Estructura ADN

Estructura ARN

La diferencia fundamental entre ADN y ARN es que en el ADN es una doble hélice, el ARN es monocatenaria. Los nucleótidos del ADN son AGTC y en el ARN son AGUC. La Timina se sustituye por un Uracilo. El azúcar del ADN es la Desoxyrribosa y en el ARN es la Ribosa.

El mensaje contenido comprende 3.200 Millones de

letras..AGCTTAGCCATT….

LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE CADA UNA DE NUESTRAS CÉLULAS

El empaquetamiento de la fibra de ADN portadora de la

información genética es necesario para llevar esta información

(exactamente igual, sin pérdidas) a las células hijas.

Proceso de mitosis por el que una célula replica el ADN (cromosomas hijos )

y da dos células hijas

La molécula de la vida

Cromosomas

Gen

Célula

La molécula de la vida

Veamos el gen de cerca………………………………….

El gen estructura base de la información genética

Los cromosomas y los genes

Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma. Los genes se empaquetan en cromosomas para pasar a células hijas o a espermatozoides y óvulos, en la herencia de padres a hijos.

Los cromosomas pueden compararse con un libro o un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos. Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.

Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 25.000 genes en la especie humana).

No puede haber datos si no hay un soporte físico. No puede haber genes si no hay ADN y cromosomas

Los cromosomas son el soporte físico de los genes.

CARTA.TXT ……………… Gen responsable del color de ojos Foto.jpg ……………… Gen responsable del grosor corporal tabla.exc ……………... Gen responsable de la formación del gusto

Cromosoma

ADN

Archivos Genes

Comparación:

En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: A B C D E F G H … ! H O L A ! Con el lenguaje genético, con cuatro “letras” se puede escribir todo el manual de instrucciones necesario para formar un humano ATTCCGGATCCTAGGCTATA….(400.000 letras). Gen color ojos. En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000…

Ordenando letras construimos palabras

Las cuatro “letras del abecedario genético” Información. Mp3,jpg.Avi…etc

CAPITULO l (Gen 1; SRY)

Volumen…..CROMOSOMA Y

En la página de al lado podemos

ver una secuencia original del

fragmento de un gen humano, en

realidad, el gen completo nos

llevaría a mostrar 900 páginas en

esta escritura, conteniendo

850.000 letras.

Este gen, que es de los más

pequeños que se conocen en

humanos, indica las instrucciones

para la formación del testículo en

el hombre (en el desarrollo

embrionario). El gen se llama

SRY, abreviatura del inglés:

sex-determining region Y

El gen SRY recibido del

cromosoma Y del padre, se

traduce en una proteína

funcional de 79 aminoácidos

cuya misión es indicar la

diferenciación celular de ciertas

células embrionarias totipotentes

para dar lugar a la formación del

testículo.

De esta manera el gen SRY

ubicado en el cromosoma Y

heredado del padre hace que la

gónada indiferenciada que se

muestra en la figura contigua se

vaya diferenciando en el camino

de generar un genital masculino.

Una vez formado el testículo las

células de éste elaborarán

hormonas masculinas

Tetosterona en un principio y 5-

Hidrotestosterona

posteriormente que harán

desaparecer las estructuras del

genital femenino presentes en la

gónada indiferenciada y

potenciará las estructuras

propias del genital masculino:

pene-escroto-testículos-

glándulas anexas; próstata y

vesículas seminales.

CROMOSOMAS SEXUALES Y DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

En la especie humana la determinación genética del sexo es de tipo

cromosómico (determinación cromosómica sexual), en la que el sexo

homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el

masculino (XY).

Varones cromosómicamente XX; y hembras XY (translocación gen

SRY) //// AZF (factor de azoospermia)

Metafase de un varón fenotípicamente normal con cariotipo de mujer XX.

Mediante hibridación in situ, se puede demostrar la presencia del gen

SRY en el cromosoma X heredado del padre.

Gen SRY

LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS • Los cromosomas homólogos, uno de cada progenitor,

tienen los mismos genes ubicados en la misma posición. • Pero no idéntica secuencia.

Es como si hablamos de libros con los mismos capítulos e igual número de páginas, y en donde solo cambian pequeños matices (párrafos) que afectarán de distinta forma según se exprese el gen paterno o materno.

Cromosomas homólogos y genes alelos

Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células de nuestro cuerpo tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas, aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Par de cromosomas homólogos

Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información)

Cromosomas homólogos y genes (alelos)

Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color del pelo) hay dos alelos que se encargan de ello.

Alelo A procedente del padre

Alelo a procedente de la madre

Cromosoma procedente del padre

Cromosoma procedente de la madre

Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color del pelo”

Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

AA Aa

Individuos con pelo oscuro Individuos de pelo claro

aa

A>a (A)efecto dominante pelo oscuro sobre (a)pelo claro (recesivo)

A a

A a A a

A a A a

AA Aa Aa aa

¼ 25%

½ 50%

¼ 25%

Segregación de los genes A y a , para el color claro y oscuro del cabello de una pareja heterozigota para ambos genes; Homozigota dominante y Homozigota recesiva

A A AA

AA

Todos AA 100%

aa aa

aa

Todos aa 100%

¿Qué genes se manifiestan?

AA aa Aa

Posibles genotipos de los hijos de un matrimonio (Aa X Aa)

AA

aa

Aa

¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos . Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan.

