“AÑO DE LA INVERSIÓN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL

FACULTAD DE MEDICINA “ HIPOLITO UNANUE”

ESCUELA PROFESIONAL:

Medicina HumanaCURSO:

GenéticaDOCENTE:

Dra.Ela Alvarado Aguirre

ALUMNA:

Cruz De la cruz Paulette Isabel

MESA:

1A

2013

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

1. ¿Qué entiendes por individuos afectados e individuos portadores?

INDIVIDUO PORTADOR: individuo que posee un gen mutado, no

padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus hijos o

nietos.

INDIVIDUO AFECTADO: es quien padece la enfermedad, y también

es capaz de transmitir a su descendencia.

2. ¿Qué son caracteres genéticos?

Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.

Carácter Dominante.- es aquel que aparece en la primera

generación filiar

Carácter Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda

generación filiar

3. ¿Qué son alelos?

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen,

que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en

modificaciones concretas de la función de ese gen

Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de

cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada

par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Cada alelo codifica una característica heredada específica.

4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia

autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia

dominante ligada al cromosoma X, Herencia recesiva ligada al

cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.

Herencia autosómica dominante:

La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación.

Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de

probabilidades de heredar la enfermedad.

Herencia autosómica recesiva:

Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la

enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o

hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4.

Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar

afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno

autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de ambos padres.

Herencia dominante ligada al cromosoma x:

La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así

también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres

le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán

hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas.

Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de

probabilidades de contraer la enfermedad.

Herencia recesivo ligada al cromosoma x:

La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben

ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es

anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un

gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y les puede

transmitir este gen anormal a sus hijos.

Herencia ligada al cromosoma y:

Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento

diferencial del cromosoma y el fenotipo correspondiente sólo se

observa en machos (carácter holándrico) Estos caracteres se transmiten

de padres a hijos machos.

5. En el Ejemplo de arriba, explique porque el propositus tiene el pelo

ondulado si sus partes tienen el pelo lacio. ¿Cuál es la probabilidad de

que el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo

ondulado?

PAPA: XL Y …………………….. CABELLO LACIO

MAMA: XL XI …………………… CABELLO LACIO

LL: LACIO

Entonces el lacio es dominante (L)

LI: LACIO

II: Ondulado

XL Y

XL XL XL XLY

Xl XL Xl XlY

Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o hermano

con cabello ondulado es en un 25 % Y el 75 % va a tener cabello lacio debido a

que el gen es dominante para el cabello lacio.

CROMOSOMAS HUMANOS:

CARIOTIPO MACROSCOPÍA

I. DEFINE BREVEMENTE LO SIGUIENTE:

a. Quinetochoro o kinetochoro.- Porción del centrómero cromosómico a

la que se unen las fibras del huso mitótico.

b. Cromosoma .- Cada uno de los 23 pares definibles por el microscopio

de luz que llevan las moléculas de ADN que contienen los genes. El

conjunto de cromosomas ('"complemento cromosómico") se representa

en un cariotipo.

c. Satélite cromosómico .- Pequeña masa cromatínica unida por una

constricción al brazo corto de los cromosomas acrocéntricos 13-15 Y 21-

22 en la especie humana. Esta cromatina es casi totalmente inactiva

(heterocromatina constitutiva).

d. Cariograma .- Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la

apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un

microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman

bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes,

porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica

para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los

cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el

cual permite observar alteraciones cromosómicas.

e. Haploidía .- Que posee un solo juego de cromosomas (n).

f. Complemento cromosómico .- Es el conjunto de cromosomas.

g. Cromosoma acrocéntrico .- Dícese de un cromosoma cuyo centrómero

está casi a un extremo.

h. Mitosis.- Es un tipo de división celular en la que una célula con núcleo

diploide (2n) se divide para así originar dos células hijas diploides

idénticas (2n).

i. Monosomía. - Condición en la cual sólo está presente un miembro de un

par cromosómico.

j. Aneuploidía .- Condición de no poseer el número normal de

cromosomas (el conjunto “euploide"), que determina un defecto o un

exceso de cromosomas.

k. Cromátide. - Fibra fundamental de cada cromosoma, que contiene la

larguísima molécula de ADN característica de ese cromosoma. El

cromosoma metafásico contiene dos cromátides "hermanas"; el

anafásico, sólo una.

l. Cromómera .- Cada una de las condensaciones de cromatina dispuestas

como cuentas de collar a lo largo de los cromosomas en la profase

meiótica.

m. Tallo o talo.- Parte de un cromosoma acrocéntrico que cortodedicho

cromosoma.

