El genoma es...

El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la información genetica.

El ADN está organizado en 23 pares cromosómicos.

Cada par cromosómico está constituido por una copia de ADN materna y otra copia de ADN paterna..

Pares cromosómicos http://www.google.com.mx/imgres?q=pares+cromosomicos&num=10&hl=es&biw=839&bih=627&tbm=isch&tbnid=K2wds3pQ7qajKM:&imgrefurl=http://farmaceuticocatracho.herobo.com/%3Fp%3D210&docid=1G-zu6HGpWxifM&imgurl=http://img509.imageshack.us/img509/5487/karyotypehd0.gif&w=470&h=352&ei=-ViPUIb4MYWoyAG52oEQ&zoom=1&iact=hc&vpx=539&vpy=4&dur=492&hovh=194&hovw=259&tx=170&ty=103&sig=110232327069573766871&page=2&tbnh=113&tbnw=146&start=12&ndsp=16&ved=1t:429,i:139

Los genes son secuencias de ADN.

Estas secuencias, de longitud variable, contienen las instrucciones para fabricar proteínas, los ladrillos de la vida.

La principal justificación del Proyecto Genoma Humano (PGH) ante la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina.Sin embargo el estudio de las enfermedades en humanos se ha hecho más grande debido a la incomprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que proveerá un tremendo impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales.Una de las necesidades más inmediatas del PGH es la de colocar sondas y marcadores moleculares para diagnosticar enfermedades genéticas como el cáncer y enfermedades infecciosas

ITRODUCCION

proyecto de investigación científica con el objetivo

fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los  genes del genoma h

El proyecto, dotado con 280 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000

PGH

En 1984 a Robert Sanshheimerm Rector de la

Universidad de California le surge la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano.

Al haber estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto.

EUA se comprometió a a destinar parte de los fondos económicos al PGH

COMIENZOS

1990-2003. Identificar 80,000 genes ADN humano. Determinar sus secuencias. Hacer Bases de Datos. Desarrollar herramientas de análisis. Resolver temas éticos, legales y sociales.

Human Genome Project (HGP)

Número de Genes localizados.

� Previo al comienzo del Proyecto: 5000 genes.

� En 1996 el consorcio había localizado 16.000 genes, en 1998 la cifra aumentó a 30.261 genes.

� Se estima que el número de genes humanos es de 60000 a 80000.

05000

100001500020000250003000035000

1 5 9 13 17 21 25

Nº de Genes

Nº de genes mapeados entre 1972-1998.

70 80 90 98

Herramientas de la revolución.

Ingenieria Genetica. ADN recombinante Terapia genica. Organismos

transgenicos. Lineas de

organismos geneticamente identicos.

Algunos (de los 30.000) genes localizados hasta

hoy.Cáncer al cólon (2)Hiperactividad (3)Alzheimer (19)

Genes ligados al sexo:SCIDEnf. de Lorenzo (ADL)Retinitis pigmentosa.

Huntington (4)Síndrome Williams (7)Anemia de Fanconi (16)Fibrosis cística (7)

Cáncer a la piel (9)Hemocromatosis (6)Epilepsia mioclonusprogresiva (21)

ADN recombinante.

Segmentos de genes de diversas fuentes se recombinan in vitro y se transfieren a celulas, donde el ADN pueda expresarse.

Noticias del genoma

� 8 de mayo : 85% del genoma humano se encuentra secuenciado.

� 13 de abril: secuencia entera del bacilo de la lepra ha sido determinado (Stewart Cole del Institut Pasteur y el Sanger Centre, UK). Será comparado con el bacilode la tuberculosis ya secuenciado por los mismos grupos.

Noticias del genoma� 24 de marzo: se publicó en Science el

genoma completo de la mosca de la fruta Drosophyla melanogaster.

� 14 de marzo: Welcome trust anunció que las secuencias obtenidas en el P. G. H. sean del dominio público para todo investigador,de tal forma que su conocimiento pueda ser utilizado para investigar en terapias médicas.

Bibliotecas Genómicas

� Es el set completo de miles de clones plásmidos recombinantes, cada uno con una copia de un segmento particular del genoma inicial.

� Vectores: Plásmidos, bacteriofagos.

Biblioteca de plasmidos

TERAPIA GÉNICA

La TERAPIA GÉNICA es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración. 

Bacteria Célula con gen de interés.

ADN recombinante

Células se clonan y se eligen para su aplicación posterior.

PLASMIDOS CON ADN RECOMBINANTE

Cómo se hacen los clones de ADN.

� EL método de PCR o Polymerase Chain Reaction clona ADN enteramente in vitro.

� Se necesita ADN polimerasa, nucleotidos, y primers.Se aplica calor y en 5 min. Se dobla la cantidad de ADN.

3’

5’

5’

3’

Secuencia deseada.

Calor para separar hebras.

Se enfría, ADN polimerasa alarga 3’.

3’

3’

Análisis del genoma

� Análisis de las secuencias de ADN.

� Estudiar la expresión genética.

� Determinar la función genética.

Determinar la función génica

Muta génes in vitro: técnica que introduce cambios específicos en la secuencia de un gen clonado.

La mutación puede alterar o destruir la función del producto proteico.

LA NUEVA TECNOLOGÍA NOS PERMITE MEJORAR LO QUE LA NATURALEZA

HA HECHO:

EUGENESIA

DUDAS

¿SI FUERA POSIBLE, A USTED LE GUSTARÍA HACERSE UN TEST GENÉTICO QUE LE DIJERA LAS ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA?

¿Desearía saber si su hijo por nacer tiene defectos

genéticos?

BIOLOGIA Y ETICA MODERNA

¿Deberían los científicos patentar la vida?

¿Los beneficios contrapesan los riesgos?

¿Quién decide la utilización de órganos para donarlos?

Otras preguntas

Reemplazar genes defectuosos para sanar no es controversial, pero...¿introducir genes en gente saludable para ser más inteligente o transformarla en atleta, será ético?

PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOSAVANZAR?

Entonces...

El entendimiento de los conceptos biológicos está cambiando el planeta y sus habitantes.

¿Esperanza de un mundo mejor?