Centro de Bachillerato Tecnológico Industrial y de Servicios No. 141 “Juan José Ríos”

Juan Aldama, Zacatecas.

Química

Enfermedades por deficiencia o exceso de carbohidratos

María Guadalupe Triana AdameElva Esmeralda Márquez Soto

Fátima Nataly Perales HernándezBrenda Karina Pérez Beltrán

Jairo Yatzel Pérez PérezMarco Antonio Orozco MoncivaisJesús Bartolo Hernández Martínez

Enrique Sifuentes Pérez

6º ”D”

El consumo de carbohidratos en

exceso puede provocar

enfermedades y problemas en el

organismo.

Es una enfermedad metabólica poco frecuente,

hereditaria autosómica recesiva, provocada por un

acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de

la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la

enzima que interviene en el último paso en la

producción de glucosa a partir de las reservas de

glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.

Se estima que la incidencia es del orden de

1/100.000 nacimientos. Por tanto, la GSD-I

está presente tanto en hombres como en

mujeres y es necesario que ambos padres

transmitan el gen mutado para que ésta se

manifieste. Estadísticamente, si ambos

padres son portadores del gen mutado,

cada uno de sus hijos tiene el 25% de

probabilidad de heredar la enfermedad, el

25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.

El defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre. La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado

El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia).

Ciertas hormonas, particularmente el glucagón, se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre pero eso resulta imposible. También se incrementa considerablemente el ácido láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las grasas en la sangre. Las grasas están movilizadas y se almacenan en el hígado con el glucógeno, esto conduce a agrandar el hígado (hepatomegalia).

Síntomas

Hambre constante y necesidad frecuente de

alimentación

Tendencia a sangrados nasales y formación de

hematomas

Fatiga

Irritabilidad

Mejillas hinchadas, extremidades y tórax

delgados y un vientre protuberante

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente el músculo, provocando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. Es debida a la deficiencia de la

enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

¿QUÉ ES LA Α-GLUCOSIDASA ÁCIDA?

La α-glucosidasa ácida, (llamada también α-1,4-

glucosidasa o maltasa ácida) es una enzima que

hidroliza (rompe) el glucógeno produciendo

glucosa dentro del lisosoma celular, es decir, en

medio ácido (de ahí su nombre).

Clasificaciones

La enfermedad de Pompe está clasificada como

una enfermedad muscular metabólica, una

enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una

enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).

Como la enfermedad de Pompe es una

enfermedad muscular metabólica, comparte el

desgaste muscular como elemento en común con

más de 40 trastornos neuromusculares diferentes

(incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito

lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe,

interfiere con la habilidad del cuerpo para

degradar moléculas complejas dentro de

los lisosomas causando depósitos y

disfunción.

Como otras enfermedades por depósito de

glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe

se caracteriza por un defecto en la

habilidad para degradar y metabolizar

glucógeno.

Deficiencia de la amilo-1,6-glucosidasa.

Enzima Desramificadora.

En esta enfermedad el glucógeno es de

estructura anómala ya que al no poseer está

enzima el glucógeno tiene cadenas externas

muy cortas y no puede seguir degradándose

por lo que se acumula en hígado y músculo provocando síntomas de hipoglucemia.

Aparece hepatomegalia, aunque esta

disminuye con la edad. Las manifestaciones

clínicas son similares, aunque mucho mas

benignas, a las de la enfermedad de Von

Gierke, debido a que aquí no queda

afectada la gluconeogénesis, por lo que la

hipoglucemia y sus complicaciones son

mucho menos graves.

Su tratamiento consiste en una alimentación

frecuente y rica en proteínas para que el

hígado por gluconeogénesis genere la

suficiente glucosa. Los síntomas de esta

enfermedad suelen desaparecer durante la

pubertad por razones desconocidas.

La enfermedad de Andersen es una

enfermedad metabólica rara hereditaria,

autosómica recesiva infrecuente. También se

denomina enfermedad por déficit de enzima

ramificante, amilopectinosis o enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.

Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico.

Se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo. La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática.

Provoca hepatoesplenomegalia , acumulación de polisacáridos con pocos puntos de ramificación. Se produce la muerte por insuficiencia cardiaca y hepática durante el primer año de vida. Posee glucógeno anormal.

Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.

El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.

Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.

La glucogenosis tipo V, es una enfermedad

metabólica rara, que presenta un aumento leve

de glucógeno en el músculo.

Es la incapacidad para descomponer el

glucógeno, una fuente importante de energía

que se almacena en todos los tejidos, pero

especialmente en los músculos y el hígado.

Esta causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, siendo su actividad normal en el hígado y el músculo liso. En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucógeno en glucosa y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

El diagnóstico se puede sospechar por la

ausencia de lactato en sangre tras una prueba

de esfuerzo físico, pero el diagnóstico

definitivo se realiza mediante la determinación

enzimática en el tejido muscular de la enzima

fosforilasa.

Clínicamente suele debutar por síntomas que

aparecen en la edad adulta, que se caracteriza

por debilidad y calambres temporales del

músculo esquelético durante el ejercicio.

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.

Orina color borgoña (mioglobinuria)

Fatiga

Intolerancia al ejercicio, poco vigor

Calambres musculares

Dolor muscular

Rigidez muscular

Debilidad muscular

La expectativa de vida no parece estar afectada.

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía. Una dieta rica en proteína puede incrementar la resistencia muscular.

Evite la anestesia general.

Es una enfermedad metabólica rara hereditaria

que se caracteriza por depósito de glucógeno en

el hígado.

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno

por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad

de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b

(enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y

benigna de enfermedad de almacenamiento de

glucógeno.

Está causada por un déficit congénito de la

enzima llamada fosforilasa hepática, que es

necesaria para convertir el glucógeno en

glucosa.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo

mediante determinación de los niveles de la

enzima fosforilasa hepática.

El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos

que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial

de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.

Una dieta con una ingesta elevada de

carbohidratos y comidas regulares evitan la

hipoglucemia en niños, pero la mayoría de

pacientes no necesita tratamiento específico.

Normalmente, el pronóstico es favorable.

El consumo de carbohidratos en exceso puede

provocar, como todos los excesos, enfermedades y

problemas en el organismo.

Estas enfermedades por exceso de

carbohidratos están directamente relacionadas con los

órganos del cuerpo que participan en su metabolismo.

Una de estas enfermedades es la obesidad: se

produce, generalmente por el consumo en exceso de

los carbohidratos llamados refinados que son

los azúcares, almidones y sus combinaciones

manufacturadas, por ejemplo: golosinas, productos de

confitería, panes y pastas. El organismo simplemente,

recibe más energía de la que necesita y comienza a

acumularla en el cuerpo.

Además puede provocar o ayudar a que aparezcan

enfermedades como la diabetes o del

tipo cardiovasculares porque el organismo recibe, en el

primer caso demasiada glucosa y en el segundo las

arterias tapadas y el sobrepeso exige a los órganos

mayor trabajo con el aporte de pocas energías.

Otra enfermedad provocada por el exceso de

carbohidratos es la diabetes, como se dijo,

también es provocada por la obesidad. El

metabolismo de carbohidratos es el que se

encarga de convertir los carbohidratos que

consumimos en energía. La mayoría de los

carbohidratos refinados provocan un aumento del

índice de glucosa en el organismo. La insulina es

una hormona producida en el páncreas que se

encarga de trasladar la glucosa por la sangre

hasta las células que la transforman en energía.

La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o ambas.

Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:

Un azúcar llamado glucosa, que es fuente de energía para el cuerpo, entra en el torrente sanguíneo.

Un órgano llamado páncreas produce la insulina, cuyo papel es transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa y las células hepáticas, donde puede almacenarse o utilizarse como energía.

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:

El páncreas no produce suficiente insulina.

Las células no responden de manera normal a la insulina.

Ambas razones anteriores.

Diabetes tipo 1 La diabetes tipo 1 puede ocurrir a cualquier edad, pero se

diagnostica con mayor frecuencia en niños, adolescentes o adultos jóvenes.

La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas células beta. El páncreas está localizado por detrás del estómago. La insulina se necesita para movilizar el azúcar de la sangre (glucosa) hasta las células. Dentro de las células, la glucosa se almacena y se utiliza después para obtener energía. Con la diabetes tipo 1, las células beta producen poca o ninguna insulina.

Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente sanguíneo en lugar de entrar en las células. Esta acumulación de glucosa en la sangre se denomina hiperglucemia. El cuerpo es incapaz de usar esta glucosa para obtener energía. Esto lleva a los síntomas de diabetes tipo 1.

Causas

La causa exacta de este tipo de diabetes se desconoce. La más probable es un trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido corporal sano. Con la diabetes tipo 1, una infección o algún otro desencadenante hace que el cuerpo ataque por error las células productoras de insulina en el páncreas. La tendencia a desarrollar enfermedades autoinmunitarias, incluso la diabetes tipo 1, puede ser hereditaria.

Sintomas

AZÚCAR ALTO EN LA SANGRE

Los siguientes síntomas pueden ser los primeros signos de diabetes tipo 1 o pueden ocurrir cuando el azúcar en la sangre está alto:

Estar muy sediento

Sentirse hambriento

Sentirse cansado a toda hora

Tener visión borrosa

Sentir entumecimiento o sentir hormigueo en los pies

Perder peso sin proponérselo

Orinar con mayor frecuencia (incluso el hecho de orinar de noche o mojarse en la cama en los niños que pasaban las noches secos antes)

Para otras personas, estos síntomas serios de

advertencia pueden ser los primeros signos de

diabetes tipo 1, o pueden presentarse cuando el

azúcar en la sangre está muy alto (cetoacidosis

diabética):

Respiración profunda y rápida

Boca y piel seca

Cara enrojecida

Aliento con olor a fruta

Náuseas o vómitos, incapacidad para retener

líquidos

Dolor de estómago

AZÚCAR BAJO EN LA SANGRE

El azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) se puede presentar rápidamente en personas con diabetes que estén tomando insulina. Los síntomas aparecen generalmente cuando el nivel de azúcar en la sangre cae por debajo de 70 miligramos por decilitro (mg/dL). Tenga cuidado con:

Dolor de cabeza

Hambre

Nerviosismo

Latidos cardíacos rápidos (palpitaciones)

Temblores

Sudoración

Debilidad

INSULINALa insulina baja el nivel de azúcar en la sangre permitiendo que salga del torrente sanguíneo y entre en las células. Toda persona con diabetes tipo 1 debe tomar insulina diariamente.

La insulina se debe inyectar debajo de la piel mediante una jeringa, una pluma de insulina o una bomba. No se puede tomar por vía oral porque el ácido en el estómago la destruye.

Los tipos de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer efecto y su duración. El médico seleccionará el mejor tipo de insulina para usted y le dirá a qué hora del día debe usarla. Se pueden mezclar algunos tipos de insulina en una misma inyección para así lograr el mejor control del azúcar en la sangre. Otros tipos de insulina nunca se deben mezclar. Usted puede necesitar inyecciones de insulina de una a cuatro veces al día.

El médico de cabecera o el personal de enfermería experto en diabetes le enseñarán cómo inyectarse la insulina. Inicialmente, la inyección en los niños debe ser aplicada por uno de los padres o por otro adulto. Hacia la edad de 14 años, la mayoría de los niños se pueden aplicar sus propias inyecciones.

Las personas con diabetes necesitan saber cómo ajustar la cantidad de insulina que están tomando:

Cuando hacen ejercicio.

Cuando están enfermos.

Cuando están comiendo más o menos alimentos y calorías.

Cuando están viajando.

ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y EJERCICIOAl revisarse su nivel de azúcar en la sangre, usted puede conocer qué alimentos son los que más elevan o bajan su nivel de azúcar. Esto le ayuda a ajustar sus dosis de insulina a comidas o actividades específicas para evitar que el azúcar en la sangre llegue a estar demasiado alto o bajo.

La Asociación Estadounidense para la Diabetes (American Diabetes Association) y la Asociación Dietética Estadounidense (American Dietetic Association) tienen información sobre la planificación de una dieta saludable y equilibrada. Igualmente, ayuda el hecho de consultar con un dietista profesional o un nutricionista.

El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de azúcar en la sangre. También sirve para quemar el exceso de calorías y de grasa para lograr un peso saludable.

Hable con el médico antes de iniciar cualquier programa de ejercicios. Las personas con diabetes tipo 1 deben tomar medidas especiales antes, durante y después de cualquier ejercicio o actividad física.

