Fisura Labio Palatina

Dr Lionel Rosales Roa

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Magnitud del Problema

• Hendidura Orofaciales poseen una Incidencia de 1 de cada 700 rnv

• Incluye FLA, FP, FLP uni o bilateral

• Mayor incidencia de FL con o sin FP en Latinoamérica

• Según la ECLAMC del 2001 al 2010 la incidencia promedio fue de

0,7 por 1000 rnv para FP y 1,4 por cada 1000 rnv para FL

• Un 7% se asocian a Sd Genético

• Tiene gran consecuencias para la vida del individuo a nivel estético,

del habla, auditivo, del lenguaje, cognitivo, psicológico y social

Epidemiologia

• Hendiduras Orofaciales (HO) malformaciones comunes 1 en 500

nv.

• Diferencias según etnias

• Raza negra 1 en 2200 nv.

• Japoneses 1 en 580 nv.

• Nativos Americanos 1 en 270 nv.

• FL no Sindromico y FLP no sindromico 0,77 por 1000 nv.

• FP aislada 0,31 por 1000 nv.

• Relación 2:1 sexo masculino: femenino.

Epidemiologia

• FL y FP son consideradas distintas , pero coexisten al mismo

tiempo

• FL ocupa el 70% de las HO con o sin FP.

• FP aislado ocurre en el 25-40%, se asocia a otras anomalías

– El 80% es unilateral

– Mas frecuente a izquierda

– Etiología multifactorial (genéticos y medio

ambientales).

Epidemiologia

• FLP Y FP anomalías creneofaciales congénitas mas frecuentes

1 en 690 en EEUU

FLP - Sindromatico FP -Sindromatico

- No Sindromatico 70% -No Sindromatico 50%

En EEUU FL posee una prevalencia de 1 en 3226 nv

de FL + FP 1 en 1786 nv

FP 1 en 1695 nv (similar en muchos países)

FL+FP difiere según etnia raza medio ambiente, situación

económica y origen geográfico

FP mas común en mujeres

FL+FP mas común en hombres

Embriología

• La patogenia ocurre desde la cuarta semana de gestación

cuando se produce la formación de la prominencia frontonasal,

los procesos maxilares y los mandibulares, como también la

formación de las placodas nasales

• En la sexta semana de gestación se fusiona el proceso medial

de estas con los procesos maxilares, dando origen al labio

superior y el paladar primario.

• El paladar secundario, se produce en la sexta semana de

gestación la formación de las placas palatinas a partir de los

procesos axilares, inicialmente verticales; en la séptima semana

de gestación estas se horizontalizan gracias al descenso de la

lengua, fusionándose en la línea media, originando el paladar

secundario, que se une entonces al septum nasal y al paladar

primario.

Embriología

• Durante la embriogénesis, el desarrollo de labios y paladar

comienza en una etapa temprana; los labios se desarrollan a la

semana 4 después de la fertilización ,Paladar se fusiona entre 4

y 6 semanas, y El paladar secundario se forma entre 8 y 12

semanas

• FL es el resultado de la falla de fusión del proceso maxilar con la

prominencia nasal media

• La Fisura Palatina (FP) se debe a la falta de fusión entre las

crestas palatinas, que a su vez pueden deberse a la pequeñez

de las crestas, a que éstas no se elevan, a la inhibición del

proceso de fusión o a que por micrognatia la lengua no cae de

entre las crestas

Formación de la Cara

• 5 procesos mesenquimatosos son formados durante la

embriogenesis

• 2 mandibulares + 2 maxilares + 1 frontonasal y dos fosas

nasales que se forman en las prominencias frontonasales

ventrolaterales

• Se forman 2 canales laterales y 2 mediales

• Punto critico incluye el crecimiento de las prominencias

mandibular para formar 1 sola mandíbula.

Clasificación

• Las HO típicas son:

• La Fisura Labial

• La Fisura Palatina.

• La Fisura Labio-Palatina.

• Las cuales pueden ser laterales o mediales y las

Hendiduras atípicas clasificadas por Tessier en Mediales

– Transversales u oblicuas.

• Ambos grupos pueden aparecer de manera aislada,

dentro de un síndrome genético teniendo como causa

una enfermedad mendeliana, cromosomopatía o causa

desconocida.

Fisura Labial

• Se inicia en parte lateral de labio superior y continua hacia el

filtrum hasta el alveolo dental (incisivo lateral y el canino)

• Puede continuar por la sutura incisiva hasta el foramen incisivo

(región premaxilar o paladar primario).

