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Grupo de interés en Genética y Reproducción

Fernando Bronet, [email protected]

Miembros del grupo

Nombre Centro

Presidente Esther Velilla Centro de Medicina Embrionaria

Secretario Mónica Parriego USP-Dexeus

Vocal Lorena Rodrigo IVIOMICS

Nombre Centro

Xavier Vendrell Sistemas Genómicos

Carles Giménez Reprogenetics Spain

Carmen Rubio IVIOMICS

Esther Fernández Geniality

Nombre Unidad o Departamento Centro

Blanco, Joan Biologia Cel·lular Sistemas Genómicos

Bronet, Fernando Laboratorio FIV y DGP IVI Madrid

Camprubí, Cristina Biologia Cel·lular UAB

Eibes, Paula Laboratorio DGP Geniality

Fernández, Sílvia Laboratorio DGP Institut Marquès

Rueda, Joaquín Unidad de Genética Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante

Sandalinas, Mireia Laboratorio DGP Reprogenetics Spain

COMITÉ PERMANENTE

VOCALES


Objetivos del GiGR


Recopilación de datos de DGP

Divulgar DGP a los pacientes

Contactos con otras sociedades científicas: AEGH y ESHRE

Liderar iniciativas de acreditación de laboratorios de DGP

Dar a conocer GLPs (SEF, ESHRE, PGDIS)

Visión ética del DGP

Intercambiar información sobre nuevas técnicas

Organización de cursos formativos (DGP y genética básica)

Asesoramiento a las autoridades sanitarias

Objetivos del GiGR


- Registro centro a centro.

-Completado por el centro que realiza el ciclo de FIV a la paciente.

- Ciclo a ciclo.

- Incluir por clasificación de patologías, pero suficientemente genéricas o globales.

- Los items a incluir deben estar en consonancia con el registro de ASEBIR y el de la ESHRE, incluir algún “otros” que

no implique ser demasiado exhaustivo.

- Indicar si la técnica genética se realiza en el propio centro, o se contrata con otra sede o empresa.

-En la publicación del registro ha de ser anónimo en cuanto al centro.

-En la página web y en la publicación incluiría qué centros participan en el registro, aunque sin indicar sus resultados

- Anual

-Necesidad de presentar los datos en un plazo determinado.

Registro de datos de DGP



Registro de datos de DGP

File Maker

Resultados de la recogida de datos (2011)

CENTROS PARTICIPANTES EN LA RECOGIDA (2005-2011)

17

27

3233

0

5

10

15

20

25

30

35

2005 2007 2009 2011

04/1993

09/2005

10/2005

12/2006

01/2007

12/2007

01/2008

12/2009


Resultados de la recogida de datos (2011)

RESULTADOS GLOBALES ANEUPLOIDÍAS (2005-2011)

04/1993-

09/2005(17 centros)

10/2005-

12/2006(27 centros)

01/2007-

12/2007(32 centros)

01/2008-

12/2009(33 centros)

TOTAL

Nº Ciclos 3373 2324 1917 3422 11036

Nº Transferencias (%) 2262 (67) 1587 (68) 1151 (60) 1903 (55.6) 6903 (62.5)

Nº embarazos positivos (%) 794 (35.1) 662 (42) 407 (35) 731 (38.4) 2594 (37.6)

Nº embarazos gemelares (%)

211 (26.5) 138 (21) 109 (27) 180 (24.6) 638 (24.6)

Nº embarazos múltiples (%) 11 (1.4) 4 (0.6) 11 (2.7) 13 (0.2) 39 (1.5)

Nº abortos (%) 159 (20) 105 (16) 70 (17) 124 (17) 458 (17.6)


Resultados de la recogida de datos 2011

RESULTADOS SEGÚN NÚMERO DE CROMOSOMAS A ESTUDIAR (2009 VS 2011)

x5 – x7 x9 – x12

Registro 200901/2007-12/2007

(32 centros)

Registro 201101/2008-12/2009

(33 centros)

Registro 200901/2007-12/2007

(32 centros)

Registro 201101/2008-12/2009

(33 centros)

Nº Ciclos 141 10 1458 3412

Nº Ovocitos inseminados 1450 83 12965 25788

Nº Ovocitos fecundados 1197 65 8987 18213

Nº Embriones biopsiados 596 49 6236 13159

Nº embriones con diagnóstico (%) 546 (91.6) 44 (89.8) 5999 (95.8) 12729 (96.7)



