VISIÓNNÚM.31 2º SEMESTRE DICIEMBRE 2007

Editorial. Fundaluce, una Fundación parala Esperanza.

Convocatoria del I Premio Ciudad deAlbacete de Ayudas a la Investigación

Gente Comprometida

Modelos experimentales de distrofiasretinianas y apoptosis inducida por elreceptor P75NTR

Bernat Soria, Ministro de Sanidad yConsumo, presenta y prologa el libro“Retinosis Pigmentaria”: preguntas yrespuestas.

Gala de entrega de Ayudas a laInvestigación Fundaluce 2007

Consorcio de Enfermedades Raras enCanarias CERCA

Retinopatía diabética

Plasticidad cerebral y RetinosisPigmentaria

Farpe forma parte de tu vida

Exposición itinerante “la ceguera puedevencerse”

Retina Internacional. Reunión del comitécientífico y médico de RetinaInternacional

Avances científicos hacia una posibleterapia de la enfermedad de Stargardt

Éxito de FARPE en el Auditorio Alfredo Kraus

Asociaciones

Compartiendo capacidades, valores e ideas

Los lectores de Visión. Los pacientes se organizan

Los libros de Visión. RetinosisPigmentaria: preguntas y respuestas

Directorio

ÍNDICE

EDITAFARPEFederación de Asociaciones de Retinosis Pigmentariade EspañaMontera 24, 4º J. 28013 Madrid - Tel./Fax: 915320707E-mail: farpe@retinosis.org - www.retinosis.org

DIRIGEJosé María Casado Aguilera

REDACCIÓNAndrés Mayor LorenzoJosé María Casado Aguilera

COLABORAN EN ESTE NÚMEROIsabel Pinilla Jordi MonésJosé M. NietoMª Dolores López-JusticiaHelena ChaconJosé Mª Frade

CORRESPONSALESAndalucía: A. ReyesAragón: M. MeleroAsturias: SaloméCanarias: G. LópezCastilla-La Mancha: C. GómezCastilla-León: F. BarcenillaCatalunya: A. Espanyol

DISEÑOwww.clorofila.eu

FOTO DE PORTADAAntonio Olza

D.L. M. 6-1992 iSBN 84-604-1293-B

Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad desus autores. La revista VISIÓN no comparte necesariamen-te las opiniones y comentarios vertidos en los mismos. Seautoriza la reproducción total o parcial de esta publicacióncitando su procedencia y previa notificación al editor.

Boletín Informativosubvencionado por la Secretaría del Estado de ServiciosSociales,Familias y Discapacidad

Tirada 5000 ejemplares.Distribución gratuita.

Coste 1€ por ejemplar.PREMIOSPremio José García Sicilia1997

Premio FUNDALUCE 2002

FARPErepresenta a Españaen Retina Internacional

IMPRIME Gráficas Baraza

Jesús VillarFranziska KellermannManuel RodríguezFausto ToríoMarisa Domínguez

Extremadura: P. ZambranoGalicia: R. BarralMadrid: I. RomeroMurcia: L. BerrocalNavarra: I. ZabalzaValencia: P. Rodríguez

03

04

05

06

08

09

10

14

18

20

22

26

30

34

35

40

42

43

44

2 3

La Fundación de Lucha contra la Ceguera, nuestraFUNDALUCE, va a cumplir en el año 2008 sus pri-meros 10 años de existencia, con todo lo que ellosupone de trabajo y esfuerzo a favor de la promo-ción de la investigación en enfermedades degene-rativas de retina.

Pero, si el trabajo interno de la Fundación en lograrsus objetivos es importante, no lo es menos lalabor necesaria para que FUNDALUCE sea cono-cida en el sector de las fundaciones sanitarias y deinvestigación y tenga el prestigio social que, sinduda, merece por su dedicación constante.

Así que, como una de las prioridades de FARPEpara los próximos años, está la difusión del cono-cimiento de FUNDALUCE, como una Fundaciónque trabaja para que las personas con enfermeda-des degenerativas de retina que conducen a laceguera mantengan su esperanza en las posibili-dades que la investigación nos da para solucionarlas dificultades producidas por aquellas.

Es necesario, pues, que FUNDALUCE aumentesu presencia social tanto en los entornos espe-cíficos del sector de la visión como en otrosgenéricos cercanos a la actividad social. Eneste sentido, nos vendrá muy bien la gira pordiversas ciudades de España de la Exposición“La ceguera puede vencerse”, que se ha pues-to ya en marcha en Pamplona, el pasado mesde noviembre.

En esta labor necesitamos el apoyo de todas laspersonas que forman nuestras Asociaciones, yacomo personas afectadas ya como colaboradoras.Es positivo imaginar la fuerza que podemos llegara tener en la promoción de las investigaciones, si

tenemos grupos comprometidos en cada una delas Comunidades en las que desarrollamos nues-tro trabajo asociativo.

Si queremos que FUNDALUCE sea realmente unaFundación para la esperanza, tenemos que estarconvencidos de la necesidad de mantener un com-promiso con esta causa, en la que nos jugamosgran parte del futuro a medio plazo.

Por otro lado, es preciso estar en buenas condicio-nes como Fundación de Lucha contra la Ceguerapara apoyar la buena situación que, según parece,va a tener la investigación biomédica en nuestropaís.

Así que, desde el compromiso que nos exige laresponsabilidad de dirigir la Fundación de Luchacontra la Ceguera, os pedimos, por medio de estanuestra revista Visión, el compromiso personalpara hacer una FUNDALUCE fuerte, conocida ycapaz de lograr niveles de excelencia en el logrode sus objetivos fundacionales.

DECÍDETE A DECIR CONNOSOTROS ESTAS PALABRAS:“YO CREO EN FUNDALUCE” YFORMA TU PROPIO EQUIPO QUETRABAJE EN HACER REALIDADESTA FRASE. CADA VEZ SEREMOSMÁS, NO LO DUDES.

José María Csado Aguilera, Director de VISIÓN.

FUNDALUCE,UNA FUNDACIÓNPARA LA ESPERANZA

EDITORIAL

VISIÓN31

Las condiciones generales de la presente convo-catoria son las siguientes:

En la asignación del Premio, los proyectos seránevaluados por la ANEP (Agencia Nacional deEvaluación y Prospectiva) y se tendrán en cuentaentre otros los siguientes criterios:

Calidad científico-técnica de la propuesta, la activi-dad investigadora desarrollada previamente, lacofinanciación de los proyectos por otras entida-des públicas y/o privadas de reconocido prestigio,la colaboración con otros grupos de investigaciónnacionales y/o internaciones, el carácter multidisci-plinar del proyecto investigador.

Quedan excluidos de la presente convocatoria

aquellos proyectos que durante el presente añoreciben financiación por parte de Fundaluce.

El plazo de presentación de solicitudes estaráabierto hasta el 29 de febrero de 2008

Las bases de la Convocatoria estarán a disposi-ción de todas las personas interesadas en el domi-cilio social deFundaluce, Fundación Lucha contra la CegueraC/ Montera nº 24 4ºJ, 28013 MadridTel/fax: 91 532 07 07.www.fundaluce.org fundaluce@retinosis.org

Albacete, noviembre de 2007

CONVOCATORIA DEL I PREMIO

CIUDAD DE ALBACETE DE AYUDAS

A LA INVESTIGACIÓN EN

RETINOSIS PIGMENTARIA 2008

El Ayuntamiento de Albacete junto con La FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUE-RA (FUNDALUCE) convoca el I Premio Ciudad de Albacete de Ayudas a laInvestigación en retinosis pigmentaria año 2008 para atender a la financiación deun único Proyecto de Investigación sobre posibles Estrategias Terapéuticas concre-tas en el Campo de la Retinosis Pigmentaria por un período de dos o tres años ypor un importe de 30.000 Euros (TREINTA MIL EUROS).

EUROSDONANTE

ANÓNIMO (CIUDAD REAL) 10,00 €

ANÓNIMO (RONDA) 20,00 €

ANÓNIMO 72,50 €

ANTONIO MOYA MARTINEZ (MURCIA) 48,08 €

ANTONIO VICO IBÁÑEZ (BARCELONA) 50,00 €

ASCENSION IBÁÑEZ TORRES (MURCIA) 60,00 €

CARLOS VICENTE MULET (CASTELLON) 120,00 €

CRISTINA MARAÑÓN (BURGOS) 50,00 €

ELISA OLGA LAGUNA GARCIA (LEON) 300,00 €

ENRIQUE ALEJANDRE RUIZ (CHIPIONA) 20,00 €

FELIPE PLAZA TENORIO (TOLEDO) 180,30 €

FERNANDO CALVO GIL (HUESCA) 150,25 €

GERARDO GARCIA MOYA (TOLEDO) 100,00 €

GIANFRANCO VIGNOLA (BARCELONA) 400,00 €

IGNACIO GUILLEN GUILLEN (MURCIA) 15,00 €

JESUS RUIZ GÁMEZ (VALENCIA) 140,00 €

JOAN HURTADO SOTO (BARCELONA) 100,00 €

JORDI PÉREZ TIRADO (BARCELONA) 60,00 €

JOSE ALFREDO PÉREZ ARBOLEYA (ASTURIAS) 100,00 €

JOSE MANUEL ONTAÑON SANCHEZ (TENERIFE) 100,00 €

JOSE PUJOLS MAS (BARCELONA) 120,00 €

JOSE R. ALONSO DIAZ (OVIEDO) 100,00 €

J. BAUTISTA BALLESTEROS (CIUDAD REAL) 60,10 €

Loli Pérez Ascension (La Rioja) 20,00 €

L. IGNACIO MEDINA MUÑOZ (ZARAGOZA) 50,00 €

M. PÉREZ (CHICLANA) 20,00 €

Mª CRUZ ESCUDERO ROMERO (ALMERIA) 140,00 €

Mª PILAR MORA 250,00 €

Mª CARMEN LOPEZ MARTINEZBURGOS) 150,00 €

Mª JESUS SANTAMARIA GÓMEZ (BURGOS) 100,00 €

MARIA LUZ RIVERA PEREZ (TOLEDO) 150,25 €

MERCEDES Fdez. MARTINEZ (SEVILLA) 60,10 €

MONTSERRAT CABALLOLL ANGRILL (BARCELONA) 300,51 €

OSCAR MUÑOZ PEREZ (TOLEDO) 15,03 €

PEDRO GARCIA VERA (MADRID) 30,00 €

PERE ESPELT VIÑAS (GIRONA) 50,00 €

PILAR FUSTER CAMPS (ALICANTE) 2.000,00 €

RAFAEL CANTON GARCIA-VIDAL (MADRID) 30,05 €

SECUNDINA SAN MILLÁN GARCIA (LEÓN) 20,00 €

SILVIA FERRANDO MARTINEZ (BARCELONA) 30,05 €

TERESA ULLDEMOLINS LLOP (TARRAGONA) 144,24 €

TOMAS CRIADO BALLESTEROS (OVIEDO) 50,00 €

TOMAS RIPA MEDRANO (MADRID) 150,25 €

TOTAL 6.136,71 €

4 5

GENTECOMPROMETIDA

Durante el período comprendido entre losdías 1 de Abril a 31 de Octubre de 2007,Fundaluce ha recibido donativos particularesy algunas de las Asociaciones miembros per-tenecientes a FARPE, ascendiendo a un totalde 26.236,71 euros.

Los donativos privados ascienden a un totalde 6.136,71 euros.

En cuanto a las Asociaciones pertenecientesa FARPE, los donativos ascendieron a20.100,00 euros, detallando a continuaciónlos importes donados cada una de ellas:

Retina Comunidad Valenciana12.000 €

Asoc. Afectats RP. de Catalunya6.000 €

Asoc. Retina Navarra600 €

Asoc. RP. de Canarias1.500 €

Desde aquí animamos al resto de lasAsociaciones miembros para que colabo-

ren con Fundaluce con sus donativos.

GRACIAS A TODOSPOR VUESTRO ESFUERZO

VISIÓN31

El uso de modelos experimentales con anima-les que reproducen las patologías humanasfacilita el conocimiento de sus causas asícomo el desarrollo de terapias para atajarlas.Para el estudio de las distrofias de retina losmodelos experimentales más empleados sonlos ratones Rd (que presentan diferentes muta-ciones en proteínas clave para la función de losfotorreceptores) y las ratas RCS (que presen-tan un defecto en la capacidad fagocítica delepitelio pigmentario, lo que se traduce en lamuerte por apoptosis de los fotorreceptores yla pérdida de la función retiniana). Otro modelotambién empleado para el estudio experimentalde las distrofias de retina se caracteriza porsometer a ratas o ratones a condiciones de luzintensa. Este tratamiento induce la degenera-ción de los fotorreceptores al cabo de 24-48horas, con mayor afección en los animalesalbinos.

Una constante en todos los modelos animalesmencionados es la presencia del receptor de neu-rotrofinas p75 (p75NTR) en la retina de los anima-les afectados (Harada y cols., 2000; Sheedlo ycols., 2002; Srinivasan y cols., 2004; Nakamura ycols., 2005) (ver Figura 1). Este receptor sueleexpresarse en situaciones de estrés celular ypuede inducir apoptosis cuando es activado por elfactor de crecimiento nervioso NGF o su formaprecursora (proNGF), por lo que es un claro candi-dato para mediar la degeneración de los fotorre-ceptores endichos modelosexperimentales.

Otra caracterís-tica invariablede todos losmodelos anima-les de distrofiaretiniana anali-

zados hasta la fecha es la movilización de un tipode células no neuronales residentes en el sistemanervioso central, las denominadas células micro-gliales (Ver Figura 2). Estas células se encuentraninactivas en la retina normal, pero durante el des-arrollo de la distrofia retiniana éstas se desplazana las regiones donde se produce la degeneraciónneuronal y se encargan de retirar los restos de lasneuronas muertas. Aunque hasta hace unos añosse pensaba que la única función de estas célulasera la de eliminar los restos celulares, cada vezexisten más evidencias de que las células de lamicroglía pueden inducir la muerte neuronal por símismas. En este contexto, hoy sabemos que lascélulas microgliales son capaces de expresarproNGF, de manera que estas células podríanestar involucradas en la inducción de apoptosismediada por el receptor p75NTR en los modelosexperimentales de distrofia retiniana. La cuestiónes determinar el grado de participación de proNGFy p75NTR en la muerte de los fotorreceptoresobservada en estos modelos animales.

En este punto existen diferencias según se tratede un modelo experimental u otro. En las ratasRCS y en los ratones y ratas sometidos a luz inten-sa existen evidencias que sugieren la participaciónde p75NTR y de proNGF en la degeneración delos fotorreceptores. Así, el bloqueo del receptorp75NTR tras la inyección de anticuerpos específi-cos de esta molécula en el cuerpo vítreo reducesignificativamente el proceso degenerativo retinia-

MODELOS EXPERIMENTALES DEDISTROFIAS RETINIANAS YAPOPTOSIS INDUCIDA POR ELRECEPTOR P75NTRJOSÉ MARÍA FRADEINSTITUTO CAJAL (CSIC)

6 7

no en las ratas RCS (Harada y cols., 2000).Asimismo, la presencia de mutaciones en el gende p75NTR supone la reducción de la apoptosis enlos fotorreceptores de una cepa de ratones albinossometidos a luz intensa (Rohrer y cols., 2003).Tanto NGF como su forma precursora proNGF sedetectan en estos modelos animales de distrofiaretiniana. Así, el tratamiento con luz intensa provo-ca la producción de NGF por parte de las célulasde microglía en ratas albinas sometidas a luz inten-sa (Harada y cols., 2002) y la retina de las ratasRCS muestran elevados niveles de proNGF(Srinivasan y cols., 2004). Aunque aún no se dis-pone de evidencias probatorias de que proNGFpueda causar la muerte de los fotorreceptores enestos modelos experimentales in vivo, los datosobtenidos in vitro por Srinivasan y cols. (2004)demuestran que una línea celular con característi-cas de fotorreceptor muere por apoptosis al ser tra-tada con proNGF.

A diferencia de lo observado en las ratas RCS y enlos ratones y ratas sometidas a luz intensa, ladegeneración de los fotorreceptores en los ratonesRd no parece estar mediada por proNGF/p75NTR.En primer lugar, pese a detectarse la presencia dep75NTR en la retina de los ratones Rd, la mutacióndel gen codificante de p75NTR no es capaz deinhibir el proceso degenerativo de los fotorecepto-res en estos ratones (Nakamura y cols., 2005). Porotro lado, en nuestro laboratorio no hemos podidodetectar la presencia de proNGF en las retinas deratones Rd10, lo cual indicaría que la degenera-ción de los fotorreceptores en estos modelos expe-rimentales sería independiente de la ruta de seña-lización inducida por esta molécula a través dep75NTR.

¿Qué mecanismo podría inducir la muerte delos fotorreceptores en los ratones Rd en ausen-cia de proNGF? Obviamente, esta pregunta hoypor hoy es de difícil respuesta. No obstante, esposible encontrar evidencias en la literatura cientí-fica de la existencia de mecanismos alternativosimplicados en la degeneración de los fotorrecepto-res de los ratones Rd en los que la microglíapodría jugar también un papel importante. Porejemplo, algunos autores han mostrado que lamolécula inductora de apoptosis denominada fac-tor de necrosis tumoral-a, producida por las célulasmicrogliales, podría participar en la degeneraciónretiniana observada en los ratones Rd (Zeng ycols., 2005).

Llegados a este punto, una cuestión importan-te es cómo trasladar la información obtenida enlos modelos experimentales animales a ladegeneración de los fotorreceptores en las dis-trofias retinianas humanas. Aunque estamoslejos aún de entender los mecanismos últimosinvolucrados en la degeneración retiniana obser-vada en estas patologías, es importante destacarque la retina humana normal expresa también elreceptor p75NTR (Dimaras y cols, 2006). Hoy porhoy no podemos más que especular si p75NTRpodría jugar un papel similar al observado en algu-nos modelos animales, pero obviamente cabe laposibilidad de que esto sea así al menos en algu-nas de las múltiples situaciones patológicas queconducen a la distrofia de retina en humanos.Merece la pena investigarlo cuanto antes.

Agradecimientos: Estos trabajos han sidofinanciados por FUNDALUCE y la Fundación“La Caixa” (BM05-71-0).

Referencias1. Dimaras y cols. (2006) Loss of p75NTR neuro-trophin receptor expression accompanies malig-nant progression to human and murine retinoblas-toma. Molecular Carcinogenesis 45: 333-343.2. Harada y cols. (2000) Modification of glial-neuro-nal cell interactions prevents photoreceptor apop-tosis during light-induced retinal degeneration.Neuron 26: 533-541.3. Harada y cols. (2002) Microglia-Müller glia cellinteractions control neurotrophic factor productionduring light-induced retinal degeneration. Journalof Neuroscience 22: 9228-9236.4. Nakamura y cols. (2005) Effect of p75NTR onthe regulation of photoreceptor apoptosis in the rdmouse. Molecular Vision 11: 1229-1235.5. Rohrer y cols. (2003) Lack of p75NTR receptordoes not protect photoreceptors from light-inducedcell death. Experimental Eye Research 76: 125-129.6. Sheedlo y cols. (2002) Expression of p75NTR inphotoreceptor cells of dystrophic rat retinas.Molecular Brain Research 103: 71-79.7. Srinivasan y cols. (2004) Microglia-derived pro-nerve growth factor promotes photoreceptor celldeath via p75NTR neurotrophin receptor. Journalof Biological Chemistry 279: 41839-41845. 8. Zeng y cols. (2005) Identification of sequentialevents and factors associated with microglial acti-vation, migration, and cytotoxicity in retinal dege-neration in rd mice. Investigative Ophthalmologyand Visual Sciences 46: 2992-2999.

VISIÓN31

Eduardo Fernández, Director de la cátedra deinvestigación en Retinosis Pigmentaria en laUniversidad Miguel Hernández de Elche, pre-sentó el pasado 29 de octubre en el Ateneo deMadrid, el libro “Retinosis Pigmentaria: pre-guntas y respuestas”, manual que recopila,como su nombre indica, las preguntas y res-puestas más frecuentes sobre las enfermeda-des degenerativas de la retina.

La retinosis pigmentaria, a pesar de que afecta amás de quince mil personas en España, estimán-dose en 60.000 los portadores de mutaciones ypor tanto, posibles transmisores, es una enferme-dad desconocida en nuestra sociedad, inclusopara muchos pacientes que comienzan a tener losprimeros síntomas. Así lo indicó en la presentaciónBernat Soria, Ministro de Sanidad y Consumo,quien aseguró que para intentar paliar este desco-nocimiento son determinantes publicaciones comoésta para tener un mayor conocimiento de laenfermedad y un diagnóstico precoz.

Eduardo Fernández, Director de la cátedra deinvestigación en Retinosis Pigmentaria “BidonsEgara”, en la Universidad Miguel Hernández deElche, coordinador del proyecto, añadió que esimportante la edición de este manual, que va diri-gido principalmente a los afectados y también afamiliares, cuidadores y profesionales de la salud,a los que agradeció la colaboración prestada parala consecución del proyecto. En especial citó a laFederación de Asociaciones de RetinosisPigmentaria (FARPE), así como otras organizacio-nes que trabajan en la divulgación de la enferme-dad y apoyo a los afectados y sus familias.

El objetivo, como indicó en la presentación, esayudarles a comprender este diagnóstico, a convi-vir con él y a utilizar todos los recursos que existenpara tener una mejor calidad de vida y la autono-mía de los afectados.LA ONCE, General Óptica y la FundaciónVodafone España, colaboran en el texto que sedistribuirá de forma gratuita.

BERNAT SORIA, MINISTRO DESANIDAD Y CONSUMO,PRESENTA Y PROLOGA EL LIBRO�RETINOSIS PIGMENTARIA:PREGUNTAS Y RESPUESTAS�

De izquierda a derecha, D. Joaquín López, Presidente de la Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria, D. Benito delCastillo, Decano de la Facultad de Farmacia. Universidad Complutense de Madrid, D. Bernat Soria, Ministro de Sanidad yConsumo, D. Ángel R. Sánchez, Director General de la ONCE, D. Alberto García Romero, Presidente del Colegio deFarmacéuticos de Madrid.

8 9

La ciudad de Valencia y la Asociación RetinaComunidad Valenciana acogió el 15 de junio de2007 la Gala de Entrega de Ayudas a laInvestigación FUNDALUCE 2007 donde se hizoentrega de las ayudas de investigación a la Dra.Roser Glez.-Duarte, Catedrática de Genética de laUniversidad de Barcelona ganadora de la convo-catoria correspondiente por valor de 30.000,00euros.

El acontecimiento nos permitió también reconocerla labor que desde su tierra natal, La Mancha, D.Antonio Gómez Ibáñez lleva haciendo en pro de lalucha contra la retinosis y contra la ceguera.

José María Casado Aguilera, presidente de FUN-DALUCE le entregó una placa conmemorativa yagradeció públicamente el trabajo y dedicación detoda una vida a la lucha contra la retinosis como hasido y es la de Antonio Gómez Ibáñez.

Contamos con la presencia de miembros delComité de Expertos de FARPE (Federación deAsociaciones de Retina de Epaña) y otros investi-gadores como la Dra. Elena Vecino Cordero,Isabel Pinilla Lozano y el Dr. José María Millán, loscuales junto a la premiada no pusieron al día delas investigaciones sobre retinosis pigmentaria.

Por parte de la Consellería de Sanidad delGobierno Valenciano nos acompañó D. DanielPablo, Director Territorial de Sanidad mostrando suapoyo al trabajo que las asociaciones hacen afavor de la calidad de vida de los pacientes.

El esfuerzo de la Asociación Retina ComunidadValenciana por conseguir fondos para investi-gación se materializó en la entrega de 12000,00euros a la tesorería de FUNDALUCE, animando

su presidenta, Dña. Almudena Amaya Rubio atodos los presentes a seguir colaborando conla asociación y superar en 2008 los logros con-seguidos.

También hay que destacar la estupenda acogi-da de nuestros anfitriones, la DelegaciónTerritorial de la ONCE en la ComunidadValenciana con su Delegado al frente D. JoséManuel Pichel y acompañado por D. EmilioSilvestre del Consejo Territorial y Dña. YolandaMartín, Directora General de relaciones con lasasociaciones del Consejo General de la ONCE.

MANCHEGO

Dice que nadie se la da con quesoy al pan le llama pan y vino al vino.

Con andalias y alforja hace el caminogarrota, mano recia y tente tieso.

Para cada refrán guarda un suceso.Su ley, la Providencia y el destino.

Se expresa en castellano y en ladinoy habla de amores con caricia y beso.

Trata de igual al noble y al mendigoy hace del día un paso y una meta

para el hombre que a solas va consigo.

La extensa Mancha es su pasión secretay, alma fiel a los suyos y al amigo,por Aldonza y Conchita fue poeta.

Fausto Torío GarcíaHomenaje a Antonio Gómez Ibáñez,

siempre amigo.

GALA DE ENTREGADE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN

FUNDALUCE 2007

FUNDALUCE RINDE HOMENAJE A ANTONIO GÓMEZ IBÁÑEZPOR SU TRAYECTORIA EN PRO

DE LA LUCHA CONTRA LA RETINOSIS

VISIÓN31

El Consorcio de EnfermedadesRaras en Canarias (CERCA) pre-tende ser una red de cooperaciónpublica-privada muldisciplinar enla que participan institucionesfinancieras, empresas de biotec-nología, investigadores clínicos ybásicos del Servicio Canario deSalud y organizaciones regionalesy nacionales de pacientes cuyaestructura de colaboración estarádiseñada para acelerar la investi-gación clínica y mejorar la aten-ción sanitaria a los individuosafectados por enfermedades raras.

CERCA

Nace como respuesta al interés por explorar unabordaje público-privado para el tratamiento deenfermedades raras con relevancia social y concapacidad científico-tecnológica a nivel regionalpara impulsar este proyecto.

MISIÓN

CERCA facilitará la investigación clínica traslacio-nal en enfermedades raras a través de: la realización de ensayos clínicos en pacientesafectos;descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas;formación de investigadores clínicos en investiga-ción de enfermedades raras;facilitar el acceso a la información sobre enferme-dades raras a investigadores clínicos y básicos, amédicos, a pacientes y a la sociedad en general.

OBJETIVOS

CERCA servirá de diferente e impartes maneras ala población:desarrollando y mejorando el acceso a serviciosdiagnósticos especializados;realizando estudios observacionales en los indivi-duos afectados por determinadas enfermedadesraras y a sus familiares a través de la red de hos-pitales públicos y centros de salud del SCS;realizando estudios de investigación celular, mole-cular y genética dirigidos a la búsqueda de solucio-

nes terapéuticas curativas o reparadoras;realizando un registro y almacenamiento de datosclínicos de los pacientes de Canarias en una granbase de datos centralizada;coleccionando y almacenando de forma confiden-cial muestras sanguíneas y de ADN de pacientesafectos con enfermedades raras para su continuavaloración dependiendo de las investigacionesque se realizan a nivel mundial en este tipo deenfermedades;realización de ensayos clínicos en fase I y fase IIpara comprobar la eficacia de agentes terapéuti-cos nuevos en el tratamiento de individuos conenfermedades raras;proporcionando entrenamiento especializado parainvestigadores clínicos en el cuidado de pacientescon enfermedades raras;proporcionando material educativo e informaciónespecializada relacionada con enfermedadesraras a investigadores, clínicos, pacientes y alpúblico en general.

EL CONSORCIO DE ENFERMEDADES RARASEN CANARIAS Y LA RETINOSISPIGMENTARIA

La Retinosis Pigmentaria (RP) no se trata de unaenfermedad única, sino que es un conjunto deenfermedades oculares de carácter degenerativo,genético y hereditario cuya consecuencia es unagran disminución de la visión debido a la muerteprogresiva de las células oculares de la retinadenominadas "fotorreceptores", produciendoceguera parcial o total. El fotorreceptor es la célu-la responsable de captar la luz y es la primera neu-rona de la vía visual y la célula más abundante dela retina. Se estima que cada ojo contiene alrede-dor de 125 millones de fotorreceptores, que bási-camente se subdividen en bastones y conos, célu-las nerviosas finas, alargadas y con una funciónespecífica: la fototransducción.En la retina humana existen alrededor de 120millones de bastones encargados de la visiónnocturna y en blanco y negro. En la retina periféri-ca, el bastón es el fotorreceptor predominante.Gracias a los bastones, por ejemplo, podemos vercomo un objeto se nos acerca cuando se nos halanzado desde un lado.Los conos son los encargados de la visión diurna

CONSORCIO DE ENFERMEDADESRARAS EN CANARIASCERCA

10 11

y en color. Tenemos entre 3 y 10 millones de conospor ojo, y se subdividen de acuerdo con el fotopig-mento que portan, en rojos, verdes y azules. Losconos son los que determinan la agudeza visual.Como enfermedad degenerativa, la pérdida de lacapacidad visual es progresiva, reduciéndosetanto el campo visual como la agudeza visual y,aunque el proceso degenerativo puede ralentizar-se, esta pérdida de visión suele ser continua, aun-que no todas las formas de RP conducen a lamisma pérdida visual.

ESTADO ACTUAL DEL TRATAMIENTO DE LARP Y PERSPECTIVAS DE FUTURO

En la actualidad, no existe ningún tratamiento queremedie la RP. La mayoría de las investigacionesactuales siguen estando dirigidas a solucionar elproblema de la pérdida de visión y de campovisual. Dada la relevancia del factor hereditario enla transmisión de la RP, se recomienda cuando sedetecta que todos los miembros de la familia sesometan a un estudio oftalmológico, electro fisioló-gico y genético a fin de determinar las posibilida-des de transmisión y el tipo de herencia si se dierael caso.

La esperanza de curación de los enfermos quesufren retinosis pigmentaria está en la investi-gación. El abordaje público-privado impulsadopor Genetrix, aprovechando la experienciapiloto de CERCA y con el apoyo del colectivode pacientes y familiares que sufren dichaenfermedad, pretende que la RetinosisPigmentaria deje de ser una enfermedad "dege-nerativa" e "incurable".

CAPACIDADES REGIONALES PARA LAINVESTIGACIÓN EN RETINOSISPIGMENTARIA

Instituciones Científico-Sanitarias eInvestigadores Clínicos y Básicos

Hospital Universitario Dr. Negrín de Las Palmasde Gran CanariaServicio de Oftalmología (Dr. Carlos Piñana)

Hospital Universitario Materno-Insular de LasPalmas de Gran CanariaServicio de Oftalmología (Dr. Pedro Vals deQuintana). Cuenta con un registro y estudiogenético de 40 familias con RP.

Servicio de Genética (Dr. Alfredo Santana)

Hospital Universitario NS de Candelaria deSanta Cruz de TenerifeServicio de Oftalmología (Dr. Pedro Abreu)

División de Epidemiología Clínica y Genética de laUnidad de Investigación (Dra. Lina Pérez Méndez)Hospital Universitario de Canarias

Servicio de Oftalmología (Dr. Miguel A. Serrano)

Instalaciones Científico-Tecnológicas

Unidad de Investigación, Hospital UniversitarioDr. Negrín

Unidad de Investigación, Hospital UniversitarioMaterno-Insular

Unidad de Investigación, Hospital UniversitarioNS de Candelaria

Centros de Apoyo

Centros de Salud, Servicio Canario de Salud

Organizaciones de Apoyo

Asociación de Afectados de RetinosisPigmentaria de la Comunidad de Canarias(Primero de Mayo, 10; 35002 Las Palmas deGC; tlfno. 928-431411)

Federación de Asociaciones de Afectados porRetinosis Pigmentaria del Estado Español (e-mail: farpe@retinosis.org) y Fundación Luchacontra la Ceguera (e-mail: fundaluce@retino-sis.org), ambas en C/ Montera, 24, 4º J, 28013Madrid, con teléfono y fax 915320707.

DESDE EL CONSORCIO DEENFERMEDADES RARAS DE CANARIASSE PROPONE LA RETINOSISPIGMENTARIA COMO UNA PATOLOGÍADE ABORDAJE DESDE LA MISIÓN YOBJETIVOS DEL CONSORCIO Y CON ELAPOYO DE LA ASOCIACIÓN DEAFECTADOS DE CANARIAS Y ELGOBIERNO CANARIO SERÁ UNA REALI-DAD DE LOS PRÓXIMOS TIEMPOS.

VISIÓN31

La diabetes es una enfermedad que puede afectara muchos órganos del cuerpo debido a una altera-ción de la capacidad de regular los niveles de azú-car en sangre. A la larga se puede producir undaño en los vasos sanguíneos más pequeños dediferentes órganos del cuerpo, como los ojos, losriñones, el corazón, etc. La retina es particular-mente sensible a este proceso.Existen dos causas principales de pérdida devisión por la retinopatía diabética: el edema macu-lar diabético y las complicaciones de la retinopatíadiabética proliferativa, como los desprendimientosde retina traccionales, las hemorragias masivas,etc.

EDEMA MACULAR DIABETICO

Los pequeños vasos (que en circunstancias nor-males son estancos y sirven para el intercambio de

nutrientes y oxígeno) cuando se afectan por laenfermedad y sufren deformidades y microaneuris-mas pueden dejar escapar fluido, acumulándoseen la parte más central de la retina, la mácula,como si fuera una esponja, encharcándola yengrosándola, causando emborronamiento y pér-dida de visión central. A esta afectación se le deno-mina edema macular diabético, y es una causamuy frecuente de pérdida de visión.El edema diabético no conlleva el riesgo de pérdi-da total de la visión pero si puede acabar en unadisminución muy importante e irreversible de lavisión central, la visión fina, la que permite leer,reconocer las caras, ver los detalles de las cosas.Si se deja sin tratamiento, el edema macular dia-bético puede con el tiempo dañar las capas de laretina permanentemente. Para detener el escapede fluido y el encharcamiento de la retina se puedeaplicar de forma muy precisa impactos de fotocoa-

LA RETINOPATIA DIABÉTICADR. JORDI MONÉSCENTRO MEDICO TEKNON, BARCELONA

gulación con láser en los microaneurismas. Enmuchas ocasiones el tratamiento con fotocoagula-ción láser puede no ser suficiente o eficaz y eneste caso la inyección intravítrea de corticoides seha demostrado muy beneficiosa para reducir elengrosamiento macular y en muchos casos conse-guirse una cierta recuperación de la visión.Recientemente, la aparición de los fármacosantiangiogénicos, también mediante inyecciónintravítrea, han aportado efectos beneficiosos enalgunas formas de edema macular diabético.Normalmente estos tratamientos tienen que reali-zarse repetidamente en el tiempo ya que la enfer-medad tiende a la recurrencia. Durante el segui-miento se realizan pruebas complementarias paraevaluar la eficacia y la duración del efecto de lostratamientos. Destaca últimamente el uso de latomografía óptica de coherencia, especialmentecon la última tecnología en tres dimensiones, quenos permiten visualizar la retina en “cortes” micros-cópicos y analizar los cambios de volumen delencharcamiento. De esta forma se puede precisarmás precozmente los primeros cambios patológi-cos, que de otra forma nos pasarían inadvertidos.

Edema macular diabético traccionalExisten variantes del edema diabético en las quese producen engrosamientos y adherencias ensuperficie de la retina, produciéndose una especiede celofán que se contrae y puede arrugar y defor-mar la fina arquitectura de la misma, con la consi-guiente pérdida de visión. Estos casos son candi-datos a cirugía intraocular con vitrectomía y libera-ción de estas tracciones y adherencias, ya que losfármacos por si solos no serían capaces de restau-rar la forma y grosor normal de la retina.

RETINOPATIA DIABETICA PROLIFERATIVA

En los estadios precoces de la enfermedad de laretinopatía diabética se producen deformidades enforma de dilataciones microscópicas en los vasossanguíneos de la retina, denominados microaneu-rismas, y aparecen pequeñas hemorragias.Llamamos a esta fase como “no proliferativa”. Hayvarios estadios desde la retinopatía NO proliferati-va leve hasta la retinopatía proliferativa de altoriesgo. Esta última es la que conlleva un riesgo altode pérdida muy grave de la visión, en muchas oca-siones irreversible sobretodo si no se actúa a tiem-po. Es muy importante vigilar la evolución de los

cambios de la retina para evitar que la retinopatíaprogrese hasta las formas graves proliferativas.Los hallazgos en fondo de ojo en los diferentesestadios de la enfermedad permiten hacer unaestimación del riesgo y poder programar la periodi-cidad de los controles y en que momento debenempezar los tratamientos para prevenir el riesgode pérdida visual.

A medida que la retinopatía progresa unos vasosanormales sanguíneos pueden crecer por fuera ypor encima de la superficie de la retina. Por ello sedenomina a esta fase, retinopatía proliferativa, porla aparición de estos vasos anormales diferentes alos propios de la retina. Estos vasos anormalesson anárquicos, inmaduros, y tienen un alto riesgode provocar la ceguera a través de hemorragiasintraoculares severas y desprendimientos de retinacomplicados, asociadas a proliferaciones anorma-les de tejido fibroso que se adhiere a la retina, latracciona, y finalmente la desprende. Para evitarllegar a estos extremos se requieren tratamientospreventivos con fotocoagulación láser intensa yamplia en las zonas de la retina periférica y zonasmás enfermas. Este tratamiento es preciso reali-zarlo antes de llegar a las fase de retinopatía pro-liferativa, pero cuando ya se prevé que su llegadaes muy probable.

En la enfermedad avanzada va a ser necesario enmuchos casos la intervención quirúrgica mediantevitrectomía para eliminar la sangre intraocular,reparar un desprendimiento de retina o liberar lastracciones producidas por el tejido aberrante quecrece en la superficie de la retina y la desprende.En la vitrectomía se utilizan instrumentos quirúrgi-cos microscópicos intraoculares como microtijeras,micropinzas, microaspiradores, microiluminadores,microfotocoaguladores, etc. que se introducen enel ojo por unas entradas muy pequeñas. De estaforma pueden repararse desprendimientos traccio-nales de la retina, eliminar hemorragias densas yorganizadas, hacer micropelado de las membra-nas superficiales que deforman la mácula y reali-zar la fotocoagulación necesaria para romper elcírculo vicioso.

ULTIMOS AVANCES

Recientemente los avances en los instrumentalesquirúrgicos no permiten realizar estas cirugías con

12 13

VISIÓN31

instrumentos aún muchos más finos y medianteentradas aún más pequeñas, disminuyendo lainflamación y las molestias postoperatorias, siendolo que se conoce vitrectomía 25 o 23 g (gauges),haciendo referencia al calibre de los instrumentos,más delgados que los convencionales de 20 gau-ges.

Estas cirugías, muchas de ellas complicadas, seasocian frecuentemente a sangrados difíciles decontrolar durante la cirugía y que pueden dificultary comprometer incluso el éxito de la misma. Laaparición de los recientes fármacos antiangiogéni-cos, bevacizumab y ranibizumab, ha supuesto unamejora radical de este riesgo. La inyección de losmismos una semana antes de la cirugía provocauna regresión temporal muy marcada de los vasossanguíneos anormales, facilitando de forma muymarcada la realización de la cirugía y proporcio-nando tiempo para que el efecto de la fotocoagula-ción tenga lugar. También han aparecido nuevosinstrumentos para fotocoagulación semiautomáti-cos, donde al paciente le reducimos el dolor, lasmolestias y la duración de las sesiones de láser,consiguiendo los mismos beneficios que con lassesiones largas, fatigantes y dolorosas en muchoscasos.

Actualmente existe una investigación muy intensaen el desarrollo de nuevos fármacos para unmayor control de la enfermedad ocular. Estamosmuy a punto, por ejemplo, de poder disponer decorticoides más refinados y más potentes para usointraocular. Algunos de ellos se inyectarán asocia-dos a pequeños polímeros de degradación lenta,con lo que se conseguirán efectos más duraderos.Se inyectarán pequeñísimos fragmentos de mate-rial, como por ejemplo un pequeño cilindro del cali-bre de la luz de una aguja muy fina, que se depo-sitará en la periferia de la retina e irá degradándo-se lentamente, liberando de esta manera fármacode forma continua y sostenida.

Afortunadamente el pronóstico de los pacientesdiabéticos ha cambiado radicalmente al que erahace unos años. La retinopatía diabética sin con-trol puede ser una enfermedad terrible, y si bienactualmente podemos rescatar casos muy extre-mos, es preciso evitar llegar a estadios avanzados.Con control metabólico por parte del endocrinólogode la diabetes y de factores de riesgo asociadoscomo la hipertensión, las alteraciones del coleste-rol y triglicéridos, el tabaquismo, el sedentarismo, ycon seguimiento periódico y actuaciones terapéuti-

cas a tiempo el riesgo disminuye de forma radical.La diabetes es generosa y responde favorable-mente si durante años la enfermedad se ha cuida-do, pero no perdona si no ha sido el caso.

Por ello no solamente es importante el diagnósticoprecoz de la retinopatía diabética sino la constan-cia de seguir una vigilancia periódica con el oftal-mólogo retinólogo, que será más o menos frecuen-te según la severidad y estadio de la enfermedad,y no abandonar el control estricto de todos losparámetros metabólicos generales. La constancia,más que nunca, tiene recompensa.

Fig 2: Retinopatia diabética proliferativa de alto riesgo. Ennervio óptico se aprecia la proliferación de una red muyextensa de neovasos anormales, con alto riesgo de sangra-do y desprendimiento de la retina. Comparese con elaspecto de un ojo normal.

Fig 1: Retinografía del fondo de ojo: Desaparición de losexudados duros amarillentos en edema macular diabéticotras fotocoagulación focal de los microaneurismas

Fig 3: Tomografia ópticade coherencia que mues-tra un engrosamiento mar-cado y presencia de quis-tes intrarretinianos enpaciente diabético juvenil.Dos meses después de lainyección intravitrea detriammcinolona, y trasmás panfotocoagulaciónperiférica complementaria,se ha resuelto el edema yla visión ha mejoradonotablemente de 20/125 a20/32.

CAMPAÑA DE AYUDA EN NAVIDAD

ESTAS NAVIDADES LUCHA CONTRA LA CEGUERAFELICITANDO CON NUESTRA POSTALES

10 Postales x 6 Euros+gastos de envío

ESTAS NAVIDADES TÚ TAMBIÉN PUEDES LUCHAR CONTRA LA RETINOSIS

PIDE YA TUS POSTALES Y CON CADA FELICITACIÓN QUE ENVÍES A TUS SERES QUERIDOSESTARÁS AYUDANDO A QUE PODAMOS VOLVER A VER, NO PERDAMOS DEL TODO LA

VISTA O QUE NO LA PIERDAN NUESTROS HIJOS E HIJAS.

LLAMA AL 984 193 765 Ó ENVÍANOS UN EMAIL A fundaluce@retinosis.org

¡¡RESERVA TUS POSTALES YA!!

TODO EL DINERO RECAUDADO SE DESTINARÁ A LA FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERA

www.fundaluce.org

VISIÓN31

DESDE HACE ALGUNOS AÑOS, DISTINTASINVESTIGACIONES ESTÁN PONIENDO DERELIEVE QUE LA PLASTICIDAD DEL CERE-BRO HUMANO ES UN PROCESO GRADUALPRESENTE A LO LARGO DE TODO EL CICLOVITAL (AGUILAR, 2005). ESTE PUNTO DEVISTA CONTRADICE LAS AFIRMACIONESMANTENIDAS A LO LARGO DE LOS ÚLTIMOSCIEN AÑOS. CIERTAMENTE, PARECE QUE LAPLASTICIDAD ES MAYOR Y MÁS EFICIENTEEN LA INFANCIA, PERO TAMBIÉN SE PRODU-CE A LO LARGO DE TODA LA VIDA, DEHECHO, EN DIFERENTES ESTUDIOS APARE-CEN DATOS QUE SEÑALAN QUE ES POSIBLEQUE DISTINTAS ESTRUCTURAS CEREBRA-LES AFECTADAS POR LESIONES O ACCIDEN-TES CEREBRALES SE RESTAUREN, GRACIASA LA PLASTICIDAD GUIADA POR ESTIMULA-CIÓN SISTEMÁTICA.

IntroducciónLa plasticidad (aunque el término más adecuadoen este caso es el de neuroplasticidad) se definecomo la capacidad del sistema nervioso de modifi-car sus conexiones, con base en la experienciasensorio-motora derivada de su interacción con elmedio ambiente (Gispen, 1993); lo que apoya lahipótesis de que la plasticidad depende del uso y,por tanto, de la actividad (Redolat y Carrasco,1998). Al igual que un ambiente rico en estímulosy el entrenamiento mejoran la plasticidad, elestrés, por el contrario, parece que la disminuye ocontribuye a déficit de la capacidad funcional endeterminadas estructuras cerebrales, como elhipocampo.

Los procesos de plasticidad se dividen en dosgrandes categorías: 1) la plasticidad a espera de laexperiencia y 2) la plasticidad dependiente de laexperiencia. En la primera categoría, los procesosde plasticidad se limitan a periodos de máximasusceptibilidad durante el desarrollo, a diversasvariables ambientales que determinan la seleccióndel patrón de organización del sistema nervioso.Por otro lado, la segunda categoría se refiere acambios plásticos que pueden ocurrir durante todala vida y que son responsables del aprendizaje yde la memoria, así como de la reorganización indu-cida por lesiones, o pérdida de receptores senso-riales.

Los fenómenos plásticos se han observado prácti-camente en todos los sistemas sensoriales de losmamíferos, incluido el ser humano. De los diferen-tes sistemas sensoriales uno de los más estudia-dos ha sido el sistema visual y en éste se hademostrado ampliamente la existencia de proce-sos correspondientes a las dos categorías de plas-ticidad; es más, diversos estudios han mostrado laexistencia de plasticidad en la retina, en contra dela opinión mantenida inicialmente.

Percepción visual y retinosis pigmentariaLa percepción visual es la habilidad del cerebropara comprender e interpretar la información quellega desde los ojos. Es un proceso complejo, deuna gran envergadura, que se podría resumirdiciendo que consiste en transformar la energíaluminosa en representaciones mentales de losobjetos y sus formas; depende, por tanto, de datossensoriales y de otros procesos de conocimiento

PLASTICIDAD CEREBRALY RETINOSIS PIGMENTARIADRA. M. DOLORES LÓPEZ-JUSTICIA / HELENA CHACÓN LÓPEZDEPARTAMENTO DE PSICOLOGÍA EVOLUTIVA Y EDUCACIÓNFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN. UNIVERSIDAD DE GRANADA.

16 17

(la memoria, el razonamiento, el conocimientosespacial, etc.), pudiéndose afirmar que se trata deun proceso de reconocimiento que requiere de laacción sensorial y conceptual (Sheridan, 1997).

Conocer cómo se lleva a cabo este proceso hamotivado un gran número de estudios, aunque lainvestigación ha sido muy complicada y no exentade dificultades; gracias a los avances que se hanproducido en disciplinas como la Fisiología, laOftalmología o la Psicología en cuanto a conoci-mientos, metodología investigadora, instrumentosde medida, etc., ha sido posible la investigaciónempírica en el estudio de la percepción visual. Elloha permitido conocer el proceso de desarrollo de lapercepción visual desde el nacimiento, así como elrol que desempeña la propia evolución interna y laayuda proporcionada por la experiencia.

El papel que tiene la percepción visual en la mayo-ría de las actividades que realiza el ser humanoestá fuera de toda duda, pues su desarrollo facilitael aprendizaje y favorece los procesos más eleva-dos del pensamiento, de modo que cualquier alte-ración en la misma conlleva serios trastornos en laevolución del ser humano (Frostig, Horne y Miller,1984). Un ejemplo de cómo la percepción visualpuede verse alterada por la presencia de dificulta-des visuales lo tenemos en la retinosis pigmenta-ria, pues la situación progresiva de esta enferme-dad lleva asociados problemas perceptivo-visua-les, psicológicos y sociales.

Hasta el momento no existen soluciones médicaso tratamientos farmacológicos para la retinosis pig-mentaria, si bien, con el fin de paliar sus efectos enlas personas afectadas se han aplicado técnicaspsicológicas o reeducadoras; de hecho hace yaalgunos años desde que se empezaran a aplicarprocedimientos de entrenamiento perceptivo-visual en adultos con limitaciones visuales, entreellos retinosis pigmentaria. A pesar de que lapoblación con la que trabajaban en estos estudiosera diversa en cuanto a patologías y grado deafectación se refiere, concluían que la práctica y elentrenamiento podía mejorar el uso de su restovisual (Overbury y Bross, 1978; Trudeau, Overburyy Conrod, 1990), aunque también observaban queel aprovechamiento era mayor en el caso de per-sonas que se implicaban más activamente en elentrenamiento (Conrod, Bross y White, 1986), demodo que tanto la práctica como la motivaciónparecen ser determinantes en la mejora. Estosresultados coinciden con puntos de vista que apo-

yan la hipótesis de que la plasticidad depende deluso y, por tanto, de la actividad física, mental ysocial (Redolat y Carrasco, 1998).

Como puede deducirse de los párrafos anteriores,el punto de vista que se defiende en este trabajose apoya en las aportaciones de disciplinas diver-sas como la Fisiología, la Oftalmología o laPsicología, que han avalado la hipótesis de que laplasticidad depende del uso. Será necesario, porello, acudir a los métodos y procedimientos quesugieren estas áreas y entrenar a los afectadospara que desarrollen al máximo su potencialvisual, su personalidad y sus relaciones sociales.Estamos seguros de que ello les permitirá hacerun mejor uso de los restos visuales que poseen yoptimizar todos los recursos disponibles.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Aguilar, F. (2005). Razones biológicas de la plasti-cidad cerebral y la restauración neurológica. Plasty neurol 4(1-2), 5-6.Conrod, B. Bross, M. y White, Ch. (1986). Activeand passive perceptual learning in the visuallyimpaired. Journal of Visual Impairment andBlindness,80 (1), 528-531. Craven, R.G., Marsh, H.W. y Debus, R.L. (1991).Effects of Internally focused Feedback and attri-butional feedback on enhancement of academicself-concept. Journal of Educational Psychology,83, 17-27.Frostig, M. Horne, D. y Miller, A.M.(1984).Programa para el desarrollo de la percepciónvisual. Figuras y formas: guía para el maestro.Madrid: Editorial Panamericana. Gispen, W.H.(1993). Neuronal plasticity and func-tion. Clinical Neuropharmacology, 16, 83-811.Overbury, O. y Bross, M. (1978). Improvement ofvisual acuity in partially and full sighted sibjects asa function of practice, feedback, and instructionaltechniques. Perceptual motor skills, 46, 815-822. Redolat, R. y Carrasco, M.C.(1998). ¿Es la plasti-cidad cerebral un factor crítico en el tratamiento delas alteraciones cognitivas asociadas al envejeci-miento? Anales de Psicología 14(1), 45-53.Sheridan, M. (1997). Test de visión de Stycar. GranBretaña.Trudeau, M. Overbury, O. y Conrod, B. (1990).Perceptual training and figure-ground performancein low vision. Journal of Visual Impairment andBlindness, 84 (5), 204-206.

VISIÓN31

VISITA A LA FUNDACIÓN CIENCIA YTECNOLOGÍA

El 18 de julio de 2007, José María Casado, AndrésMayor e Inés Romero fueron a visitar a doñaEulalia Pérez Sedeño, Directora de la FundaciónCiencia y Tecnología, quien les recibió en su des-pacho de Madrid. El objetivo de esta visita era pre-sentarnos como FARPE y hacerle entrega de losúltimos números de la revista Visión, a la vez queacreditamos nuestra labor en la difusión de losavances científicos en el campo de las enfermeda-des degenerativas de la retina.

La visita fue cordial y sirvió al objetivo inicial plan-teado, aunque vimos con relativa claridad que unarelación de colaboración entre nuestras Entidadesera complicada, por el momento, dada la compleji-dad de campos de la Fundación Ciencia yTecnología.

CHIPS DE DIAGNÓSTICO DE LAUNIVERSIDAD DE BARCELONA

Desde finales del mes de junio José María Casadoy Andrés Mayor, principalmente, han mantenidoconversaciones con la Dra. Roser González con elfin de tener más conocimientos de la manera deaplicación del chips de diagnóstico promovido porla Universidad de Barcelona para las patologíasrecesivas, dominantes y ligadas al X que se cono-cen sobre la retinosis pigmentaria. Fruto de estasconversaciones es un documento en el que seexplica la bondad de este recurso que pone laUniveresidad de Barcelona y el procedimiento parasu uso.

Por otro lado, el 13 de septiembre José MaríaCasado, Andrés Mayor e Inés Romero se reunie-ron con don Xavier Grau y doña ConcepciónCuevas para conocer cuál iba a ser la postura dela ONCE en relación a la utilización de este méto-do de diagnóstico de la retinosis pigmentaria y deotras enfermedades de retina, en relación a laspersonas afiliadas a su organización. En esta reu-

nión se acordó profundizar en el análisis de estetema y trabajr en el conocimiento de la cartera deservicios sanitarios que pone el Ministerio deSanidad como mínimo para toda la ciudadanía,como paso previo para pensar en un contacto conel Gabinete del Sr. Ministro.

CONGRESO DE LA SOCIEDADESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA

Desde el 26 de septiembre y hasta el 29 del mismomes del presente año se ha celebrado en LasPalmas deGran Canaria el 83 Congreso de laSEO. En este Congreso FARPE contó con unaDelegación que apoyó el trabajo en dichoCongreso de la Asociación Canaria de Afectadospor Retinosis Pigmentaria. Estuvieron José MaríaCasado, Audifacio Reyes, Andrés Mayor e InésRomero.

Nuestra labor se puede resumir en tres apartados:la atención al público en el punto de informaciónque teníamos; la presentación del simposio sobre“Diagnóstico de las enfermedades degenerativasde retina y las posibilidades de las ayudas ópticasen estos casos”, a cargo de la Dra. Rosa Coco y laDra. Elvira Martín; y la relación con las empresasque exponían sus productos en el sector de lavisión.

Como dato para la estadística, podemos decir queen el punto de información se entregaron 1.500ejemplares del libro “Retinosis pigmentaria: estu-dio en España”.

Aprovechando nuestra estancia en Las Palmastuvimos reuniones con don Jesús Villar, directordel Instituto Canario para la InvestigaciónBiomédica, y con don Gabriel Lizoain, DelegadoTerritorial de la ONCE, así como con don JavierSuarez, Vicepresidente del Consejo Territorial dela ONCE en las Islas Canarias. Destacamos, asímismo, una recepción que tuvimos con gran partede la Junta Directiva de la Asociación autonómicade retinosis pigmentaria, a cuyo PresidenteGermán López se debe la mayor parte del éxito deFARPE en este Congreso.

FARPE FORMA PARTE DE TU VIDA

NUEVO LIBRO PARA LA DIVULGACIÓN DELA RETINOSIS PIGMENTARIA

El 29 de octubre, en el Ateneo madrileño fue pre-sentado por el Excelentísimo señor Ministro desanidad y Consumo, don Bernard Soria el libro“Retinosis pigmentaria, preguntas y respuestas”,coordinado por el doctor Eduardo Fernández. Aeste acto asistieron representando a FARPE JoséMaría Casado, Andrés Mayor, Inés Romero yMarisa Domínguez, quienes saludaron a los nume-rosos doctores invitados y a otros representantesde Instituciones madrileñas, teniendo la oportuni-dad de charlar unos momentos con el señorMinistro.

Esta presentación se complementó con una cenapresidida por don Joaquín López, patrocinador dela cátedra “Bidons egara” de retinosis pigmentaria,en la Universidad Miguel Hernández, de Elche,entidad editora del mencionado libro.

COMIENZA LA GIRA DE LA EXPOSICIÓN“LA CEGUERA PUEDE VENCERSE”

En Pamplona se ofrece la Exposición “La ceguerapuede vencerse” desde el 8 de noviembre al 9 de

diciembre, en la Sala de Armas de la Ciudadela.Esta Exposición se inauguró con presencia de laExcelentísima Alcaldesa, doña Yolanda Barcina ydel Ilustrísimo Consejero de educación, don CarlosPérez-Nievas. La representación de FARPE yFUNDALUCE estuvo formada por José MaríaCasado, Audifacio Reyes e Inés Romero.

Esta exposición cuenta con cuatro actividadesparalelas: una proyección de cine sin imágenes,con adaptación de audiodescripción que las susti-tuye; una cena a oscuras, donde se experimenta lacondición de no ver en esta situación de la vidadiaria; una charla coloquio sobre la baja visión ylas posibilidades de las ayudas ópticas; y un con-curso de redacción bajo la técnica de la descrip-ción.

Hemos contado con la colaboración de laFundación Caja Navarra, Ulloa Óptico, GeneralÓptica, ONCE Navarra y la empresa Kukuxumusu.

Esta es la primera ciudad que acoge la Exposiciónque hará gira por otras ciudades durante el año2008, promoviendo el conocimiento de la FUNDA-LUCE por todo el territorio de España.

VISIÓN31

Este es el título de la Exposición que se ofrece enPamplona desde el 8 de noviembre al 9 de diciem-bre del presente año, en la Sala de Armas de laCiudadela, un magnífico espacio histórico habilita-do como zona de exposiciones importantes enesta ciudad. Exposición que se llevará a lo largodel año 2008 por otras ciudades de España.

INAUGURACIÓN

El acto de inauguración tuvo lugar el pasado 8 denoviembre a las 19:45 horas, con asistencia deunas 50 personas entre socios de Retina Navarray autoridades invitadas.

Presidió esta inauguración la ExcelentísimaAlcaldesa de Pamplona, doña Yolanda Barcina,quien estuvo acompañada de don Carlos Pérez-Nievas, Consejero de Educación del Gobierno deNavarra y de don Javier Erquiaga, responsable deProyectos de la Fundación Caja Navarra.Representando a FUNDALUCE estuvieron suPresidente, don José María Casado y suVicepresidente, don Audifacio Reyes.

En las intervenciones se destacó la necesidad derealizar este tipo de exposiciones en las que seunen la didáctica y la difusión de los avances de laciencia en relación a la lucha contra las enferme-dades degenerativas que conducen a la ceguera.Se destacó, así mismo, la importancia de la impli-cación de las Instituciones en el campo de la inves-tigación, aportando recursos económicos y promo-viendo estructuras que favorezcan la dedicación aesta labor.

CONTENIDO DE LA EXPOSICIÓN

La Exposición se ha estructurado en seis zonas,combinando las explicaciones en paneles, losaudiovisuales y los elementos de simulación yacercamiento a la realidad de la discapacidadvisual grave.

La zona 1, bajo el título “Así vemos”, expone lasestructuras físicas del ojo y su funcionamiento. Esimportante en este espacio observar que, en defi-nitiva, vemos con el cerebro y es éste quien, con larealidad captada a través de los sentidos, coordinanuestro cuerpo y da forma a nuestra vida intelec-tual.

En la zona 2 se explican las dificultades y modelosde la visión defectuosa. Aquí interesa que el visi-tante vaya acercándose mental y físicamente aaquellas personas que no ven bien y cuya capaci-dad visual va siendo cada vez menor. Esto se con-sigue poniéndoles en situaciones de simulación deproblemas visuales.

La zona 3 es la base de la Exposición, dondeexpresamos cómo se lucha contra la ceguera.Tiene especial relevancia el valor que se da aldiagnóstico completo y a las diferentes pruebasque pueden hacerse para llegar al mismo.Destacamos, también, los campos de investiga-ción y los avances que se están produciendo enlos mismos. Se hace gran hincapié en los consejospara una buena salud visual y prevenir las dificul-tades más comunes. Se resalta el valor que entodo esto tiene la Fundación de Lucha contra laCeguera FUNDALUCE.

Con la sonrisa en los ojos es la cuarta zona y estádedicada al humor, como una de las característi-cas más humanas para vencer los efectos que lacondición de ceguera puede tener en nuestra vidadiaria. Rompetechos o mister Magoo y viñetas deMingote, Kukuxumusu o artistas más anónimosdan forma a este espacio.

Con la colaboración de Ulloa Óptico se ha prepa-

EXPOSICIÓN ITINERANTE�LA CEGUERA PUEDE VENCERSE�COMIENZA LA GIRA DE PROMOCIÓN DE FUNDALUCE

20 21

rado la zona quinta donde se habla de la bajavisión y de las posibilidades que las ayudas ópti-cas nos dan para dar solución a los problemas queel funcionamiento de nuestra visión residual puedemanifestar. En ella, experimentamos con artículospara visión cercana o de lejos y con elementos quenos ayudan a realizar las actividades de la vidadiaria.

Con una zona dedicada a talleres y actividadesacaba el contenido de la Exposición. En ella, pormedio de juegos y cómics se van introduciendo enla didáctica de esta experiencia en el mundo de lavisión.

VISITAS GUIADAS

Se ha dispuesto que haya visitas guiadas paracentros escolares y grupos sociales interesados.Se tienen preparadas dos unidades didácticaspara realizar las visitas, con dos niveles de niños yadultos.

La difusión de la Exposición en los medios decomunicación locales ha hecho que la previsión deestas visitas se haya quedado corta y tengamosque dedicar las mañanas a los centros escolares ylas tardes a las entidades sociales que lo han soli-citado.

ACTIVIDADES PARALELAS

La Exposición cuenta con cuatro actividades quela complementan.

“Cine sin imágenes” es la primera de ellas. Se hizoel viernes 16 de noviembre, en el hotel Blanca deNavarra, a las 20:30 horas. Consistió en la proyec-ción del cortometraje “Proverbio chino”, ganadordel Premio del Público 2007 en el Festival de cinede Pamplona. La proyección intercambiabamomentos de visionado normal con otros dondeno había imágenes y sólo se percibía el sonidopropio de la película acompañado de la audiodes-cripción que sustituía a la imagen. Esta actividad-tuvo una asistencia de 40 personas. El comentariogeneral fue muy favorable al objetivo que perse-guíamos, a saber, también la ceguera puede ven-cerse con ayuda de la tecnología y la creatividad.Nos acompañó en esta proyección doñaConcepción Mateo, Portavoz de la Comisión deAsuntos Sociales del Parlamento de Navarra.

“Menú FUNDALUCE” es la segunda de estas acti-

vidades. Se desarrolló, también, el pasado 16 denoviembre, a las 21:30 horas, en uno de los salo-nes del hotel Blanca de Navarra, en Pamplona,con participación de 55 personas. La experienciaconsistía en pasar a lo largo de la cena unos minu-tos a oscuras, mientras consumíamos los alimen-tos. Guiados por las explicaciones de personas dela Asociación Retina Navarra fuimos cenando sinluz en cinco ocasiones, una por cada una de laspartes en que dividimos la cena. Los comentariosfueron muy interesantes y nos llevaron a la conclu-sión de que el objetivo pretendido de tener unaexperiencia más cercana a la reealidad de laceguera se había conseguido. Presidieron estacena doña Ana Pineda, Concejal de Comercio yEconomía del Ayuntamiento de Pamplona y doñaElena Arrondo, representando al Departamento deAsuntos Sociales del Gobierno de Navarra.

Una charla coloquio sobre la baja visión y las ayu-das ópticas, seguida de una demostración del usoy utilidad de éstas últimas, será la tercera de lasactividades paralelas. Tendrá lugar en la Sala deArmas de la Ciudadela, el día 20 de noviembre, alas 12 horas, a cargo de profesionales de UlloaÓptico.

A lo largo de este mes que estará abierta la expo-sición, se desarrolla la actividad denominada“Préstame tus ojos”. Consiste en un concurso deredacción con la técnica de la descripción. El jura-do lo componen personas de la Asociación de laPrensa en Navarra y del Ateneo Navarro. Los pre-mios se entregarán en una Gala que se celebraráel día 12 de diciembre, a las 20 horas.

COLABORADORES

Esta Exposición ha sido promovida por laFundación de Lucha contra la Ceguera FUNDALU-CE y, en Navarra, la está organizando laAsociación Retina Navarra. La financiación es acargo de la Fundación Caja Navarra, dentro de suprograma “Tú eliges, tú decides”. Hemos contadocon la colaboración técnica de Ulloa Óptico y deGeneral Óptica, así como de ONCE Navarra y dela empresa Kukuxumusu. A todos ellos agradece-mos su esfuerzo a favor del conocimiento y promo-ción de la FUNDALUCE.

Si quieres llevar esta exposicióna tu ciudad ponte en contactocon FUNDALUCE:fundaluce@retinosis.org

¿quiéres verésta exposiciónen tu ciudad?

SI QUIERES QUE LA EXPOSICIÓN LA CEGUERA PUEDE VENCERSE, LLEGUE A TU CIU-DAD, PONTE EN CONTACTO CON FUNDALUCE A TRAVÉS DE:

FUNDACIÓN LUCHA CONTRA LA CEGUERAC/ MONTERA, 24 - 4 - J. 28013 - MADRID - TEL/FAX: 915 320 707

E-MAIL:FUNDALUCE@RETINOSIS.ORGWWW.FUNDALUCE.ORG

VISIÓN31

EL DÍA 7 DE MAYO DEL 2007,COINCIDIENDO CON EL CONGRE-SO DEL ARVO 2007 (AMERICANRESEARCH AND VISION INOPHTHALMOLOGY), TUVOLUGAR EN EL CENTRO DE CON-VENCIONES DE FORTLAUDERDALE, LA REUNIÓN DELCOMITÉ ASESOR PARA TEMASCIENTÍFICOS Y MÉDICOS DE LAASOCIACIÓN RETINAINTERNACIONAL. EL ACTO ESTU-VO PRESIDIDO POR LA PRESI-DENTA DE LA ASOCIACIÓN DOÑACHRISTINA FASSER Y LOS PRESI-DENTES DEL COMITÉ CIENTÍFICO,LOS DOCTORES ZRENNER Y JOEHOLLYFIELD.

El programa recogía una actualización de losensayos clínicos que se están realizando en estosmomentos, muchos de ellos todavía en fase dereclutamiento de enfermos, y una parte administra-tiva en la que convendría descartar por el interésdel programa científico, el congreso de RetinaInternacional que tendrá lugar en el 2008 enHelsinki, Finlandia.

Ensayo Clínico: fases

La Fase I de ensayo clínico es aquella en la quelos investigadores prueban una droga o tratamien-to nuevo en un grupo pequeño de pacientes (20-80) por primera vez, para evaluar su seguridad,

determinar el rango de dosis segura e identificarposibles efectos secundarios.Fase II: la medicación se administra a un mayornúmero de pacientes (100-300), para ver si esefectiva y evaluar su seguridad.Fase III: la droga o tratamiento se administra a unmayor número de pacientes (1000-3000) para con-firmar su efectividad, monitorizar los efectossecundarios y comparar con otros tratamientoshabitualmente utilizados. Se recoge informaciónque permitirá al tratamiento ser usado de modoseguroFase IV: una vez comercializada la medicaciónconseguiremos información adicional sobre losriesgos posibles del tratamiento, sus beneficios ysu uso óptimo.

ENSAYO CLINICO DE IMPLANTE DECÉLULAS ENCAPSULADAS REALIZA-DO POR NEUROTECH PARA EL TRATA-MIENTO DE DEGENERACIONES RETI-NIANASPresentado por la Dra. Weng Tao (direc-tora científica de la empresa Neurotech).

El presente ensayo consiste en el implante a nivelintravítreo de una pequeña cápsula que su interiortiene células de epitelio pigmentario retiniano(EPR) productoras de un factor de crecimiento, elfactor neurotrófico derivado del cuerpo ciliar oCNTF (droga: NT-501). Este factor de crecimientoo neurotrofina, el CNTF, ha demostrado ser capazde enlentecer la degeneración retiniana en mode-los animales de Retinosis Pigmentaria así como la

RETINA INTERNACIONAL

REUNIÓN DEL COMITÉ CIENTÍFICOY MÉDICO DE RETINAINTERNACIONALRETINA INTERNATIONAL SCIENTIFIC AND MEDICAL ADVISORY BOARD MEETINGDRA. ISABEL PINILLA LOZANO.SERVICIO DE OFTALMOLOGÍA, HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET, ZARAGOZA.INSTITUTO ARAGONÉS DE CIENCIAS DE LA SALUD.

24 25

seguridad de su uso.Las células de EPR del interior de la cápsula soncapaces de liberar esta neurotrofina a los fluidoscircundantes. El ensayo se está realizando condos dosis diferentes de CNTF (una dosis alta y unadosis baja) y el ojo tratado siempre se comparacon el ojo contralateral que recibe placebo.

Las células encapsuladas se estan implantando en3 tipos diferentes de pacientes:

PACIENTES CON DEGENERACIÓNMACULAR ATRÓFICA (A phase II study ofimplants of encapsulated human NTC-201 cellsreleasing ciliary neurotrophic factor (CNTF) in par-ticipants with visual acuity impairment associatedwith atrophic macular degeneration).

La razón del estudio es la no existencia de un tra-tamiento efectivo en las formas secas o atróficasde degeneración macular asociada a la edad y supropósito es valorar la seguridad y eficacia de losimplantes de CNTF en esta enfermedad.

Como es conocido por todos, la DMAE o degene-ración macular asociada a la edad, es una patolo-gía relacionada con el envejecimiento de la zonacentral de la visión o mácula, responsable de lavisión de detalles y lectura. Existen dos formas deDMAE con distinta evolución y pronóstico, la formaexudativa, en la que aparecen vasos nuevosdesde la vascularización coroidea que pueden ori-ginar una importante pérdida de visión de modobrusco, y la forma seca o atrofia geográfica en laque la evolución es de un modo más progresivo.

El ensayo está en fase II y en este momento inclu-ye 48 pacientes con edades superiores a 50 años,diagnosticados de DMAE con atrofia geográfica,visiones comprendidas entre 20/63 y 20/160 e his-toria clínica de pérdida reciente de AV. Para valorarel resultado de la terapia se valoran los cambios dela agudeza visual (AV) de modo electrónico desdela agudeza visual (AV) basal a la AV al año delimplante.

PACIENTES EN ESTADIOS PRECOCESDE RETINOSIS PIGMENTARIA (A phaseII/III study of encapsulated human NTC-201 cellsimplants releasing ciliary neurotrophic factor(CNTF) for participants with Retinitis Pigmentosausing visual field sensitivity as the primary outco-me). En este estudio se valora la seguridad y efica-cia de los implantes de CNTF en enfermos afectos

de Retinosis Pigmentaria, Síndrome de Usher tipoII y III y Coroidoremia.

El ensayo está en fase II/III e incluye 60 enfermosque cumplen los siguientes criterios de inclusión:edad comprendida entre los 18 y 65 años, estardiagnosticados Retinosis Pigmentaria, Síndromede Usher tipo II ó III o coroidoremia, AV no inferiora 20/63 y que tengan experiencia previa en la rea-lización de al menos 2 campimetrías Humphreycon estrategia completa 30-2, una de ellas en elúltimo año.

Como medida primaria de resultado se utilizan loscambios en la sensibilidad del campo visual concampímetro Humphrey desde el comienzo delestudio al 12º mes.

PACIENTES AFECTOS DE ESTADIOSTARDIOS DE RETINOSIS PIGMENTARIA(A phase II/III study of encapsulated human NTC-201 cells implants releasing ciliary neurotrophicfactor (CNTF) for participants with RetinitisPigmentosa using visual acuity as the primary out-come).

El estudio es similar al anterior, estudiando laseguridad y eficacia de los implantes de CNTF enla visión el mismo tipo de enfermos pero en estadí-os más avanzados de la enfermedad.El ensayo está en fase II/III e incluye 60 enfermosque cumplen los siguientes criterios de inclusión:edad comprendida entre los 18 y 65 años, estardiagnosticados Retinosis Pigmentaria, Síndromede Usher tipo II ó III o coroidoremia, con AV nosuperior a 20/80 ni inferior a 20/320 y con reduc-ción de la respuesta eléctrica retiniana medidamediante electrorretinografía y con pérdida de lavisión periférica a nivel campimétrico.Como medida primaria de resultado se valorará elincremento en la AV con su mejor corrección utili-zando la tecnología de AV electrónica desde la AVbasal a la AV al año.

VISIÓN31

ENSAYO CLINICO DE PRÓTESIS EPI-RETINIANAS REALIZADO EN EEUU. Presentado por el Dr. Mark Humayun (profesordel Doheny Retina Institute de la Universidadde los Angeles, California).

La prótesis retiniana intraocular utilizada en esteensayo se compone de un controlador externo (noimplantado) y en un estimulador implantado. Elcontrolador externo tiene una unidad de procesa-miento de video conectada o bien a un ordenadorportátil o una cámara de escaso peso montada enunas gafas con una batería externa. La imagencapturada por la cámara es reducida de 320x240pixels a una imagen pixelada de 4x4. Los valoresde brillo son transmitidos como intensidad de estí-mulo. El estimulador implantado consta de unacaja electrónica, un dispositivo de estimulaciónintraocular y un cable conectando ambos compo-nentes. El dispositivo electrónico recibe una señalsin cable de la cámara, y se implanta quirúrgica-mente bajo el hueso temporal. Un cable de 16 sec-ciones va desde el dispositivo electrónico a la órbi-ta y atraviesa la esclera hasta la superficie delimplante retiniano. El implante transmitirá pulsosde estímulos a la retina a través de una red deelectrodos.

Los estudios clínicos para valorar el implante seiniciaron en el 2002. 6 enfermos llevan este tipo deimplante de 16 canales con un tiempo de segui-miento de 5 años y con buen resultado tanto enseguridad como eficacia.Las indicaciones de este tipo de implante sonpacientes afectos de Retinosis Pigmentaria enestadios avanzados, mayores de 50 años, con AVigual o inferior a percepción de luz. Los mejoresresultados de los implantes se esperan en pacien-tes con pérdida visuales severas.Con el uso del implante se ha podido localizar ycontar objetos (objetos blancos de tamaño 6x10cm a 30 cm del individuo), determinar la direcciónde una L mayúscula (barras de 30x5 cm a 40 cmde distancia) y diferenciar 4 direcciones de movi-miento (barra de 5x30 cm blanca sobre fondonegro a 20 cm de distancia.

El Dr. Humayun describió un nuevo implante de 60electrodos aprobado por la FDA con el que seespera hacer un ensayo clínico con mayor númerode pacientes durante 1 ó 2 años.

ENSAYO CLINICO DE PRÓTESISSUBRETINIANAS REALIZADO EN ALE-MANIAPresentado por el Dr. Eberhart Zrenner, profe-sor del Departamento de Patofisiología de laVisión de la Universidad de Tuebingen,Alemania.

El implante utilizado en Alemania consiste en unchip subretiniano con la finalidad de reemplazar lafunción de los fotorreceptores. El microchip tiene 3mm2 y 1500 microelectrodos, proporcionando uncampo visual de unos 12 grados. El amplificadorse coloca debajo de la piel tras el oído. La piel estunelizada desde allí hasta el fornix ocular superior.Se realiza un ojal escleral y el implante es despla-zado por el espacio subretiniano hasta el polo pos-terior.

Se ha finalizado un estudio piloto de 10 años deduración, iniciado en 1995, durante el cual no sehan detectado complicaciones secundarias a lacirugía (no han provocado desprendimientos deretina, ni sangrado ni infecciones). La biocompati-bilidad del implante ha sido provada en múltiplesanimales de experimentación.

Los criterios para su utilización son similares a losde los implantes epirretinianos, es decir, AV de per-cepción de luz o inferior.La prótesis ha sido implantada en 7 pacientes convisiones no útiles en los últimos 5 años, por unperiodo de 4 semanas. Uno de los enfermos lo hallevado durante 18 meses. Sólo uno de los enfer-mos ha tenido que dejar el estudio. 6 de los 7enfermos han alcanzado visiones de percepciónde luz, 2 pacientes diferenciaron líneas verticalesde horizontales. Un paciente pudo ver la letra P.Los últimos 3 pacientes en los que se han implan-tado fueron capaces de localizar objetos y estímu-los luminosos, en incluso de percibir estímulosluminosos entre 100-400 micras de spot.No se observaron falsos positivos.Según el Dr. Zrenner, la ventaja de esta prótesis esla no necesidad de cámara externa.

26 27

ENSAYO CLINICO DE USO DE ANTIOXI-DANTES EN PACIENTES AFECTOS DERETINOSIS PIGMENTARIAPresentado por el Dr. Francisco J. Romero, pro-fesor de Fisiología de la Universidad CEUCardenal Herrera y Fundación Oftalmológicadel Mediterraneo. El Dr. Theo van Veen no pudoasistir a la reunión.

El objetivo del ensayo es intentar controlar el dañooxidativo que se produce en la RetinosisPigmentaria mediante la utilización de una asocia-ción de antioxidantes conocida comoRetinaComplex.Los componentes de RetinaComplex son lossiguientes: 1/ Luteína (5 mg) y Zeaxantina (2,5mg), ambos carotenoides presentes normalmenteen los segmentos externos de los fotorreceptores.A dosis altas pueden actuar como antioxidantesabsorbiendo la luz uv y la luz azul y neutralizandoel oxígeno reactivo, 2/ L-glutation (50 mg) tambiénpresente en las células retinianas y con capacidadantioxidante; a dosis altas puede reestablecer elequilibrio entre procesos oxidativos y antioxidati-vos 3/ Ácido alfa lipoico (25 mg) también de acciónantioxidante 4/ Polisacáridos de Lycium BarbarumLynn (150 mg) estimulante del sistema inmune.

El ensayo es un estudio ramdomizado, a dobleciego (incluyendo 50 pacientes tratados y 50pacientes a los que se les suministra placebo; losdistintos tipos de herencia de la enfermedad que-dan equitativamente distribuidos en ambos gru-pos), incluyendo pacientes afectos de RetinosisPigmentaria de la Comunidad Valenciana con AVigual o superior a 20/100, sensibilidad en las áreasvisuales de referencia mayor o igual a 250 dB yque mantengan una amplitud en electrorretinogra-ma en flicker de 30Hz superior a 0.68mV. Los cri-terios de exclusión son las formas atípicas deRetinosis Pigmentaria (como formas en sector,paravenosas, sindrome de Bardet-Bield y deRefsum y Retinitis Puntata Albecens).

Tambien se excluyen enfermos con otras patologí-as sistémicas o sordera, embarazadas o con posi-bilidad de estarlo y pacientes que asocian otraspatologías oftalmológicas como glaucoma, retino-patía diabética, uveitis, y determinado grado decatarata subcapsular posteriores.

La evaluación de los pacientes se hace en elmomento del reclutamiento, a los 12 y 24 mesesincluyendo la AV con el procedimiento del ETDRS

adaptado y utilizado en el estudio AREDS.Se piensa que la acción de la medicación será dis-minuir el daño oxidativo que se produce a nivel delDNA de la capa nuclear externa, con el consiguien-te mantenimiento de los fotorreceptores.

CÉLULAS MADRE RETINIANAS Presentado por el Dr. Robin Ali, profesor deGenética Molecular Humana en el Instituto deOftalmología de Londres.

El Dr. Ali ha investigado el uso potencial de célulasmadre estudiado el comportamiento de éstas unavez trasplantadas en retinas patológicas, según losdiferentes estadíos de diferenciación de la célula.En el 2006, en la revista Nature, se ha publicadocomo al trasplantar estas células son capaces deestablecer conexiones en retinas de ratones adul-tos.El trasplante en ratón de progenitores retinianosen un momento apropiado de diferenciacion consi-gue integración y establecimiento de conexionessinápticas. Al trasplantarse en ratón rds de 2meses de edad las células trasplantadas son capa-ces de desarrollar segmentos externos y trasplan-tadas en un modelo knock out de rodopsina, losbastones trasplantados son funcionales.

Los resultados sugieren que es posible reparar laretina mediante el trasplante de células aunque escrítico el momento de desarrollo celular en el quese utilizan. Existe una ventana muy estrecha paraque los trasplantes sean útiles. Una vez trasplan-tadas, las células mantienen propiedades similaresa las de las células madre, lo que las convertiría enuna célula donante ideal ya que sólo están parcial-mente orientadas a generar células retinianas. Lascélulas pueden obtenerse del mismo paciente,multiplicarlas e inducir su desarrollo hacia elmomento correcto para el trasplante, disminuyen-do así la reacción inmunológica.

Lo ideal sería conseguir la diferenciación de célu-las madre in vitro y trasplantarlas en el mejormomento posible de diferenciación. Lo que es evi-dente es la complejidad del proceso para obtenerla recuperación visual. Es por tanto necesario unaextensa investigación para identificar los factores ylas condiciones requeridas para diferenciar lascélulas madre al estadio apropiado, aunque si seconsigue marcará un hito en las estrategias detrasplante celular.

