1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS Realizado por:Francisco RuizNazaret Guerrero Margarita Becerra

2. ndice

Las enfermedades hereditarias

Las enfermedades autosmicas

• • • • -Enfermedades dominantes
    • 3. -Enfermedades recesivas

Las enfermedades ligadas al sexo

Las enfermedades cromosmicas

4. Enfermedades Hereditarias

Son aquellas que estn ligadas a la herencia gentica y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosmicas.

Los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales ,y afectan a los genes.

5. Enfermedades Autosmicas

Son consecuencias de cambios o sustituciones en las bases nitrogenadas de los genes. Pueden ser:

6. Enfermedades dominantes :las ms comunes son la miopa, la hipermetropa y la sordomudez. Otras son: 7. -El enanismo y la polidactila : son alteraciones que interfieren en el crecimiento y desarrollo normal de los huesos. Se presenta por dedos extras en las manos y los pies.

-La enfermedad de Huntington : es una alteracin metablica queorigina la destruccin de las clulas del cerebro. Se manifiesta enla edad adulta y produce convulsiones y la muerte.

Enfermedades recesivas : muchas enfermedades se transmiten segn las leyes de Mendel, como el albinismo, la fenilcetonuria, la fibrosis qustica o la anemia falciforme.

8. Enfermedades Ligadas al Sexo

Este tipo de herencias tiene unas caractersticas especiales, ya que casi todos los genes del cromosomas X se encuentran en la zona diferencial y, por tanto, no tiene homlogo en el cromosoma Y, por lo que cualquier gen, aunque sea recesivo, se expresa en los varones.

9. Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentra el daltonismo, la distrofia muscular y la hemofilia. 10. -La distrofia muscular : es un conjunto de enfermedades recesivas que afectan al msculo cardaco y a los msculos de contraccin voluntaria. Provoca debilidad muscular progresiva y prdida musculatura, causando, en ocasiones, la muerte. 11. -La hemofilia : es un grupo de enfermedades recesivas que se caracterizan porque la sangre no coagula. El gen involucrado produce un factor sanguneo que favorece la coagulacin. En las personas afectadas cualquier herida puede ser fatal, ya que la falta de coagulacin provoca la muerte. 12. Elestudio del rbol genealgicode esta enfermedad ligadas al sexo revela que: - La enfermedad es ms comn en los varones que en los varones. - Los hijos de los hombres afectados por la enfermedad no suelen presentarla; las hijas son portadoras de la enfermedad y la mitad de sus hijos varones la sufrirn.Mujer no hemoflicaMujer portadora Mujer hemoflica Hombre no hemoflico Hombre hemoflico 13. Enfermedades Cromosmicas

Estas enfermedades aparecen cuando suceden cambios en las estructuras de los cromosomas o se producen alteraciones en el nmero de ellos.

14. Cambios en las estructuras de los cromosomas :estos tipos de alteraciones se deben a mutaciones en las clulas germinales de los padres de la persona afectada por lo que ello no manifiesta la enfermedad. Muchas de estas enfermedades son letales y producen abortos o la muerte en edad temprana. 15. Alteraciones en el nmero de cromosomas :una de las causas ms frecuentes de anormalidad cromosmica se produce por fallos en el reparto de los cromosomas durante la meiosis, se denomina no disyuncin cromosmica. La consecuencia de esto es la aparicin de individuos con un cromosoma ms o menos. 16. Tipos de Enfermedades Cromosmicas

Enfermedades monosmicas:

- El sndrome de Turner : es una mutacin que afecta a los cromosomas X. Se presenta en mujeres que poseen un solo cromosoma X. Estas tienen un coeficiente intelectual bajo, son estriles y su estatura es baja.

Enfermedades trismicas:

- El sndrome de la Klinefelter:afecta a los cromosomas sexuales y a los hombres que tienen un genotipo XXY. La presencia de un cromosoma X de ms ocasiona un aspecto femenino, desarrollo de las mamas, cierto retraso mental y una gran estatura.

17. - El sndrome de Down : esta enfermedad afecta a los autosomas. Las personas tienen una trisoma del cromosoma 21. Presenta un coeficiente intelectual bajo, la cara es ancha con ojos sesgados y su talla es pequea. 18.

Libro de texto Editorial Anaya Biologa y Geologa 4 ESO.

19. Imgenes :

1. Portada

http://www.edward.org/AEImages/adam04/graphics/images/es/12665.jpg

2. Enfermedad de Huntington

http://www.tratamientoycura.com/blog/img/Pluripotent_Stem_Cells.jpg

3. La hemofilia

http://www.biologia.org/revista/fotos/numero22/Image5.gif

4. El sndrome de Turner

http://www.walgreens.com/library/graphics/images/es/15164.jpg

5. El sndrome de Klinefelter

http://www.kenthospital.org/healthGate/images/si55551770_ma.jpg Bibliografa