Diagnstico y tratamientonutricional del pacientepeditrico y adolescentecon fenilcetonuriaDra. Silvia MinangoPediatra Hospital Santo Domingo

Fenilcetonuria clsicaClasificacin de la enfermedad CIE-10: E700Nombre del gen o de los segmentos de ADN analizadosPAH

Gua con recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para II y III nivel sobre:

El tratamiento nutricional de los pacientes con fenilcetonuria.Estandarizacin del seguimiento y deteccin temprana de la falla de tratamiento nutricional en los pacientes con fenilcetonuria.Disminucin de la discapacidad de los pacientes con fenilcetonuria.

A travs del desarrollo de Preguntas de Prctica Clnica

1. Cul es la clasificacin y epidemiologa de la Fenilcetonuria (PKU)?Error innato del metabolismo.Causado por falta o defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa heptica (pah).Responsable de convertir la fenilalanina en tirosinaNiveles altos de fenilalanina puede lesionar el SN.Causar retraso mental grave y complicaciones Neuropsiquitricas.

ClasificacinPKU clsicaPKU moderadaPKU leveHiperfenilalaninemia mediaHiperfenilalaninemia leve

EtiologaCromosoma 12q23.2-24.2Sitio de localizacin del gen de la PAH

Epidemiologa Se desconoce la frecuencia de presentacin en la poblacin ecuatoriana.Ms frecuente en caucsicos y en nativos amerindiosMenor incidencia en afroamericanos, mestizos y asiticos. La incidencia de la PKU en caucsicos es de 1 en 10.000; en afroamericanos es de 1 en 200.000.

2. Cul es la historia natural de la enfermedad y el pronstico?Manifestaciones clnicas La fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas de vida.Al iniciar la ingesta de leche materna o frmulas infantiles. Rangos fuera de lo normal condiciona dao neurolgico y retraso mental.

Iniciar tratamiento dentro de los primeros 20 das de vida. Manifiestan clnica alrededor de los seis meses de vida.Pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Si no es tratada luego de un ao, produce dao irreversible.2. Cul es la historia natural de la enfermedad y el pronstico?

2. Cul es la historia natural de la enfermedad y el pronstico?Manifestaciones clnicas Eczemas-piel secaOlor a moho en cuerpoCrisis convulsivasHipo pigmentacin de la piel, cabello y ojosRetardo mentalVmito neonatalTrastorno de marcha y posturaFormacin defectuosa de mielinaRetardo del crecimiento

3. Cmo se hace el diagnstico?Pruebas de tamizajePrueba de Guthrie: Se detectada en prcticamente el 100% AdicionalmentePerfil de pterinas en una muestra de orina.Medicin de clulas rojas de dihidropterina reductasa.

3. Cmo se hace el diagnstico?Otros mtodos utilizados pueden ser: Tira reactiva con sulfato frrico, sulfato de magnesio y cido ciclohexilsulfmico.Tira reactiva con cloruro frrico.Tira reactiva con dinitrofenilhidrazaina. Cromatografa de aminocidos en orina o plasma.Biopsia hepticaAnlisis molecular

4. Cmo se hace la prevencin?Tamizaje Metablico.

Se debe seguir una dieta baja en fenilalanina.

5. Cul es la importancia de tratar tempranamente?El diagnstico precoz es importante;El tratamiento oportuno puede evitar el retraso mental y del crecimiento.

6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento?Debe basarse en los niveles de fenilalanina en sangre:

PHE

6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento ?PHE de 6-10 mg/dL:Restriccin de protenas al 50%Leche materna o sucedneos 50% Leche libre de PHE (50%)Controles de PHE semanal.

6. Cmo y cundo se inicia el tratamiento?PHE >10 mg/dL: Suspender la leche materna o sucedneo de leche materna yAdministrar leche libre de PHE, con controles semanales de PHE.

7. Cules son los objetivos del tratamiento nutricional en los pacientes con PKU? Mantener las concentraciones plasmticas de PHE que: Apoyen el crecimiento optimoEl desarrolloFuncionamiento mentalProporcionar una dieta nutricionalmente completa.El tratamiento nutricional habitual debe mantener niveles sanguneos de PHE entre 120 a 360 mol/l

8. Cules son las recomendaciones energticas?Aportar el 100% del requerimiento energtico con la distribucin energtica Hidratos de carbonoLpidosProtenasDe acuerdo a las necesidades del pacienteEvitando que se presente catabolismo proteico e incrementen los niveles sanguneos de fenilalanina.

9. Cules son las recomendaciones de micronutrientes?Es necesario suplementar minerales y vitaminas, vitamina D, hierro, zinc, calcio.En la poca de lactancia y edad preescolar: Mantener un consumo total de aminocidos de 2 g/kg/da, incluyendo la tirosina 25 mg/kg/da.Nios mayores muchas frutas y vegetales.

10. Cul es la cantidad de fenilalanina (PHE)?La dieta restringe la ingesta de fenilalanina (PHE), para promover anabolismo proteico.

11. Cul es la importancia de la farmaconutricin?Mantener las concentraciones plasmticas de PHE que apoyen el crecimiento ptimo.

12. Cundo se libera la restriccin de fenilalanina?Mantener concentraciones de fenilalanina por debajo de 1200 mol/L.

13. Cules son los alimentos recomendados para prescripcin?Carnes de todo tipo, vsceras, pescadosFrutos secos: ajonjol, avellanas, almendrasTodas las leguminosas secas y frescasHarinas, pan, galletas comunesQuesos, huevos

14. Cules son las dietas recomendadas?A parte de los alimentos anteriormente sealados.

Frmulas que contengan cantidades adecuadas de nitrgeno, vitaminas, minerales y otros micronutrientes.

15. Cmo se hace el seguimiento metablico?Niveles de fenilalanina en sangre en forma semanal/primer ao de vida.

Periodicidad quincenal hasta la edad de 13 aos, y luego cada mes.

16. La Falla de tratamiento?Se recomienda evaluacin nutricional:Resultados primariosConcentracin de fenilalanina en sangreConcentracin de tirosina en sangreAumento de peso/IMC/puntuacin Medidas de rendimiento neuropsicolgicoMedidas de inteligenciaIngesta de energa y nutrientes

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