Enfermedades de La Neurona Motora
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ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA
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ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA
NEURONA MOTORALocalizacion:Superior: corteza cerebral (area motora primaria).Inferior: tronco inferior y asta anterior de medula
espinal.
SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA DISFUNCIÓN DE NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR.
Defectos de NMS DEFECTOS DE NMI
TONO MUSCULAR Aumentado Disminuido
Movimientos alternantes rapidos
lentos fuera de proporción
Lentitud por debilidad
Fasciculaciones ausentes Presentes
Debilidad + ++
Consumo muscular + - ++
Reflejos tendinosos Hiperactivos arreflexia
signo de Babinski presente ausente
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Ocasionada por la degeneración de la motoneuronas en todos los niveles del SNC, entre ellos, las astas anteriores de medula espinal, los núcleos motores del tronco encefálico y la corteza motriz.
La ALS familiar (FALS) representa 5-10% del total y por lo general se hereda con patrón autosomico dominante.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Son signos de la NMI y NMS, que son típicamente simétricos y aparecen temprano en la evolución de la enfermedad.
Debilidad, atrofia muscular, rigidez, calambres y contracciones de los músculos de brazos y manos.
Afección de troco encefálico: disartria, disfagia.La debilidad de músculos respiratorios lleva a
insuficiencia respiratoria.
Características adicionales de ALS:Conservación del intelectoFalta de alteraciones sensorialesParálisis pseudobulbar ( risa o llanto involuntario).Función intestinal y vesical ilesa.
es característico que, independientemente de que alprincipio se hayan afectado primero las neuronas motoras superiores o lasinferiores, acaban afectándose ambos tipos
La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas.
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
La EMG proporciona datos objetivos de desnervacion muscular extensa.
Puede estar elevadas las enzimas musculares (CK).
Es necesaria una RM o una mielografia con CT para descartar lesiones por compresión del agujero occipital o de columna cervical
La electromiografía (EMG), como extensión de la exploración clínica, es la prueba de mayor utilidad para evaluar la enfermedad de las neuronas motoras inferiores.
La biopsia muscular revela el aspecto típico de la atrofia por desnervación con fascículos atrofíeos entre los normales.
TRATAMIENTO
El fármaco riluzol produce una prolongación moderada de la supervivencia.
Sistemas de rehabilitación: férulas para la caída del pie facilitan la deambulación y férulas para la extensión de los dedos potencian la presión.
Apoyo respiratorio. Gastrostomía, en afección bulbar.
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA SUPERIOR
Las lesiones de la NMS se manifiestan como: Espasticidad Movimientos alternantes rápidos enlentecido Reflejos tendinosos hiperactivos, incluyendo signo
de Babinski.La disfuncion de los tractos corticobulbares causa
disfagia, disartria y efectos pseudobulbares (tendencia a reir o llorar espontaneamente).
Las enfermedades de MNS se describen como:
Paraparesias espásticas cuando las piernas están débiles.
Paraplejias espásticas cuando están paralizadas.
TRATAMIENTO GENERAL La fisioterapia, la terapia ocupacional y la
rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares.
Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio
Algunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución.
La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular.
Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.
PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA
Es un síndrome genéticamente heterogéneo que se manifiesta con alteraciones insidiosas y progresivas de la marcha.
Es una paraparesia espástica con progresión lenta, sin afección de los sistemas cerebroespinales o cerebelosos.
Se clasifica en 44 formas genéticamente distintas, incluyendo autosomica dominante, autosomica recesiva y recesiva ligada al X.
Existe una paraparesia espástica de progresión lenta que evoluciona a paraplejía espástica, con incremento de la debilidad y espasticidad de los miembros inferiores, aumento de los reflejos tendinosos y reacciones plantares extensoras.
PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA NO COMPLICADA
La HSP no complicada o pura, se refiere a la pierna con debilidad y espasticidad con hiperreflexia y Babinski, en algunos casos urgencia, frecuencia o indecisión urinaria así como perdida ligera de la sensación a la vibración en los pies.
La disfunción rectal y sexual se asocia raramente a HSP no complicada.
PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA COMPLICADA
La parestesia espástica se acompaña por anormalidades neurológicas como atrofia atópica, retinopatía, convulsiones, retraso mental, demencia, anormalidades extrapiramidales y neuropatía periférica.
Los exámenes de laboratorio de rutina por lo general son normales.
Con la estimulación de las piernas los potenciales evocados somatosensoriales muestran en ocasiones conducciones retrasadas.
La magnetoestimulación del tracto corticoespinal muestra típicamente velocidades de conducción reducidas.
TRATAMIENTO
Es sintomático. Medicamentos contra espasticidad: baclofeno
oral o intratecal e hidrocloruro de tizanidina oral.