Diabetes tipo 2

La diabetes tipo 2 es una enfermedad que dura toda

la vida (crónica) en la cual hay un alto nivel de azúcar

(glucosa) en la sangre. La diabetes tipo 2 es la forma

más común de esta enfermedad.

La insulina es una hormona producida en el páncreas

por células especiales, llamadas beta. El páncreas

está por debajo y detrás del estómago. La insulina es

necesaria para mover el azúcar en la sangre

(glucosa) hasta las células. Dentro de las células, ésta

se almacena y se utiliza posteriormente como fuente

de energía.

Causas

Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla

lentamente con el tiempo. La mayoría de las personas

con esta enfermedad tienen sobrepeso o son obesas

en el momento del diagnóstico. El aumento de la

grasa le dificulta al cuerpo el uso de la insulina de la

manera correcta.

La diabetes tipo 2 puede presentarse también en

personas delgadas. Esto es más común en los

ancianos.

Los antecedentes familiares y los genes juegan un

papel importante en la diabetes tipo 2. Un bajo nivel

de actividad, una dieta deficiente y el peso corporal

excesivo alrededor de la cintura aumentan el riesgo de

que se presente esta enfermedad.

SíntomasLas personas con diabetes tipo 2 generalmente no presentan síntoma alguno al principio y es posible que no tengan síntomas durante muchos años.

Los síntomas iniciales de la diabetes pueden abarcar:

Infección en la vejiga, el riñón, la piel u otras infecciones que son más frecuentes o sanan lentamente

Fatiga

Hambre

Aumento de la sed

Aumento de la micción

El primer síntoma también puede ser:

Visión borrosa

Disfunción eréctil

Dolor o entumecimiento en los pies o las manos

Tratamiento

MANEJO DE SU AZÚCAR EN LA SANGRE

Revisar usted mismo sus niveles de glucemia y anotar los resultados le indicará qué tan bien está manejando su diabetes. Hable con su médico y con el diabetólogoacerca de la frecuencia de estos chequeos.

La mayoría de las personas con diabetes tipo 2 sólo necesitan revisarse su azúcar en la sangre una o dos veces al día.

Si los niveles de azúcar en la sangre están bajo control, posiblemente sólo necesite verificarlos unas cuantas veces por semana.

Los exámenes pueden hacerse cuando usted se despierta, antes de las comidas y al acostarse.

Se pueden necesitar pruebas más frecuentes cuando usted esté enfermo o bajo estrés.

ALIMENTACIÓN SALUDABLE Y CONTROL DEL PESO

Trabaje de la mano con el médico, el personal de enfermería y un dietista certificado para saber qué cantidades de grasa, proteína y carbohidratos necesita en su dieta. Los planes de comidas deben adaptarse a sus hábitos y estilo de vida diarios y deben incluir alimentos que le gusten.

Es importante controlar el peso y consumir una dieta bien balanceada. Algunas personas con diabetes tipo 2 pueden dejar de tomar medicamentos después de perder peso. Esto no significa que la diabetes está curada; todavía tienen la enfermedad.

Los pacientes muy obesos cuya diabetes no se esté manejando bien con dieta y con medicamentos pueden contemplar la posibilidad de someterse a una cirugía para bajar de peso (bariátrica).

La hipoglucemia es una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50 ó 60 mg por 100 ml. Se suele denominar shock insulínico, cuando se produce una pérdida del conocimiento.

La hipoglucemia puede deberse a diversas causas. En personas sanas suele ser consecuencia de un ayuno muy prolongado debido a que el organismo sigue utilizando la glucosa una vez que ya no queda glucógeno en el hígado para producirla. También aparece en casos de trastornos hepáticos y ligada al excesivo consumo de alcohol.

La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo

VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad

metabólica debida a una deficiencia en la enzima

fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a

Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis.

La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos del

metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis,

enfermedades producidas por depósito o acumulo de

glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que

afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar

a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este

tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la

prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 mil

nacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades

son los tipos I, II, III y IV.

Es una enfermedad hereditaria,

autosómica recesiva en la que ciertas

células, como los eritrocitos y el músculo

esquelético, pierden la habilidad de usar

glucosa como fuente de energía.

Seiichiro Tarui, médico japonés fue el

primero en describir la enfermedad en la

década de los sesenta cuando conducía

investigación clínica en desordenes del

metabolismo de los carbohidratos.

Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.

En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden