EJE TEMÁTICO 3 Caracterización de los procesos que dan lugar a cambios en la información genética, diferenciando entre mutaciones génicas y cromosómicas, así como la identificación de los agentes muta génicos, y su impacto en la salud. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Los procesos que dan lugar a cambios en la información genética son: Las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas: Mutaciones genéticas: Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde, un solo componente básico (par de bases) del ADN, hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Estas alteraciones producen el cambio en los rasgos genotípicos (genéticos) y fenotípicos (aspecto externo) de un individuo. Mutaciones cromosómicas son: Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el

número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Estas alteraciones cromosómicas producen diversas enfermedades en los hijos, algunas de las cuales pueden llegar a ser fatales provocándoles la muerte. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Agentes Mutagénicos y su impacto en la salud.

Agentes Mutagénicos CAUSAS DE LAS MUTACIONES 1-Espontáneas: producidas por errores en la replicación o lesiones fortuitas en el ADN . 2-Mutaciones Inducidas: son las ocasionadas artificialmente por agentes mutagénicos.

El ADN esta sometido a continuas agresiones de sustancias químicas o agentes físicos del entorno de la célula . Ejemplos de mutágenos quimicos: la mayoría de las drogas como el LSD, la cafeína, la nicotina, el opio,

la morfina, quinina y muchos edulcorantes, medicamentos fuertes. Según el tipo de sustancia que sea, pueden provocar distintos efectos, como modificaciones en las bases nitrogenadas, sustituciones de una base por otra, intercalación de moléculas o alteraciones del orden de las bases, etc. Mutágenos físicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN, como los rayos ultravioletas del sol, los estudios de rayos X, las resonancias ultrasónicas, las radiaciones emanadas por las antenas radiales próximas al vecindario, las radiaciones atómicas, el empleo del Uranio (metal tóxico en su manipulación, se utiliza como elemento reactor en la fabricación de armas nucleares), etc. que producen esterilidad en animales y plantas, también afectan los tejidos como los huesos, nervios, músculos, higado, riñón, etc. Mutágenos Biológicos: son los organismos vivos que pueden alterar las secuencias del material genético, como por ejemplo los virus, bacterias y hongos. Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no: temperatura, presión de oxígeno, envejecimiento. Los 37 º C de temperatura hacen, por ejemplo, que las células humanas pierdan cada día unas 5000 bases nitrogenadas. Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

Pero además de la naturaleza, también hay ataques producidos por los hábitos sociales poco saludables como la ingesta de alcohol, tabaco, y alimenticios, como comidas en mal estado, o con sustancias fuertes como los distintos ajíes, que han aumentado el número de agentes mutagénicos. Otra clasificación de mutágenos sería: 1-PRODUCEN MUTACIONES INDUCIDAS

2-Pueden ser: Físicos, químicos y Biológicos

Físicos:

a-Radiaciones ionizantes: Ultravioletas, Rayos X, rayos beta, rayos gamma y fuentes como radiaciones de

ondas de radios producidas por las diferentes antenas satelitales de las radios y Tv. O telefonía, El uranio,

el cobalto.

b-Ultrasonidos de altísima energía: como estudios de tomografías computarizadas.

c-Chaque térmico

Químicos:

a-Elementos químicos o sustancias químicas de industrias químicas (contaminación en el ambiente de

sustancias tóxicas por la fabricación de ayudines, detergentes, etc. Ingestas de cafeína, drogas diversas,

como consumo de cocaína, marihuana, nicotina, LSD, etc.

Biológicas

Virus y Bacterias.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo pueden parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Las mutaciones son una causa importante de la diversidad genética. Por ejemplo, la base subyacente de la evolución de las especies para desarrollar y adquirir nuevas características se rige por las mutaciones de los genes en el tiempo. Las mutaciones también pueden ser perjudiciales. La mutación de un gen puede dar lugar a la producción de una proteína alterada que funciona mal o en algunos casos ya no codifica una proteína funcional. Estas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas.

En biología, un mutágeno: es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética. (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos.

Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la, replicación, reparación y la recombinación del ADN.

Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico tiene sus ventajas e inconvenientes. Aunque también hay que decir que el cáncer es considerado como el producto final de uno o más fenómenos de mutación.

¿Qué efectos tiene la mutación? Es el resultado de una mutación, un cambio en la secuencia de ADN. Los efectos de las mutaciones pueden variar mucho, de ser beneficiosos, a tener no efecto, a tener consecuencias letales, y toda

posibilidad entre medio.

Las enfermedades genéticas más frecuentes

1. Corea de Huntington. ...

2. Fibrosis quística. ...

3. Síndrome de Down. ...

4. Distrofia Muscular de Duchenne. ...

5. Síndrome X frágil. ...

6. Anemia de Células Falciformes (ACF) ...

7. Distrofia Muscular de Becker. ...

8. Enfermedad celiaca.

Persona con enfermedad de Huntington ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médico George Huntington.

Se produce por una degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta, es decir, en las décadas de los treinta y los cuarenta años. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmódicos involuntarios o pequeñas contracciones musculares.

Persona con enfermedad fibrosis quística

La Fibrosis Quística: es una enfermedad genética hereditaria que produce una alteración en la secreción de mucosidades, afectando a muchos sistemas del cuerpo, especialmente al sistema respiratorio y al digestivo.

El moco es una sustancia que lubrica y protege la superficie del tracto respiratorio, el sistema digestivo, el sistema reproductor y muchos otros órganos y tejidos. La fibrosis quística produce un espesamiento y aumento de la viscosidad del moco que se acumula y como consecuencia se dificulta la respiración, y se producen infecciones e irritaciones pulmonares. También puede impedir el paso al intestino de las enzimas digestivas producidas en el páncreas que son necesarias para una correcta digestión de los alimentos, produciendo diarrea, malnutrición y pérdida de peso. Debido al bloqueo de los conductos del sistema reproductor, la fibrosis quística también puede ser causa de esterilidad.

La fibrosis quística no tiene cura y solía ser una enfermedad fatal en la infancia. Pero gracias al desarrollo de tratamientos paliativos en los últimos decenios, la esperanza de vida es ahora mucho mayor (en torno a 30-40 años). Estos tratamientos consisten en antibióticos para las infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria y ejercicio para mejorar la función pulmonar, una buena nutrición y suplementos de enzimas si hay insuficiencia. SÍNDROME DE DOWN

Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades genéticas hereditarias que se caracterizan principalmente por el debilitamiento muscular progresivo y la pérdida de masa muscular.

Existen diversos tipos de distrofias musculares: distrofia muscular miotónica, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular del anillo óseo, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, distrofia muscular distal, distrofia muscular de Emery-Dreifuss. De entre todas las anteriores las más comunes son las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Estas distrofias afectan principalmente a varones y presentan síntomas similares, aunque difieren en el momento de aparición de la enfermedad y la severidad y progresión de la misma.

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Síndrome X frágil.

Apoyo de Leo Messi a esta enfermedad

Niño con Síndrome de X frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.

Los síntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son más graves en hombres que en mujeres. Síntomas de síndrome de X frágil: Los individuos con esta enfermedad suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como inquietud, exceso de movimientos físicos o acciones impulsivas. También pueden presentar trastorno por déficit de atención que consiste en el deterioro de la capacidad para mantener la atención, y la dificultad para concentrarse en ciertas tareas. Alrededor de un tercio de los varones con síndrome de X frágil tienen autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que afectan a la comunicación y la interacción social. Aproximadamente un 15% de los varones y un 5% de las mujeres presentan también convulsiones.

La Hemofilia

¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que forman los coágulos sanguíneos ayudando a detener las hemorragias.

Debido al déficit en alguno de estos factores de coagulación las heridas tardan más en cerrarse por lo que se está sangrando durante más tiempo. Un peligro de esta enfermedad radica en las hemorragias internas que no se controlan y que pueden surgir a causa de una lesión o incluso de manera espontánea.

ACONDROPLASIA

¿Qué es la acondroplasia? La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos (como brazos y piernas) lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.

La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del

nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral.

