¿ES NECESARIO AMPLIAR EL PANEL DE LA PESQUISA?. Gustavo J.C. Borrajo Jornada UB sobre Enfermedades...

““¿ES NECESARIO ¿ES NECESARIO AMPLIAR EL PANEL AMPLIAR EL PANEL DE LA PESQUISA?”.DE LA PESQUISA?”.

Gustavo J.C. BorrajoGustavo J.C. Borrajo

Jornada UB sobre Enfermedades Neurometabólicas. Jornada UB sobre Enfermedades Neurometabólicas. Universidad de Belgrano - Universidad de Belgrano - 6 de Noviembre de 2009. 6 de Noviembre de 2009.

PESQUISA NEONATALPESQUISA NEONATAL

• DEFINICIONDEFINICION

Sistema preventivo de la salud Sistema preventivo de la salud pública diseñado para detectar y tratar un pública diseñado para detectar y tratar un grupo seleccionado de enfermedades grupo seleccionado de enfermedades congénitas -inaparentes en el congénitas -inaparentes en el período neonatal-, que en ausencia de período neonatal-, que en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz resultan diagnóstico y tratamiento precoz resultan potencialmente catastróficas pudiendo potencialmente catastróficas pudiendo causar un daño neurológico y físico causar un daño neurológico y físico severo e irreversible o la muerte del severo e irreversible o la muerte del individuo.individuo.


• ROL EN EL SISTEMA DE SALUDROL EN EL SISTEMA DE SALUD

– Programa de Atención Preventiva.Programa de Atención Preventiva.

– Atención Primaria de la Salud Atención Primaria de la Salud Pública.Pública.

Derecho de los recién nacidos.Derecho de los recién nacidos. Función y responsabilidad del Función y responsabilidad del

Estado: implementar, ejecutar y Estado: implementar, ejecutar y asegurar el funcionamiento continuo asegurar el funcionamiento continuo y sistemático de los Programas de y sistemático de los Programas de PN.PN.


• ROL SOCIALROL SOCIAL– Contribuye a fortalecer el derecho a Contribuye a fortalecer el derecho a

la salud de todos los individuos en la salud de todos los individuos en forma igualitaria.forma igualitaria.

– Rompe las barreras sociales, Rompe las barreras sociales, económicas y culturales que atentan económicas y culturales que atentan contracontra lala equidad.equidad.

– OfreceOfrece lala mejores chances para una mejores chances para una intervención efectiva.intervención efectiva.

Criterios de Wilson y JungnerCriterios de Wilson y Jungner

• Importante problema de salud (daño Importante problema de salud (daño

grave e irreversible, frecuencia de grave e irreversible, frecuencia de

presentación).presentación).

• Tratamiento aceptado (efectivo).Tratamiento aceptado (efectivo).

• Recursos disponibles para diagnóstico y Recursos disponibles para diagnóstico y

tratamiento.tratamiento.

• Estadío latente o asintomático Estadío latente o asintomático

temprano.temprano.

• Pruebas de pesquisa apropiadas.Pruebas de pesquisa apropiadas.

• Pruebas aceptables para la población.Pruebas aceptables para la población.

Criterios de Wilson y JungnerCriterios de Wilson y Jungner

• Adecuado conocimiento de la historia Adecuado conocimiento de la historia natural de la enfermedad (curso natural de la enfermedad (curso clínico).clínico).

• Definiciones claras acerca de quienes Definiciones claras acerca de quienes deben ser tratados.deben ser tratados.

• Costos de detección, diagnóstico y Costos de detección, diagnóstico y tratamiento económicamente tratamiento económicamente balanceados con respecto a la atención balanceados con respecto a la atención médica.médica.

• Detección de casos debe ser un proceso Detección de casos debe ser un proceso continuo.continuo.

Enfermedades a PesquisarEnfermedades a Pesquisar

• PANEL BASICO: PANEL BASICO:

- - EEnfermedades que pueden ser nfermedades que pueden ser

detectadas utilizando métodos clásicos detectadas utilizando métodos clásicos

de laboratorio:de laboratorio:

1 ensayo 1 ensayo 1 enfermedad 1 enfermedad

- - Pesquisa ampliamente difundida y Pesquisa ampliamente difundida y

aceptada.aceptada.

