LA TALASEMIA

Una enfermedad genética

DEFINICIÓN

Es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

TALASEMIAS

•Producción defectuosa de hemoglobina

•Disminución en la producción y un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

•Es un trastorno hereditario.

Nombres alternativos:Talasemia; Anemia mediterránea; Anemia de Cooley

TIPOS DE TALASEMIA•Los dos tipos principales son:

Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada Talasemia Beta : la cadena beta es afectada

•Las talasemias también se categorizan por el número de alelos que están defectuosos:

•Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasémico / heterocigoto)

•Talasemia Mayor - dos alelos anormales (Enfermo / homocigoto)

•Las talasemias alfa son causadas por la eliminación de uno o más genes de la cadena de globina alfa

•Las talasemias beta son causadas por una mutación en la cadena de la globina beta.

•Las talasemia alfa se presentan más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China

•Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterráneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiáticos y negros.

ETIOLOGIA

Genética:

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (herencia mendeliana).

•  Se manifiesta al momento que ambos miembros del par génico afectados (genes recesivos). Homocigotos para alelo recesivo son encontrados en el genotipo del individuo.

• Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisión a su siguiente generación

Transmisión hereditaria

Autosómica recesiva25% afectados

50% portadores asintomáticos

25% no afectados y no portadores

25% de descendientes afectados en cada embarazo

PREVALENCIA

• Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo

Epidemiología

TALASEMIA bMAYOR

MENOR

TALASEMIA b

• Talasemia mayor– Grave– Mutación en los dos cromosomas.

• Talasemia intermedia– No necesita tratamiento– Mutación en un cromosoma.– Microcitosis

• Talasemia menor– Rasgo talasémico– Anemia– Mutación no grave

• TRATAMIENTO– Transfusiones– Antibióticos– Transplante de médula

• SIN TRATAMIENTO– Hiperplasia de hígado,

bazo (esplenomegalia) y corazón.

– Huesos quebradizos– Ictericia– Bebés:

• Poco apetito.• Pálidos, apáticos e

irritables.

SIGNOS Y SINTOMAS

•Microcitosis e hipocromía eritrocitaria.

•Disminución mínima de la hemoglobina.

•HCM (hemoglobina corpuscular media).

• VCM (volumen corpuscular medio).

Severa:

•Anemia grave con una tasa en la síntesis de globinas irregular. •Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart).

•Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de globinas beta (Hemoglobina H).

Talasemia Alfa: Benigna:

Talasemia Beta:

Menor: Mayor:•Primeros meses de vida anemia hemolítica y hepatoesplenomegalia (Indicación de transfusión sanguínea).•Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de la región maxilar con facies mongoloides.•Aumento en los niveles de hierro sérico lo cual produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afección hepática (Cirrosis).

•Anemia moderada (No tienen indicada transfusión sanguínea).•Aumento de glóbulos rojos con hipocromía y Microcitosis.

•Asintomático en la mayoría de los casos.•Aumento en los niveles de hemoglobina A.

Talasemia mayor•Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de la región maxilar con facies mongoloides.

Talasemia mayor

Requieren regularmente transfusiones de GR.

Este método trae consigo como consecuencia la sobrecarga de hierro.

Diagnostico

El diagnóstico de talasemias está basado en análisis:

clínico hematológico

molecular

Diagnóstico clínico

Talasemia mayor: en niños menores de 2 años, anemia microcítica severa, ictericia leve y hepatoesplenomegalia

Talasemia intermedia: en niños de edad mas avanzada con cuadros clínicos similares.

Talasemia menor: En general son asintomáticos y pueden presentar una anemia muy leve.

Frotis de sangre periférica Los individuos afectados muestran cambios morfológicos en

GR (microcitosis, hipocromía, anisocitosis con poiquilocistosis) El número de eritroblastos se relaciona con el grado de

anemia y aumenta notablemente después de la esplenectomía.

Los portadores tienen cambios morfológicos en GR menos graves que los individuos afectados.

Eritroblastos normalmente no se ve.

Tratamiento

Trasplante de médula ósea (cura definitiva)

Trasplante de sangre de cordón umbilical

(cura definitiva)

Tratamiento Transfusiones:

Cantidad de sangre que se transfunde depende:

peso del paciente nivel de Hb hematocrito etc.

GRACIAS