n. Cariotipo .- Conjunto ordenado de cromosomas de un organismo

determinado, clasificándolo por su forma, tamaño y estructura de

bandas. El esquema de un cariotipo es el "idiograma".

o. Genoma.- Total del ADN nuclear de una célula y conjunto de la

información genética que lleva ese ADN. El genoma nuclear humano es

aproximadamente 3 000 Megabases.

p. Cromosoma telocéntrico .- Cuando no presentan brazos p. Solo

presentan brazos q. Éste tipo de cromosomas no existe en el humano

.

q. Tetraploidía. - Cuando posee 4 juegos de cromosomas.

r. Meiosis.- Es un tipo de división en la que una célula germinal inducida

en G0 con núcleo diploide (sn) se divide dos veces y produce cuatro

células haploides (n).

s. Mosaico.- La presencia, en el mismo individuo, de líneas o progenies de

células que tienen diferente cariotipo. Los mosaicismos cromosómicos

son muy frecuentes en las personas que poseen una anormalidad

cromosómica.

II. SEGUN EL MODELO CARIOTIPO NORMAL, ARME LOS

CARIOGRAMAS CORRESPONDIENTES A CADA UNA DE LAS

FOTOCOPIAS DE LAS METAFASES SEÑALADAS.

DIAGNOSTICAEL COMPLEMENTO O FORMULA CROMOSOMICA

E CADA CASO. MENCIONA LOS SINDROMES

CORRESPONDIENTES A CADA UNO DE ELLOS.

III. REALIZA UN RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTIPICOS

DE LOS SINDROMES DIAGNOSTICADOS.

El síndrome diagnosticado es el síndrome de Klinefelter. En este

síndrome no se presenta todas las características en un mismo

hombre o pueden no tener el mismo grado de evidencia, lo que es

importante es conocerlas para estar prevenido y mirar con atención

el desarrollo de los niños.

Síndrome de Klinefelter características:

Talla elevada en relación con el padre o hermanos

Mayor acumulación de grasas

Rasgos de la cara ligeramente deformes

Alteraciones en el crecimiento de los dientes

Malformaciones en los genitales, escroto hipoplásico o micropene

Esterilidad por azoospermia

Ginecomastia uno o bilateral, es decir crecimiento de los pechos

Poco vello en el pubis

Gonadotrofinas elevadas en la pubertad

Disminución de la libido

Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresión

Apatía

Trastornos emocionales como depresión o ansiedad

Falta de autoestima

Como se puede ver, en el síndrome de Klinefelter muchas de las

características están relacionadas con la sensación de malestar que provocan

las alteraciones en la forma del cuerpo.

IV. EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LOS

MÉTODOS DE MARCA COMO:

BANDAS C

Se basa en una desnaturalización diferencial del ADN. Produce una coloración

selectiva de la heterocromatina constitutiva. Esta se encuentra en las regiones

pericentroméricas en el hombre. El tratamiento previo con Na (OH) o Ba(OH)2

desnaturaliza el ADN (depuriniza). Se sugiere que ocurren dos sucesos

durante la pérdida de ADN. Este es depurinizado y desnaturalizado durante el

tratamiento en ácido HCI y base Na (OH). El ADN desnaturalizado se rompe

luego en pequeños fragmentos que se pierden luego de incubarlo en SSC.

Las bandas C de los respectivos cromosomas pueden variar significativa mente

en tamaño entre homólogos. Esta variación es conocida como polimorfismos.

La doctora Arrighi vio que era posible detectar las regiones heterocromáticas

tratando los cromosomas simplemente con hidróxido de sodio, incubación en

una solución salina y tinción por el Giemsa. Como estos segmentos

heterocromáticos (denominados "bloques" en la época) se hallan

principalmente en las regiones centroméricas, se denominaron bandas C. Esta-

técnica aplicada a los cromosomas humanos permitió teñir específicamente los

segmentos heterocromáticos localizados en las regiones pericentroméricas y

en dos tercios distales del cromosoma. Sin embargo, como estos autores

emplearon cromosomas muy acortados, no fueron capaces de detectar detalles

pequeños en esas regiones heterocromáticas bandeadas C. Esta

dificultad fue superada poco tiempo después, cuando Craig-Holmes y

colaboradores describen la detección de los primeros polimorfismos de los

segmentos heterocromáticos bandeados C en cromo sornas humanos usando

cromosomas más largos.

BANDAS G:

Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser

tratados con Tripsina (enzima proteolítica). El bandeo G se utiliza como rutina

en 105 laboratorios para la evaluación de 105 cromosomas. Este tipo de

bandas es muy superior en resolución a las obtenidas con fluorocromos, y su

naturaleza permanente, facilita su observación al microscopio. Se sugiere que

las bandas (+) son relativamente ricas en proteínas con grupos disulfuros,

mientras que las (-), en sulfidrilos.

BANDAS R

Puedo usar Naranja de Acridina o Giemsa. Esta técnica se basa en el

tratamiento de los cromosomas a altas temperaturas en varios buffers, seguido

de la tinción. Esta produce bandas en los cromosomas que son reversas a Q o

G. Lo que significa que las áreas que no se tiñeron bien

con Q o G, serán intensamente teñidas con este procedimiento. El tratamiento

con calor desnaturaliza las proteínas, dejando a las regiones ricas en C-G en

estado nativo. Aparentemente, la región espaciadora baja en densidad génica

es rica en AT. La región con mayor densidad génica es rica en CG.

BANDAS Q

Diferenciación longitudinal de los cromosomas. Los cromosomas pueden ser

teñidos con mostaza de quinacrina (fluorocromo) y, al observarlos con luz UV,

se distinguen bandas oscuras y claras.

Patrón de bandas:

Las regiones ricas en A-T: brillantes,

Mientras que las ricas en C-G: oscuras.

El brazo largo del cromosoma Y es muy brillante.

La situación del problema de la identificación precisa de los cromosomas

humanos parecía haber alcanzado un punto insuperable cuando Caspersson y

colaboradores publican trabajos sobre la identificación cromosómica mediante

métodos fluorescentes Caspersson pensó que si era posible unir un agente

alquilante con un fluorocromo, quizá podría lograrse su intercalación con las

guaninas del ADN cromosómico. Como se conocía que el número

y tipo de bases del ADN variaba localmente a lo largo del cromosoma

metafásico, Caspersson supuso que el empleo de dicho agente podría permitir

la diferenciación de los segmentos cromosómicos ricos en bases guanina-

citosina (GC) de los compuestos por adenina-timina (AT) aguardando la

producción de áreas más o menos brillantes lo que podría contribuir,

eventualmente, a una más precisa identificación cromosómica.

A pedido de Caspersson, se sintetizó un nuevo compuesto, la mostaza de

quinacrina y, después de teñir los cromosomas con este producto observaron

que los cromosomas presentaban segmentos fluorescentes (o bandas) los

cuales brillaban con diversos grados de intensidad. El aspecto más interesante

del asunto fue que los segmentos fluorescentes siempre aparecían

localizados en forma característica en cada cromosoma configurando patrones

de bandeo específicos permitiendo una precisa identificación de cada par

cromosómico.

BANDAS NOR

Tiene que ver con las regiones NOR activas durante el ciclo celular. Tiño con

N03Ag a pH-3. Sólo los NOR's activos se impregnan con la plata. Es decir, las

zonas teñidas representan los NOR's que han participado en la formación de

nucleolos en la interfase (proteínas asociadas a la transcripción).

BANDAS ICH

Representa el intercambio entre productos replicados aparentemente con loci

homólogos. Requiere que la célula haya pasado por fase S ya que en G2 es

donde se produce el daño en el DNA. Se considera como normal un promedio

como 5-15 intercambios por metafase.

V. MENCIONA LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES

REACTICOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER

CROMOSOMAS "IN VITRO":

• FITOHEMAGLUTININA

Es importante porque al añadir fitohemaglutinina se estimular el

crecimiento y transformación de los linfocitos T.

• SOLUCIÓN HIPOTÓNICA

Esto provoca que las células se hinchen por lo que los cromosomas se

dispersarán cuando se añadan a la muestra y permanecen intactos los

centromeros.

• COLCHICINA

Un inhibidor mitótico (colchicina, colcemida) se añade al cultivo para parar

la división celular en la mitosis (inhibe la formación de uso acromático y la

división del centrómero), lo cual nos dará una mayor producción de

células mitóticas para los análisis.

Es un compuesto que evita el reparto de los cromátidas de un cromosoma

durante la mitosis, provocando la poliploidía de la célula filial, ya que

aunque no haya separación, sí hay duplicación del material genético. Su

efecto se debe a su acción sobre las proteínas citoesqueléticas del huso

mitótico.

• GLUTAMINA

Es necesario suplementar el medio basal con los aminoácidos esenciales

para los requerimientos de las células. La glutamina es inestable en el

medio, y se recomienda añadirla a partir de un stock concentrado (10Ox)

que se mantiene congelado, no más de 1 semana antes de añadir el medio

al cultivo (conservando a 4 C).

• TRIPSINA

La tripsina es una enzima proteolítica principalmente utilizada en cultivo

celular para el tratamiento de cultivos de células adherentes. La adhesión

de las células a un sustrato es dependiente de glicoproteínas, presencia de

Ca++ y otros iones. Por esta razón, la solución conteniendo EOTA (quelante

de iones Calcio (Ca++» es muy utilizada.

• QUINACRINA

Utilizado principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y

cromatina. Fluoresce al reaccionar con los ácidos nucleicos en los

cromosomas.

• FIJADOR CARNOY

El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo. Penetra en

tejidos extremadamente rápido y pude fijar piezas de tejido de pequeño

tamaño en minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores. Los

tejidos delicados pueden ser dañados cuando se transfieren de soluciones

acuosas a este fijador, debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y

resultando en una deshidratación rápida de los tejidos.

Reservar el fijador de Carnoy para muestras más fuertes, este fijador ha

sido usado tradicionalmente para estructuras citológicas.

CROMOSOMAS HUMANOS

CARIOTIPO MICROSCOPIA

I. DEFINA:

• Sitios Frágiles:

Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma

eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias

inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como las

azacitidina. Actualmente en humanos y animales domésticos las

regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredo

patologías diversas (síndrome de retardo mental, paraqueratosis

hereditaria, síndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la

fertilidad).

• Heteromorfismo cromosómico:

Una variante morfológica normal o una variante en tinción de un

cromosoma. Par de cromosomas homólogos que muestran alguna

diferencia en forma o tamaño.

• Heterocromatina constitutiva:

Muy condensada dentro de las células del cuerpo. A esta cromatina

pertenece la mayoría de los brazos de los cromosomas acrocentricos y

los sectores que poseen ADN satélite.

• Fragmento minuto acrocéntrico:

Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma, en el

que los fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento

separador (deleción intersticial). El fragmento que se elimina carece de

centró mero, por lo que se denomina acéntrico.

• Polimorfismo de satélites:

Son estructuras que tienen una propiedad especial, este polimorfismo de

satélites se encuentra en los cromosomas acrocéntricos: 13, 14, 15,21 y

22 se tiñen mediante bandeo NOR y Q.

• Polimorfismo del cromosoma Y:

Es la porción no recombinable del cromosoma humano Y. El

mantenimiento de extendidas características de haplotipos de

particulares regiones. Estos revelan trazos de migraciones de

colonización de los humanos anatómicamente modernos en el

continente euroasiático.

• Gaps:

La replicación del ADN ocurre durante la interfase. La síntesis tiene lugar

durante una parte limitada, denominada periodo S o sintético, que a su

vez es precedido por dos espacios (GAPS) o periodos de la interfase (Gl

y G2) en los que no hay síntesis de ADN.

• Endoreduplicación:

Existe una variante de la mitosis que no incluye la división celular. El

proceso, que se denomina endomitosis o endoreduplicación, produce

células con copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo. Las

células generadas por la endomitosis se llaman endoploides.

• Micronúcleos

Los micronúcleos son masas de cromatina que aparecen en el

citoplasma de la célula interfasica y son el resultado de fragmentos

cromosómicos o cromosomas enteros que no se han orientado

correctamente en la anafase.

II. MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES

REACTIVOS EN LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER

CROMOSOMAS “IN VITRO:

• Hidróxido de Bario:

En el bandeo C, con un tratamiento con ácido clorhídrico (HCI),

Hidróxido de Bario (Ba(OH)2) y desnaturalización al calor se sueltan

todas las proteínas asociadas al ADN excepto las más empaquetadas.

Este bandeo es muy útil cuando se sospechan daños en las zonas

centroméricas como inversiones pericéntricas y para la búsqueda de

polimorfismos de heterocromatina de los cromosomas autosómicos 1, 9,

16 y la parte distal del brazo largo del cromosoma Y.

• Bromodesoxiuridina (BrdU):

Ayuda a evidenciar las zonas de replicación tardía como zonas claras.

Para tal fin se utilizan reactivos afines a la Timina como la

Bromodesoxiuridina; la cual es un reactivo análogo de la timina que

desplaza dicha base en la síntesis del ADN.

• Mostaza de quinacrina:

En el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina que

se une al ADN por intercalación o por unión iónica externa) y

estimulando los cromosomas con una luz, ultravioleta, se ponen de

manifiesto bandas fluorescentes de idéntico patrón al de las bandas G

excepto en las zonas heterocromáticas de los cromosomas 1, 9 y 16, en

los satélites de los acrocéntrícos y en la porción cristal del cromosoma Y,

que dan una tinción variable.