• Hipotiroidismo CongénitoHipotiroidismo Congénito

• Hiperplasia Suprarrenal C.Hiperplasia Suprarrenal C.

• Deficiencia de BiotinidasaDeficiencia de Biotinidasa

• FenilcetonuriaFenilcetonuria

• GalactosemiaGalactosemia

• Leucinosis (MSUD)Leucinosis (MSUD)



- - Pesquisa indicada de acuerdo a la Pesquisa indicada de acuerdo a la

compo-sición étnica de la población en compo-sición étnica de la población en

estudio: mayor incidencia sobre una estudio: mayor incidencia sobre una

etnia en particular.etnia en particular.

• HemoglobinopatíasHemoglobinopatías

• Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato

DehidrogenasaDehidrogenasa



-- Enfermedades sobre las que existen Enfermedades sobre las que existen

controversias acerca de la efectividad controversias acerca de la efectividad

del tratamiento y cuya pesquisa es de del tratamiento y cuya pesquisa es de

imple-mentación mucho más reciente y imple-mentación mucho más reciente y

menos generalizada:menos generalizada:

• Fibrosis QuísticaFibrosis Quística


• PANEL AMPLIADO: PANEL AMPLIADO:

- - Enfermedades que requieren la Enfermedades que requieren la

utilización de métodos altamente utilización de métodos altamente

sofisticados y costosos: sofisticados y costosos:

Espectrometría de Masa en TándemEspectrometría de Masa en Tándem

1 ensayo 1 ensayo múltiples múltiples

enfermedadesenfermedades• AminoacidopatíasAminoacidopatías

• Defectos de la Oxidación de Acidos GrasosDefectos de la Oxidación de Acidos Grasos

• Acidurias OrgánicasAcidurias Orgánicas


• PANEL AMPLIADO: PANEL AMPLIADO:

- - Enfermedades cuya detección no se Enfermedades cuya detección no se

realiza a través de la determinación de realiza a través de la determinación de

parámetros bioquímicosparámetros bioquímicos..

• Defectos de la AudiciónDefectos de la Audición

• Retinopatía del PrematuroRetinopatía del Prematuro

Pesquisa Neonatal: EvoluciónPesquisa Neonatal: Evolución

IniciosInicios ActualidadActualidad- Un desorden-ECM Un desorden-ECM -- Más de 30 Más de 30 Enfermedades Enfermedades

(PKU). Congénitas.(PKU). Congénitas.

- Métodos manuales, Métodos manuales, -- Instrumental Instrumental sofisticado, sofisticado,

entrenamiento y costoso, entrenamiento y costoso, informatización,informatización,

capacitación mínima. personal entrenado.capacitación mínima. personal entrenado.

- Ensayos bacteriológicos Ensayos bacteriológicos -- EMT y métodos EMT y métodos genético- genético- simples. moleculares simples. moleculares complejos.complejos.

• Sistema extremadamente dinámico.Sistema extremadamente dinámico.

- 1 test : 1 desorden. 1 test : 1 desorden. -- Plataformas multiplex. Plataformas multiplex.

Hacia adonde se dirige la Hacia adonde se dirige la PN?PN?

““Newborn Screening: Toward a Newborn Screening: Toward a

Uniform Screening Panel and Uniform Screening Panel and

System”. System”.

Report of American College of Medical Report of American College of Medical

Genetics. March/2005. Genetics. March/2005.

www.mchb.hrsa.gov/screeningwww.mchb.hrsa.gov/screening

Disparidades observadasDisparidades observadas

•Número y diversidad de enfermedades Número y diversidad de enfermedades pesquisadas poco frecuentes. pesquisadas poco frecuentes.

•Disponibilidad de especialistas para el Disponibilidad de especialistas para el tratamiento de enfermedades raras y tratamiento de enfermedades raras y necesidad de entrenamiento y educación necesidad de entrenamiento y educación acerca de los desórdenes detectados.acerca de los desórdenes detectados.

•Costos y beneficios asociados a la Costos y beneficios asociados a la expansión y mejoramiento de los sistemas expansión y mejoramiento de los sistemas de PN.de PN.

