Epilepsia en la Infancia€¦ · Epilepsia en la Infancia ... •El 70 al 80% de las personas con...
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Epilepsia en la Infancia
Dr Isaac Yeacutepez Erazo
Unidad de Epilepsia
Hospital Pediaacutetrico ldquoDr Roberto Gilbert Erdquo
Epilepsia en la Infancia
bull La epilepsia es mucho maacutes frecuente en la infanciaque en la etapa adulta
(Engel y Pedley 1998 Roger y cols 2002Arzimanoglou y cols 2004 Wallace y Farrell 2004)Hauser WA Epidemiology of epilepsy in children InPellock JM Dodson WE Bourgeois BFD eds pediatricepilepsy diagnosis and therapy New York Demos2001 p 81-96
bull La incidencia de epilepsia es muy alta en los primerosantildeos de vida alcanzando un pico en el primer antildeo ypermaneciendo alto a traveacutes de la infancia y la nintildeeztemprana
(Aicardi J Overview Syndromes of Infancy and EarlyChildhood In Engel Jr and Pedley TA Epilepsy aComprehensive Textbook Philadephia Lippincott-Raven Publishers 1997 2263-2265)
Epilepsia en la Infancia(ILAE 1989 ndash 2010)
bull Clasificacioacuten de Siacutendromes Epileacutepticos
Idiopaacutetico ndash Geneacutetica
Criptogeacutenico ndash Causa desconocida
Sintomaacutetico ndash Estructuralmetaboacutelica
bull Parcial
bull Generalizado
bull No determinado su origen si parcial o generalizado
bull Siacutendromes especiales
Epilepsia en la Infancia(ILAE 2001)
bull Clasificacioacuten de siacutendromes epileacutepticosIdiopaacuteticoProbablemente SintomaacuteticoSintomaacutetico
bull Focalbull Generalizadobull Epilepsias Miocloacutenicas Progresivasbull Encefalopatiacuteas Epileacutepticasbull Convulsiones que no requieren dx de epilepsia
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la Infancia
bull La epilepsia es mucho maacutes frecuente en la infanciaque en la etapa adulta
(Engel y Pedley 1998 Roger y cols 2002Arzimanoglou y cols 2004 Wallace y Farrell 2004)Hauser WA Epidemiology of epilepsy in children InPellock JM Dodson WE Bourgeois BFD eds pediatricepilepsy diagnosis and therapy New York Demos2001 p 81-96
bull La incidencia de epilepsia es muy alta en los primerosantildeos de vida alcanzando un pico en el primer antildeo ypermaneciendo alto a traveacutes de la infancia y la nintildeeztemprana
(Aicardi J Overview Syndromes of Infancy and EarlyChildhood In Engel Jr and Pedley TA Epilepsy aComprehensive Textbook Philadephia Lippincott-Raven Publishers 1997 2263-2265)
Epilepsia en la Infancia(ILAE 1989 ndash 2010)
bull Clasificacioacuten de Siacutendromes Epileacutepticos
Idiopaacutetico ndash Geneacutetica
Criptogeacutenico ndash Causa desconocida
Sintomaacutetico ndash Estructuralmetaboacutelica
bull Parcial
bull Generalizado
bull No determinado su origen si parcial o generalizado
bull Siacutendromes especiales
Epilepsia en la Infancia(ILAE 2001)
bull Clasificacioacuten de siacutendromes epileacutepticosIdiopaacuteticoProbablemente SintomaacuteticoSintomaacutetico
bull Focalbull Generalizadobull Epilepsias Miocloacutenicas Progresivasbull Encefalopatiacuteas Epileacutepticasbull Convulsiones que no requieren dx de epilepsia
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
bull La incidencia de epilepsia es muy alta en los primerosantildeos de vida alcanzando un pico en el primer antildeo ypermaneciendo alto a traveacutes de la infancia y la nintildeeztemprana
(Aicardi J Overview Syndromes of Infancy and EarlyChildhood In Engel Jr and Pedley TA Epilepsy aComprehensive Textbook Philadephia Lippincott-Raven Publishers 1997 2263-2265)
Epilepsia en la Infancia(ILAE 1989 ndash 2010)
bull Clasificacioacuten de Siacutendromes Epileacutepticos
Idiopaacutetico ndash Geneacutetica
Criptogeacutenico ndash Causa desconocida
Sintomaacutetico ndash Estructuralmetaboacutelica
bull Parcial
bull Generalizado
bull No determinado su origen si parcial o generalizado
bull Siacutendromes especiales
Epilepsia en la Infancia(ILAE 2001)
bull Clasificacioacuten de siacutendromes epileacutepticosIdiopaacuteticoProbablemente SintomaacuteticoSintomaacutetico
bull Focalbull Generalizadobull Epilepsias Miocloacutenicas Progresivasbull Encefalopatiacuteas Epileacutepticasbull Convulsiones que no requieren dx de epilepsia
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la Infancia(ILAE 1989 ndash 2010)
bull Clasificacioacuten de Siacutendromes Epileacutepticos
Idiopaacutetico ndash Geneacutetica
Criptogeacutenico ndash Causa desconocida
Sintomaacutetico ndash Estructuralmetaboacutelica
bull Parcial
bull Generalizado
bull No determinado su origen si parcial o generalizado
bull Siacutendromes especiales
Epilepsia en la Infancia(ILAE 2001)
bull Clasificacioacuten de siacutendromes epileacutepticosIdiopaacuteticoProbablemente SintomaacuteticoSintomaacutetico
bull Focalbull Generalizadobull Epilepsias Miocloacutenicas Progresivasbull Encefalopatiacuteas Epileacutepticasbull Convulsiones que no requieren dx de epilepsia
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la Infancia(ILAE 2001)
bull Clasificacioacuten de siacutendromes epileacutepticosIdiopaacuteticoProbablemente SintomaacuteticoSintomaacutetico
