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Enfermedades Hereditarias Integrantes: ..... sndrome de Klinefelter Generalidades: Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

sndrome de Klinefelter Causas y efectos fenotpicosEs una anomala cromosmica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo (carencia o defecto de rgano sexual) El cromosoma X adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyuncin durante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso de disyuncin se da cuando cromosomas homlogos fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.

sndrome de Klinefelter DiagnosticoEl diagnstico puede realizarse intratero, a travs de una amniocentesis (en ocasiones inesperada). Tambin en nios prepuberales por problemas de aprendizaje o trastornos del lenguaje, ante un fenotipo caracterstico: talla alta con predominio del segmento inferior y discreta obesidad, y durante la pubertad por falta de aumento del volumen testicular; sin embargo, la mayora de los casos se diagnostican en estudios de infertilidad en adultos. El diagnstico por cribado neonatal sera posible junto con la deteccin del cromosoma X-Frgil 2. Sin embargo, hay que valorar cuestiones ticas y legales antes de iniciar este tipo de estudios.

sndrome de Klinefelter TratamientoEl tratamiento sustitutivo debe ser la testosterona. El objetivo principal es inducir y mantener una virilizacin apropiada a la edad. Su administracin ha demostrado aumentar la energa y el rendimiento muscular adems de mejorar el humor, concentracin y relaciones con los dems. Se aconseja su uso durante toda la vida para la prevencin de osteoporosis, obesidad, sndrome metablico y diabetes.

sndrome de Klinefelter Pronostico de vidaMuchos hombres afectados con este sndrome logran llevar una vida plena activa y normal.Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo 1, lupus, hipotiroidismo, cncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el mdico puede programar ciertas pruebas diagnsticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografas mamarias, etctera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una persona con sndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte precoz.

HemofiliaGeneralidadeses una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequea herida, que en condiciones normales resulta insignificante, para un hemoflico puede constituir un verdadero problema.

HemofiliaCausas y efectos fenotpicosse encuentran en la ausencia, deficiencia o conformacin inadecuada de determinadas protenas que forman parte de la denominada cascada de coagulacin. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulacin en todo momento, haya o no herida) que acudirn al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre.La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisin se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

HemofiliaDiagnosticose centra en la determinacin del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad. El mdico deber realizar un estudio del historial clnico del paciente, y un anlisis de sangre en el que se medirn los niveles de los distintos factores de coagulacin.Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal para la hemofilia mediante el anlisis del lquido amnitico extrado por puncin (amniocentesis)

HemofiliaTratamientoEl tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmticos y concentrados de factor recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.

HemofiliaPronostico de vidaHoy en da la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por va intravenosa del factor antihemoflico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Fibrosis qusticaGeneralidadeses una enfermedad gentica que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una protena, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qustica es la enfermedad de origen hereditario ms frecuente en la raza blanca

FIBROSIS QusticaCausas y efectos fenotpicoses causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas, el rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.Esta acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Fibrosis qusticaEl diagnstico de la fibrosis qustica es principalmente clnico.las manifestaciones son: las respiratorias, esteatorrea, o un retraso significativo del desarrollo.Para confirmarlo, se realiza la prueba del sudor, administrando una inyeccin de pilocarpina en una zona de la piel, donde se determina la concentracin de cloro y sodio. en los neonatos se hace midiendo la concentracin de una hormona llamada tripsina

Fibrosis qusticaTratamientoEl tratamiento de la fibrosis qustica va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un tratamiento curativo an. se deben realizar peridicamente determinaciones bioqumicas, enzimas pancreticas. El tratamiento del leo meconial consiste en la ciruga.

Fibrosis quiticaPronostico de vidaLa expectativa de vida de los pacientes con fibrosis qustica ha mejorado mucho en los ltimos aos.Otras causas de muerte menos frecuentes son el leo meconial, la insuficiencia respiratoria crnica, la insuficiencia cardiaca, y la alteracin de la funcin heptica.