• FL solo involucra el labio superior de manera unilateral, su

manera mas grave se da cuando afecta bilateralmente hasta la

región alveolar separando EL FILTRUM del labio superior, y a

región PREMAXILAR del resto del maxilar superior.

• Si posteriormente continua posterior al foramen incisivo hacia la

línea media del paladar duro es una LPH.

Fisura Labial Bilateral

Fisura Palatina

• Embriológicamente distinto al FL y FLP.

• Lengua parece ejercer un roll importante en la etiología del PH

• Cualquier factor que interfiera en motilidad lingual (enf NRL o

muscular) , puede interferir con la fusión medial del paladar.

• La úvula bífida es la forma mas leve de PH y la forma mas grave

es cuando se afecta el paladar blando

• Afectación de PD+PB+Uvula es un PH completo o hendidura del

paladar secundario.

• PH puede tener 2 formas, forma de “V” cuando es aislado

• Forma de “U” cuando se asocia a entidades sindromicas como

Pierre Robín

Fisura Palatina

Exploración Ecográfica de la Cara

• Benacerraf recomendó exploración facial en cortes transversal

coronal y perfil definiendo estructuras faciales en el 95% de los

fetos a las 20 semanas de gestación.

• Mas fácil diagnosticar FL que una FP.

• Cuando la FL es bilateral el corte parasagital es útil ya que

identifica protrusión premaxilar que sobresale del labio. (eco 3D

precisa diagnostico y magnitud).

Estudio de Hendidura Orofacial

• Al diagnosticar una HO deben buscarse anomalías asociadas

debido a que las HO forman parte de mas de 250 síndromes

fetales

• Goldenhar (displasia facio-auriculovenrtebral)

• Treacher- Collins ( disostosis mandubulofacial)

• Pierre Robin

• Di George ( Velocardiofacial)

• Los defectos mediales, incluida la agenesia del proceso

pre-maxilar, se asocian a holoprosencefalia Alobar.

Estudio de Hendidura Orofacial

• Fetos con FL y FP asociadas a otras malformaciones en 60-80%

de los casos. Riesgo de muerte in útero.

• Estudios post natales asocian en un 25% a anomalías como

cromosomopatías y displasias esqueléticas

• HO se asocian en un:

– 75% a T13

– 15% a T18

– 1,5% a T21

• Estudio citogenética prenatal cuando hay asociación a otras

malformaciones

• Hay reportes de HO con cariotipo ANORMAL mandatorio

AMCT

• 3% de asociación a defecto monogenico, pero debido a

asociación a otras patologías se debe realizar estudio por riesgo

de recurrencia.

• Sin Antec de HO riesgo de 2ª hijo afectado de un 4%.

Estudio de Hendidura Orofacial

• Hendiduras orofaciales se observan en 40% de T13 y en un 6,9 de T18

• La incidencia de anomalías estructurales varían según el tipo de Fisura

– 9,8% de AE en FL/FLP unilateral

– 25% de AE en FL/FLP bilaterales

– 100% de AE cuando FL/FLP son de línea media

– Cuando FL/FLP son aisladas no hay mas riesgos de

alteraciones cromosómicas fetales

• Hendiduras orofaciales están presentes en 19,5 por 1000 nv

que presentaron una TN aumentada

• El RR de una alteración aislada y no aislada con Hendidura

orofacial es de 8 y 53 en fetos con TN aumentada

Rol del 2D

• Tasa de detección del FP baja 0-1,4%

• Eurofetus sensibilidad de diagnostico para Hendiduras

orofaciales

– 25% para LL

– 22% para FLP

– 1,4% para FP aislada , experiencia y formación de

ecografista

– La ecografia 3D en contraste en población de alto

riesgo obtuvo una tasa de detección del 100% en LL

– 86-90% en LL /FLP

– 0-89% en FP

Rol del 3D

• Las eco 3D + software han aumentado la detección de

Hendiduras orofaciales

• Tasa aumenta cuando es derivado previamente por sospecha en

eco 2D

• Ideal eco 3D entre las 18-23 semanas

• Vista de cara volteada

• Vista de cara Inversa

• Vista de cara oblicua (paladar 2ª)

• Angulo Insonacion

• Y Triangulo retronasal ( desarrollado para evaluación de paladar

primario en eco 11-14)