•Programas limitados en su capacidad de Programas limitados en su capacidad de ofre-cer tratamiento y seguimiento a largo ofre-cer tratamiento y seguimiento a largo plazo.plazo.

Modalidad de trabajoModalidad de trabajo

•Establecimiento de 11 principios básicos Establecimiento de 11 principios básicos

de la PN para definir posteriormente los de la PN para definir posteriormente los

criterios de evaluación de las criterios de evaluación de las

enfermedades y efectuar las enfermedades y efectuar las

recomendaciones.recomendaciones.

•Selección del grupo de enfermedades a Selección del grupo de enfermedades a

evaluar.evaluar.

•Desarrollo de los criterios de evaluación Desarrollo de los criterios de evaluación

y de sus valores comparativos.y de sus valores comparativos.

““Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System”. Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System”. Report of American College of Medical Genetics. March/2005. Report of American College of Medical Genetics. March/2005.

wwww.mchb.hrsa.gov/screeningww.mchb.hrsa.gov/screening

PN en ArgentinaPN en Argentina

• LEGISLACIONESLEGISLACIONESJ urisdicción Nº Año PKU HC FQ GAL HSC BIOT MSUD Chagas Sífilis

Retinop.

del PTReglam.

Adhesión

Ley Nac.

23.413 1986 x si

23.874 1990 x x si

24.438 1994 x x x no

26.279 2007 x x x x x x x x x no

534 2001 x x x si

1.808 2004 x x x x x x x x x si

10.429 1986 x x si

13.905 2008 x x x x x x x x no

Entre Ríos 8.224 1991 x x ? si?

La Pampa 1.637 1995 x x no si

Mendoza 6.424 1996 x x si

Neuquén 2.193 1998 x x x ND

Santa Fe 10.987 1993 x x x no si

Córdoba si

Río Negro si

Nacional

Ciudad de

Buenos Aires

Buenos Aires


• AMPLIACION DE LOS PANELES?AMPLIACION DE LOS PANELES?– Dar 100 % cobertura para las pruebas Dar 100 % cobertura para las pruebas

clásicas.clásicas.

– Asegurar disponibilidad del Asegurar disponibilidad del tratamiento a todos los individuos en tratamiento a todos los individuos en forma igualitaria.forma igualitaria.

– Generar recursos humanos Generar recursos humanos capacitados para el manejo de estas capacitados para el manejo de estas enfermedades.enfermedades.

– Asegurar la disponibilidad de Asegurar la disponibilidad de presupuesto para la implementación presupuesto para la implementación sistemática.sistemática.


• ENFERMEDADES LISOSOMALES (LSD)ENFERMEDADES LISOSOMALES (LSD)– Pesquisa sistemática y masiva?: Pesquisa sistemática y masiva?:

interrogantes, dilemas y interrogantes, dilemas y controversias.controversias.

– Debate ético y científico: Debate ético y científico: • Pesquisa: si o no? Pesquisa: si o no?

• Forma de implementación?Forma de implementación?

• Pesquisa positiva: casos clínicos Pesquisa positiva: casos clínicos verdaderos?verdaderos?

• Quienes deben ser tratados?Quienes deben ser tratados?

• Inicio de tratamiento en formas tardías?Inicio de tratamiento en formas tardías?

ConclusionesConclusiones

• La PN es uno de los más importantes La PN es uno de los más importantes avances de la Medicina Preventiva en avances de la Medicina Preventiva en Pediatría.Pediatría.

• La misma ha mostrado una evolución La misma ha mostrado una evolución permanente a lo largo de toda su historia, y permanente a lo largo de toda su historia, y muestra hoy día una tendencia también muestra hoy día una tendencia también permanente a continuar evolucionando hacia permanente a continuar evolucionando hacia nuevos horizontes.nuevos horizontes.

• Esta evolución plantea un enorme desafío Esta evolución plantea un enorme desafío para los Programas de PN, los cuales deberán para los Programas de PN, los cuales deberán definir claramente sus alcances en definir claramente sus alcances en concordancia con las políticas de salud concordancia con las políticas de salud vigentes, el presupuesto y la infraestructura vigentes, el presupuesto y la infraestructura de trabajo disponible.de trabajo disponible.

GRACIAS GRACIAS

POR SU POR SU

ATENCION!!!.ATENCION!!!.

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