INDICACIÓN PARA LA REALIZACIÓN DEL DIAGNÓSTICOGENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (01/2008-12/2009)

Abortos de repetición

(13,6%)

Fallos de FIV (10,5%)

Edad materna avanzada

(44,5%)

Embarazos previos

trisómicos (1,8%)

Factor Masculino Severo

(3,3%)

Varón 47,XYY (0,2%) Abortos de repetición +

Fallos de FIV (1,3%)

Meiosis patológica (2,6%)

FISH patológica (22%)



PORCENTAJE DE ANOMALÍA CROMOSÓMICA (01/2008-12/2009)

Embriones alterados (67,2%)

Embriones normales (32,8%)

38,6

61,4

32,8

67,2

0

20

40

60

80

x5 - x7 x9 - x12

PORCENTAJE DE ANOMALÍA SEGÚN NÚMERO DE CROMOSOMAS

ANALIZADOS



TIPO DE ANEUPLOIDÍA OBSERVADA (01/2008-12/2009)

Aneuploidías79%

Complejos Anormales

13%

Mosaicos3% Haploides/

Poliploides5%



RESULTADOS PARA REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS (01/2008-12/2009)

TOTAL TROB TREC INV

Nº Ciclos (%) 330 128 (38.8) 185 (56.1) 17 (5.1)

Nº Ovocitos inseminados 3323 1270 1881 172

Nº Ovocitos fecundados 2413 912 1373 128

Nº Embriones biopsiados

Media de embriones biopsiados por ciclo

1814

5.5

680

5.3

1033

5.6

101

6

Nº embriones con diagnóstico (%) 1746 (96.3) 655 (96.3) 992 (96) 99 (98)

Nº Embriones NORMALES O EQUILIBRADOS (%) 537 (30.8) 262 (40) 231 (23.3) 44 (44.4)


Enfermedades monogénicas (2011)

01/2008-

12/2009(33 centros)

Nº Ciclos 328

Nº embriones biopsiados (X) 2046 (6.2)

Nº embriones diagnosticados (%) 1835 (89.7)

Nº embriones no afectos (%) 991 (54)

Nº embriones afectos (%) 844 (46)

Nº transferencias (%) 287 (87.5)

Nº embriones transferidos (X) 510 (1.8)


01/2008-

12/2009(33 centros)

Nº Ciclos 328

Nº embarazos positivos (%) 102 (31.1)

Nº embarazos gemelares (%) 35 (34.3)

Nº embarazos múltiples (%) 1 (1)

Nº abortos (%) 23 (22.5)


ENFERMEDADES MONOGÉNICAS DOMINANTES (147 ciclos) (01/2008-12/2009)

Marfan (3,1%)

Otros (14,9%)

Distrofia miotónica Steinert (21,6%)

Enfermedad de Huntington (18,5%)

Poliquistosis Renal (11,7%)

Neurofibromatosis (9,3%)

Charcot-Marie-Tooth (4,3%)

Von Hippel-Lindau (3,7%)

Exostosis Múltiple (3,7%)

Neoplasia Endocrina Múltiple (4,3%)

Distrofia Facioescapulohumeral

(4,9%)



ENFERMEDADES MONOGÉNICAS RECESIVAS (91 ciclos) (01/2008-12/2009)

Fibrosis Quística (31,9%)

Beta-talasemia (14,3%)Atrofia muscular

espinal (14,3%)

Otros (39,5%)



COMPARATIVA RESULTADOS GiGR (01/2008-12/2009) vs.

ESRHE PGD CONSORTIUM (12/2007-10/2008)

ANEUPLOIDIA TRANSLOCACIONES MONOGÉNICAS

ASEBIR

GiGR(01/2008-12/2009)

ESHRE PGD

CONSORTIUM(01/2007-12/2007)

ASEBIR

GiGR(01/2008-12/2009)

ESHRE PGD

CONSORTIUM(01/2007-12/2007)

ASEBIR

GiGR(01/2008-12/2009)

ESHRE PGD

CONSORTIUM(01/2007-12/2007)

Nº Ciclos 3422 3753 330 729 328 1203

Nº Ciclos con T.E. (%) 1903 (55.6) 2638 (70.3) 246 (74.5) 450 (61.7) 287 (87.5) 952 (79.1)

Nº embarazos positivos 731 940 101 184 102 374

Embarazo positivo/transfer (%) 38.4 35.6 41.1 40.9 35.5 39.3


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