•Criterios de clasificación •Diagnóstico

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

DIRECCIÓN DE PRESTACIONES MEDICAS

COORDINACIÓN DE SALUD PUBLICA

Enfermedades metabólicas congénitas

Tamiz neonatal mundial

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASADEFICIENCIA DE BIOTINIDASAJapón 1:30,000 Japón 1:30,000 Norte América 1:60,000 Norte América 1:60,000 Europa 1:40,000Europa 1:40,000

HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITAHIPERPLASIA ADRENAL CONGENITAJapón 1:21,000 Japón 1:21,000 Norte América 1:16,000 Norte América 1:16,000 Europa 1:10,000 Europa 1:10,000 Esquimales 1: 680 (300)Esquimales 1: 680 (300)

FENILCETONURIAFENILCETONURIA Mundial : 1:40, 000 Mundial : 1:40, 000 Japoneses 1:60,000Japoneses 1:60,000Irlandeses 1:8,000Irlandeses 1:8,000

HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMOEU 1:3,500 EU 1:3,500 Japoneses 1: 6,400Japoneses 1: 6,400Inglaterra 1:3,800Inglaterra 1:3,800México 1: 1,600México 1: 1,600

Enfermedades metabólicas congénitas

Periodo de latenciaPeriodo de

ventana

Primeros

3 días de vida

Detección

OPORTUNA

3 a 5 días

de vida

Detección

TARDIA

> 7 días

Dañogenético

límite normal

Nivel de daño

Niveles anormales

Error innato del metabolismo

Sin evidencias clínicas Retraso físico, mental Muerte Baja prevalencia Alta trascendencia Vulnerables

Tecnología y recursos

Tamiz neonatal

Simple

Disponible

Factibilidad tecnológica

Precisa y validada

Bajo costo

Difundida en el SS

Características

Enfermedades metabólicas congénitas

1. El niño nace sin datos clínicos.

2. Los síntomas inician en cuanto la carencia o la

acumulación rebasa los límites de tolerancia.

3. El organismo hace TODO lo posible por evitar el

daño a los órganos.

4. Al aparecer los síntomas, el daño ya está instaurado

y puede ser IRREVERSIBLE.

Son las pruebas de laboratorio que permiten la

detección oportuna de errores innatos del

metabolismo en niños recién nacidos

aparentemente sanos, con el objetivo de evitar el

retraso físico, retraso mental, inadecuada

asignación sexual o la muerte de los niños

afectados por estas enfermedades

Tamiz Neonatal

Acciones de detección en el IMSS

Hospital HC

UMFTalón

Día 3 - 5PKUHACDB

Cordón umbilicalDía 0

Diagnóstico

•Determinación de:1.TSH2.17- OH, Cortisol y Testosterona por RIA3.Aminoácidos de Fenilalanina y Tirosina por HPLC 4.Ácidos orgánicos (biotinidasa) por CGEM

•Oportunidad: <de 30 días de vida

•Tipo: Serólogica 3 ml Plasma 1 ml (congelado) Orina 5 ml (congelada)

•Lugar de proceso: Institucional ó Subrogado

• Prueba

• Muestra

Hipotiroidismo Congénito

Caso ProbableEs todo recién nacido con valor de TSH igual o mayor a 15

mUI/ml en muestra de sangre de talón o cuando el valores TSH

igual o mayor a 30 mUI/ml en muestra de sangre de cordón

umbilical.

  Caso ConfirmadoEs todo recién nacido con resultado de las pruebas

confirmatorias del análisis de hormonas tiroideas con niveles de

TSH elevados y Tiroxina (T4) disminuidos.

         Caso Descartado

Es todo recién nacido con resultado en el perfil de hormonas

tiroideas con niveles de TSH y T4 dentro de límites normales.

Hipotiroidismo congénito

Carencia de sustancias

(hormona tiroidea)

Su carencia produce:

Retraso mental severo (cretinismo)

Retraso en el crecimiento

Problemas conductuales

Hiperplasia Adrenal Congénita

Caso ProbableEs todo recién nacido con valores de 17/ Alfa Hidroxi -

Progesterona (17-OH) en muestras de sangre de talón sean igual

o mayor a 55 ng/dl.

  Caso ConfirmadoEs todo recién nacido con resultado de las pruebas

confirmatorias del análisis de 17-OH, Cortisol y Testosterona

con niveles anormales.

Caso DescartadoEs todo recién nacido con resultado en la determinación de 17-

OH, Testosterona y Cortisol dentro de límites normales.

Hiperplasia adrenal congénita

Carencia

cortisol

Carencia

aldosterona

Exceso

testosterona

muerte

Deshidratación severa en 3

semanas

Mala diferenciación sexual en las

niñas

Fenilcetonuria

Caso ProbableEs todo recién nacido con valores de Fenilalanina (PHE)

en muestras de sangre de talón sean igual o mayor a 3.9

mg/ml.

Caso ConfirmadoEs todo recién nacido con niveles elevados de

fenilalanina.

Caso DescartadoEs todo recién nacido con resultado de fenilalanina dentro

de límites normales.

Fenilcetonuria

Acumulación sustancias

(fenilalanina)

Su acumulación produce:

Daño cerebral severo:

Retraso mental

Crisis convulsivas

Muerte

Retraso en el crecimiento

Niños son de piel blanca y pelirrojo

Problemas conductuales aun con manejo.

Deficiencia de Biotinidasa

Caso ProbableEs todo recién nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (DB)

sin color ó púrpura tenue en muestras de sangre de talón.

Caso ConfirmadoEs todo recién nacido con con perfil característico de ácidos

orgánicos.

Caso DescartadoEs todo recién nacido con resultado sin perfil característico de

ácidos orgánicos

Deficiencia de Biotinidasa

Ausencia de sustancias

•La falta de su acumulación produce:

•Daño cerebral severo:

ConvulsionesRetardo mental

Sordera y ceguera

•Dermatitis

•Conjuntivitis

•Alopecia

•Síndrome de Muerte Súbita

funciona

No funciona

Atención médica especializada

• Urgencia pediátrica

• Responsable: Endocrinogía pediatría Pediatría médica Medicina interna pediátrica

• Interconsulta: Psicología Medicina física y

rehabilitación Nutrición

Genética Epidemiología

• Permanente• Protocolizado

• Referencia

• Servicio

• Control Médico y Seguimiento

Promoción: Mensajes a la madre y sus familiares

1. El tamiz es un procedimiento sencillo y gratuito.

2. Permite detectar enfermedades silenciosas al nacimiento.

3. Si su hijo es portador de estas enfermedades puede desarrollar retraso mental severo y/o morir.

4. Consiste en dos procedimientos:

• Al nacimiento: toma de sangre del cordón umbilical en el hospital.

• A los 3 a 5 días: toma de sangre del talón en la UMF de adscripción.

5. La detección inicia en el hospital al nacimiento y se complementa en el servicio de Medicina Preventiva de su UMF.

6. Lleve a su bebe entre los 3 a 5 días de vida a su UMF.

7. Se le notificará de inmediato si hay un resultado positivo.