ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES NUMERICAS DE CROMOSOMAS

ANDREA VILLAMARIN

LIZETH BENAVIDES

Profesor HECTOR BENITEZ

Grado OCTAVO

INSTITUCION EDUCATIVA PIZANDA

2012

ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIONES NUMERICAS DE CROMOSOMAS

1. Definición2. Como se producen las anomalías cromosómicas numéricas3. Enfermedades a. Síndrome de Down b. Síndrome de Edwards c. Síndrome Patau d. Síndrome Klinefelter e. Síndrome de Turner f. Hombre XYY g. Mujeres XXX

1. DEFINICION

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Existen diferentes tipos pero las más comunes son:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).

2. COMO SE PRODUCEN LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética.

3. ENFERMEDADES

a. SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21).

SINDROME DE DOWN

ENFERMEDADES El síndrome de Edwards: es una anomalía cromosómica

caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).

SINDROME DE EDWARS

El síndrome de PatauEl síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.  Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

El síndrome de patau

Niño de 37 semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, característica de este síndrome.

síntoma del Patau en el feto El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios

de los siguientes signos: Anomalías en el sistema nervioso

Retraso mental Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamaño del riñón

Anomalías cardíacas Comunicación interventricular Displasia valvular Tetralogía de Fallot

Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo

Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofía vesicular

Hipotonía muscular

Síndrome de KlinefelterEl síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Síndrome de Klinefelter

Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter

Paciente con Síndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).

Características En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar

una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

Dismorfia facial discreta. En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o

malformaciones en los genitales.

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.

Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. Gonadotrofinas elevadas en la pubertad. Disminución de la libido sexual en la edad adulta. Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños

XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.

Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los

caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.). Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de

pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).

Síndrome de TurnerEl síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Síndrome de Turner

No disyunción durante la meiosis II.

Características El examen físico revela genitales y mamas

subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada. La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra

elevada.

complicaciones Anomalías renales Presión sanguínea alta (hipertensión) Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

Síndrome del XYYEl síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.

Síndrome del XYY

Comportamiento característicoLos jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje.  En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jóvenes tenían un problema de aprendizaje.

Como los niños con síndrome de Klinefelter (XXY) y las niñas con síndrome del triple X (XXX), la puntuación de cociente intelectual de jóvenes con 47,XYY es en promedio 10–15 puntos por debajo de sus hermanos. Es importante resaltar que esta variación tiene en promedio una diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre niños de la misma familia.  En 14 diagnósticos prenatales que arrojaron 47,XYY de niños de familias con alto estatus socioeconómico, el CI disponible para 6 jóvenes estuvo en rangos entre 100–147 con una media de 120. Para 11 muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenían mejor desempeño académico, en un caso el desempeño fue igual y en otro caso superior a sus hermanos y hermanas.

ENFERMEDADES SINDROME XXX: también llamado síndrome del superhembra,

entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde la mujer recibe un cromosoma X extra, produciendo el cariotipo XXX

SINDROME XXX

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