Conceptos Clave

• Síntesis Evolutiva Moderna

• Variación Genética

• Genética de Poblaciones y Microevolución

• Hardy-Weinberg

• Mecanismos de Evolución:

1. Selección Natural

2. Flujo Génico

3. Deriva Génica

4. Mutaciones

• Endogamia

Síntesis Evolutiva Moderna

• Integración de diferentes campos en el estudio de la evolución (genética, paleontología, sistemática, genética de poblaciones).

• Ideas de genética + postulados de Darwin:

1. Individuos varían como resultado de las mutaciones que crean nuevos alelos, la segregación y la distribución independiente que genera nuevas combinaciones de alelos.

2. Los individuos pasan sus alelos a la siguiente generación.

3. En cada generación, algunos individuos son más exitosos que otros en sobrevivir y reproducirse.

4. Los individuos que son más exitosos en sobrevivir y reproducirse son los que tienen las combinaciones de alelos que los hace más adaptados a un ambiente.

Modelos matemáticos de la SN:

R. A. Fisher “Genetical Theory of

Natural Selection” (1930)

B. S. Haldane, “The Causes of

Evolution” (1932)

Deriva génica:

S. Wright (genetista)

T. Dobzhansky:

“Genetics and the Origin

of Species” (1937)

E. Mayr: “Systematics

and the Origin of

Species” (1942)

Principales Contribuidores

Genética de poblaciones

• Microevolución cambios en la frecuencia

alélica de una generación a otra.

– Diferente de macroevolución por encima del

nivel de especies.

• Unidad en la microevolución población

(grupo localizado en un tiempo determinado de

individuos capaces de aparearse entre ellos y

dejar una descendencia fértil).

Variación entre poblaciones

• La mayoría de especies tienen variaciones

geográficas, que son generalmente diferencias

entre los pools génicos de poblaciones

separadas.

Ejemplos de variación geográfica clinas

(cambio gradual de un rasgo a lo largo de un

eje geográfico)

1.0

0.8

0.6

0.4

0.2

0 46 44 42 40 38 36 34 32

Maine

(6°C)

Latitud (ºN) Georgia

(21ºC)

Ld

h-B

b f

recu

en

cia

alé

lica

30

El pez ‘mummichog’ (fundúlidos) varía en el alelo beneficioso en el frío, a lo largo de una gradiente de temperatura.

Fuentes de Variación Genética

• MUTACIONES Y RECOMBINACION

• Nuevos alelos pueden surgir debido a mutaciones.

– Promedio = 1 mutación por cada 100,000 genes por

generación.

• La mayor parte de mutaciones son neutras no hay efectos sobre el fitness…

Un cambio de nucleótido (A a T) causa el reemplazo (Glu a Val) en

el 6to aa en ß-globina, lo que causa la forma de hoz del RBC.

ACT CCT GAG GAG ACT CCT GTG GAG

… Pero hay algunas excepciones

Los factores que ALTERAN la frecuencia de alelos

y que dan lugar a cambios evolutivos son:

1. Selección Natural

2. Deriva Génica

3. Flujo Génico

4. Mutación

(FUERZAS DE LA EVOLUCION)

Las poblaciones se describen de acuerdo a

los siguientes parámetros

• Frecuencias genotípicas proporciones relativas de diferentes genotipos en la población (AA, Aa, aa)

• Frecuencias alélicas la proporción relativa de diferentes alelos en la población (A y a)

Pool genético la totalidad de frecuencias alélicas en una población.

Ejemplo: Asuman N = 200 individuos en cada población y

tienen las siguientes frecuencias:

Pop 1 : 90 AA; 40 Aa; 70 aa (N = 200) Pop 2 : 45 AA; 130 Aa; 25 aa (N = 200) Pob 1 p = 90/200 + ½ (40/200) = 0.45 + 0.10 = 0.55 q = 70/200 + ½ (40/200) = 0.35 + 0.10 = 0.45 Pob 2: p = 45/200 + ½ (130/200) = 0.225 + 0.325 = 0.5 q = 25/200 + ½ (130/200) = 0.125 + 0.325 = 0.45

Genotipos: AA Aa aa

Frecuencia del Alelo A: A = AA + ½ (Aa)

Frecuencia del Alelo a: a = aa + ½ (Aa)

Equilibrio de Hardy-Weinberg

La base matemática de la

microevolución

Modelo que permite predecir las

frecuencias genotípicas (y frecuencias

alélicas) en generaciones futuras si:

No hay evolución

• El apareamiento es al azar

Condiciones del modelo de

Hardy-Weinberg

1. No hay selección natural

2. No hay mutaciones

3. No hay migraciones

4. Los apareamientos son al azar (panmixia) cada individuo tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquier otro del sexo opuesto.

5. La población es lo suficientemente grande para que no haya “errores” introducidos for muestreo (no hay deriva génica).

p + q = 1

(La suma de frecuencia de alelos equivale a 1)

p2 + 2pq +q2 = 1

(La suma de frecuencias genotípicas equivale a 1)

• Ejemplo: flores donde hay dominancia

incompleta:

1. 320 flores rojas (RR)

2. 160 flores rosadas (RW)

3. 20 flores blancas (WW)

Total de 500 flores

• Calculamos las frecuencias genotípicas.

• Obtenemos las frecuencias alélicas.