ENFERMEDAD DE STARGARDTLa enfermedad de Stargardt se debe en la mayoríade los casos a una mutación en el gen ABCR (tam-bién llamado ABCA4), localizado en el cromoso-ma 1, y constituye la segunda enfermedad heredi-taria de la retina más frecuente tras la retinosis pig-mentaria (1). Es generalmente recesiva, lo cualquiere decir que es preciso heredar un gen muta-do de cada uno de los dos progenitores para pade-cerla, siendo éstos generalmente sanos salvoraros casos. La proteína normal que codifica dichogen, llamada RmP, desempeña un papel importan-te en el reciclaje de los pigmentos visuales. Su pér-dida de función debida a la mutación hace que seacumule un producto tóxico, abreviado como A2E(N-retinilidén-N-retiniletanolamina), en forma degránulos fluorescentes de lipofucsina (un pigmen-to graso insoluble) en el epitelio pigmentario de laretina (EPR), que es la capa de células que recu-bre a los fotorreceptores (conos y bastones) y lossepara de la coroides (2). Como consecuencia de

dicha acumulación, las células del EPR mueren y,dado que una función importante de éstas es elmantenimiento trófico y funcional de los fotorre-ceptores, su pérdida ocasiona la posterior degene-ración de conos y bastones. Se produce así unaatrofia de la mácula que, por ser el área de la reti-na con una mayor concentración de fotorrecepto-res y pigmentos visuales, es también la regióndonde más rápidamente se acumulan materialesretinotóxicos. Con ello, la enfermedad de Stargardtconlleva una pérdida progresiva de agudeza visualen el campo central y dificultad en la adaptación ala oscuridad. Esta enfermedad afecta a aprox. 1 decada 10.000 personas, lo que supone unos 50.000casos en EEUU junto a la Unión Europea, y sussíntomas aparecen típicamente a los 7-12 años.Una variante clínicamente similar, pero de apari-ción en la edad juvenil-adulta, progresión más rápi-da y síntomas más severos, es el llamado fundusflavimaculatus, también derivado de mutacionesen el gen ABCR (1).

AVANCES CIENTÍFICOS HACIAUNA POSIBLE TERAPIA DE LAENFERMEDAD DE STARGARDTJOSÉ MARTÍN NIETO, PROFESOR DE GENÉTICADEPARTAMENTO DE FISIOLOGÍA, GENÉTICA Y MICROBIOLOGÍAUNIVERSIDAD DE ALICANTE

DESCRITA Y BELLAMENTE ILUSTRADA POREL OFTALMÓLOGO ALEMÁN KARLSTARGARDT EN 1909, CONSTITUYE LA DEGE-NERACIÓN MACULAR GENÉTICA MÁS FRE-CUENTE EN SERES HUMANOS, Y SE ESTIMAQUE AFECTA A MÁS DE 4.000 PERSONAS ENESPAÑA. SU RELATIVAMENTE BAJA INCIDEN-CIA EN COMPARACIÓN CON OTRAS FORMASDE CEGUERA, JUNTO AL HECHO DE QUE LOSCAMPOS VISUALES PERIFÉRICOS GENERAL-MENTE PERMANECEN NORMALES DURANTETODA LA VIDA, QUEDANDO LIMITADA LADEGENERACIÓN AL ÁREA CENTRAL DE LAVISIÓN (MÁCULA), HACE QUE SEA UNAENFERMEDAD RELATIVAMENTE POCOINVESTIGADA A NIVEL TERAPÉUTICO. NO

OBSTANTE, EN LOS ÚLTIMOS AÑOS SE HANREALIZADO IMPORTANTES AVANCES EXPE-RIMENTALES EN LA INVESTIGACIÓN Y DES-ARROLLO DE NUEVOS TRATAMIENTOS DE LAENFERMEDAD DE STARGARDT, EN LOS CAM-POS DE LA TERAPIA FARMACOLÓGICA, GÉNI-CA Y DE SUSTITUCIÓN CELULAR, ASÍ COMODE LOS IMPLANTES RETINIANOS ARTIFICIA-LES. ESTOS AVANCES, QUE SE RESUMEN ENEL PRESENTE ARTÍCULO, RESULTAN ESPE-RANZADORES EN RELACIÓN A LA DISPONIBI-LIDAD DE UNA TERAPIA EFECTIVA POSIBLE-MENTE EN LOS PRÓXIMOS AÑOS-DÉCADAS,CAPAZ DE RETRASAR, DETENER O INCLUSOREVERTIR LA PROGRESIÓN DE DICHAENFERMEDAD.

28 29

TERAPIA GÉNICALos resultados obtenidos en los últimos añosmediante la introducción de genes en la retina demodelos animales de diversas formas de cegueraofrecen un futuro prometedor a nivel terapéuticoen pacientes (3). En el contexto de la enfermedadde Stargardt, se ha firmado recientemente unacuerdo de colaboración entre la FoundationFighting Blindness (FFB), o Fundación para laLucha contra la Ceguera de los EEUU, y la compa-ñía biofarmacéutica inglesa Oxford BioMedicapara desarrollar StarGen (4), un nuevo tratamien-to del Stargardt mediante terapia génica que, defuncionar, sería sin duda revolucionario. En lasinvestigaciones también participará la Universidadde Columbia, y se pretende acelerar todo el proce-so para poder comenzar la fase I de ensayos clíni-cos en pacientes a finales de 2007-principios de2008. [Existen tres fases en los ensayos clínicoscon humanos, antes de que cualquier fármaco otratamiento pueda comercializarse en los EEUU: I,II y III. Se requiere que haya superado con éxitouna fase para pasar a la siguiente; en caso contra-rio, se descarta. El grado de exigencia, así como elnúmero y ámbito de pacientes ensayados, creceen cada fase, y finalmente se somete a aprobaciónoficial.] La terapia se basaría en suministrar a laretina de pacientes con Stargardt la versión nomutada del gen ABCR, con el objeto de que en losfotorreceptores se produzca la proteína RmP nor-mal. Para ello se utilizarán como vehículos (vecto-res) los llamados lentivirus, diseñados para trans-portar genes al interior de los fotorreceptores trassu inyección intraocular (3). Éstos son virus artifi-ciales inocuos a los que mediante ingeniería gené-tica se les han eliminado los genes patológicos desu material genético, y en su lugar se les ha inser-tado el gen ABCR correcto. Este tratamiento hafuncionado muy bien y durante un tiempo prolon-gado a la hora de reducir sustancialmente la acu-mulación en exceso de A2E en ratones modelo deStargardt (5), a los que se les ha eliminado el genAbcr de su genoma (ratones ‘knockout’) y desarro-llan los síntomas típicos de la enfermedad huma-na. A lo largo de este año se están llevando a caboexperimentos en monos para confirmar su seguri-dad y establecer dosis adecuadas, antes de pasara los ensayos clínicos en pacientes.

TERAPIA FARMACOLÓGICASe ha firmado un acuerdo multimillonario entre laUniversidad de Harvard y la compañía farmacéuti-ca Merck para desarrollar nuevas moléculas (fár-macos) que prevengan la acumulación en el ojo de

subproductos tóxicos del ciclo visual (6). Se trata-ría de acelerar la transferencia de los éxitos expe-rimentales obtenidos en ratones a su aplicación enpacientes con Stargardt o con degeneración macu-lar asociada a la edad, de forma que los ensayosclínicos comiencen cuanto antes. Se utilizaránpara ello isoprenoides sintéticos que actúan comoantagonistas del ciclo visual, que se abreviancomo TDT y TDH y previenen la acumulación deA2E en ratones con Stargardt (7).

La fenretinida (N-4-hidroxifenilretinamida o HPR)está ya en fase II de ensayos clínicos, llevados acabo por la compañía biofarmacéutica especialistaen oftalmología Sirion Therapeutics (en Florida),en pacientes con degeneración macular asociadaa la edad. Si todo va bien, se ensayará también enpersonas con Stargardt. Ensayos preclínicos enanimales han demostrado que ralentiza la pérdidade visión al detener la formación de lipofucsina enla retina. A diferencia de los isoprenoides anterio-res, su mecanismo de acción es indirecto: actúadisminuyendo los niveles de retinol (vitamina A) enel suero (8).

La isotretinoína (ácido 13-cis-retinoico) es underivado de la vitamina A comercializado bajo elnombre de Accutane o Roacután, que se ha utiliza-do para tratar pacientes con acné severo y que, araíz de trabajos publicados en 2003, resultó muyprometedor para el tratamiento del Stargardt (9).Sin embargo, las dosis efectivas en ratones ‘knoc-kout’ a la hora de bloquear la acumulación de lipo-fucsina son demasiado elevadas (tóxicas) comopara aplicarlas a personas: equivaldrían a unadosis 20 veces superior a la utilizada para tratar elacné (¡2-3 g diarios!), por lo que nunca se ha ensa-yado en enfermos de Stargardt. Adicionalmente,están los efectos laterales observados en el trata-miento del acné: ceguera en oscuridad, hepatoto-xicidad, efectos psiquiátricos (depresión, intentosde suicidio), defectos de nacimiento, etc.

TERAPIA DE SUSTITUCIÓN CELULARConsiste en suministrar a la retina células madreque, una vez implantadas, se diferencien in situ enfotorreceptores y sustituyan estructural y funcio-nalmente a las células perdidas. Alternativamente,puede realizarse la diferenciación de célulasmadre en el laboratorio (in vitro) y los fotorrecepto-res (o células precursoras de éstos) obtenidos,transplantarlos intraocularmente (10,11). La FFBestá elaborando una "hoja de ruta" para trasladarlos más pronto posible a ensayos clínicos los

VISIÓN31

experimentos de sustitución celular hasta ahorallevados a cabo con éxito en animales modelo demuy diversos tipos de ceguera. Existen ensayospreclínicos muy prometedores a la hora de retrasarla degeneración de la retina, e incluso de restaurarparte de la visión perdida. En Dic. 2006 se celebróuna reunión en Washington a la que asistierondoce de los mejores investigadores del mundosobre terapia de la ceguera con células madre(12). Dicha hoja de ruta incluye el evaluar distintasfuentes y tipos de células madre, así como proce-dimientos óptimos de transplante. Este plan estra-tégico-táctico se llevará a cabo en dos partes: i)Potenciar el avance de terapias orientadas a pre-servar los fotorreceptores remanentes en pacien-tes con degeneración leve-moderada de la retina,de forma que éstos puedan conservar su visiónactual el resto de su vida. ii) Desarrollar terapiasde sustitución celular del tejido retiniano perdido,con la idea de restaurar la visión en pacientes enun estadío avanzado de la degeneración.

En EEUU o en Canadá aún no se están realizan-do ensayos clínicos en afectos de Stargardt, perosí en la India, donde en el Centro Rajender Prasadse están inyectando células madre neurales, obte-nidas a partir de la médula ósea, en el ojo depacientes con diversas enfermedades degenerati-vas de la retina, incluido el Stargardt. El gran pro-blema con las células madre es que no son capa-ces de repoblar la retina de forma automática parasustituir a las neuronas muertas o dañadas. Nosólo deben transformarse en fotorreceptores, sinotambién sobrevivir e integrarse en la retina, lo cualimplica establecer conexiones sinápticas adecua-das y funcionar correctamente (11). Debemos"enseñarlas" a reconstruir el tejido perdido y sólolentamente –a lo largo de años de investigación–vamos aprendiendo cómo hacerlo.Otra estrategia son los transplantes de células delEPR, los cuales están permitiendo retrasar la pér-dida de visión con éxito en modelos animales dedegeneración retiniana (10,13). El gran problema aabordar en humanos es la respuesta inmunológi-ca, por lo que la FFB ha puesto en marcha hastaahora dos estrategias colaborativas: i) con la com-pañía biotecnológica Oculex, quien ha desarrolla-do un dispositivo que libera lentamente un esteroi-de que previene complicaciones inmunológicastras el transplante; ii) con la compañía Neurotech,la cual ha generado células de EPR modificadasgenéticamente que previenen la pérdida de visión

en animales sin evocar una respuesta inmunitariatras su transplante.

DISPOSITIVOS ELÉCTRICOS Y PROTÉSICOSEl Telescopio Implantable en Miniatura (IMT) estásiendo ensayado por la compañía VisionCaredesde hace más de 5 años en pacientes de edady degeneración macular (asociada a la edad oStargardt) avanzadas. Se trata de un microtelesco-pio de precisión, del tamaño de un guisante, capazde magnificar las imágenes (2,2-3,0X) y proyectar-las sobre un campo amplio de retina no degenera-da (14). Se implanta en un solo ojo con la idea deproporcionar una mejor visión central en éste,mientras que el ojo no implantado se responsabili-zaría de la visión periférica (lateral), que permite alsujeto moverse a su alrededor. Las fases II y IIIhan concluido en 2006, con mejoras sustancialesde la visión cercana o lejana constatadas en lagran mayoría de los más de 200 pacientes ensa-yados, al cabo de 1-2 años tras la implantación. Seespera que esté aprobado oficialmente en losEEUU antes de que finalice este año.

El IOL-VIP es un sistema de dos lentes intraocula-res para personas con deficiencias en la visión(15) que se está ensayando en Italia en pacientescon degeneración macular. Se ha implantado aúnen muy pocas personas con Stargardt, pero todasellas experimentaron una mejora en su agudezavisual y capacidad de lectura. La cirugía va acom-pañada de un programa de rehabilitación asistidopor ordenador.

La Estimulacion con MicroCorrientes (MCS) es unprocedimiento no invasivo ni doloroso que se llevaensayando desde hace años, por medio de elec-trodos aplicados a los párpados cerrados, enpacientes con degeneración macular asociada a laedad, retinosis pigmentaria y Stargardt. Aprox. un70% de los pacientes mejoraron su función y agu-deza visuales. Sin embargo, es un tratamiento querequiere la estimulación de la retina y el nervioóptico con corrientes eléctricas de muy baja inten-sidad (µA), durante 12 min. dos veces al día duran-te toda la vida del paciente (16). No representa unacura, aunque tampoco se han presentado casosde efectos laterales o reacciones adversas. Vaacompañado de suplementación dietaria con luteí-na, taurina y ácido docosahexanoico (DHA). Sepiensa que la MCS mejora la función del EPR. Seestán planeando ensayos clínicos a mayor escala

con pacientes de varios países, incluidos afectosde Stargardt.

ANÁLISIS GENÉTICOLa información que se obtiene no permite la cura-ción hoy día, pero sí podría ser un paso hacia ellaen el futuro. Permitiría en cualquier caso saber quémutación exacta presenta el gen ABCR en cadaenfermo concreto. En este contexto, es frecuenteque una persona afecta haya recibido de cada unode sus progenitores una variante mutante distintadel gen. Con ello, se podría confirmar el diagnósti-co clínico de Stargardt recesiva (o dominante) yproporcionar consejo genético, o sea, estimar laprobabilidad de transmitirla a sus descendientes.En algunos casos, puede incluso tener un valorpronóstico. El análisis genético de personas conStargardt está bastante centralizado a nivel euro-peo en la compañía Asper Ophthalmics, quien hadesarrollado un chip de ADN, llamado 'APEXgenotyping microarray', que permite el escrutiniode 496 mutaciones distintas y, con ello, cubrir un95% de los afectos (17). Basta con enviarles porcourier una muestra de ADN genómico extraído dela sangre a su sede en Estonia, y ellos remiten losresultados en un plazo de 3-6 semanas. En cual-quier caso, es una posibilidad que cada pacientedebe discutir con su oftalmólogo. En España exis-ten 6 grupos de investigación, en hospitales y uni-versidades de Vigo, Madrid, Barcelona, Sevilla yValencia, que constituyen la red EsRetNet y hananalizado recientemente el espectro de mutacio-nes presentes en el gen ABCR en 75 pacientes deStargardt, encontrando que existe una variantemutante del gen mayoritaria en nuestro país (18).

CONSEJOS PRÁCTICOSSe recomienda a las personas con Stargardt, conel objeto de ralentizar en la mayor medida posiblela progresión de su enfermedad: i) Evitar la expo-sición a la luz del sol o a luz brillante en la medidade todo lo posible, y usar gafas protectoras contrala radiación UV en estas condiciones (19). Se hademostrado en ratones ‘knockout’ para el gen Abcrque la presencia de luz acelera la pérdida devisión, al acumularse más rápidamente materialestóxicos en la retina. Algunos oftalmólogos inclusorecomiendan llevar en todo momento unas gafascon filtros rojos especiales, que eviten el funciona-miento del ciclo visual de los bastones. ii) Utilizargafas de aumento en interiores para tareas querequieren una cierta utilización intensiva de lamácula. iii) No suplementar la dieta con vitamina Ao carotenoides (1). Puede resultar contraprodu-cente, dado que se ha constatado en animales deexperimentación que la reducción (con fenretinida)de los niveles de vitamina A en el suero detiene laacumulación de A2E y lipofucsina en la retina (8).iv) Participar en un programa de rehabilitaciónvisual para utilizar con mayor eficacia la visiónperiférica, aunque la mayoría de los enfermos deStargardt lo consiguen bastante bien (2).

