Distrofia Miotonica de Steinert
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Distrofía miotónica tipo 1
Paul Martínez Huerta
304395425
Universidad de Guadalajara
Hospital Civil Fray Antonio Alcalde
Marco historicoLa distrofia miotonica tipo 1
tambien llamada Enfermedad de Steinert, quien la describio desde 1909.
IntroduccionEs un trastorno Autosomico
Dominante caracterizado por:◦Debilidad del musculo esqueletico
progresiva◦Desgaste muscular◦Miotonia◦Afecciones no musculares (defectos
en conduccion cardiaca, cataratas, alopecia frontal, compromiso intelectual).
EpidemiologiaEs la distrofia muscular mas
comun en los adultos, con una incidencia de 13.5/100,000.
Quebec, Canada es una region de alta incidencia 1:500.
Sin predileccion por algun genero.
Etiologia Expansion del
trinucleotido CTG
International Myotonic Dystrophy Consortium. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1. 2000.
GeneticaAutosomico dominante.El afectado es portador de un
gen anormal que cursa con expansion del trinucleotido CTG (region 3´ no codificante del gen de la proteina quinasa de miotonina en la region 13.2-13.3 del cromosoma 18)
Fenomeno de anticipacion.
Caracteristicas clinicas segun la repeticion de CTG
Fenotipo Signos Repeticiones de CTG
Edad de presentacion
Mortalidad esperada por edad
Normal Paciente sano 5-34 No aplica No aplica
Premutacion Ninguno 35-49 No aplica No aplica
Minima/Moderada
Cataratas, miotonia minima a moderada
50-150 20-70años >60años
Clasico Debilidad, Miotonia, Cataratas, Calvicie, Arritmias cardiacas
100-1000 10-30años 48-55años
Congenita Hipotonia infantil, Deficit respiratorio, compromiso intelectual.
>2000 Del nacimiento a los 10años
45años
International Myotonic Dystrophy Consortium. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1. 2000.
EmbarazoEl embarazo puede cursar con polihidramnios
y movimientos fetales disminuidos.La DM congenita ocurre en 25% de los
nacidos vivos de madres afectadas con DM.
Condiciones asociadasApnea del sueño e hipersomniaDefectos en la conduccion
cardiacaProlapso de valvula mitralAtrofia testicularAlopecia frontalCataratasResistencia a la insulina
Diagnostico diferencialMiopatia miotonica proximal (PROMM
o DM tipo 2)Paramiotonia congenitaMiotonia congenitaParalisis periodica sensible a potasioMiotonia inducida por drogas
(clofibrato, diazocolesterol)Sindrome de IsaacSindrome de Stiff-personDistonia
Signos y sintomasClasica. Presentacion desde la
adolescencia a los 50años. ◦Debilidad muscular progresiva de
predominio distal◦Debilidad y atrofia en cara, lengua,
faringe, maseteros, temporales, y musculos distales.
◦Miotonia (problema para relajacion de los musculos) se evalua con percusion tenar, extension de muñeca.
Facies caracteristica
Signos y sintomasArritmias y soplos cardiacosDisturbios en la funcion
respiratoriaCambios de personalidadHipogonadismoCataratas posteriores
subcapsularesAlopecia frontal
Signos y sintomasInfertilidadApnea del sueño e hipersomniaDismotilidad esofagica, disfagiaMegacolon, hipomotilidad
colonicaDegeneracion pigmentaria
macular y retinal
Distrofia miotonica congenitaEs una forma severaHijos de madres con DMSe manifiesta con:
◦Hipotonia neonatal◦Dificultad para la alimentacion◦Falla del desarrollo◦Retardo mental◦Compromiso respiratorio
ParaclinicosCK serica. Puede estar normal o
3veces elevada.EMG. Revela descargas miotonicas
acompañadas de baja amplitud, corta duracion, unidades de potenciales motores polifasicas. (util en miembros con sintomas minimos)
ParaclinicosBiopsia muscular. Evitable en la actualidad
por nuevas tecnicas con DNA.
◦Fibras atroficas tipo 1◦Excesivos nucleos centrales◦Pequeñas fibras atroficas angulares◦Aglomerados de nucleos.
ParaclinicosTest moleculares de DNA, son los
de eleccion, por su alta sensibilidad y especificidad.
Si la repeticion del trinucleotido CTG excede los 50 se considera que se padece de distrofia miotonica.
Reglas para el manejoNo hay tratamientos que reviertan el daño.El tratamiento pasa a ser sintomatico.El manejo debe ser multidisciplinario.La rehabilitacion nunca debe ser evitada.Higiene pulmonar (ejercicios respiracion profunda y
tos) Intruccion de reduccion de peso y cambio de la dieta si
hay compromiso de la deglucion por el riesgo de neumonia por aspiracion.
Pueden llegar a ser necesarias ortesis para el tobillo.Excision de cataratas. Implantacion de marcapasos si disturbios significativos.
MedicamentosUsualmente no son necesarios.Para la miotonia esta la Quinina y
procainamida si no hay problemas en conduccion cardiaca, si no se puede emplear Fenitoina.
Precaucion con otros antiarritmicos pues pueden precipitar bloqueo cardiaco.
Precaucion especial para anestesiologos pues los pacientes con DM son mas sensibles a sendantes y prolongan los efectos de la anestesia.
Curso esperado y pronosticoDM congenita. Elevado riesgo de
muerte neonatal.DM clasica. Hay significativa debilidad
muscular progresiva y compromiso sistemico
DM minima. Lenta progresion de la debilidad muscular sin afeccion cardiaca
Las principales causas de muerte son:◦Problemas respiratorios 43%◦Complicaciones cardiovasculares 20%
RecomendacionesSe debe ofrecer consejo genetico
para la reproduccion, especialmente cuando la persona afectada es mujer, por el riesgo de distrofia miotonica neonatal.Condicion %
Niño previamente afectadoNo afectadoEnfermedad severaMuerte neonatal
502525
Sin niño previamente afectadoNo afectadoEnfermedad severaMuerte neonatalAfectado tardiamente
50101030
Bibliografia ENGEL AG, FRANZINI-ARMSTRONG C (eds): Myology, 3rd ed.
New York, McGraw-Hill, 2004. American Society of Human Genetics and American College
of Medical Genetics. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. 1995
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Redman JB, Fenwick RGJ, et al. Relationship between parental trinucleotide GCT repeat length and severity of myotonic dystrophy in offspring. JAMA 1993;269:1960-1965