GENÉTICA2014

PARTE IV: DINÁMICA Y EVOLUCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

Teórica 11

GENÉTICA DE POBLACIONES Y

EVOLUCIÓN

• Es la rama de la genética que estudia la estructura genética de GRUPOS de individuos y el modo en que la composición genética cambia en el TIEMPO

• Una población EVOLUCIONA a través de CAMBIOS en su conjunto genético

La GENÉTICA DE POBLACIONES estudia la evolución y la variación de los alelos en grupos de individuos

LA GENETICA DE POBLACIONES ESTUDIA LA VARIACION GENOTIPICA.

LA OBSERVABLE ES LA FENOTIPICA…

PARA ALGUNOS CARACTERES::

F= GENOTIPO F= GENOTIPO + GE

GRUPOS SANGUINEOS, INSENSIBLES AL AMBIENTE

CONDUCTAS HUMANAS

EN GP SE OBSERVA PRIMERO LA VARIABILIDAD FENOTIPICA, SE INTERPRETA Y

SE TRADUCE EN TÉRMINOS GENÉTICOS

GENOTYPE ALLELE FREQUENCIES

Population M / M M / N N / N p(M) q(N)

Eskimo 0.835 0.156 0.009 0.913 0.087

Australian aborigine

0.024 0.304 0.672 0.176 0.824

Egyptian 0.278 0.489 0.233 0.523 0.477

German 0.297 0.507 0.196 0.550 0.450

Chinese 0.332 0.486 0.182 0.575 0.425

Nigerian 0.301 0.495 0.204 0.548 0.452

Frec alelica= homocigotas + ½ heterocigotas

Frecuencia de Genotipos para los alelos MN de Grupo Sanguíneo en poblaciones humanas

El sistema MN está bajo el control de un locus autosómico en el cromosoma 4, con dos alelos: M y N. El tipo sanguíneo está dado por una glicoproteina presente en la superficie de los glóbulos rojos. La expresión fenotípica de estos alelos es co-dominante. La frecuencia de estos 2 alelos varían sustancialmente entre las poblaciones humanas.

MEDIDA DE VARIABILIDAD GENÉTICA:

CANTIDAD DE HETEROCIGOTAS PARA UN LOCUS DETERMINADO

> HETEROCIGOSIS A > CANTIDAD DE ALELOS POR LOCUS, CON FRECUENCIA SIMILAR

LEY DE HARDY WEINBERG

ES UN MODELO QUE PERMITE ANALIZAR A LA POBLACIÓN.

LA SEGREGACIÓN DE ALELOS AL FORMAR GAMETAS Y LA COMBINACIÓN AL AZAR DE LAS MISMAS:

-NO CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS y-LAS GENOTÍPICAS SE ESTABILIZAN Y TIENDEN A

p2, 2pq y q2

-POBLACIÓN GRANDE-APAREADA AL AZAR (panmixia)

-SIN MUT, MIGR, SEL NAT.

UNA POBLACIÓN EN EQUILIBRIO H-W

NO PUEDE EVOLUCIONAR

LA EVOLUCIÓN CONSISTE EN CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA DE UNA POBLACIÓN

H-W NOS DICE QUE CON LA REPRODUCCIÓN SOLA, NO SE PRODUCE LA EVOLUCIÓN

SEGUN H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS ESTÁN DETERMINADAS POR LAS ALÉLICAS

PARA VER SI UNA POBLACIÓN ESTÁ EN EQUILIBRIO H-W, LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

OBSERVADAS DEBEN COMPARARSE CON LAS ESPERADAS

PARA ESTO:1. OBSERVAMOS2. CALCULAMOS FREC ALÉLICAS3. CALCULAMOS FREC GENOTÍPICAS ESP

A PARTIR DE LAS ALÉLICAS4. COMPARAMOS LA DIFERENCIA POR 2

Problema pizarron

El test de Chi2 testea H0: “la diferencia observada se debe al AZAR”Luego de realizar el test, se llega a una probabilidad (p).

Si p es < 0.05 entonces se RECHAZA la H0 y se considera SIGNIF. la diferencia observada

QUÉ PASA CUANDO NO SE CUMPLEN LOS SUPUESTOS DE H-W?

APAREAMIENTO NO ALEATORIO

SI NO ES ALEATORIO EL APAREAMIENTO RESPECTO DEL GENOTIPO:

•AP POSITIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON IGUALES•AP NEGATIVO: TENDENCIA A APAREARSE CON DISTINTOS•ENDOGAMIA: TENDENCIA AL APAREAMIENTO PREFERENCIAL ENTRE RELACIONADOS. TODOS SUS GENES SON AFECTADOS

ENDOGAMIA

•LA ENDOGAMIA SE SALE DE H-W Y CONDUCE A UN AUMENTO DE HOMOCIGOTOS Y UNA DISMINUCIÓN DE HETEROCIGOTOS.•EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA F INDICA LA PROBABILIDAD DE QUE 2 ALELOS SEAN IDÉNTICOS POR ASCENDENCIA

0<F<1

H-W Todos los alelos son identicos por ascendencia

AA= p2 + Fpqaa = q2 + FpqAa = 2pq – F2pq

F= He – Ho/ He

Ejemplo: PLANTA CON AUTOFERTILIZACIÓN COMIENZA EN p2, 2pq y q2

CADA HOMOCIGOTO PRODUCE UN DESCENDIENTE = A SI MISMOCADA HETEROCIGOTO PRODUCE ½ HETEROCIGOTAS Y LA OTRA MITAD SERÁ HOMOCIGOTA

EN CADA GENERACIÓN LA PROPORCION DE He DISMINUYE A LA MITAD, HASTA QUE TODOS SEAN HOMOCIGOTOS

Autofecundación:

Autofec F=1

Hermanos F=0,25

Primos F=0,0625

tiempo

Hom

ocig

otas

en

pobl

ació

n

La autofertilización reduce la proporción de heterocigotas a la mitad en cada generación y aumenta la proporción de homocigotas.

A menor F, menor pendiente

CUÁL ES EL PROBLEMA DE LA HOMOCIGOSIS?•AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE ALELOS RECESIVOS LETALES SE COMBINEN.

SUPONGAMOS ALELO REC LETAL CONq= 0,01q2= 0,0001 (osea 1/10.000 si F= 0)

Si F = 0,25 entonces q2= 0,0001 + 0,25.pq= 0,0026 (26 veces más probable)

La APARICIÓN DE RASGOS LETALES SE LLAMA

DEPRESIÓN POR ENDOGAMIA

CAMBIOS EN LA FRECUENCIA ALÉLICA:MUTACIÓN

ANTES DE QUE SE PUEDA PRODUCIR EVOLUCIÓN, DEBE EXISTIR VARIACIÓN GÉNICA DENTRO DE

UNA POBLACIÓN

Mutacion directa (

Mutacion inversa(v)

A(p) a(q)

A medida que va aumentando a, va aumentando la probabilidad de mutación inversa

Hasta un equilibrio: q= p - vq

q= p

CONCLUSIÓN: LA MUTACIÓN RECURRENTE CAMBIA LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS

CUANDO LA ÚNICA FUERZA EVOLUTIVA QUE ACTUA ES LA MUTACIÓN, LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS CAMBIAN CON EL PASO DEL TIEMPO Y ALCANZAN EL EQUILIBRIO.

AHÍ H-W PREDICE: LAS FREC GENOTÍPICAS TAMBIÉN SE MANTENDRÁN EN UNA PROPORCIÓN p2,2pq y q2.

SIN EMBARGO: LA TASA DE MUTACIÓN PARA LA MAYORÍA DE LOS GENES ES BAJA Y EL CAMBIO DE FREC ALÉLICAS POR MUTACIÓN ES CHICO Y REQUIERE MUCHO TIEMPO (no olvidar que a medida que p disminuye, la velocidad del cambio es menor)

Frec

uenc

ia a

lelic

a

generaciones

p disminuye por mutación directa

q aumenta por mutación inversa

En equilibrio, la mut dir es equilibrada por la mut inversa

MIGRACIONES

OTRO PROCESO QUE PROVOCA CAMBIOS EN FREC ALÉLICAS

INGRESO DE GENES DE OTRAS POBLACIONES

POBLACIÓN 1a=q1

POBLACIÓN 2a=q2

La m previene la divergencia genética entre poblaciones y aumenta la variación génica dentro de la población

q= m(q1 – q2)

Con cada generación de migración, la frecuencia de las 2 poblaciones son más similares hasta que la frec q1=q2

Cuando delta q=0 ya no hay más cambio en las frec alélicas

Si la m entre 2 poblaciones tiene lugar durante varias generaciones, sin otra fuerza evolutiva, se alcanza un equilibrio en el que la frecuencia alélica de la población receptora = población de origen.