A N A L E T I C I A H E R N Á N D E Z C A S T R O

I L Z E T M A B E L H E R N Á N D E Z C O N S T A N T I N O

E N R I Q U E S A E N Z L U N A

J E S S I C A A R E L I X V E L Á Z Q U E Z G Ó M E Z

ENFERMEDAD DE WILSON

INTRODUCCIÓN

• Trastorno autosómico recesivo del

metabolismo del cobre

caracterizado por la acumulación

de concentraciones tóxicas de este

metal en muchos tejidos y órganos,

especialmente el hígado, cerebro y

ojo.

• Degeneración hepatolenticular y su

fisiopatología está ligada a una

mutación del gen ATP7B localizado

en el cromosoma 13q14.

• Costa Rica tiene una incidencia

mayor de esta enfermedad

comparada al resto del mundo.

CUADRO CLÍNICO

• Los síntomas iniciales de la

enfermedad suelen ser hepáticos,

neurológicos o psiquiátricos.

• Un dato muy importante es el anillo

de Kayser-Fleischer, anillo de

pigmento verde o dorado alrededor

de la cornea debido al deposito de

cobre en la membrana de

Descement.

Las manifestaciones hepáticas

tienden a ocurrir primero en un 40 a

50% de los casos, con la edad de

inicio promedio para los pacientes

con alteraciones de este tipo de

problemas es de 11 años. Su

aparición luego de la cuarta

década es poco frecuente.

Entre las principales

manifestaciones hepáticas se

encuentran:

• Hepatitis aguda o crónica

• Hepatomegalia por elevación

de las enzimas hepáticas

• Hipertensión portal con

hiperesplenismo

• Diátesis hemorrágica

• Ictericia

Las manifestaciones

neurológicas de tipo

pseudoesclerosis tienden a

ocurrir primero en un 50 a 60%

de los casos, pero en este caso

la edad de inicio promedio es

de 18 años.

Entre las principales

manifestaciones neurológicas

se encuentran:

• Temblor/Tremor

• Distonía

• Disartría

• Alteración de la marcha

• Risa sardónica

• Rigidez

• Disfagia

• Problemas de coordinación

• Sialorrea

• Ataxia

• Corea y atetosis.

Las manifestaciones psiquiátricas se presentan en forma aislada en un 20% de los casos, lo cual hace muy difícil su diagnóstico. Los cambios de personalidad son de inicio muy sutil y tienden a aparecer en la segunda década de vida.

Entre las principales manifestaciones psiquiátricas se encuentran:

• Depresión

• Irritabilidad

• Agresividad

• Esquizofrenia

• Inhibición Sexual

• Psicosis

• Deterioro en el rendimiento escolar y laboral

• Ansiedad y angustia

• Psiconeurosis

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Movimiento ocular limitado.

• Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer).

Un examen físico puede mostrar signos de:

• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia).

• Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática).

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

• Conteo sanguíneo completo (CSC).

• Ceruloplasmina en suero.

• Cobre en suero.

• Ácido úrico en suero.

• Cobre en orina.

Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

• AST y ALT elevadas.

• Bilirrubina elevada.

• TP /TPT elevadas.

• Albúmina baja.

Parámetro Normal Wilson

Ceruloplasmina 20-40 mg/dl < 20 mg/dl

Eliminación

urinaria de Cu/24

h

< 50 mg > 100-1.000 mg

Cobre

intrahepático

< 50 mg/g > 2.50 mg/g

Cobre sérico total 60-120 mg/dl < 60 mg/dl

Cobre sérico libre 5-10 mg/dl > 25 mg/dl

ENFOQUE BIOQUÍMICO

El cobre es un cofactor esencial para

muchas enzimas y proteínas, y es importante

en la movilización tisular del hierro, el

metabolismo oxidativo, la desintoxicación de

radicales libres y la maduración del tejido

conectivo.

Ceruloplasmina

Apoceruloplasmina

( hígado )

Holoceruloplasmina

Cobre por

medio de la

ATP7B

El gen defectuoso responsable

sea ATP7B, que codifica un

transportador de cobre

(también una ATPasa tipo P)

que transfiere el metal desde

los hepatocitos hasta la bilis,

situado en el brazo largo

del cromosoma 13,

“degeneración

hepatolenticular”.

Conforme se acumula el cobre, puede producir anemia hemolítica,

hepatopatía crónica.

Inflamación del hígado, lo que se conoce en términos médicos

como hepatitis.

ENFOQUE BIOQUÍMICO

TRATAMIENTO

La penicilamina

(Cuprimine, Depen)

La trientina (Syprine)

El acetato de zinc (Galzin)

El tratamiento debe hacerse de por vida.

Suplementos de vitamina E

TRATAMIENTO

dieta baja en cobre

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO