DISTROFIAMIOTÓNICA

DANIELA FERNANDA PIRAJAN JARAMILLOENFERMERIA GRUPO C

Distrofia miotónica de Steinert• Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres.

• https://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miot%C3%B3nica_de_Steinert

CAUSAS DE ESTA ENFERMEDAD• La distrofia miotónica es una enfermedad de

transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autósomica, significando que hay un gen mutante de uno de los padres que resultará en esta condición. Hay un 50% de probabilidad de recibir distrofia miotónica del progenitor afectado.• En la distrofia miotónica tipo 1, el gen afectado se

localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen en el cromosoma 3.

Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84

• La DM está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótidos. Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos. En DM1, hay una repetición del triplete citosina - timina - guanina (CTG) en el gen DMPK.•  El número de repeticiones varía grandemente de persona a

persona, pero en promedio en un sujeto sano es entre 5 y 37.•  La población afectada de DM1 tienen entre 50 y 2000

repeticiones.• El resultado de esto es que el tamaño de repetición de un

individuo con DM1 se hará cada vez más grande a medida que envejece. Así se explica el fenómeno de anticipación, así cada niño de un afectado adulto tendrá mayor expansión que su progenitor debido a deslizamientos durante la gametogénesis.

• Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84

Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84

CUADRO CLÍNICO• Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha"

producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.• Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del

cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana.• Caída del pie• Disartria, voz nasal y problemas en la deglución•  Insuficiencia respiratoria.• Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente

bloqueos AV de primer grado.Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.

• Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84

TRATAMIENTO• El tratamiento con quinina y procainamida pueden

empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína. La colocación de un marcapasos debe ser considerada en enfermos que experimenten síncopes, o anormalidades severas de la conducción. Para la realización de una intervención quirúrgica en el paciente con distrofia miotónica, se da prioridad a las técnicas de anestesia locoregional, siempre que sea posible.

• Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84

SINDROME DEL OJO SECO

DEFINICIÓN• Los ojos secos se presentan cuando el ojo es incapaz

de mantener una capa saludable de lágrimas.• Usted necesita las lágrimas para humectar los ojos y

para eliminar partículas que se hayan metido. Una película lagrimal sana en el ojo es necesaria para una buena visión.

CAUSAS• El ojo seco generalmente se presenta en personas que por lo

demás tienen buena salud. Se vuelve más común con la edad. Esto puede ocurrir debido a cambios hormonales que hacen que los ojos produzcan menos lágrimas.

Otras causas comunes de resequedad en los ojos incluyen: • Ambiente o sitio de trabajo seco (con viento, aire acondicionado)• Exposición al sol• Tabaquismo o ser fumador pasivo• Medicamentos para el resfriado o las alergias

El ojo seco también puede ser causado por:• Calor o quemaduras químicas• Cirugía previa del ojo• Un raro trastorno autoinmunitario en el que las

glándulas que producen las lágrimas son destruidas (síndrome de Sjögren).

SINTOMASLos síntomas pueden abarcar: • Visión borrosa• Ardor, picazón o enrojecimiento en el ojo• Sensación arenosa o abrasiva en los ojos• Sensibilidad a la luz• Dificultad para abrir los ojos en la mañana

TRATAMIENTO• Lagrimas artificiales.• Aceite de pescado de 2 a 3 veces al día• Anteojos, gafas de protección o lentes de contacto que

conserven la humedad en los ojos• Medicamentos como Restasis, corticosteroides tópicos

y tetraciclina y doxiciclina orales• Diminutos tapones puestos en los conductos de

drenaje lagrimal para ayudar a que la humedad permanezca en la superficie del ojo durante más tiempo.

• NO fume y evite recibir el humo indirecto, el viento directo y el aire acondicionado.• Utilice un humidificador, especialmente en el invierno.• Reduzca los medicamentos para la alergia y el

resfriado que lo pueden resecar y empeorar sus síntomas.• Parpadee a propósito más a menudo. Descanse la

vista de vez en cuando. • Limpie regularmente las pestañas y aplique

compresas calientes.La cirugía puede servir si los síntomas se deben a que los párpados están en una posición anormal.