LA OBRA SOCIAL CAJA DE MADRIDCOLABORA CON FARPE EN LA LUCHA CONTRA LA CEGUERA

PARA CONSULTAR LAS REFERENCIASDE ESTE ARTÍCULOVER LA EDICIÓN DIGITALDE ESTA REVISTA EN WWW.RETINOSIS.ORG

El Dr. Carlos Cortés, secretario general de la SEO,fue el encargado de abrir el acto inaugural dandola bienvenida a todo lo presentes. A continuación,el Dr Pedro Cabrera, presidente del Colegio deMédicos de Las Palmas destacando la importanciade la actualización en el conocimiento científicopara cumplir la misión de los médicos y en estaocasión de lo oftalmólogos con la Sociedad.

El Dr. Vicente Rodríguez, presidente del ComitéOrganizador de la SEO, dio la bienvenida a losasistentes y agradeció la participación en elCongreso, que este año cuenta con más de 2000inscritos y, como recordó, presenta “un programacientífico de máximo nivel”.

El presidente de la SEO, el Dr. Juan Murube,recordó brevemente la historia de las IslasCanarias, de cuyo descubrimiento se cumplenahora 525 años, coincidiendo con la celebracióndel Congreso. De ese evento, el Dr. Murube desta-có la presencia de los expertos invitados y asegu-ró que “en los 103 años de vida de la asociación,nunca ha habido un programa tan extenso y com-pleto”.

Seguidamente, el rector de la Universidad deLas Palmas, José Regidor, expresó su satisfacciónpor “tener a tantos oftalmólogos trabajando aquí” ysolicitó el apoyo de los asistentes en el proceso deadaptación de la universidad canaria al EspacioEuropeo de Educación Superior, “enviando sus

sugerencias y preguntas para ayudar a llevar acabo un buen proceso de transformación “.

Canarias , en la ÉliteLa consejera de Sanidad de Las Palmas,

Mercedes Roldós, apuntó que “desde los años 70.los investigadores de Canarias han elevado elnivel de la oftalmología en las Islas y además sehan volcado en campañas de divulgación” con lapoblación. Asimismo, explicó que este Congresotiene una doble importancia: “en primer lugar, es elsegundo congreso nacional de esta índole que secelebra en Gran Canaria desde 1981 y, en segun-do lugar, las ponencias de expertos nacionales yextranjeros le proporcionan un valor añadido”.

Reseñó la participación de algunas ONG,destacando la de FARPE, en referencia delrecién aprobado y puesta en servicio a principio deaño, en los cuatro hospitales de referencia delServicio Canario de Salud, el “PROTOCOLOPARA EL DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO DELAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETI-NA”, en beneficio hacia la ciudadanía con estasPatologías.

Por último, el presidente del Cabildo Insular deGran Canaria, José Miguel Pérez García, expresósu reconocimiento hacia los congresistas “por latarea que les aguarda” y les deseó que el encuen-tro les permitiese “compartir y conocer los avancesdel conocimiento científico”.

ÉXITO DE FARPEEN EL AUDITORIOALFREDO KRAUS83 CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍALAS PALMAS DE GRAN CANARIA

32 33

ASOCIACIONES

ASTURIAS CON LA RETINOSIS

LA ASOCIACIÓN ASTURIANAAGRADECEEL APOYO RECIBIDO EN 2007Muchas y variadas han sido las actividades que sehan llevado adelante a lo largo del año, algunas deellas dirigidas a las personas y familias afectadaspor Retinosis Pigmentaria y otras enfermedadesdegenerativas de la retina, y otras actividades fue-ron dirigidas a nuestros/as voluntarios/as, a los/asescolares y a la sociedad asturiana en general.

Entre las actividades que hemos llevado adelantedirigidas a la ciudadanía asturiana destacan las deinformación, divulgación, sensibilización, etc. Aquípodemos señalar el programa “La retinosis va ala Escuela” el concurso paralelo para escolares“Pinto retinosis”, conferencias de Isabel PinillaLozano, Soledad Mochales, José AntonioFerrero, María Dolores López Justicia y el Dr.Antonio Chacón Medina. Destacan también laCelebración del “Día Mundial contra laRetinosis” y la participación en actividades desensibilización como la Feria de asociacionesdel Ayuntamiento de Gijón y la Celebración delDía del Voluntariado y Concurso de Carteles, la

Presencia en medios de comunicación,Edición de nuestros/as boletines y revistas,Actividades de búsqueda, acogida y formaciónde voluntarios/as, como los cursos “Ayúdame a Mirarte”, Curso de acompañamiento y Braille.Entre estas actividades de acción en el entornoqueremos destacar la adaptación de nuestraweb al formato web social 2.0., la gestión yadministración de la misma, gracias a la colabo-ración y especial apoyo del Gobierno delPrincipado de Asturias. Entre las actividades dirigidas a las familias afec-tadas por la enfermedad podemos nombrar por unlado las de Ocio y tiempo libre, como han sidolas deportivas: la ruta por la Senda Norte en elConcejo de Avilés y Castrillón, u otras como lostalleres de relajación, memoria, taller de radio,taller de gofrado, etc. También las formativascomo “Convivir con Retinosis” dirigida a fami-liares, cursos de informática en Oviedo, Gijóny Avilés, y también cursos de Braille y de ayu-das técnicas. La atención psicológica de per-sonas afectadas y familiares también ha ocupa-do un espacio importante en nuestra asociación alo largo del año 2007. Además de todas estas acti-vidades seguimos ofreciendo nuestros serviciosde Información, Asesoramiento y Orientacióndesde nuestras oficinas de Oviedo y Gijón.

Además de resaltar y agradecer el apoyo deadministraciones públicas como el Gobierno delPrincipado de Asturias, Ayuntamiento de Oviedo,Gijón, Avilés y Corvera de Asturias. Y otras entida-des privadas como la Fundación La Caixa,Fundación Bancaja y La Obra Social Caja deMadrid.

En este 2007 que termina debemos agradecerel importante esfuerzo de la Obra Social yCultural Cajastur, especialmente a su director,D. José Vega por acompañarnos en laAsamblea General de socios y por su compro-miso personal en la lucha contra la ceguera yel apoyo a nuestros proyectos a lo largo detodo el año.

D. José Vega Martínez, Director de la Obra Social y Cultural Cajastur (2º por la derecha) en la comida de hermandad trasla Asamblea General de Socios

VISIÓN31

LA VILLA MARIANA DE TERORRENUEVA SU APOYO A LARETINOSIS

EL ILMO. ALCALDE DETEROR RECIBE A UNA OMI-SIÓN DE LA ASOCIACIÓNCANARIA DE RETINOSIS Y DEFARPE.Como cada año, con motivo del Día Internacionalde las enfermedades degenerativas de retina, queha sido celebrado durante la última semana deseptiembre, la asociación se vistió de gala con laparticipación de la comisión de FARPE en su standen el Congreso 83ª Edición de la SociedadEspañola Oftalmológica en el auditorio AlfredoKraus de Las Palmas de G.C, donde su participa-ción fue relevante por su entrega en informar ydocumentar a más de 2.500 profesionales de laOftalmología.

Durante los días que duró el congreso se consi-guió repartir 1500 ejemplares de “La RetinosisPigmentaria en España estudio Clínico Genético”y 2000 trípticos con simuladores de la visión deRP. Los asistentes al congreso, además, pudierondisfrutar de una exhibición continua de un DVD,realizado para dicho evento, en el que se mostra-ban imágenes de laboratorios de investigación a lavez que se exponía un discurso en pro a la inves-tigación y a FARPE. Este vídeo se puede descar-gar en la sección de vídeos de la página web deretinosis: http://blogs.retinosis.org/?p=47

A pesar de no tener suficiente tiempo, cuatro días,para el calendario tan intenso, conseguimos com-pletar la programación establecida.

Hemos de destacar y agradecer la recepcióndel Sr. Alcalde de Teror Juan de Dios RamosQuintana, la concejala de Servicios Sociales, yla concejala de Salud Pública y del Mayor, enla Sala de Plenos del Ayuntamiento de Teror.Durante este acto se realizó la entrega demetopas, además de una visita cultural a laVilla Mariana de Teror, al Instituto Canario deInvestigación Biomédica, a la delegación de laONCE en Canarias y a su Delegado y al conse-jo territorial de Canarias en la ONCE.

Durante el congreso logramos realizar múltiplescontactos con profesionales de la Oftalmología,como las empresas bio-médicas, y además pudi-mos disfrutar de las ponencias satélites dadas porla Dra. Rosa Coco y Elvira Martín, con una granparticipación de aforo. Finalmente la culminaciónde nuestros esfuerzos se hizo patente durante laceremonia de apertura del congreso, cuando laconsejera del Servicio Canario de Salud dirigióunas palabras hacia la labor de FARPE.

Para finalizar me gustaría agradecer, en nombrede la asociación a aquellas personas que partici-paron en todas estas jornadas y ayudaron a cum-plir los objetivos programados.

IV JORNADA DE COMUNICACIÓNSOBRE LAS ENFERMEDADES DELA RETINA

LA INFORMACIÓN Y LA CON-VIVENCIA ENTRE SUSSOCIOS, UN OBJETIVO BÁSI-CO DE LA ASOCIACIÓN DEANDALUCÍA.El pasado día 20 de Octubre celebramos la IVJornada de Comunicación sobre las enfermeda-des de la retina en el salón de actos del Pabellónde la ONCE, en la Isla de la Cartuja (recinto de laExpo 92), cumpliendo con uno de los objetivosbásicos de la Asociación “Información yConvivencia”.

Juan de Dios Ramos, Ilmo. Alcalde de Teror, junto amiembros de la Asociación Canaria y de FARPE

34 35

El acto estuvo presidido por su presidente,Audifacio Reyes Falder y colaboraron con sendasconferencias, el Dr. D. Jesús Montero Iruzubieta,presidente de la Sociedad Oftalmológica deAndalucía y responsable del área de superficieocular del Servicio de Oftalmología del HospitalVirgen Macarena de Sevilla y la Dra. Dinca, neuro-fisióloga del mismo Centro. Además tuvimos elhonor de contar con la presencia de laVicepresidenta del Consejo Territorial de la ONCEen Andalucía, Doña Amparo Cruz.

Estos dos doctores desarrollaron sus conferen-cias con una disertación asequible para todos,ayudados por diapositivas que ampliaban su com-prensión. El Doctor Montero, nos expuso de formaamena las diversas enfermedades de la retina,priorizando la retinosis pigmentaria y la DoctoraDinca ajustó su conferencia a la exposición de laspruebas de Potenciales Evocados y en general larelación de los órganos oculares con la función delcerebro.

Al final de las disertaciones se abrió un coloquiocon los asistentes, socios y familiares, durante unahora, en numerosas preguntas dirigidas a losDoctores, que aclararon dudas de todo tipo.

Terminado el acto disfrutamos de un tiempo deconvivencia entre todos, donde las relaciones y lasexperiencias comunes con la enfermedad, fueronla pauta común.

CASTILLA-LA MANCHA SESUMÓ AL DÍA MUNDIAL DE LARETINOSIS

LA ASOCIACIÓN MANCHEGADE RETINOSIS ORGANIZÓ UNJORNADA CIENTÍFICA CONTAL MOTIVODeseamos resaltar que hemos podido hacer acti-vidades en este año 2007 gracias a la ayuda quehemos conseguido por parte de la Consejería deSanidad de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha. a pesar de la merma en la cuantía dela subvención, de bien nacidos es el ser agradeci-dos de ahí que manifestemos públicamente esteagradecimiento antes de exponer nuestra labor.

Llevamos a buen término el día Mundial de laRetinosis Pigmentaria, pudiendo contar no sólocon la inestimable presencia y apoyo de nuestraadmirada Inés Romero sino que además pudimoscontar con los doctores Dª Elvira MartínHernández y D. Pedro de la Villa que ofrecieronuna Conferencia de calidad en el Salón de Actosdel Colegio de Aparejadores y ArquitectosTécnicos de Albacete(COAAT) También tuvimosel privilegio de contar con la presencia de laDelegada de Sanidad en Albacete, Dª Maria Ánge-les López Fuster .Esta charla tuvo lugar en elSalón de Actos del Colegio de Aparejadores yArquitectos Técnicos de Albacete (COAAT) quenos cedió sus excelentes instalaciones ,el sábado22 de Septiembre, finalizando con una comida deHermandad entre Afectados y especialistas en elHotel San Antonio

CASTILLA Y LEÓN SE VUELCACON LA INVESTIGACIÓNEl pasado día 30 de junio la Asociación de Castillay León de Retinosis Pigmentaria, celebró unaJornada de Salud y Encuentro donde se habló delas enfermedades hereditarias de la retina, en elSalón de actos de la Caja España de Valladolid.

El acto fue presidido por miembros de la Junta deA.C.L.A.R.P. La inauguración del Acto fue a cargode D. Rafael Sánchez Herrero, Director Técnicode Atención Primaria de SACYL

VISIÓN31

En este acto se invitó a participar a tres investiga-dores de lujo, como son:Dra. Rosa Coco Martín, Doctora en Oftalmologíadel Instituto de Oftalmobiologia Aplicada (IOBA);Dra. Roser González Duarte, Catedrática deGenética de la Universidad de Barcelona; Dr.Nicolás Cuenca Navarro, Doctor en BiologíaCelular por la Universidad de Alicante.

La doctora Rosa Coco centró su exposición sobrela importancia de un buen diagnóstico clínico queponga nombre y apellidos a las diferentes enfer-medades hereditarias de la retina que aunque consíntomas parecidos son diferentes.Un buen diagnóstico clínico puede ofrecer un pro-nóstico mucho más acertado y no podemos olvidarque algunas de las enfermedades hereditarias dela retina tienen tratamientos paliativos, por lo quees muy importante diferenciarlas adecuadamente.

La doctora Roser González basó su exposición enla importancia de un diagnóstico genético parapoder en unos casos confirmar el diagnóstico clíni-co, apoyar a las parejas jóvenes en la planificaciónfamiliar en otros y afinar el pronóstico de la enfer-medad en la mayoría. Además hay que destacarque sólo teniendo un buen diagnóstico clínico ygenético las familias afectadas de retinosis podránbeneficiarse de los ensayos clínicos en humanosque están próximos a realizarse.

El Doctor Nicolás Cuenca centró su exposición enlos distintos tipos de Terapias que se están pro-bando tanto en modelos animales como en ensa-yos clínicos en humanos tendentes a curar y/oprevenir la retinosis pigmentaria y otras enferme-dades afines de la retina. Dependiendo del estadode nuestras retinas podremos aplicar una y otraterapia buscando en unos casos la curación, larestauración o la sustitución de la misma por otras.

Al término de sus exposiciones se realizó un colo-quio entre los asistentes en el cual hubo muchasintervenciones, los asistentes a este acto fueronmás de 200 personas y una vez finalizado elmismo se celebró una comida en un restaurantecéntrico de la ciudad.

En la celebración de esta Jornada colaboraronCaja España, la Consejería de Salud de la Juntade Castilla León, la Consejería de Familia eIgualdad de Oportunidades, la ONCE de Castilla yLeón, el Ayuntamiento de Valladolid y la FundaciónLucha Contra la Ceguera.

DÍA A DÍA CON LA RETINOSISLA ASOCIACIÓN CATALANACULMINA 2007 CON UNA CON-FERENCIA DIVULGATIVALa Associació d’Afectats de RetinosisPigmentaria de Catalunya (AARPC) celebra el 1de diciembre en la Delegación Territorial deONCE Cataluña dos conferencias de divulga-ción científica para todos sus socios.

Los temas tratados son “Pruebas básicas para eldiagnóstico en las distrofias retinianas” a cargo delDoctor Jaume Català Mora, Oftalmólogo delHospital Sant Joan de Déu, Hospital de Bellvitge,Institut Oftalmològic de la Clínica del Pilar deBarcelona y del Instituto Balear de Oftalmología. Acontinuación, la conferencia “El día a día conRetinosis Pigmentaria: dificultades y recursos”, acargo de los técnicos de rehabilitación de la ONCECataluña, Mª Ángeles Matey García y Mª JoséGuijarro Herrero.

Ambos temas no han sido tratados hasta ahorapor la AARPC y se consideran de gran interés paratodos los afectados.

Las conferencias programadas se suman a lasactividades ya realizadas por la Asociación en lasFiestas de la Mercé de Barcelona el pasado sep-tiembre para conmemorar el Dia Internacional deRetina.

