EL CAS DE LA MEVA VIDA

Josep Antoni BombíHospital Clínic - Universitat de Barcelona

31-3-2016

• Principis 1979

• Home de 50 a.• Lesions eritematoses, escamoses,

psoriasiformes amb imatges focals anulars de 20 a. de evolució en el avantbraç dret.

• Tractat amb radioteràpia van desaparèixer les lesions.

• 1931- Ketron y Goodman– Origen epitelial/micosis fungoide/infecció

• 1939- Woringer y Kolopp– “cellules étrangères”/Paget/ nevus/MF/c. Merkel– Civatte – granuloma maligne no MF– Pautrier - Paget

• 1973- Braun-Falco– Reticulosis Pagetoide / MF de origen epitelial– Malaltia de W-K

• 1977- Revuz y cols.– C. de Merkel

• 1977- Lever– Micosis Fungoide ?

• 1978- Toribio y cols.– Linfoma T-cutani ?

• Bessons de 11 a.(2010)(embaràs bicorial, biamniòtic)

• Lleu retràs de creixement, retràs psicomotor, dismorfia facial, pulgars desviats en abducció,...

• Rectorràgies repetides• Endoscòpies anuals des dels 2 a.• Múltiples pòlips en estomac, budell prim i

colon

SINDROME POLIPOSIS JUVENIL

• Es la poliposis hamartomatosa més freqüent• Afecta 1 /100.000 • Hereditaria autosòmica-dominant en 30%

dels pacients• Risc de ADC 39 – 55 %• Entre 35-45 a. per a ADC de colon• Sobre els 60 a. per ADC GI sup.• Mutació SMAD4 per a càncer (18q en 15%)• Mutació BMPR1A per altres malformacions

(10q en 25%)

2002 2003

2006 2006

2011 2011

• Poliposis Juvenil

• Des de 2005 - Suplement alimentici Algatrium plus DHA 70e ®(Ac. Docosahexaenoic – DHA)20 pastilles – 10 pastilles

Tesaurismosis adquirida associadaa ingestió de Ac. Docosahexaenoico(DHA) en dos bessons afectes dePoliposis Juvenil.

Agraïment : Centro Médico Teknon. Barcelona.

2015

2014

2016

2014

•

Moltes gràcies