ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGMEGACOLON CONGÉNITO ANGANGLIÓNICO

Viridiana García Patiño

Definición

Anganglionosis que afecta principalmente al recto sigmoides, lo que determina estreñimiento, dilatación e hipertrofia del colon sano.

Existe un estado de suboclusivo del intestino distal, propicia perforación intestinal o enterocolitis.

EPIDEMIOLOGIA

1:5000 recién nacidos vivos

El 70% es aislado y a/v está asociado a otras enfermedades congénitas: Sx down, Sx de Waardenburg, Sx de Laurence-Moon-Biedl, cromosoma X frágil, Sx de GoldbergShprintren, Sx de Kaufman-McKusic, Sx de Smith-Lemli-Opitz, neoplasia endocrina múltiple tipo IIa, cardiopatías congénitas, sordera, dilatación pupilar, pigmentación ocular, displasia ósea, atresias intestinales, retraso mental, microcefalia, malrotación, neuroblastoma, dismorfismo facial, agenesia del cuerpo calloso y Sx de Hipoventilación Congénita.

Otras anomalías no congénitas: hidrocefalia, defecto septal ventricular, agenesia renal, ano imperforado, divertículo de Meckel, poliposis colónica, criptorquidea, epilepsia y resistencia a la insulina.

ETIOPATOGENIA Y

FISIOPATOLOGIA

Mutaciones del proto-oncogén RET afecta

el desarrollo de los plexos mientéricos (M y

A)

Rectosigmoides 75% Recto 17%

Otros sgtos 8%

GDNF, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1, ZFHX1B

↑ presión intracolónica

Induce distensión 2ria del Intestino

delgado

Retención gástricaProduciendo el megacolon

Absorbe el efecto retrógrado de

obstrucción distal

CUADRO CLINICO

• Desnutrición• Anemia• Defecación por rebosamiento• Constipación. • Sangrado • Fisuras

• Ant. de íleo meconial• Retardo de la 1ra evacuación

(+48 hrs)• Distensión abdominal• Dificultad respiratoria• Vómito de instalación

temprana, precedido por rechazo al alimento, contener bilis o ser francate fecaloide

• Diarrea persistente alternada con edos suboclusivos del intestino

En el preescolar:

Lactancia: 3-4 evacuaciones6-12 M: 2 evacuaciones1-3: 1.4 evacuaciones

+3: 1 evacuación

NOTA

ESTUDIOS PARACLINICOS

BH

•Leucocitosis

•Neutrofilia

•Plaquetopenia (colitis grave)

Pre qx

•BH•TP y TPT•Gpo

sanguineo

•Rh

• Dilatación de asas intestinales• Presencia de niveles hidroaéreos• Ausencia de gas en el recto

RX abdomen

• Dilatación proximal del colon por encima del segto aganglionar

Colon por enema baritado

• Hipertonía del esfínter anal interno

Manometría rectal

• Conforma el dx, ausencia de plexos mientéricos

Biopsia rectal

TRATAMIENTO Colostomía: a nivel del colon con cels

ganglionares

Enterocolitis: antibióticos de amplio espectro

Definitivo: dependiendo del defecto será la

técnica qx

Complicaciones: enterocolitis y

perforación intestinal

PRONÓSTICO

MORTALIDAD

Dependerá de la gravedad de la enfermedad:• Casos sencillos la sobrevida es del

90%• En enf extensa la mortalidad

puede llegar al 50%

MALFORMACIONES ANORRECTALES

DEFINICIÓN

División anormal de la cloaca por el septo urorrectal que la divide en recto y canal anal en su parte posterior, vejiga urinaria y uretra en su parte anterior, cuyo desarrollo se presenta antes de los 49 días de gestación.

Produciéndose así la falta de continuidad normal de la luz intestinal hacia el exterior con o sin comunicación fistulosa a periné o hacia aparato urinario o genital

EPIDEMIOLOGIA

1:2500 nacidos vivos

Más frecuente en el sexo femenino

Malformación BAJA

• -Surco intergluteo marcado• “Foseta anal”

pigmentada y con pliegues

• -Fístula identificable en la foseta o periné

• -Respuesta( +) al estimulo en la zona perineal

• -Gluteos de aspecto normal

Malformación ALTA

• Ausencia de fístula en el periné

• Meconio en la orina• Déficit sensitivo • Malf. Vertebrales• Orificio fistuloso en

el vestíbulo vaginal• - > f´ Malf.

asociadas

Hasta un 40% de los casos tiene Malf. De

la VIA URINARIA:

Otras Malformaciones:

-Digestivas altas( 10%)

-Cardiacas (7% )

-Esqueléticas(vertebrales)

-Neurológicas

-Agenesia o displasia R.

-Reflujo V-U

-Riñon en Herradura

-Hidronefrosis

ETIOPATOGENIA Y FISIOPATOLOGIA

Desviación en la posición del tabique uretrorrectal.

Puede existir obstrucción intestinal o fístulas a diverso nivel.

CUADRO CLINICO

• Incapacidad para introducir un termómetro rectal• Ausencia de ano• Ausencia de evacuaciones• En caso de fístulas a periné: • Subcutánea hacia escroto o a vestíbulo vaginal indica

fondo de saco rectal debajo de los elevadores• Ausencia de fístula visible con eliminación de

meconio por la orina o vagina indican la existencia de fístulas a vías urinarias

CLASIFICACIÓN

De acuerdo a la necesidad o no de realizar colostomía:

• Sin colostomía, malformaciones bajas

• Con colostomía:• Malformaciones

intermedias• Malformaciones altas

ESTUDIOS PARACLINICOS

• BH• TP y TPT• Gpo sanguíneo y Rh• EGO: cels escamosas

planas en el sediemento

Laboratorio. Pre qx

• Observar la distribución del aire en el abdomen y la posible asociación con otras atresias

Rx simple de abdomen AP

Rx de abdomen con el niño de boca abajo con la elevación de cadera tipo Alberto Piña y con

un marcador radiopaco a nivel de la fosilla anal

Si la separación entre el saco rectal y el marcador

radiopaco es > 1cm será una MAR alta y se tratará con colostomía y descenso AR

sagital posterior, tipo peña.

Si la separación entre el saco rectal y el marcador

radiopaco es < 1cm será una MAR baja y se hará una

anoplastia sagital posterior tipo peña, sin colostomía.

• COLOSTOGRAFIA• Presencia y localización de fístulas

• Observar la presencia de hidronefrosis, por asociación de MAR y malformación urinaria

Ultrasonido renal

• Cuando existan alteraciones en el US renal, para precisar la malformación renal

Uretrocistografía miccional y urografía excretora

TRATAMIENTO• Control de Tº y ayuno• Antibióticos• Sondo orogástrica• Semifowler• Líquidos IV de requerimintos• Quirúgicos• Malformaciones bajas. Anoplastía sagital posterior limitada• Malformaciones altas intermedias. Colostomía en colon descendente, en

las 1ras 24-48 hrs de vida• De acuerdo al defecto será la técnica qx y el descenso qx definitivo se

hace preferentete a los 4-6 M de edad

COLOSTOMIA

Estoma : viene del griego, que significa boca u orificio.• Definición:• Colostomía: Abocar el intestino grueso al exterior en forma de

estoma (pequeña estructura redonda, rosada y húmeda). • Iliostomía: Abertura en el ileón para drenaje de heces.• Indicaciones de las ostomías digestivas:• Defecto Congénito : Enfermedad de Hirschprung , ano

imperforado. • Enfermedad neurológica (raro). • Trauma. • Enfermedad inflamatoria y necrosis: Enterocolitis necrotizante

CUIDADOS DE UNA COLOSTOMIA

1.- Debe manejarse idealmente con bolsa ad-hocdesde un comienzo

2.- La piel que la rodea debe ser protegida con pastas o cremas.

3.- La complicación mas común es la dermatitis

PRONÓSTICO

Dependerá del defecto de que se trate

GRACIAS POR SU ATENCION!