• Al complementar 2D con 3D + software el diagnostico prenatal

de fisura palatina aumenta de 22 a 89%

Ecografia 3-4D

Ecografia 3-4D

Ecografia 3-4D

Ecografia 3-4D

RMF

• Permite evaluación de 6 yemas dentales y la forma de herradura

ósea así como estructura alveolar de dientes

• Cortes sagitales mejor evaluación de anomalías en paladares

• Cortes coronales mejor evaluación de anomalías en nariz y

labios

• La RMF es menos dependiente de experiencia de examinador,

del IMC materno, OHA y de la Posición fetal

Triangulo Retronasal (RNT)

Triangulo Retronasal (RNT)

• Marcador de fisura palatina en eco screening de primer trimestre

• Triangulo retronasal , formados por los 2 procesos frontales del

maxilar y el paladar, en corte coronal, cara posterior de la nariz

• 100 fetos en 11-13+6 semanas prospectivo

• Análisis de 5 fetos corroborados postnatalmente como FL-FLP

• Configuración anormal de TRN en fetos con FL-FLP

Triangulo Retronasal (RNT)

Triangulo Retronasal (RNT)

Signo Igual como marcador de

FP aislada • Detección de FP aislada, mediante visualización de úvula y paladar blando fetal

• Evaluación de 667 embarazos simples de entre 20-25 semanas

• Úvula evaluada en sección frontal a través del cuello

• Paladar blando mediante sección sagital cabeza

• 605/667 (90.7%)la úvula fue detectada con un signo igual

• 596/667 (85,3%) paladar blando fue detectado exitosamente

• 3 casos de HO

• No visualizado ni paladar blando ni úvula -->Fisura Palatina aislada

confirmado pp

• Una caso de FLP Unilateral, úvula hendida+compromiso de paladar

blando

• Una caso de FLP Bilateral se diagnostico hendidura completa en

paladar blando

• La ausencia de visualización de úvula como signo igual no diagnostica

FP, pero debe de ser descartada.

Signo Igual como marcador de

FP aislada

Signo Igual como marcador de

FP aislada

GAP maxilar como marcador de

FL y FP • Estudio retrospectivo imágenes almacenadas de visión sagital

de eco 11-14 semanas, 86 de FLP y 86 normales

• En 37 casos (43%) de FLP el defecto fue aislado, diagnosticado

en 9 (24,3%) en el 1er trimestre y en 28 casos (75,7%) en el 2do

trimestre.

• En 49 (57%) de FLP hubo defecto adicional fetal, diagnostico

realizado en 46 casos (93,9%) en el 1er trimestre, y 3 (6,1%) en

el segundo trimestre.

• Se observó una brecha maxilar en el 96% de los casos de FLP

con anomalías adicionales.

• En el 65% de los pacientes con FLP aislado y en el 7% de los

fetos normales.

• Había una gran brecha o ausencia completa de señales de el

maxilar en la línea media en el 69% de los casos de FLP con

anomalías adicionales, en el 35% de las personas con FLP y en

ninguno de los controles normales.

GAP maxilar como marcador de

FL y FP

GAP maxilar como marcador de

FL y FP

Fisura Labio Palatina

Fisura Labio Palatina

Fisura Labio Palatina

Bibliografia • Guia GES Fisura Labio Palatina septiembre 2015 Minsal

• Medicina Fetal Gratacos 2007 Editorial Panamericana Patologia Cara y Cuello Fetal

• Prenatal Diagnosis of Orofacial Malformations 2017, Sepulveda W, Tonny Gabrielle.

• First-Trimester Sonographic of Palatine Clefts A Novel Diagnostic Approach Selvaraj Ravi

Lakshmy, 2017

• Facial cleft detected: Is the palate normal? Wassim A. Hassan, MD, Consultant in Obstetrics

and Specialist in Fetal Medicine 2014

• First-trimester diagnosis of cleft lip and palate using

• three-dimensional ultrasound P. MARTINEZ-TEN, B. ADIEGO, T. ILLESCAS, C. BERMEJO,

A. E. WONG and W. SEPULVEDA 2012

• Review Article Protocols in Cleft Lip and Palate Treatment: Systematic Review Pedro Ribeiro

Soares de Ladeira and Nivaldo Alonso, septiembre 2014.

• Maxillary gap at 11–13 weeks‟ gestation: marker of cleft lip

• and palate R. CHAOUI, G. OROSZ, K. S. HELING, A. SARUT-LOPEZ*and K. H.

NICOLAIDES, noviembre 2015

• The „equals sign‟: a novel marker in the diagnosis of fetal isolated cleft palate L. WILHELM

and H. BORGERS Centre of Fetal Medicine, Huerth, Germany mayo 2010

Gracias