E V O L U C I O N

M E D I C I N A I I ao

2 0 0 6Universidad de Chile. Facultad de Medicina. ICBM. Programa de Gentica Humana. http://docencia.med.uchile.cl/evolucion Equipo docente: Germn Manrquez (Encargado, webmaster, Ayudante Grupo 6), Angel Spotorno (Coordinador, Ayudante Grupo 5), Fermn Gonzlez (Ayudante Grupo 4), Mauricio Moraga (Ayudante Grupo 3), Jos Navarro (Ayudante Grupo 2), Carlos Valenzuela (Ayudante Grupo 1), Eugenio Aspillaga (Prof. Invitado), Francisco Rothhammer (Prof. Invitado).

Mdulos de la asignatura

Sesin 1: La evolucin como proceso y como teora1. Introduccin al curso y Definiciones2.Estado actual del conocimiento sobre evolucinTeoras seleccionista, neutralista y del equilibrio intermitente.3.Bases del proceso evolutivo, informacin suscinta de eras geolgicas, diversidad actual de las especies biolgicas.4.Importancia de la gentica de poblaciones y del paradigma evolutivo en Medicina Prof. Germn Manrquez

1. DefinicionesEvolucin: Modificacin de las frecuencias gnicas de una poblacin y de su expresin fenotpica a travs de las generaciones.Proceso: Secuencia de cambios, discretos o continuos, en las propiedades de un sistema. Dichos cambios pueden ser nicos, recurrentes o peridicos.Teora: Conjunto de hiptesis o modelo que busca explicar el patrn de interaccin entre fennemos naturales, y que posee propiedades predictivas que pueden ser puestas a prueba experimentalmente.

Antecedentes (Etapa pre-darwiniana (400 AC c. 1850).

Atomismo Grecia antigua (Demcrito, Empdocles, Anaximandro).

Buffon (escala geolgica del tiempo) en Geologa

Lamarck en Biologa (la evolucin como un hecho)

Malthus (sobrepoblacin y lucha por la existencia)

Lyell (el cambio geolgico explica el cambio evolutivo de los seres vivos)

2. Estado actual del conocimiento sobre evolucin

El creacionismo como visin predominante en la Inglaterra victorianaCreacin divina e Inmutabilidad de las especies, hace un tiempo relativamente breveCielo y Tierra, centro y sustancia se hicieron en el mismo instante Las nubes llenas de agua y el hombre fueron creados por la Trinidad el 26 de Octubre del ao 4004 a las 9 en punto de la maanaJames Ussher, arzobispo de Irlanda (1664)

Contribucin de Charles Darwin (1859)

Propone un mecanismo para explicar la evolucinSeleccin Natural de variables ms ventajosas generadas previamente al azar y determina el modo en que este proceso ocurreDescendencia con modificacin a partir de un ancestro en comnas como la tasa de cambioEl cambio es gradual

TEORIA SINTETICA de la EVOLUCION (1938-c.1970)La evolucin es un proceso gradual que ocurre a partir de leves cambios de base gentica -mutaciones y recombinacin del material hereditario-Estos cambios se expresan como variantes fenotpicas que son sometidas, a nivel poblacional, y en distintas proporciones, a la accin de la seleccin naturalEl estudio de los eventos que ocurren a nivel interespecfico (microevolucin) es suficiente para explicar los cambios observados a nivel supraespecfico (macroevolucin)

TEORA MODERNA DE LA EVOLUCIN(c. 1970 presente)George C. Williams (1968) critica el carcter tautolgico de las explicaciones de la adaptacin, centrada en el concepto de sobrevivencia de los ms aptos

W. D. Hamilton y John Maynard Smith (c. 1970) Desarrollo matemtico predictivo de la propuesta de Darwin sobre Seleccin sexual para explicar casos no incorporados en el paradigma de la Seleccin natural (altrusmo)

Moto Kimura (1968). Teora Neutralista de la evolucin molecular. La mayor parte de las variantes gnicas son selectivamente neutras.

TEORA MODERNA DE LA EVOLUCIN(c. 1970 presente)Niles Eldredge y Stephen Jay Gould (1972) Teora del equilibrio intermitente. Macroevolucin es un proceso desacoplado causalmente de la microevolucin que se expresa en el registro fsil como la ausencia de datos, seguido de largos perodos de estasis o constancia morfolgica.

Richard Lewontin y Stephen Jay Gould (1979) Crtica al programa adaptacionista (Las espandrelas de San Marcos y el paradigma panglossiano) IMPORTANTE! CUANDO APAREZCA ESTE SIMBOLO VER ARTICULO EN SITIO WEB DEL CURSO, PINCHANDO NUEVOS ARTICULOS, EN PAGINA DE INICIO

Stephen Jay Gould, The Structure of Evolutionary Theory, Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press, 2002, We started small as a consequence of our ignorance and lack of perspective, not from modesty of basic temperament. As stated before, we simply didn't recognize, at first, the interesting implications of punctuated equilibrium for macroevolutionary theoryprimarily gained in treating species as Darwinian individuals for the explanation of trends, and in exploring the extent and causes of stasis. With the help of S. M. Stanley, E. S. Vrba and other colleagues, we developed these implications over the years, and the theory grew accordingly. But we never proposed a radical theory for punctuations (ordinary speciation scaled into geological time), and we never linked punctuations to microevolutionary saltationism.

