ENFERMEDADENFERMEDADES ES

GENÉTICASGENÉTICAS

Dani Corripio Carballo4t ESO BItinerario científico7/3/2012

ÍNDICEÍNDICE• 1- Que son?• 2- Como actúan? • 3- Causas.• 4- Tipos de enfermedades.• 5- Ejemplos. • 6- Hay cura?• 7- Terapia génica. • 8- Webgrafía y bibliografía.

• Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación".

1- QUE 1- QUE SON?SON?

• Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

• Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

• Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

2- COMO ACTÚAN?2- COMO ACTÚAN?

3- CAUSAS3- CAUSAS La causa de un defecto congénito puede ser:

• CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está alterado en su número o estructura.

• MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.

• MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.

• MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

• AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo al individuo.  

4- TIPOS 4- TIPOS

Se pueden distinguir:

• Enfermedad genética dominante: enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

• Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

• Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma X.

• Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

• Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

5- EJEMPLOS5- EJEMPLOS• Daltonismo: El daltonismo es un defecto genético que

ocasiona dificultad para distinguir los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

• Síndrome de Turner: El síndrome Turner, síndrome Ullrich-

Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

Niña con el síndrome de Turner

• El síndrome de Down: El (SD) es un trastorno genético causado

por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

• Hasta hace pocos años era impensable intentar curarlas, ya que se desconocía como se podían substituir los genes deficientes por genes normales y, además, como hacerlo en todas las células del organismo donde estos genes se expresan.

• La única mesura que se podía utilizar era la prevención, o lo que es lo mismo, no tener descendencia cuando la probabilidad que el nuevo individuo sufra una enfermedad grave era alta.

6- HAY CURA?6- HAY CURA?

7- TERAPIA GÉNICA7- TERAPIA GÉNICA

• En las ultimas décadas se ha desarrollado una técnica para eliminar genes propios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería genética.

• Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro niños afectados de inmunodeficiencia combinada grave mediante la substitución de los genes deficientes por los genes correctos. Este tipo de tratamientos los llamamos terapia génica.

• En la actualidad la terapia génica se esta aplicando a personas afectadas de talasemia, un tipo de anemia debida a una anormalidad en la hemoglobina del cuerpo.

• Otras enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos tipos de cáncer, la fenilcetonúria i la hipo colesterolhemia familiar.

8- WEBGRAFÍA Y 8- WEBGRAFÍA Y BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA

Paginas Web consultadas:

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

• http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_genética

• http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm

• http://www.lagenetica.info/enfermedadeshereditarias/index.es.html

También he consultado el dossier de la herencia biológica.

“Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes. “