TALASEMIA

Niño con Talasemia

¿Qué es la Talasemia? La talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre. Su origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte del oxígeno. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta, existiendo dos tipos principales de talasemia dependiendo de la globina que esté afectada: ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- TERAPIA GENETICA Modificar genes A veces los científicos alteran determinados genes a propósito. Durante muchos años, los investigadores han alterado genes en algunas plantas para producir descendencia con características especiales, como una mayor resistencia a las enfermedades y a las plagas o la capacidad de crecer en ambientes difíciles. Esto se denomina ingeniería genética.

La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y prometedor. En la terapia génica, los

investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias de genes sanos para

que los genes "buenos" (o funcionales) tomen las riendas. A menudo se utilizan virus para transportar los

genes sanos e introducirlos en las células diana (afectadas por la mutación) porque muchos virus son

capaces de insertar su propio ADN en estas células.

Pero la terapia génica también entraña algunos problemas. Los científicos todavía no saben qué es lo que

hace cada uno de los genes del cuerpo humano. El enorme esfuerzo de muchos científicos, como los que

participan en el Proyecto Genoma Humano y en otros proyectos relacionados, ha permitido completar el

mapa del genoma humano (todo el material genético presente en los cromosomas de un ser humano), pero

se tardarán muchos más años en averiguar qué hace cada gen y cómo interactúan los distintos genes entre

sí. En la mayoría de las enfermedades, los científicos todavía no saben si los genes desempeñan o no

algún papel ni cómo lo desempeñan. Además, existen grandes dificultades para insertar genes normales

en las células adecuadas sin provocar problemas en el resto del organismo.

También preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar modificar genes por razones éticamente

cuestionables, como tener hijos más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a

largo plazo de este tipo de manipulaciones.

De todos modos, muchas personas que padecen enfermedades genéticas, ven la terapia génica como una

esperanza para que ellos (o sus hijos) puedan llevar vidas mejores y más sanas.

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PERSONAS QUE SUFREN MALFORMACIONES GENÉTICAS O MALFORMACIONES

CROMOSÓMICAS

Estas son imágenes de personas que nacen con algún tipo de malformaciones genéticas o cromosómicas

que no son enfermedades y por lo tanto no pueden ser recuperadas, salvo algunas intervenciones

quirúrgicas.

Progeria: el drama de los niños viejos

Progeria, la enfermedad de los niños viejos

Bien, navegando por Internet me encontré con un listado de las 10 enfermedades más raras del mundo,

y una me sorprendió bastante. La enfermedad de la que hablo es la progenie, también conocida como

la enfermedad de los niños viejos.

Es una enfermedad genética muy rara, que hace que las personas envejezcan prematuramente,

teniendo las persones con esta enfermedad un promedio de 13 años de vida. Las características más

importantes de esta enfermedad son la baja estatura, la piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas

en la infancia y un cráneo muy grande, entre otras.

Actualmente no existe ni cura, ni medicamento, ni tratamiento alguno para esta enfermedad, así que por

desgracia las persones que la tienen son insalvables. Por ahora se ha descubierto el gen causante de

la enfermedad, pero aún no hay cura.

Se conoce el caso de una familia que tiene 5 hijos, y los 5 tienen la enfermedad, debe de ser muy triste.

Por suerte, esta enfermedad es muy rara y solo actualmente 15 persones la tienen según tengo

entendido.

A continuación, os dejo unas imagenes para que veas el aspecto de las personas que sufren la

enfermedad.

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Síndrome de Aspert

Edward Mordake: el hombre de las dos caras » craniopagus parasiticus.

Negro albino

Enfermedades cromosómicas

Síndrome de Patau

Siamesas Unidas

Siameses Unidos

Bebes Unidos

¿Los GENES se equivocan?

Los genes también se equivocan, y como resultado de ese error se producen las deformidades

congénitas.

Deformidades que pueden representarse en múltiples anomalías físicas tales como: macro o

microcefalia, diferentes tipos de quistes o tumores gigantes, fetos unidos por alguna parte de su cuerpo,

niños de 2 cabezas, la falta de algún miembro o la recesividad de estos crean monstruos en miniatura,

de los cuales un 20% muere al nacer o es abortado durante su gestación.

FIN

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