TEORA MODERNA DE LA EVOLUCIN: DESARROLLOS RECIENTES(c. 1980 presente)Teora del origen celular de los organismos por endosimbiosis (Simbiognesis) Lynn Margullis. Mutation is not enough! Especiaicn por simbiosis enfatiza carcter cooperativo de la evolucin, frente al supuesto de competencia y lucha permanente

TEORA MODERNA DE LA EVOLUCIN: DESARROLLOS RECIENTES(c. 1980 presente)Enfoque Evo-Devo. Enfatiza importancia de los cambios ontogenticos para explicar el cambio filogentico (rol de genes hometicos y de otros factores de regulacin del genoma)

Especiacin por Transferencia gnica horizontal. Entrega evidencias sobre rol de transferencia de material hereditario por transfeccin bacteriana y posterior aislamiento reproductivo de especie transfectada. Consecuencias para la especiacin.

3. Bases del proceso evolutivoEvolucin: Modificacin de las frecuencias gnicas de una poblacin y de su expresin fenotpica a travs de las generaciones.

Proceso: Secuencia de cambios, discretos o continuos, en las propiedades de un sistema. Dichos cambios pueden ser nicos, recurrentes o peridicos.

ADAPTACION: Radiacin adaptativa de linajes animales y vegetales en nuevos ambientes

ESPECIACION: Formacin de nuevas especies por aislamiento reproductivo, gentico,ecolgico

EXTINCION: Causas estocsticas, nicas, peridicas o recurrentes

Factores evolutivos

MUTACIN

DERIVA GNICA

SELECCIN

MIGRACIN

APAREAMIENTOS NO AZAROSOS

Los cambios evolutivos ocurren a escala ecolgica y geolgica

Lnea del tiempo en evolucin

Eon (proterozoico -4500 My -500 My, fanerozoico -500 My 0)

Era

Perodo

Escala del cambio evolutivo en Hominoidea

Caracteres ancestrales = 0Caracteres derivados = 1

Diversidad actual de los seres vivos

No olvidar consecuencias de las extinciones en masa!

4.Importancia de la gentica de poblaciones y del paradigma evolutivo en MedicinaGentica de Poblaciones: Estudia la distribucin y modificacin de las frecuencias allicas entre generaciones, debido aSeleccin, Deriva gnica, Mutacin, Migracin, Apareamiento diferencialBasa sus conclusiones en la puesta a prueba del teorema de Hardy y WeinbergPermite predecir las causas del cambio evolutivo de una poblacin en particular

4.Importancia de la gentica de poblaciones y del paradigma evolutivo en MedicinaEjemplo de mutacin CCR5-32 y su relacin con el HIV-I Aumentar la frecuencia del gen mutante en el futuro, impidiendo nuevas pandemias de SIDA? (modelo 40 generaciones en mil aos de evolucin)a) Frecuencia CCR5-32 alta (20%) y el 25% de los individuos muere sin reproducirse. Situacin irreal. La ms alta frecuencia conocida del alelo d32 se da entre judos ashkenazim, mientras que la ms alta tasa de infeccin corresponde a poblaciones de Africa central.b) Frecuencia CCR5-32 promedio en Europa flucta entre 0.1% y 1%, y la tasa de infeccin est por debajo del 1%c) Frecuencia CCR5-32 promedio en Africa es del 0.01% y 1%, y la tasa de infeccin es del 25%. Nuevamente, la frecuencia del alelo d32 no vara

4.Importancia de la gentica de poblaciones y del paradigma evolutivo en MedicinaEvolucin de los patgenos y la resistencia a los antibiticosHiptesisLas poblaciones bacterianas evolucionan en respuesta a la seleccin impuesta por el uso de antibiticosPrediccinSi disminuye el uso de antibitiocos, disminuir la cantidad de cepas resistentes a antibiticosEjemplo (Austin, 1999)

Medicina evolutiva (ME): estudio de las enfermedades del ser humano en un contexto evolutivoObjetivo: Explicar la vulnerabilidad del organismo humano a factores patgenos y endgenos desde un enfoque poblacional y evolutivoProblemas: Cul es el rol de los procesos selectivos, la deriva gnica, las mutaciones, las migraciones, las relaciones huesped-hospedero, etc., en la respuesta inmune, el envejecimiento, el cncer, la depresin, la menarquia y la menopausia, el llanto del recin nacido, etc?Cun determinate es el origen evolutivo, el diseo anatmico y la informacin contenida en el genoma de la especie humana para explicar las enfermedades?

www.terra.es/personal/cxc_9747/EvolucionBiologica.htmlwww.talkorigins.org/SITIOS WEB Y TEXTOS RECOMENDADOShttp://docencia.med.uchile.cl/evolucionSITIO DEL CURSO EVOLUCIONFac. Medicina, U. de ChileTEXTOS