Oxibutinina, puede reducir la urgencia urinaria.
La terapia física puede reducir la falta de condición física.
ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
Es una anormalidad de lenta progresión del tipo no familiar, en la cual se observa un gradual desarrollo de paraparesia espástica en un periodo de muchos años.
Aparece despues de los 40 años.
Los cambios patológicos consisten en la atrofia del lóbulo frontal con pérdida neuronal y la reducción correspondiente de la sustancia blanca subcortical.
Los reflejos tendinosos están aumentados en las extremidades inferiores y se observan reacciones plantares extensoras bilaterales.
En forma tardía se desarrollan disartria espástica y disfagia ligera.
Algunas personas muestran signos de atrofia muscular tardía en el curso de la enfermedad, lo que sugiere que la esclerosis lateral primaria es una forma atípica y frustrada de la ELA o demencia frontotemporal.
DIAGNOSTICO
Se debe obtener un estudio de IRM o TC para excluir malformaciones de la unión craneocervical, espondilosis cervical, tumores del canal vertebral y esclerosis múltiple.
La tomografía computadorizada por emisión de fotón simple o la tomografía por emisión de positrones muestran hipoperfusión/hipometabolismo bilateral posterior del lóbulo frontal.
TRATAMIENTO
Para reducir la espasticidad es de utilidad el baclofeno por vía oral o por medio de una bomba.
Una evaluación adecuada evita el procedimiento quirúrgico innecesario para la compresión de la porción cervical superior de la médula espinal.
NEURONA MOTORA INFERIOR
DEFINICIÓN
Es la lesión de la segunda neurona de la vía motora, neurona motriz periférica o neurona espino muscular.
Puede afectar:1. Células de las astas anteriores.2. Raíces anteriores.3. Nervio periférico.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Características
• Parálisis o paresia de grupos aislados de músculos.• Hipotonía.• Atrofia de músculos paralizados.• Hiporreflexia o arreflexia.• No hay signo de Babinski.• Fasciculaciones.
Si la lesión asienta sobre los núcleos de origen de la segunda neurona a nivel del tallo cerebral o de la médula espinal, se habla de parálisis nuclear.
Si la lesión asienta en algún punto del trayecto de las fibras que conforman la vía motora después de su emergencia en el núcleo de origen y hasta el efector periférico, se dice que la parálisis es infranuclear.
ATROFIA MUSCULAR BULBOESPINAL LIGADA AL CROMOSOMA X (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
Es la forma habitual de atrofia muscular espinal en el adulto.
Es un ts por repetición de trinucleótidos con una expansión de CAG en el exón 1 del gen receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
Edad media de inicio es 30 años.
Ginecomastia 50%. Debilidad facial, lingual y
proximal. Son frecuentes la
disfagia, disartria y debilidad el músculo masetero.
Debilidad simétrica y lentamente progresiva.
Fasciculaciones en cara y ROT ausentes.
DIAGNÓSTICO
Se realiza cuando un px con síntomas y signos clínicos apropiados presenta resultados positivos a pruebas genéticas.
La EMG y la biopsia muscular revelan evidencia de denervación crónica.
Niveles elevados de creatina cinasa.
TRATAMIENTO
Sintomático: fisioterapia y rehabilitación. Agentes contra el temblor y los calambres
musculares. Terapia hormonal o tratamiento quirúrgico de
la ginecomastia.
ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES.
Constituyen una familia de enfermedades de neurona motora inferior selectivas de comienzo temprano.
El defecto en la mayor parte de las familias con atrofia muscular espinal se sitúa en un locus del cromosoma 5 que codifica una proteína de supervivencia de neuronas motoras.
AME 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)
Se produce dentro de los primeros 3 meses de vida.
RN presentan debilidad difusa grave, hipotonía, reflejos reducidos o ausentes y fasciculaciones de la lengua.
AME 2 (FORMA INFANTIL AGUDA)
Se considera un fenotípo intermedio. Inicio en niños menores de 18 a 24 meses. Estos niños no pueden mantenerse en pie o
no caminan jamás. Desarrollaran escoliosis Esperanza de vida acortada.
AME 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Es el fenotipo más leve Inicica aprox. A los 10 años. Presentan debilidad proximal simétrica pero
se levantan y caminan en forma autónoma.
DIAGNÓSTICO
AME 1 – 3 se realiza mediante pruebas genéticas.
El 95% posee deleciones del SMN. La EMG y la biopsia revelan evidencia de
denervación.
TRATAMIENTO
No hay tratamiento disponible. En las AME 2 y 3 los niños se benefician de la
fisioterapia pasiva y activa, ortesis de poco peso y, si es necesaria, cirugía para corregir escoliosis.