bull Focalbull Generalizadobull Epilepsias Miocloacutenicas Progresivasbull Encefalopatiacuteas Epileacutepticasbull Convulsiones que no requieren dx de epilepsia
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Brain 1992 Jun115 ( Pt 3)771-82 Epileptic seizures in an Andean region of Ecuador Incidence and prevalence and regional variation
Placencia M Shorvon SD Paredes V Bimos C Sander JW Suarez J Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(2)74-84 A large-scale study of epilepsy in Ecuador methodological aspects
Placencia M Suarez J Crespo F Sander JW Shorvon SD Ellison RH Cascante SM
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199211(4-6)180-9 Effects of epilepsy on daily functioning in northern Ecuador summary of findings of a population-based research project
Farmer PJ Placencia M Jumbo L Sander JW Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsy Res 1993 Mar14(3)237-44Antiepileptic drug treatment in a community health care setting in northern Ecuador a prospective 12-month assessment
Placencia M Sander JW Shorvon SD Roman M Alarcon F Bimos C Cascante S
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Mar57(3)320-5
The characteristics of epilepsy in a largely untreated population in rural Ecuador
Placencia M Sander JW Roman M Madera A Crespo F Cascante S Shorvon SD
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 199716(2)94-8 Prevalence of epilepsy in a migrant population near Quito Ecuador
Basch EM Cruz ME Tapia D Cruz A
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Int J Epidemiol 1999 Aug28(4)799-803 Epilepsy and neurocysticercosis in an Andean community
Cruz ME Schantz PM Cruz I Espinosa P Preux PM Cruz A Benitez W Tsang VC Fermoso J Dumas M
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Neuroepidemiology 2004 Nov-Dec23(6)310-6 Door-to-door survey of major neurological diseases in rural Ecuador--the Atahualpa Project methodological aspects
Del Brutto OH Idrovo L Santibanez R Diaz-Calderon E Mosquera A Cuesta F Navas C
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia en la InfanciaHistoria
bull Epilepsia 2005 Apr46(4)583-7 Epilepsy and neurocysticercosis in Atahualpa a door-to-door survey in rural coastal Ecuador
Del Brutto OH Santibanez R Idrovo L Rodriguez S Diaz-Calderon E Navas C Gilman RH Cuesta F Mosquera A Gonzalez AE Tsang VC Garcia HH
Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
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Epilepsia en EcuadorMedline (Pubmed)
bull Total artiacuteculos 39
bull 7 Artiacuteculos fueron excluidos (total 32)
bull 18 Artiacuteculos sobre Neurocisticercosis (5625)
bull 13 Artiacuteculos sobre epidemiologiacutea (4062)
bull 1 Artiacuteculo sobre casos cliacutenicos (312)
Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
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Epilepsia en la Infancia
bull La NCC es menos frecuente en nintildeos que en adultosprobablemente por el largo periacuteodo de incubacioacutenque puede variar desde meses hasta 30 antildeos con unpromedio de 486 antildeos (Kalra V Marvah RKNeurocysticercosis in childhood Trans R Soc TropMed Hyg 1987 81 371-3)
bull No existen los estudios epidemioloacutegicos necesarioscomo para tener una idea cierta de la real magnitudde esta entidad en la poblacioacuten pediaacutetrica
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
bull Etiologiacutea de las crisis parciales afebriles en preescolares y escolares atendidos en el Hospital Cayetano Heredia
ndash Neurocisticercosis 20 (37)
ndash Epilepsias primarias 14 (26)
ndash Causas perinatales 6 (11)
ndash Lesiones no determinadas 4 (7)
ndash Granulomas tuberculosos 3 (6)
ndash Malformacioacuten arteriovenosa 2 (4)
ndash Otras 5
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia Focal Benigna de la Nintildeez con espigas Centro-Temporales
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull El tipo maacutes frecuente de epilepsia en edad escolarbull Incidencia 21100000bull Maacutes frecuente en varones (31)bull Tipo de crisis hemicloniacutea facial sialorrea sin peacuterdida
de la conciencia crisis de anartria parestesias en regioacuten buco-lingual crisis toacutenica o cloacutenica de un miembro superior marcha jacksoniana generalizacioacuten secundaria con peacuterdida de la conciencia
bull Si no hay generalizacioacuten el paciente recuerda y relata posteriormente la crisis
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Crisis maacutes frecuente son nocturnas en las primerasetapas del suentildeo (toacutenico-cloacutenicas generalizadas)
bull Las crisis son maacutes frecuentes si hay deprivacioacuten desuentildeo
bull Examen neuroloacutegico normal
bull Estudios de neuroimaacutegen normal
bull EEG que muestra foco de espigas en regioacutencentrotemporal
bull Buena respuesta a la carbamazepina uoxcarbazepina
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia focal benigna de la nintildeez con espigas centro-temporales (EFBN-R)
bull Antecedentes familiares de epilepsiabull Evolucioacuten favorable con curacioacuten hacia la
adolescenciabull 50 no repite nunca maacutes crisisbull 25 evoluciona con crisis frecuentesbull Locus geacutenico mapeado en cromosoma 15q14 en 22
