E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T H
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ENFERMEDAD DE CHARCOT- MARiE-TOOHT Guadalupe Robledo Barriga Neurología 702
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it`s a short reveiw on Charcot-marie-toth disease..
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ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARiE-TOOHT
Guadalupe Robledo Barriga
Neurología 702
Guadalupe Robledo Barriga
Neurología 702
La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886:
Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia
Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.
Nombres alternativos…
Disfunción hereditaria del nervio peroneo
Neuropatía hereditaria del peroneo
Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo
Neuropatía hereditaria sensoriomotora
Características Clínicas Generales…
Enfermedad hereditaria de los nervios periféricos
Autosómica dominante y ligada al sexo cromosoma X
Existen al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta enfermedad.
1 de cada 2500 Afecta nervios motores
y sensitivos
Aparece entre los 10 y 20 años
Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)
No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad
La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar
Características típicas del diagnóstico:
- Debilidad y atrofia muscular distal
- Alteraciones de la sensibilidad
- Reflejos tendinosos profundos ausentes o hipoactivos
- Al principio afecta pies y piernas y
- Pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna.
- Antecedente de marcha equina
- Dificultad para levantar el pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.
- Cuadros dolorosos infrecuentes
Síntomas…
Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)
Deformidad del pie (arco del pie muy alto)
Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas
Entumecimiento en el pie o pierna Marcha espasmódica en la cual el pie
golpea fuertemente el piso Debilidad de las caderas, piernas o pies
Consideraciones genéticas…
Enfermedad autosómica dominante x duplicación del gen (PMP-22)cromosoma 17, que posee instrucciones para producir la proteína 22 de la mielina
La proteína PMP-22 es un componente esencial de la capa de mielina. Un exceso de este gen hace que la estructura y la función de la capa de mielina sean anormales
Cromosoma 17: 1600 genes = 80 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mamaRetinitis pigmentariaSíndrome de San FillipoEnfermedad de AlzheimerSíndrome de Usher…
Clasificación por fenotipo…
CMT 1 (forma desmielinizante)
CMT 2 (secundarias a degeneración axonal)
CMT- 1
Alteraciones electrofisiológicas de decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva (< 38 a 40 m/s)
Neuropatía desmielinizante hipertrófica (bulbos de cebolla)
CMT1A CMT1B neuropatía hereditaria con
predisposición a parálisis compresiva.
CMT-2
Preservación relativa de la vaina de mielina
Velocidad de conducción nerviosa normal Anormalidades en el axón de la célula
nerviosa periférica Afección intensa de los músculos
intrínsecos de las manos Las úlceras en extremidades es un signo
notables
CMT-3 Enfermedad de Déjerine-Sottas
CMT-4 formas autosómicas recesivas de CMT: Enfermedad de Refsum
CMTX variante ligada al cromosoma X
Estudio del paciente…
El diagnóstico clínico de neuropatía periférica hereditaria debe descartar:
- Neuropatías por DM- Por alcoholismo,- Intoxicación x metales pesados- Inmunitarias
En algunos casos los únicos sxs de enfermedad son el pie cavo de grado leve y la disminución de los reflejos
tendinosos profundos
En los pacientes sin afectación sensitiva aparente, de debe considerar Trastornos primarios del sistema motor: Esclerosis lateral amniotrófica juvenil, atrofia muscular espinal distal…
Los antecedentes familiares son relevantes.
Enfermedad de Déjerine-Sottas (CMT3)
También se le llama: NEUROPATÍA HIPOMIELINIZANTE CONGÉNITA (CHN)
Sujetos que nunca han caminado o q perdieron esta capacidad de locomoción en la lactancia o niñez
Es una polineuropatía desmielinizante hipertrófica
La velocidad de conducción del impulso disminuye a 10 m/s
Incrementan las proteínas del LCR
Comienza en la infancia.
Los bebés padecen de atrofias y debilidades musculares severas y problemas sensoriales.
Puede ser debido a una mutación específica puntual del gen P0 ó a una mutación puntual del gen PMP-22.
ENFERMEAD DE REFSUM: CMT4
Trastorno autosómico recesivo Se caracteriza por una
polineuropatía desmielinizante sensitiva y motora, progresiva
Asociada a ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria
Otras características: sordera nerviosa, miocardiopatía, cararatas e ictiosis.
Cegura nocturna es el síntoma inicial
Elevación de proteínas del LCR
DX. niveles elevado s de ácido Fitánico en suero y orina
TX. evitar las fuentes alimentarias de ácido fitánico y aplicar plasmaféresis (en caso necesario).
CMT-X Neuropatía desmielinizante en la q no existe
transmisión de varón a varón: Los varones que heredan un gen transformado de
sus madres presentan síntomas moderados a graves de la enfermedad que comienza al final
de la niñez o en la adolescencia
Las niñas que heredan un gen transformado de un padre y un gen normal del otro padre pueden desarrollar síntomas leves en la adolescencia o más tarde, o no desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.
Las velocidades de conducción nerviosa presentan grandes variaciones
10% de CMT
