiosis

Anafase I

• Los quiasmas desaparecen

• Las fibras

fusiformes arrastran los cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula.

Fases de la meiosis

Telofase I

• Los cromosomas se desarrollan ligeramente.

• Empieza a formarse una nueva membrana nuclear.

Fases de la meiosis

Meiosis II-------------------Interfase II

• Profase II• Metafase II• Anafase II • Telofase II

Fases de la meiosis

El resultado final de la meiosis masculina es de cuatro células hijas haploides, todas con las misma cantidad de citoplasma.En los gametos femeninos se produce una división desigual del citoplasma que da lugar al óvulo y a otro corpúsculo polar.

Relación Entre Meiosis Y Gametogénesis

En la espermatogénesis, cada espermatogonia diploide produce cuatro espermatozoides haploides

En la ovogénesis meoticamente un ovulo haploide y tres corpúsculo polares haploides a partir de un ovogonio diploide.