Enfermedades neuromusculares
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Enfermedades neuromusculares
Conjunto de mas de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas en donde se puede afectar el musculo, la unión neuromuscular, nervios periféricos, moto neuronas
Iris Jazmín Cruz Leyva
Universidad HipócratesAcapulco Guerrero
Miopatías
Hereditarias Adquiridas
Miopatias Primarias
Distrofias muscularesMiopatías congenicas
Miopatías inflamatoriasMiopatías toxicas
Atrofias neurogenicas Motoneurona espinal
Polineuropatias
Atrofias espinales Miopatías infecciosas
CharcottMarie tooth
Union neuromuscular
Sindromes miastenicos
Miastenia gravis
La función motora normal implica la integración de la actividad muscular que es modulada por la actividad de la corteza cerebral, ganglios basales, cerebelo y medula espinal
Disfunción : Debilidad y parálisis
Se acompañan de otras anormalidades neurológicas en:
Tono muscular
Masa muscular
Reflejos miotaticos
Reflejos cutáneos
Las anormalidades del SNC que producen debilidad: ESPASTICIDAD
Depende de la velocidad y tiende a ceder de manera súbita después de alcanzar un máximo afectando los músculos anti gravitatorios
Distrofias musculares
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células
Herencia Distrofia
Ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular BeckerDistrofia muscular de Emery-Dreifuss
Autosomicas recesivas
Sindróme de Walker WarbungDistrofia muscular de cinturas
Autosomicas dominantes
FacioscapulohumeralDistalOcularOculofaringea
Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X Distrofina función estructural
Unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.
La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas
En la distrofia muscular de duchenne la distrofina esta ausente Daño muscular por entrada masiva de Ca
Desintegración de proteinas musculares y destrucción celular
Reemplazo por tejido conectivo –fibroso y adiposo
Hipertrofia Fibrosis
Perdida de la función
Contractura y rigidez
Cuadro clínico
3 – 5 años de edad
Atrofia simétrica y progresiva
de los músculos pélvicos y de
las extremidades inferiores
Marcha de ánede
Lordosis pronunciada.
Escapulas aladas
Contracturas musculares
principalmente en los
talones y piernas
Músculos gemelares hipertróficos
•10 años ( aparatos ortopedicos para caminar)
•12 años (incapacidad)
•Signo de gowers
Implicaciones cardiacas
Taquicardia persistente en sueño
Arritmias
Soplos
Diagnostico
Edad de aparición
Distribución de debilidad muscular
Antecedentes heredofamiliares
Creatinin Kinasa
Electromiografia
Biopsia muscular
Tratamiento
Tratamiento de soporte
Terapia física
Apoyo ventilatorio
Prednisona (0.75 mg/kg/dia)
Distrofia de Becker
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X
12 años de edad
Debilitamiento de los músculos pélvicos y extremidades inferiores
Evolución lenta
FASE TEMPRANA
Torpeza, caídas frecuentes, caminado o marcha de pato y dificultad para subir escaleras.
Hipertrofia de gemelares
Calambres musculares al hacer ejercicios intensos.
Problemas para pensar, aprender, concentrarse y recordar.
Problemas con los músculos faciales, como al cerrar los ojos o fruncir los labios.
FASE TARDÍA
Contracturas o devastación muscular.
Incapacidad para caminar o pararse.
Lordosis o escoliosis
Dificultad para deglutir o respirar e infecciones pulmonares frecuentes.
Distrofia miotonica
Distrofia frecuente
Expansión de triplete en el cromosoma 19
Autosómica dominante
Forma congénita grave
En cualquier momento de la vida
Reducción de la masa muscular
Cataratas posteriores subescapulares iridiscentes
Cara en forma de hacha
DIAGNOSTICO
Por exclusión
TRATAMIENTO
Quinina
Procainamida
Miopatías inflamatorias
Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por debilidad muscular proximal crónica e inflamación no supurativa del musculo esquelético de etiologia desconocida
Clasificación clínica
Polimiosititis
Dermatomiositis
Dermatomiositis juvenil
Miositosis asociada a neoplasia
Miositosis asociada con enfermedad de colageno
Miositosis cuerpos inclusión
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia: 0.5-8.4por millón
Edad de inicio: patron bimodal
10-15 años en niños
45-60 años en adultos
Polimiositosis y dermatomiositis
POLIOMIOSITIS: 2da decada de la vida
Mujeres
Rara en niños
DERMATOMIOSITIS: A cualquier edad
Mujeres 2:1
30 -50 años
Niños afectados 5-14 años
Grados variables de debilidad muscular simetrica proximal
Músculos de las extremidades toracicas y pélvicas
Músculos flexores
Músculos respiratorios, faringe, laringe, tercio proximal de esófago e inducir disfonía y disfagia
Musculatura facial no suele estar afectada
En la DM: (Lesiones cuataneas) Exantema heliotropo
Parpados bilateral y simetrica
Edema
Eritema macular papulo escamoso
Descamación en prominecias oseas
En fases tempranas los pacientes con PM/ DM pueden presentar:
Poliartralgias
Poliartritis de muñecas
Otras afectaciones:
Afectación pulmonar
Hipertensión
Afectación miocardica
Fenomeno de Raynaud
DIAGNOSTICO
Antecedentes heredo familiares de enfermedades autoinmunes
Presencia de debilidad muscular proximal
Pacientes con DM: Signo de Gower’s
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
1. Determinación sérica de enzimas musculares
2. Electromiograma
3. Biopsia muscular
4. Ultrasonido para detectar atrofia muscular y calcificaciones
DETERMINACION DE ENZIMAS MUSCULARES
95%
Elevación de la CPK, aldolasa, transaminasa y LDH
CPK:
Aumenta en traumatismo muscular
Aumenta en fases tardías
CRITERIOS DE BOHAN A Y PETER J
74 – 100% Diagnostico probable
93% de especificidad
Estos criterios son empíricos y no son capaces de distinguir pm de otras miopatías
ELECTROMIOGRAFIA Método sensible pero no especifico
Solo en PM / DM muy evolucionadas arrojan datos electromiografías de afectación nerviosa
DETERMINACIÓN DE AUTOANTICUERPOS SÉRICOS
TRATAMIENTO
Objetivos:
Mejorar la fuerza muscular
Lograr la remisión
Disminuir mortalidad y secuelas
Esteroides en un 60 a 70% con buena respuesta
Prednisona en dosis a 1mg / kg en dosis
única o dividida
Evalúa respuesta a las 6 semanas y se
reduce
Metotrexato
Metilprednisona IV 30mg/kg/dosis max 1gr diario
Ciclofosfamida
RIESGO DE NEOPLASIA
Todo paciente con PM / DM es seis veces mayor
+45 años y ser hombre
Búsqueda intencionada de neoplasias