FRUCTOSURIA ESENCIAL, INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA,GALACTOSEMIA CLÁSICA, INTOLERANCIA A LA LACTOSA

FRUCTOSURIA ESENCIAL Provocada por una deficiencia de la enzima fructocinasa, presente

en el hígado.

Las fructocinasas se encargan del producir fructosa 1-fostato en el hígado, riñones e intestino.

Dado que la afinidad de la fructosa por las fructocinasas es mayor que por las hexocinasas, el metabolismo de dicho monosacárido tiende a la producción de fructosa 1-fosfato.

Esta enzima no actúa sobre la glucosa y, al contrario de la glucocinasa, su actividad no está afectada por el ayuno ni por la insulina, lo cual puede explicar por qué en diabéticos la fructosa se elimina de la sangre a un índice normal

Las dietas con alto contenido de sacarosa o con jarabes con alto contenido de fructosa usados en alimentos y bebidas manufacturados provocan la entrada de grandes cantidades de fructosa (y glucosa) a la vena porta hepática.

La fructosa pasa por glucólisis más rápida en el hígado que la glucosa, porque sortea el paso regulador catalizado por la fosfofructocinasa; lo cual permite que la fructosa sature las vías en el hígado, lo que lleva a aumento la síntesis y la esterificación de ácidos grasos.

METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa

B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (HFI).

Este defecto enzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído, inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia.

La disminución en la producción de glucosa se genera porque la fructosa-1-fosfato inhibe la glicogenólisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y se inhibe la gluconeogénesis a partir de fructosa 1,6 difosfato.

Junto con ello hay disminución de adenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la formación de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato.

• Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas con azúcar, medicamentos con azúcar o frutas, aparecen los siguientes síntomas:

Vómitos Palidez Sudoración Temblor Letargia Incluso convulsiones provocados por la hipoglicemia

Si no se sospecha y no se suspende la fructosa, los pacientes dejan de crecer, aparece hepatomegalia con aumento de bilirrubina y de transaminasas, ictericia, sangramiento, edema y ascitis.

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado.

TRATAMIENTO

La azúcar queda excluida, siendo ésta reemplazada por glucosa, maltosa dextrina y/o almidón, lo que permite cubrir las necesidades de calorías y evitar el consumo excesivo de grasas. Es importante mencionar que la fructosa y el sorbitol son utilizados como excipiente en diversos medicamentos, principalmente en jarabes.

Una vez instaurado el tratamiento sin fructosa, desaparecen los vómitos; en 3 días se normaliza la disfunción renal y mejora la condición general.

GALACTOSEMIA CLÁSICA

En las galactosemias hay incapacidad para metabolizar galactosa, y pueden producirse por defectos hereditarios de la Galactocinasa, Gal-1-P uridil transferasa, o UDPGal-4-epimerasa.

Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producir energía.

CAUSAS

El principal factor de riesgo para esta afección es tener padres que sean portadores del gen de la galactosemia.

La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle una copia normal de este gen, el niño no puede procesar una de las enzimas necesarias para convertir la galactosa.

SÍNTOMAS

Un infante con galactosemia clásica parece normal en el momento de su nacimiento.

Si no se detecta en el nacimiento con exámenes, los síntomas se presentan dentro de los primeros días o semanas de vida después de que el bebé toma leche materna o una fórmula con lactosa.

Los primeros síntomas pueden incluir:

Ictericia ,vómitos, aumento de peso deficiente, hipoglucemia, dificultades para alimentarse, irritabilidad, letargo, convulsiones.

DIAGNÓSTICO  

Examina en el nacimiento con un examen de sangre, tomada mediante un pinchazo.

También es posible diagnosticar durante el embarazo con una amniocentesis.

En un examen de orina muestra la presencia de una sustancia reducida. Se confirma con un análisis de sangre o con una biopsia del hígado o de otros tejidos.

PREVENCIÓN

No se sabe cómo prevenir las galactosemia.Si se tiene galactosemia o se tiene algún antecedente

familiar que la padezca, es conveniente platicar con un medico o consejero genético cuando decida tener hijos.

TRATAMIENTO

 La galactosemia no puede curarse, pero se pueden tomar medidas minimizar los síntomas y sus complicaciones.

El tratamiento evita estrictamente todas las fuentes de galactosa. La fuente más común es la lactosa.

Consultar médicos o nutriólogos para un mejor manejo de los productos que puedan contener galactosa.

SIGNOS AL NO TRATARSE

Cataratas 

Hígado agrandado, bazo agrandado

Retraso mental

Septicemia causada por una bacteria específica ( Escherichia coli )

Cirrosis (cicatrización del hígado), insuficiencia hepática

Problemas renales

Inflamación de las extremidades o del estómago

CUIDAR DE PRODUCTOS

Medicamentos   Consulte con el farmacéutico sobre los medicamentos que tienen

cápsulas con galactosa o lactosa.

Suplementos   Evite los suplementos, excepto los recetados por su médico, ya

que no es obligatorio mencionar las cápsulas y los ingredientes inactivos de los suplementos. Revisar el suplemento con su farmacéutico para asegurarse de que el producto no contiene fuentes escondidas de galactosa.

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La lactosa es el azúcar predominante de la leche. Esta incapacidad resulta de la escasez de lactasa, que se

produce en el intestino delgado. Se estima que el 80% de la población mundial sufren

intolerancia a la lactosa en mayor o menor grado. Muchos de ellos presentan síntomas que recuerdan al

síndrome de intestino irritable.

CAUSAS

La más frecuente es la intolerancia primaria a la lactosa. La actividad de la lactasa es alta y vital durante la infancia, pero en la

mayoría de los mamíferos ↓ disminuye de forma fisiológica a partir del destete; manifestándose notoriamente en pubertad o en la adolescencia tardía.

La intolerancia secundaria es causada por cualquier daño de la mucosa intestinal o reducción de la superficie de absorción.

Raro por origen genético, no se produce dicha enzima y se pone de manifiesto en la primera semana de vida.

PRODUCE

Al no ser absorbida llega al colon donde la flora bacteriana la hidroliza a moléculas más pequeñas y otros productos como son: ácidos orgánicos, ácidos butírico, acético láctico e hidrógenos, los que pueden difundir a través de la mucosa y eliminarse por la respiración y disminuir el pH fecal.

SÍNTOMAS

Se debe sospechar este cuadro cuando tras la ingestión de leche se presentan síntomas tales como dolor abdominal, distensión abdominal, gases y diarrea.

La gravedad varía dependiendo de la cantidad de lactosa ingerida y de la tolerancia individual, hay individuos que con cantidades pequeñas de lactosa pueden presentar síntomas.

DIAGNÓSTICO

Tomando lactosa, se toman muestras de sangre a los 30, 60 y 120 minutos, aumento de 2 mg/dl de glucosa en sangre. Si es menor, sugiere malabsorción de lactosa.

Prueba del aliento: Es la más empleada, y busca comprobar si aumenta el hidrógeno en el aire exhalado tras la ingesta de 50 gramos de lactosa.

Prueba de acidez fecal: La acidez de las heces es alta en la intolerancia a lactosa. Se emplea pocas veces.

TRATAMIENTO

El 70-80% de los pacientes responde a una dieta sin lactosa

Cuidan de los medicamentos en los que el excipiente contiene lactosa

La leche de soya se puede tomar con tranquilidad, ya que no contiene lactosa.

También se sabe que muchos alimentos son ricos en calcio y bajos en lactosa (vegetales de hoja verde y productos del mar)

Mantener la ingesta de calcio y vitamina D para evitar desarrollar osteoporosis

REFERENCIAS 1130-0108/2006/98/2/143 REVISTA ESPAÑOLA DE ENFERMEDADES DIGESTIVAS

Intolerancia a la lactosa/Dra. Licarallén Quevedo C1/Revista Pediatría Electrónica/ Universidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

http://ae3com.eu/protocolos/protocolo7.pdf

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104041#risk

Harper Bioquímica ilustrada; Robert K. Murray Cap 43

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000200003

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm

http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2009/11/a_III_2_Intolerancia-hereditaria-a-la-fructosa.pdf