Distrofias musculares
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Health & Medicine
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Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que se caracterizan clínicamente por debilidad y atrofia musculares graves progresivas, de comienzo frecuente en la niñez.
Las dos formas mas comunes de distrofia muscular estan ligadas al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Distrofia muscular de Becker (DMB).
Clasificación
Incidencia de 1 por cada 10,000 varones.
Se manifiesta clínicamente a los 5 años de edad.
La debilidad hace depender al pte a una silla de ruedas a los 10 a 12 años de edad.
El trastorno progresa hasta la muerte en los primeros años del tercer decenio.
Distrofia Muscular Duchenne
Los primeros indicios de debilidad muscular son la torpeza y la incapacidad para seguir el ritmo de los compañeros.
La debilidad comienza en los músculos de la pelvis y se extiende después a la cintura escapular.
Hallazgo clínico: aumento de los músculos de la pantorrilla (pseudohipertrofia).
También se observan alteraciones anatomopatológicas en el corazón que causan insuficiencia cardiaca o arritmias.
La muerte se debe a insuficiencia respiratoria, infección pulmonar y descomposición cardiaca.
Comienzo en las ultimas etapas de niñez o adolescencia.
Índice de progresión mas lenta y variable.
Muchos pacientes alcanzan la supervivencia casi normal.
Es mucho menos rara la cardiopatía
Distrofia Muscular de Becker
El gen de la DMD y de la DMB esta localizado en la región Xp21 y codifica una proteína de 427 kD denominada distrofina.
La distrofina se localiza normalmente adyacente a la membrana del sarcolema en los miocitos.
Se ha localizado en las bandas I y M y desempeña el papel de mantenimiento de la membrana.
Patogenia y genética
Afectan a grupos musculares específicos, y su diagnostico se realiza fundamentalmente por el patrón de debilidad muscular.
Esta distrofias musculares de carácter autosomico afecta a la musculatura proximal del tronco y los miembros de manera similar a las distrofias ligadas al cromosoma X y se denomina distrofias musculares de las cinturas.
Distrofias musculares de trasmisión autosomica
La miotonia: la contracción sostenida involuntaria de un grupo de músculos. (síntoma cardinal).
Los pacientes se quejan de rigidez y tienen dificultad de aflojar la mano después de darla.
Comienza a menudo al final de la niñez.
En forma de alteraciones de la marcha.
Distrofia Miotonica
Secundaria a la debilidad de los músculos dorsiflexores de los pies.
Progresa a una debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y de los extensores de la muñeca.
Atrofia de los músculos de la cara y ptosis (dan lugar a la facie típica)
Calvicie frontal
Atrofia gonadal
Miocardiopatia
Afectación del músculo liso
Descenso de IgG plasmática y una curva de sobre carga de glucosa anormal.
Demencia (solo en algunos casos)
Alteraciones asociadas