UNIVERSIDAD AUTÓNOMA “BENITO JUÁREZ” DE OAXACAFACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGÍA

DEFINICIÓN…• La anemia de hematíes falciformes es un padecimiento

hereditario, como gen autosómico codominante. • Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como

portadores o que tienen el rasgo drepanocítico.• Los heterocigotos (SS) sufren de anemia drepanocítica

Fundamentos de Hematología, Ruiz Argüellez

DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA

• 20-40%• 8% de los

africanos- americanos (AS)• 0.1- 0.2 (SS)• Panamá, (AS) 30%• México, Costas del Golfo y

del Pacífico, HbS frecuente(Lisker, y cols.)

• 7 % Liga Nacional de Futbol Americano en EU son portadores de HbS

FISIOPATOLOGÍA

pO2

Hb polimeriza

Formación de cristales o tactoides

Rigidez de los

eritrocitos

Estancamiento de los

eritrocitos

Hb

pO2 NL.

SOLUBLE

es la crisis vaso-oclusiva, también llamada crisis dolorosa, obstrucción de vasos sanguíneos de pequeño calibre , hipoxia tisular, necrosis y dolor severo.

CRISIS DOLOROSA

Obstrucción de vasos sanguíneos

de pequeño calibre, hipoxia

tisular, necrosis y dolor severo

Crisis vaso-oclusiva

Polimerización de la Hb

Deshidratación, procesos infecciosos, ejercicios violentos, trabajo de parto grandes altitudes.

PORTADORES O RASGO DREPANOCÍTICO

• Asintomáticos, y a la EF, NORMALES.• Hematurias secundarias a necrosis papilar renal, otros

padecen infartos de bazo y trombosis cerebrales Hipoxia prolongada como anestesias generales con inadecuada aportación de O2, procesos neumónicos

LABORATORIALES

•No anemia y morfología normal •Manera excepcional en el frotis sanguíneo•Pruebas de inducción de los drepanocitos y de

solubilidad.•Electroforesis de Hb en acetato de celulosa (pH 8.4-8-6)

SS O ANEMIA DREPANOCÍTICA•Inicia en los primeros meses de vida.• < 5 años, la hepatoesplenomegalia es

frecuente, sin embargo, la autoesplecnectomía es frecuente

•Hipertrofia de las tonsilas faríngeas (Salles et al.) observando una prevalencia de 55.3 % de obstrucción por hipertrofia adenoides en niños y adolescentes con anemia de células falciformes.

• En su mayoría de raza negra,altos, delgados, con cráneo en torre y articulaciones hiperextendibles, crecimiento y maduración sexual retardados

• Ictericia conjuntival, úlceras maleolares, vasos retinianos tortuosos o en “tirabuzón”

• En los niños de 9 meses de edad, las crisis oclusivas determinan dactilitis o “sx mano-pie” (Entumecimiento, disestesia/parestesia, hormigueo, tumefacción dolorosa o indolora y/o eritema en manos y pies y/o incomodidad)

• Infecciones por Streptoccocus Pneumoniae • Huesos es común osteomielitis por Salmonella. • En los adultos predominan Infartos pulmonares,

infartos cerebrales o del nervio óptico.• Depósito de Hierro en corazón IC y cardiomegalia, • Crisis aplásicas descenso en la reticulocitis y de

los niveles de Hb

LABORATORIALES• Anemia normo-normo (5-9 g/dl) inicio entre los

6 y 9 meses de edad. • Anisocitosis frecuente• Observan Dianocitos y drepanocitos.• Ovaloscitos y esquistocitos. • Policromatofilia, eritrocitos nucleados y

reticulocitos.• Hiperbilirrubina indirecta, incremento de la DHL• Disminución de haptoglobina en suero • Acortamiento de la VM ertitrocito• Hiperplasia eritroide en MO

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO• 1.- Prueba de inducción de los drepanocitos positiva• 2.- Prueba de solubilidad positiva• 3.- Estudio electroforético de la hb en acetato de celulosa,

pH 8.4-8.6.• 4.- Estudio electroforético en agar de citrato 6.0-6.2

compatible con el genotipo SS.• 5.- Determinación de Hb F gte, aumentada (10-20%)• 6.- Fracción A2 de la Hb dentro de los límites normales.

TRATAMIENTO• Medidas profilácticas: Evitar cambios bruscos de temperatura,

deshidratación e infecciones. • Uso de la vacuna contra S. Pneumoniae y aplicación de acción retardada

(NIÑOS DE 4meses A 5años)• Ácido fólico

CRISIS VASO-OCLUSIVAS• Reposo, rehidratación, oxigenación y analgésicos.• Admon. De eritrocitos empacados cuando los signos y síntomas lo sugiera.

FÁRMACOS QUE IMPIDEN LA POLIMERIZACIÓN • UREA IV• CIANATO DE NA• NITRÓGENO DE MOSTAZA

FARMACOS QUE PRESERVAN LA MEMBRANA CINCCETIEDILTELURITO

Dx DIFERENCIAL

• Apendicitis