Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial
Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial Integrantes: Karla Acuña Jordan...
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Enfermedades de la cadena transportadora de electrones mitocondrial
Integrantes:
Karla Acuña
Jordan Castro
Jimena Cazanga
Juan Gil
Marian Hernández
Yonely Hodgson
Ana Ruth Molina
Adrián Solano
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Metabolismo
Catabolismo
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4Cadena transportadora de electrones
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Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones mitocondrial
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Afecciones de fosforilación oxidativa, lo que provoca fallas en la formación de ATP.
¿Cómo se producen? Principalmente por mutaciones en los genes nucleares o
mitocondriales de la células. Además aumento del Ca+2 intracelular, estrés oxidativa pueden
estar implicadas
¿Que son?
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El ADN mitocondrial contiene información para 37 genes: 2 tipos ARNr, 22 ARNt y 13 polipéptidos que son subunidades de enzimas de los complejos de la fosforilación oxidativa.
¿Por qué se producen?
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También por las mutaciones que se producen en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria.
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Células que más energía requieren en el organismo humano, son las neuronas y las células, tanto musculares como cardíacas.
¿Dónde se producen?
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Defectos enzimáticos
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Desorden fatal infantil multisistémico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis láctica congénita y paro respiratorio.
Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
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Oftalmoplegia, convulsiones, demencia, pérdida auditiva, retinopatía pigmentosa, neuropatía sensorial y ataxia.
Deficiencia del complejo I (NADH ubiquinona oxidorreductasa)
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Síndrome de Leigh. Se manifiesta hasta después del primer año de vida, cuando se produce una regresión con hipotonía y aparecen alteraciones del sistema nervioso central.
Deficiencia del complejo II (succinato-ubiquinona oxidorreductasa)
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Encefalomiopatía mortal infantil, acidosis láctica congénita, hipotonía, postura distrófica, convulsiones y coma.
Deficiencia del complejo III(succinato-citocromo C oxidorreductasa)
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Alteraciones del sistema nervioso central (ataxia, epilepsia, retraso mental).
Deficiencia de coenzima Q10
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Miopatía infantil mortal: puede empezar pronto después del nacimiento acompañada de hipotonía, debilidad, acidosis láctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de riñón.
Deficiencia del complejo IV (citocromo C oxidasa)
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TRATAMIENTO
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La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida,
Los tratamientos que se utilizan en las enfermedades mitocondriales tienen por objeto básicamente aliviar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad.
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Modificar la función de la fosforilación oxidativa,
Reducir el acumulo de metabolitos tóxicos:
Reducir el estrés oxidativo
Terapia nutricional
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Rubio González T, Verdecia Jarque M. Las enfermedades mitocondriales: um reto para las ciencias médicas [artículo en línea]. MEDISAN 2004;8(1). http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_1_04/san08104.htm [09-08-2011].
Referencias