familias (Neubauer 1988)bull Sin embargo en un estudio sobre 70 familias no
pudieron encontrar un ligamiento con la regioacuten15q14 (Pruna 2000)
bull Evoluciones atiacutepicas
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Panayiotopoulos 1989 identifica un grupo de pacientescon voacutemitos ictales y desviacioacuten oculocefaacutelica de iniciotemprano predominantes en suentildeo
bull Las crisis se pueden extender a crisis parcial cloacutenicasiacutentomas visuales y secundarimente generalizarse
bull Las crisis duran hasta 5 minutos pero en el 30 de loscasos pueden progresar a status
bull Las crisis son predominantemente en suentildeo aunque el30 lo hace en vigilia
bull El 15 puede tener cliacutenica combinada con la EPBI-R
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia Benigna Occipital de la Nintildeez tipo Panayiotopoulos
bull Edad de inicio entre los 2 a 9 antildeos (5 antildeos)
bull EEG suentildeondash Espigas en aacutereas occipitales en suentildeo predominantes
Pueden asociarse a espigas de ideacutentica morfologiacutea en otrasregiones (centro-temporales frontales)
bull EEG de vigiliandash Espigas occipitales que desaparecen con la apertura ocular
(80)
bull Es el tipo de epilepsia ocupa el segundo lugar enfrecuencia entre las epilepsias focales idiopaacuteticas dela infancia
Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
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Convulsiones benignas del lactante (CBL)
familiares y no familiares
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
CBL-F y CBL-nF
bull Watanabe 1993 describe los primeros casos en 7nintildeos con crisis parciales secundariamentegeneralizadas
bull Inicio entre los 3 y 20 meses de vida
bull Sin antecedentes pre ni perinatales de importancia
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad retrodesviacioacuten ocular ofijeza de mirada seguida de convulsiones toacutenico-cloacutenicos generalizados En ocasiones precedidas dellanto
bull Electroencefalograma interictal normal
CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
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CBL-F y CBL-nF
bull Electroencefalograma ictal con signos focales enaacutereas parieto-occipitales y temporal posterior
bull Excelente respuesta al tratamiento con DAE
bull Antecedentes familiares no remarcables deconvulsiones benignas
bull Examen neuroloacutegico previo y posterior normal
bull Evolucioacuten favorable
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
CBL-F y CBL-nF
bull Vigevano 1990 describe casos en familias de origenitaliano
bull Edad de inicio entre los 3 y 7 meses de vida
bull Debut de las crisis en ldquoclusterrdquo
bull Tipo de crisis inmovilidad lenta desviacioacuten cefaacutelicahipertoniacutea generalizada cianosis seguida desacudidas en extremidades uni o bilaterales
bull Historia familiar del mismo tipo de crisis en uno delos progenitores
CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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CBL-F y CBL-nF
bull Mapeado su locus geacutenico en cromosoma 19q
bull Recientemente un nuevo locus geacutenico identificado encromosoma 2q24
bull Un nuevo siacutendrome autosoacutemico-dominante ha sidodescrito en cuatro familias francesas que relacionana las CPBF con movimientos coreoatetoacutesicos maacutesadelante en la vida
bull Fue denominado ldquoConvulsiones Infantiles yCoreoatetosis Paroxiacutesticardquo (CICA) y su locus geacutenicoen el cromosoma 16p12q12
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
JJJJJJJ
L L L
Epilepsia ausencia de la nintildeez
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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L L L
Epilepsia ausencia de la nintildeez
bull Edad de inicio entre los 5 y 7 antildeos de vida
bull Maacutes frecuente en mujeres
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 40 al 60 de los casos
bull Unico tipo de crisis ausencias tiacutepicas que pueden ser desencadenas por la hiperventilacioacuten
bull Examen neuroloacutegico y estudios de imaacutegenes normales
bull EEG con paroxismos de punta-onda generalizados a 3Hz reactivos a la hiperventilacioacuten
Encefalopatiacutea Epileacuteptica Infantil Temprana
Siacutendrome de Otahara
Siacutendrome de Otahara
bull Encefalopatiacutea Epileacuteptica de inicio en periodo neonatal hasta los dos o tres primeros meses de vida
bull Espasmos toacutenicos aislados o en ldquoclusterrdquo que ocurren en suentildeo y vigilia
bull Crisis parciales motoras
bull Severo compromiso neuroloacutegico
bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
salva de espasmosbull Seguimiento visual comprometidobull Retardo Psicomotorbull EEG con patroacuten de ldquohipsarritmiardquobull Evolucioacuten a siacutendrome de ldquoLennox-Gastautrdquo u otros tipos de
epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
bull Historia familiar de epilepsia o de convulsiones febriles en el 30
bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
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bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