• El equilibrio de H-W describe la constancia en la frecuencia de alelos en un pool genético.

• Consideremos la misma población de 500 flores y 1000 alelos:

p freq R 0.8

q freq W 0.2

Recordemos que:

p2 2pq q2 1

Donde:

p2 y q2 representan la frecuencia de los homocigotes

2pq representa la frecuencia del heterocigote

p y q representan la frecuencia de los alelos

• Frecuencia de genotipos:

– RR p2 (0.8)2 0.64

– RW 2pq 2(0.8)(0.2) 0.32

– WW q2 (0.2)2 0.04

• La frecuencia de genotipos se puede confirmar con un cuadro de Punnett

MUY IMPORTANTE

Una población está en equilibrio de H-W si las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian de generación en generación, es decir, no hay evolución.

En la práctica podemos analizar si las frecuencias genotípicas observadas son las mismas que las predichas por el modelo de HW.

SI NO SON IGUALES LA POBLACION NO ESTA EN EQUILIBRIO

¿En Equilibrio?

Hardy–Weinberg

Evolución por Selección Natural

Fitness y Adaptación

• Fitness medida de la abilidad de un

individuo para sobrevivir y reproducirse

en un ambiente determinado.

• Adaptación se refiere a un caracter

del organismo que incrementa su fitness

en relación a otros individuos que no

tienen ese caracter.

Tipos de Selección

• Selección intrasexual competición se da entre individuos de un sexo (mayormente machos) por parejas del sexo opuesto.

• Selección intersexual individuos de un sexo (usualmente hembras) son selectivas con respecto a sus parejas.

Tipos de selección

Selección Direccional

Se favorecen los individuos de un extremo de la

variación fenotípica

Selección Estabilizante

Ocurre cuando la selección natural mantiene frecuencias

estables de las variantes intermedias, y no de los fenotipos

extremos.

Selección

Disruptiva

• Los individuos en

los extremos del

fenotipo en

cuestión tienen

el fitness más

alto.

¿Por qué la selección natural no elimina

completamente a los alelos desventajosos?

¿Cómo se mantiene la variabilidad genética

cuando la selección natural tiende a

eliminar a alelos desventajosos?

• Ventaja del heterocigote ocurre cuando los

heterocigotes tienen un fitness mayor que

ambos homocigotes.

• El alelo de anemia falciforme causa mutaciones

en la Hb, pero también confiere resistencia a la

malaria.

Diploidía y Selección del heterocigoto

(Balanceada)

Modelo

• Sistema de 1 gen, 2 alelos: A y a

• Asumimos que hay una población de 200 personas, antes de la selección natural

– Genotipos

• AA = 50, Aa = 100, aa = 50

– Fitness relativo

• AA = 0.7, Aa = 1.0, and aa = 0.20

– Los dos alelos son

seleccionados, dado que los individuos Aa pueden contribuir A o a a la siguiente generación.

– En este ejemplo, dado que AA tiene mayor fitness que aa, la freq de A se incrementa con el tiempo.

– El“balance” exacto depende de los valores de fitness de dos homocigotes.

Distribución de la malaria Causada por P. falciparum

Frecuencias del alelo de la anemia falciforme

0–2.5%

2.5–5.0%

5.0–7.5%

7.5–10.0%

10.0–12.5%

>12.5%

Selección dependiente de la frecuencia

• El fitness de un fenotipo decae si aparece

de manera muy común en la población.

La Selección favorece al fenotipo MENOS

común.

La selección continua puede producir cambios

radicales en la frecuencia de alelos en el tiempo

Bajo una selección positiva fuerte, un alelo

favorable puede llegar a estar fijado

WAA= 1.00 WAa= 0.75 Waa= 0.40

Valores de Fitness

Selección en contra de fenotipos

determinados por alelos recesivos

• Sistema de 1 gen, alelos A y a.

• Genotipos:

AA = 50, Aa = 100, aa = 50

• Fitness relativo:

AA y Aa = 1.0

aa = 0

(el alelo “a” es fatal cuando hay 2 copias)

¿En Equilibrio?

Flujo Génico

• El flujo génico consiste en el movimiento de

alelos entre poblaciones.

• Los alelos se transfieren a través del movimiento

de individuos fértiles o gametos (por ejemplo,

polen).

Flujo Génico

• Modelo de Continente a Isla.

La migración de la isla al continente no tendrá

un efecto importante en las frec. alélicas del

continente porque la N es mucho mayor.

PERO, la migración de continente a isla puede

alterar significativamente las frec. Alélicas.

¿En equilibrio?

Ejemplo: serpientes acuáticas en

el Lago Erie

• Variación

morfológica: sin

bandas – con

bandas.

• La presencia de

bandas es causada

por un solo locus.

• Continente: casi todas presentan bandas

• Islas: la mayoría no tienen bandas.

• Las serpientes sin bandas tienen una ventaja selectiva en la isla: mejor camuflaje en ciertas rocas.

A: sin bandas, B+C: algunas bandas, D: muchas bandas

Si la selección favorece serpientes sin bandas en las islas, ¿por qué muchas

serpientes aún tienen bandas?

ALLELE 1 Software que simula cada una de las

fuerzas de la evolución y el efecto que tienen sobre

la frecuencia alélica.

Creado por Jon C. Herron

http://faculty.washington.edu/herronjc/SoftwareFolder/AlleleA1.html