• Metrotexate:

La exposición a metrotexato da lugar a una acumulación de células que

tienen copias adicionales del gen DHER. Las copias pueden ser

transportadas corno ristras extracromosomicas, en forma de

cromosomas diminutos dobles, o pueden integrarse en el genoma en el

sitio de uno de los alelos DHFR.

• Diepoxibutano (DEB):

Ayuda a ver las rupturas cromosómicas en cultivo de linfocitos.

III. EXPLIQUE CUÁL ES EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LAS

TÉCNICAS Y MARCADORES MOLECULARES DE:

• PCR:

Reacción en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus

siglas en inglés (Polymerase Chain Reaction), es una técnica de biología

molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis, cuyo objetivo es obtener

un gran número de copias de un fragmento de ADN particular, partiendo

de un mínimo; en teoría basta partir de una única copia de ese

fragmento original, o molde.

Esta técnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es

que, tras la amplificación, resulta mucho más fácil identificar con una

muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una enfermedad,

identificar personas (cadáveres) o hacer investigación científica sobre el

ADN amplificado. Estos usos derivados de la amplificación

han hecho que se convierta en una técnica muy extendida, con el

consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.

• Microarrays:

Un chip de ADN (del inglés DNA microarrays) es una superficie sólida a

la cual se unen una serie de fragmentos de ADN. Las superficies

empleadas para fijar el ADN son muy variables y pueden ser vidrio,

plástico e incluso chips de silicio. Los arreglos de ADN son utilizadas

para averiguar la expresión de genes, monitorizándose los niveles de

miles de ellos de forma simultánea.

• RFLP:

En biología molecular, el término polimorfismo de longitud de los

fragmentos de restricción o RFLP, (comúnmente pronunciado 11 RIF-

labios") se refiere a una diferencia entre dos o más muestras de

homólogos moléculas de ADN derivados de las diferentes ubicaciones

de sitios de restricción, y una técnica de laboratorio relacionados por el

cual estos segmentos pueden ser distinguidos. En el análisis de RFLP

de la muestra de ADN se rompe en pedazos (digerida) por las enzimas

de restricción y los

fragmentos de restricción resultantes son separados en función de su

longitud por electroforesis en gel. Aunque ahora en gran medida

obsoleta, el análisis de RFLP es el ADN primera perfiles técnica de bajo

costo

lo suficiente para ver una amplia aplicación. Además de la

caracterización

genética, RFLP es una herramienta importante en la cartografía del

genoma, la localización de los genes de trastornos genéticos, la

determinación del riesgo para la enfermedad, y la prueba de paternidad.

• SOUTHER BLOOT

Southern blot, hibridación Southem o, simplemente, Southem, es un

método de biología molecular que permite detectar la presencia de una

secuencia de ADN en una mezcla compleja de este ácido nucleico. Para

ello, emplea la técnica de electroforesis en gel de agarosa con el fin de

separar en base a la longitud de los fragmentos de ADN y, después,

una transferencia a una membrana en la cual se efectúa la hibridación

de la sonda. Su nombre procede del apellido de su inventor, un biólogo

inglés llamado Edwin Southem.

• SSR:

(Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por sus siglas

en inglés, denominados microsatélites en castellano, son secuencias de

ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde uno hasta seis

nucleótidos) se repite de manera consecutiva. La variación en el número

de repeticiones crea diferentes alelos los cuajes se distinguen entre sí

por la longitud total del fragmento. Generalmente se encuentran en

zonas no codificantes del DNA Son neutros, co-dominantes y poseen

una alta tasa de mutación, lo que los hace muy polimórficos. A pesar de

esto, la variabilidad que presentan útil para su uso como marcadores

moleculares, es respecto al número de repeticiones, no de la secuencia

repetida. Son utilizados como marcadores moleculares en una gran

variedad de aplicaciones en el campo de la genética como parentescos y

estudios de poblaciones.

• FISH:

La Hibridización in situ con Fluorescencia (FISH) es una nueva

tecnología de Citogenética Molecular que utiliza fragmentos de ADN

(llamados sondas) para detectar o confirmar anomalías génicas o

cromosómicas que generalmente están más allá del poder de resolución

de la Citogenética Clásica de rutina, brindando resultados de 3 a 5 días.

• AFLP:

Técnica de AFLP, siglas en ingles de Amplified Fragment Length

Polymorphism, consiste en la combinación de los métodos de PCR y

análisis de fragmentos de restricción, con el fin de detectar

polimorfismos debidos a modificaciones en la secuencia

de ADN que comprende los sitios de corte de las enzimas de restricción.

Este cambio se percibe como un patrón diferente, en número y tamaño,

de bandas generadas.