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Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
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aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
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bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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Siacutendrome de Otahara
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bull Crisis parciales motoras
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bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
bull EEG con pattern de ldquoparoxismo-supressioacutenrdquo
Siacutendrome de West
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simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
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epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
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Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
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Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
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bull Evolucioacuten posterior a Siacutendrome de West o Lennox-Gastaut
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Siacutendrome de West
Siacutendrome de West
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simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
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Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
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bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
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bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
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Epilepsias Sintomaacuteticas
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Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
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Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
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paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
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Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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Siacutendrome de West
bull Edad de inicio entre los 3 y 6 meses de vidabull De origen sintomaacutetico o criptogeacutenicobull Espasmos en flexioacuten extensioacuten o mixtos y que pueden ser
simeacutetricos o asimeacutetricosbull Generalmente en salvasbull Crisis parciales pueden preceder co-existir o seguir a una
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epilepsia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
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bull Inicio en los tres primeros antildeos de vida
bull Examen neuroloacutegico normal previo y posterior
bull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
bull Miocloniacuteas masivas en miembros superiores o inferiores con posibles caiacutedas Aparecen en los periacuteodos de transicioacuten suentildeo-vigilia
bull EEG con paroxismos de punta-onda o polipunta-onda generalizada (primeros estadios de suentildeo)
Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
bull Historia previa de convulsiones afebriles y febriles con factores de riesgo mayores
bull Antecedentes familiares de epilepsia en el 30bull Crisis miocloacutenicas ausencias atiacutepicas y crisis parciales
aparecen despueacutesbull EEG normales en el primer antildeo de vida luego
paroxismo de punta-onda polipunta-ondabull Compromiso cognitivo progresivo a partir del
segundo antildeo de vidabull Ataxia y trastornos del lenguajebull Estudios de imaacutegenes y metaboacutelicos normales
Epilepsias Sintomaacuteticas
bull La epilepsia constituye el trastorno neuroloacutegico maacutescomuacuten y serio en todo el mundo
bull Ha sido pobremente entendida equivocadamenteaterrorizadora oculta y lo peorhelliprdquoestigmatizadardquo
bull El 60 a 90 de la poblacioacuten con epilepsia que vive enpaiacuteses en viacuteas de desarrollo no recibe untratamiento apropiado
bull Hay 50 millones de personas en el mundo conepilepsia de las cuaacuteles el 85 vive en paiacuteses en viacuteasde desarrollo
bull La Epilepsia es un trastorno neuroloacutegicoabsolutamente tratable y no obedece a desoacuterdenesmentales psicoloacutegicos o sobrenaturales
bull El 70 al 80 de las personas con epilepsia puedenllevar una vida normal si son apropiadamentetratadas
710 personas con epilepsia se curan
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Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
Epilepsia Miocloacutenica Benigna de la Infancia
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Epilepsia Miocloacutenica Severa de la Infancia
Siacutendrome de Dravet
Siacutendrome de Dravet
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Epilepsias Sintomaacuteticas
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Siacutendrome de Dravet
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