36 37

CANTABRIA COMO DESTINOLA ASOCIACIÓN ARAGONESAREALIZA SU DÍA DE CONVI-VENCIA EN NOJA,CANTABRIA.Los pasados, ocho, nueve y diez de Junio, nuestraasociación celebro un fin de semana de conviven-cia, como ya viene haciendo desde prácticamentesu creación. Este año fuimos a Noja, Cantabria,visitando Santander, Santillana del Mar e Isla.Lascincuenta y cuatro personas que llenamos el auto-bús, quedamos encantados de la magia deCantabria, incluso el tiempo fue magnifico, lucien-do el sol todos los días.Esta experiencia de convi-vir afectados por retinosis pigmentaria, en un hoteltres días, comer juntos, compartir actividadesresulta muy gratificante, ya que hay disponibilidady tiempo para conocernos un poco mejor y com-partir ilusiones y esperanzas, los problemas deldía a día y sobretodo la esperanza de la investiga-ción, la lucha diaria de todos los que estamosimplicados, para que un día no lejano la retinosispueda tener un tratamiento que al menos frene elavance de la enfermedad, y podamos tener todosidentificado nuestro Gen. Quizás este año este-mos todos un poco más esperanzados y conten-tos, como todos decimos la unión hace la fuerza ytodos estamos de acuerdo en que hay que luchar,hasta conseguirlo.

UNA IMPORTANTE RUTINARETINA COMUNIDADVALENCIANA CONSOLIDA UNGRAN ESPECTRO DE ACTIVI-DADES.Tras el periodo estival se han retomado las activi-dades habituales, entre las que figura la puesta enmarcha de la lotería de Navidad con el reto derepetir el resultado del año pasado y conseguirvender el número completo.

Así mismo, se reanudan el grupo de ayuda mutuay el de habilidades sociales, que tan buenos resul-tados están dando, así como las visitas individua-les con el equipo psicológico a todos aquellossocios que lo soliciten.

Se retoma el proyecto de rehabilitación de niñoscon implante coclear con el apoyo de una logope-

da. En la actualidad se está tratando a cuatro deellos y se espera continuar siempre y cuando lassubvenciones lo permitan. Para ello se estáhaciendo un gran esfuerzo en explicar la induda-ble importancia de este empeño.

Los cursos de lenguaje de signos han adquiridouna gran difusión entre todos aquellos estudian-tes, familiares y amigos de afectados que por unascausas u otras, pretenden conseguir las habilida-des necesarias para comunicarse con el colectivosordo ciego. Tanto es así que esta temporada sevan a realizar cursos en tres niveles, desde losque ya dominan prácticamente éste lenguajehasta los que entran en contacto con él por prime-ra vez.

Mientras tanto, se sigue ampliando el número deafectados que pasan por la Unidad de Referenciaen Retinosis Pigmentaria de la ComunidadValenciana, al tiempo que se está procediendo aun segundo ciclo de revisiones. En el ínterin, se está aprovechando para haceralgunos estudios: El que se realiza con antioxidan-tes, en concreto con Retina Complex, está cercade alcanzar los 100 afectados pretendidos en unprincipio y luego solo restará esperar el año deadministración de los últimos seleccionados paraconocer los resultados. Se ha colaborado también en un estudio con elobjetivo de comprobar si el Edema MacularQuístico en afectados por R.P. (lo padecen un 15%de los afectados) se correlacionaba con la mayorpresencia de alguna proteína en el humor vítreo,cuestión que se ha podido corroborar aunque ellono supongo ningún adelanto por el momento en eltratamiento de esta patología.

VISIÓN31

¡Ya han pasado seis meses desde nuestra apari-ción en el número 30 de esta revista! Corre el tiem-po más deprisa que nuestras experiencias. Y esta-mos de nuevo para comentaros algunas de lascosas más interesantes que han ocurrido en laAsociación Retina Navarra.

En los meses de julio y agosto no hemos cerradola Asociación, sino que hemos seguido proponien-do actividades de tipo lúdico, como son visitas alocalidades en fiestas y asistencia a espectáculosde cine y teatro, entre los que destacamos unocorrespondiente a la despedida de Moncho Borrajoen Pamplona y otro con la comedia “Las señoritasde Trevelez”.

El mes de septiembre lo dedicamos a preparar de

forma más intensa la Exposición “La ceguerapuede vencerse”, en reuniones con los técnicos ypersonas que iban a realizar el montaje de lamisma. No olvidamos el cine adaptado, proyectan-do la película “Una mujer invisible”.

El mes de octubre ha sido uno de los más intensosde los últimos años, con nuestra presencia ene.Festival de Cine de Pamplona, en el que se hanproyectado 32 cortometrajes con adaptación deaudiodescripción. En este mismo Festival, conce-dimos el día 5 de octubre el Premio al Mejor Guióncon temática sobre discapacidad, que lo merecióInés Quintana por su obra “Sin un sentido”. EstePremio lo entregó doña Marta Álvarez, DirectoraGeneral del Departamento de Asuntos Sociales delGobierno de Navarra .

�COMPARTIENDO CAPACIDADES,VALORES E IDEAS�

El 20 de octubre, en el hotel Reino de Navarra secelebraron las XIII Jornadas de Retina, con lasponencias de la Dra. Isabel Pinilla y el Dr. RafaelNavarro, que intervinieron, respectivamente, contemas relacionados con las investigaciones en fár-macos, células madre y visión artificial. Estuvieronpresididas estas Jornadas por doña María Kutz,Consejera de Salud del Gobierno de Navarra,acompañada de José María Casado, comoPresidente de la Asociación y de Andrés Mayor,como Patrono de la Fundación Lucha contra laCeguera. Destacamos, por su importancia, la par-ticipación del equipo del hospital virgen del Caminoque lleva el diagnóstico y seguimiento de las per-sonas afectadas de enfermedades de retina enNavarra. Fue una actividad muy deseada, en laque participaron más de 80 personas, finalizandocon una comida de convivencia.

El 23 de octubre asistimos en la Catedral dePamplona a una demostración de instrumentosantiguos, que pudimos percibir por el tacto y com-probar sus características de tamaño, material ysonido. Se complementó esta actividad con unascanciones antiguas que nos ofreció el coro de laCapilla de la Catedral. Algo impresionante en esemarco histórico.

También, el 27 de este mes de octubre pudimosdisfrutar de la representación de “Cyrano deBergerac”, con audiodescripción, en el teatroJulián Gayarre, de Pamplona.

Ya en el mes de noviembre hemos inaugurado eldía 8 la exposición “La ceguera puede vencerse”,que estará abierta hasta el próximo 9 de diciembre.Y dedicamos nuestra labor a promocionar las visi-tas y las actividades paralelas que están organiza-das alrededor de esta exposición. No nos olvida-mos del cine y del teatro adaptados y hemos podi-do proyectar la película “Bajo las estrellas”, que harecorrido las ciudades de Madrid, Zaragoza,Barcelona y Oviedo. Así mismo, hemos asistido ala representación del ”Don Juan Tenorio” de JoséZorrilla.

Esperamos que lo que resta de año sea tanfavorable para nuestra Asociación como lo hasido hasta ahora. Y esperamos que laExposición “La ceguera puede vencerse”tenga el éxito en la promoción del conocimien-to de FUNDALUCE que todos deseamos. Unsaludo y feliz año 2008.

VISIÓN31

LOS LECTORES DE VISIÓN

En Madrid se celebró en la Fundación JiménezDíaz un simposio para afectados del Síndromede Bardet Biedl (SBB). En Espana aún no exis-ten grupos de autoayuda para afectados delSíndrome de Bardet Biedl y sus familiares.

Aunque el período preparativo había sido muycorto, el simposio fue visitado por 30 participantes,entre ellos familias afectadas, estudiantes, médi-cos e investigadores.

Franziska Kellermann y Manuel Rodríguez, miem-bros del brupo alemán, presentaron los propósitosy las actividades del grupo de SBB a desarrollar enEspaña. El Dr. Rainald von Gizycki disertó sobre eldesarrollo de la red de las enfermedades retinia-nas raras en Alemania.

Por último la Dra. Diana Valverde, genetista de laUniversidad Vigo (Galicia), presentó su informesobre los resultados actuales de investigación enmateria del SBB.

El síndrome de Bardet Biedl en EspañaEn España existe desde el año 1990 una red deseis centros de investigación y clínicas (EsRetNet)en la cual se investigan y se analizan las diferen-tes formas hereditarias retinianas desde la pers-pectiva molecular con división de trabajo. Esretnetexpuso en el simposium un estudio en el cual serecogen los resultados de 49 familias con 64 afec-tados de SBB. Un resultado de este estudio es queen el 50 % de los afectados españoles, se les haencontrado la mutación del gen BBS1. Hastaahora la mutación más conocida (M390R) existeen el 20 % de todos casos encontrados de todaslas otras populaciones. El EsRetNet colabora conDr. Philip Beales, Institute of Child Health(Londres), Dr. Mandel (Universidad Strasburgo),Dr. Nishimura (Universidad Iowa) y Asper

Ophthalmics en Estonia. Ellos desarrollaron encomún un chip con cual se puede aprobar genéti-camente cerca de todas las 13 mutaciones conoci-das. Esto permite un análisis rápido de todas muta-ciones y da una vista general sobre la completasituación molecular. La correlación de genotipica-ción y fenotipicación entre los afectados es muydifícil y debido a la gran variabilidad y la heteroge-neidad de los síntomas clínicos el estudio aún nose ha concluído.

ConclusionesEl grupo alemán del Síndrome de Bardet Biedlanimó a los presentes a crear el grupo en Españay se comprometió a mantener el contacto dándolesconsejos y apoyándoles intercambiando informa-ciones. Estos contactos deberán ser llevados porManuel Rodríguez porque él domina el español. Labase se constituyó y despertó el interés. Peroahora se necesita la voluntad y el compromiso defamilias afectadas y las asociaciones de Retinosis.

El grupo español de afectados se ofreció para par-ticipar en el estudio de la Universidad Essen, lacual trata el SBB en la edad del niño y el adoles-cente. Los datos se recogen en un cuestionariocual tiene que rellenar el médico del afectado. Estosolamente puede ser ventajoso para los afectadossi los clínicos alemanes intercambian sus conoci-mientos sólidos y sus experiencias con los de losgenetistas españoles. También sería deseable lacooperación con otros investigadores y clínicoseuropeos e internacionales para poder empezar atematizar el tan complejo tema del Síndrome deBardet Biedl.

Franziska Kellermann, Manuel Rodríguez y Dr.Rainald von Gizycki

LOS PACIENTES SE ORGANIZAN

40 41

LOS LIBROS DE VISIÓN

El libro, que contiene un CD con la versión habla-da del texto, pasa revista a conceptos que vandesde la definición de la enfermedad, los sínto-mas, el número de afectados, las formas sindrómi-cas más frecuentes, es decir asociadas a otraspatologías, como los Síndromes de Usher, o el deBardet-Biedl. También se explican los últimos tra-tamientos, es decir, si son eficaces la oxigenotera-pia hiperbárica, la ozonoterapia y la electroestimu-lación o el consumo diario de vitaminas.

Además, el manual, que pretende ser un texto dedivulgación, explica las posibles causas, las for-mas de transmisión, las pruebas e instrumentosespecializados para detectar la enfermedad, losprogramas de rehabilitación y las ayudas técnicas.Además, las principales líneas de investigación,como la aplicación de factores neurotróficos, eltrasplante celular, la terapia génica o las diferentessustancias y fármacos que puedan inhibir total oparcialmente el proceso de degeneración de losfotorreceptores.

Por último, en el terreno más personal, se explicanlas reacciones más frecuentes de los afectadostras saber el diagnóstico o los problemas en susdesplazamientos, en sus actividades o actossociales.

Está editado por la Cátedra de Investigación enretinosis pigmentaria “Bidons Egara” de laUniversidad Miguel Hernández de Elche, puedeconseguirse a través de las Asociaciones deAfectados de Retinosis Pigmentaria cuyo directorioestá al final de esta revista. A través de Internet sepuede consultar en la webhttp://retinosis.umh.es y http://retinosis.org

RETINOSIS PIGMENTARIA:PREGUNTAS Y RESPUESTAS

MANUAL PARA ENFRENTARSEA LA RETINOSIS PIGMENTARIA

VISIÓN30

DIRECTORIO

FUNDALUCEFundación Lucha Contra la CegueraC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail:fundaluce@retinosis.org www.fundaluce.org

FARPE Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de EspañaC/ Montera, 24 - 4 - J. 28013 - Madrid - Tel/Fax: 915 320 707E-mail: farpe@retinosis.orgPresidente: José María Casado Aguilera

Asociación Andaluza de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)C/ Resolana, 30 (Edif. ONCE) 41009 SevillaTel.: 954 901 616 - Ext. 351 Fax: 954 900 332Fax: 954 370 042 de Lunes a Miércoles de 18 a 21hE-mail: andalucia@retinosis.orgPresidente: Audifacio Reyes Fälder

Asociación Aragonesa de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Pº de Echegaray y Caballero,76 (Edif. ONCE) 50003 ZaragozaTel.: 976 282 477 - Ext. 210 E-mail: mtmelero@able.esPresidente: José Luis Catalán Sanz

Asociación Asturiana de Retinosis Pigmentaria (A.A.R.P.)Hospital Central de Asturias, C/ Julián Clavería, s/n 33006 Oviedo - AsturiasTel./fax: 985 106 100 - Ext. 36508 E-mail: asturias@retinosis.orgPresidente: Andrés Mayor Lorenzo

Asociación Canaria de Retinosis PigmentariaAv. Primero de Mayo, 10 (Edif. ONCE) 35002 Las Palmas de Gran CanariaTel.: 928 431 411 - Fax: 928 364 918E-mail: Página web http://canariasretinosis.orgPresidente: Germán López Fuentes

Asociación Cántabra de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.C.A.R.P.)Mies de Millajo 1. 39002 Santander - CantabriaTel. - Fax: 942 320 233 Presidente: Inocencio González Demetrio

Asociación de Castilla - La ManchaC/ Bajada de San Juan, 1 (Edif. ONCE) 02001 AlbaceteTel.: 967221540- Fax: 967 523 862E-mail: lamancha@retinosis.orgPresidente: Antonio Gómez Ibáñez

Retina Comunidad ValencianaAv. Barón de Cárcer, 48 - 7º - J 46001 ValenciaTel. - Fax: 963 511 735web: http://retinacv.com E-mail: valenciarp@terra.esPresidente: Almudena Amaya Rubio

Retina InternationalAusstellungsstrasse 36, CH-8005 Zürich (Suiza)Tel. +41 (0)44 444 10 77 Fax +41 (0)44 444 10 70E-mail: cfasser@e-link.ch Web: www.retina-international.orgPresidenta Christina Fasser

Asociación Castellano Leonesa de Afectados por Retinosis Pigmentaria(A.C.L.A.R.P.)C/ Dos de Mayo,16 (Edif... ONCE) 47004 ValladolidTel.: 983 394 088 - Ext. 3125 Fax: 983 305 726E-mail: rpasociacion@msn.comPresidente: Félix Román Barcenilla

Asociación de afectados por Retinosis Pigmentaria de Catalunya (A.A.R.P.C.)C/ Sepúlveda, 1 (Edif. ONCE)08015 BarcelonaTel.: 932 381 111E-mail: aarpc88@virtualsd.net www.retinosiscat.orgPresidente: Jordi Pala Vendrell

Asociación Extremeña de Retinosis Pigmentaria (A.E.R.P.)C/ Alhucemas, 43 - 06360 Fuente del Maestre - BadajozTel.: 924 531 084E-mail: extremadura@retinosis.orgPresidenta: Purificación Zambrano Gómez

Asociación Gallega de Afectados por Retinosis Pigmentaria (A.G.A.R.P.)C.M.A. "Domingo García Sabell" Pl. Esteban Lareo,bloque 17 - sótano, 2ª fasePolígono de Elviña - 15008 A CoruñaTel.: 981 240 875E-mail: galicia@retinosis.org www.agarp.orgPresidente: Rocio Barral

Asociación de MurciaC/ Juan Fernández, 28 - 8º A 30204 Cartagena - MurciaTel.: 868 092 473E-mail: abr@ono.comPresidente: Luis Berrocal Balanza

Retina Navarra (A.R.P.N.)LUIS MORONDO 13 Bajo. 31006 PAMPLONA NAVARRATel.: 948 203 322 - Fax: 948 203657E-mail: navarra@retinosis.org web: http://navarra.retinosis.orgPresidente: José Mª Casado Aguilera

www.retinosis.org/ www.fundaluce.org