(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.

RR Rr

rr

LL Ll

ll

NN Nn

nn

¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

A A A a a a

Homocigoto NN Heterocigoto Nn Homocigoto nn Genotipos Fenotipos

Ojos marrones Ojos azules

Como N domina sobre n, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo nn

¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?

La gran mayoría de los caracteres humanos no se rigen únicamente por los genes, por el mensaje genético recibido de los padres, tiene mucho que ver en la manifestación del carácter los genes + el ambiente

El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?

Castaño Ámbar Avellana-pardo Verde

Azul Gris

En realidad los procesos de la herencia son complejos e intervienen muchos factores para determinar algunos rasgos…………………

El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este: EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo, respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19 EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra en el cromosoma 15

EYCL3: figura entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal

Veamos algunos rasgos sencillos que se heredan de manera dominante o recesiva y que podemos observar en nosotros mismos y que no están influidos por el ambiente

El actor Steven Seagal con un prominente pico de viuda. El pico de viuda es una anomalía capilar que causa la formación distintiva de la línea del cabello en forma de V sobre la mitad superior de la frente

El pico de viuda es dominante frente a la línea continua del pelo: vamos a llamar PV al gen dominante y pv al gen recesivo (PV>pv

Estas personas muestran pico de viuda, ¿Cuál será su genotipo?: PV/PV ? PV/pv ? pv/pv ?

Sabemos que pueden ser PV/PV Homozigotos domiantes si sus padres lo eran También podrían ser PV/pv Heterozigóticos ya que PV domina sobre pv Lo que nunca podrían ser es Homozigotos recesivos ya que tienen pico de viuda

Vamos a ver el problema anterior sin foto alguna. Un matrimonio que ambos muestran pico de viuda tienen hijos con pico de viuda y con pelo recto, ….¿Cómo son los genotipos para este carácter de pico de viuda de los padres?

PV / PV X PV / PV

Todos los descendientes tendrán pico de viuda y este no es el caso

PV / pv X PV / pv

PV PV PV pv PV pv

pv pv (Pelo recto)

El 75% de los hijos tendrán pico de viuda y el 25% restante tendrán el pelo recto como se puede observar de la segregación de los genes de los padres a los hijos

Si los padres tuvieran estos genotipos

pv pv PV pv PV pv PV PV

PV pv PV pv

Si fuesen; PV/PV y pv/pv

Todos los hijos tendrían pico de viuda y este no es el caso

Vamos a otra característica sencilla como la capacidad de enrollar la lengua, carácter dominante frente a la incapacidad de enrollar la lengua (recesivo)

Vamos a llamar E al alelo dominante que hace que podamos enrollar la lengua y e, es el alelo recesivo (E>e) Todos los que podemos enrollar la lengua tendremos el genotipo EE o bien Ee, dependiendo de los genotipos de nuestros padres ¿PODRÍAN NUESTROS PADRES EN ESTE CASO SER INCAPACES DE ENROLLAR LA LENGUA?

RESPUESTA: NO

Si nuestros padres no pueden enrollar la lengua quiere decir que el alelo dominante E no lo posee ninguno de ellos, siendo por tanto su genotipo ee (Padre) y ee (Madre), todos los hijos tendríamos la constitución ee y seríamos incapaces de enrollar la lengua. Por tanto lo mas probable es que sean EE o bien Ee

EE x EE

Todos los hijos EE

EE x Ee

Hijos EE; Ee al 50%

Ee X Ee

25% Hijos EE 50% Hijos Ee 25% Hijos ee

Carácter Lóbulo pegado a la mejilla, gen l recesivo frente a lóbulo separado L que es dominante L>l

Genotipo ll Genotipo LL o bien Ll

Dedo Pulgar curvado o recto (dedo autoestopista) . Curvado dominante frente a dedo recto C>c CC y Cc Dedo curvado Cc Dedo recto

GENETICA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

A>0, El alelo A domina sobre el alelo 0 B>0 El alelo B domina sobre 0 AB El alelo A y B no domina ninguno sobre el otro se dicen codominantes

Como funcionan los genes………………

Explicación de la histocompatibilidad de los grupos sanguíneos

El factor Rh una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína.

Como funcionan los genes………….

Genética del factor Rh

Herencia del factor Rh

D D D d d d

Rh+ Rh+ Rh -

D> d

¿Cómo serán los hijos de un matrimonio ( padre: DD y el otro la madre dd? ¿Qué circunstancias se deben dar para que esta pareja tenga riesgo de un parto con eritroblastosis fetal?

Un problema de incompatibilida Rh entre la madre y feto se conoce como ERITROBLASTOSIS FETAL.

Se da en las siguientes circunstancias: Madre Rh – hijo Rh+ y ser el segundo embarazo o haber estado antes , la madre, en contacto con sangre Rh+.

Existen características que se transmiten de padres a hijos independientes del ambiente

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El albinismo es una enfermedad genética frecuente en la naturaleza

Análisis de genealogías con enfermedades autosómicas dominantes

Enanismo acondroplásico, enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante.

Análisis de genealogía con enfermedades autosómicas dominantes

-El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones.

- Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas.

En algunos casos como en Acondroplasia, la enfermedad aparece de novo (sin tener casos en la familia) por mutación espontánea del gen.

Pedigree ilustrativo de un fenotipo dominante poco común