Distonia

Distonía: definición

La Distonía es un movimiento involuntario anormal, repetitivo,

lento que provoca torsión y/o posturas anormales.

Diagnostico DiferencialMioclonía: más rápido, no sostenidos, no producen posturasCorea: al azar, no sostenida, sin posturas anormalesTemblor: oscilación regular y rítmica, no sostenidaTics: Un impulso, puede ser rápido o lento, o no produce posturas

Diferentes fenotipos de las distonías

Fenomenología Motor relevante para la distonía

• La acción voluntaria– Determinado, anticipada, meta-dirigido el movimiento producido por la voluntad. La distonía es típicamente influenciado por el movimiento

voluntario o la postura mantenida voluntariamente, como en el apoyo antigravedad.

• Temblor distónico– Un oscilatoria espontánea, rítmica, aunque a menudo inconstante, modelado movimiento producido por contracciones de los músculos

distónicos a menudo exacerbado por un intento de mantener la postura primaria (normal). El temblor distónico no se puede aliviar al permitir que la postura distónica anormal a desarrollar plenamente sin resistencia ("punto cero"). El temblor distónico puede ser difícil de distinguir de los de tipo temblor esencial.

• Desbordarse– Desbordamiento del motor que se encuentra comúnmente en la distonía es la contracción muscular involuntaria que acompaña, pero es

anatómicamente distinto del movimiento distónica primaria. Se produce con frecuencia en el pico de movimientos distónicos.

• Espejo distonía– Espejo distonía es una postura unilateral o movimiento que es el mismo o similar en carácter a una característica distónica que puede ser

provocada, por lo general en el lado más gravemente afectados, cuando se realizan movimientos o acciones contralaterales. [47]

• El alivio de maniobras (trucos sensoriales o Gestes antagonistes)– Las acciones voluntarias que corrigen específicamente la postura anormal o aliviar los movimientos distónicos. Estos suelen ser los

movimientos simples ("gestas") que implican, o dirigidos a, la región del cuerpo afectada por distonía, Pero no consiste en una oposición contundente a la fenomenología de la distonía.

– Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73

Características semiológicas

• Tarea especificas: la activación selectiva de los movimientos involuntarios de tareas específicas (por ejemplo, escribir, usar un ratón de ordenador, tocar un instrumento musical).

• Gesto antagonista: un truco sensorial que mejora la distonía, fenotipo, mientras que se aplica (tocando la barbilla, tocarse los ojos, sostener un objeto entre los dientes).

• Variabilidad en diferentes funciones: variación en la gravedad de la distonía con acciones específicas (caminar hacia atrás, pero no hacia adelante, hablando pero no al comer).

Pseudodistonia

• Síndrome de Sandifer• Síndrome de persona riguida (Stiff-man) • Síndrome de Isaacs’• Sub luxación Atlanto-axial subluxation• Torticolis Congenita • Síndrome Klippel-Feil• Tumores de fosa Posterior • Malformación de Arnold Chiari• Parálisis del nervio Troclear• Psicogenas

Clasificación de las distonías• I. Por edad de inicio:

– A. de inicio temprano: <26 años– B. tardías: ≥ 26 años

• II. Por distribución:– A. focal (región del cuerpo individual)– B. segmentaria (2 o más regiones contiguas)– C. multifocal (regiones no contiguas)– D. Generalizada (ida + tronco + otra región o ambas piernas + otra región)– E. Hemidystonia (brazo unilateral + pierna ± cara)

• III. Por causas:– A. primaria (idiopática) distonía - esporádico, familiar– B. La distonía-plus síndromes (nondegenerative distonía + otro función neurológica, por

ejemplo, el parkinsonismo, mioclonías)– C. secundaria distonía (sintomática, es decir, adquirida o exógena)– D. Heredodegenerativos distonía (por lo general se presenta como la distonía-plus)– E. Una de las características de otra enfermedad neurológica (por ejemplo, tics, paroxística

discinesias, PD, PSP)

Fahn S, Bressman SB, Marsden CD. Classification of dystonia. In: Fahn S,Marsden CD, DeLong MR, eds. Dystonia 3. Adv Neurol 1998;78:1-10.

Clasificación de las distonías• Características clínicas

– 1. Edad de inicio– 2. Distribución o localización– 3. Patrón temporal– 4.Cuadros asociados (otras trastornos del

movimiento)– 5. Otras manifestaciones neurológica o sistémica

• Etiología

• Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73

Clasificación distonías Según edad de Inicio

DYT-111.3 yrs

WC38.4

CD40.8

SD43.0

Bleph-oromand55.7

11.3

38.440.8

43.0

55.7

O’Riordan S, Raymond D, Lynch T et al. Neurology 2004;63:1423-6.

Clasificación de las distoníasCaracterísticas Clínicas

• 1.- Edad de inicio– Infancia (del nacimiento a 2 años);– Infantil (3-12 años);– Adolescencia (13-20 años);– Adulta temprana (21-40 años);– Adulta tardía (> 40 años).

• Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73

Clasificación de las distoníasCaracterísticas Clínicas

• 2.- Según localización– Focales

• Blefaroespasmo• Oromandibular• Laringea• Calambre del escribiente• Torticolis

– Multifocales– Sementarias– Generalizadas– Hemidistonias

Columbia University Medical Center

Clasificación de las distonías

Características Clínicas 3.- Según patrón temporal

Persistente Inducido por la acción (de movimientos específicos) Diurnos Paroxísticos

Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: A consensus update. Mov Disord. 2013 Jun 15;28(7):863-73

Clasificación de las distonías

Características clínicas 4.- con cuadros asociado

Distonia aislada Se presenta solo la distonia puede acompañarse de temblor

Distonia combinada La distonia se acompaña de otros movimientos anormales como el

mioclonus o parkinsonimo.


Clasificación de las distonías Características Clínicas

Con otras manifestaciones neurológicas o sistemicas Deterioro cognitivo Trastornos psiquiátricos:

Enfermedad de Wilson


Clasificación de las distonías Etiología

Distonía Primaria (genética): distonía como aislada sin otros síntomas o signos neurológicos.

Síndrome Distonia-plus: distonía acompañada de otros trastornos neurológicos (típicamente parkinsonismo o mioclonus)

Distonía secundaria: debida a factores externos toxina fármacos y otros.

Distonía Heredo degenerativa: Distonía que ocurre en relación a una enfermedad neurológica.


Neuropatología del sistema nervioso Heredada o adquirida


Clasificación de las distonías Etiología Neuropatología del sistema nervioso

Evidencia de la degeneración Evidencia de las lesiones estructurales (a menudo estática) No hay evidencia de degeneración o lesión estructural



Heredada o adquirida Heredado

autosómica dominante

autosómica recesiva

recesiva ligada al cromosoma X

mitocondrial

Adquirido

lesión cerebral perinatal

Infección

Drogas

Tóxico Vascular

Neoplásicas

Lesión cerebral

psicógena


Idiopática

Esporádica

Familiar

Genes de Distonias• Distonia aislada

– DYT1 (TOR1A), AD, 9q34– DYT4 (TUBB4), AD, 19p13.3-13.2– DYT6 (THAP1), AD, 8q21-q22– DYT7, AD, 8p, [cervical]– DYT13, AD, 1p36.13-p36.32, [cervical-cranial]– DYT17, AR, 20p11.2-q13, [Gen’l, with neck onset]– DYT21, 2q14.3-q21.3, adult-onset mixed dystonia– DYT23 (CIZ1), AD, 9q34, [cervical]– DYT24 (ANO3), AD, 11p14.2, [cervical-cranial-brachial]– DYT25 (GNAL), AD, 19p11, [cervical-cranial]

Genes distonias

• Distonia combinadas– DYT5A (GCH1), AD, DRD, 14q22.1– DYT5B (TH), AR, DRD, 11p15.5– DYT11 (SGCE), AD, M-D, 7q21– DYT12 (ATP1A3), AD, RDP, 19q12-q13.2– DYT15, AD, 18p11, [myoclonus-dystonia]– DYT16 (PRKRA), AR, 2q31.2, [Gen’l; with

parkinsonism]

Genes distonias • Disquinesias Paroxísticas

– DYT8– DYT9– DYT10– DYT18– DYT19 – DYT20

• Degenerativas– DYT3 (TAF1), X,– Lubag, Xq13.1, [dystonia-parkinsonism]

Tratamiento de las distonías

• Tratar el trastorno neurológico subyacente.

• Trucos sensorial: A es menudo útil, ha sido descubierto por los pacientes, a veces pierden su efecto con el tiempo.

• El tratamiento médico: por lo general para la distonía generalizada, los síndromes más distonía, el tratamiento sintomático de pacientes Heredodegenerativos.

• Inyección de toxina botulínica: el tratamiento de elección para la distonía focal.

• La estimulación cerebral profunda: para los casos graves, la medicación generalizada refractaria distonía, el uso en la distonía focal es experimental.

Guías para el tratamiento medicamentoso

• Todos los niños con distonía deben recibir levodopa, con el objeto descartar la distonía dopa-sensible incluyendo aquellos casos atípicos (hipotonía, crisis oculógiras, retraso del desarrollo leve).

• ABC de la medicación para las distonias: baclofeno, trihexifenidilo (anticolinérgicos), clonazepam, tetrabenazina, pimozida, amantadina, agonistas dopaminérgicos.

• Añadir una droga a la vez, se evalúa la eficacia para decidir los incrementos o hasta l aparicion de efectos secundarios .

• La Polifarmacia suele ser la regla mas que la excepción • Distonía tardía responde particularmente bien a

tetrabenazina.

5

3

2

1

Distonía Tratamiento quirúrgico

• La selección del paciente es fundamental. Los pacientes que empíricamente obtienen la mejor respuesta de la cirugía son DYT-1. – Las distonía secundaria y la distonía por ictus o lesiones

estructurales a menudo no responden.• El riesgo quirúrgico debe ser valorado• En pacientes jóvenes, es importante intervenir antes de

existan deformidades ortopédicas fijas.• La efectividad de la cirugía en caso de distonías focales

rebeldes a toxina botulínica se esta estudiando

Distonía que responde a levodopa

• Clínica– Inicio en la infancia (6 a 12 años)

• Marcha en punta de pies• Pie estriatal• Hiperreflexia EEII• Mejoría con el sueño

– Inicio en la adultos• Parkinsonismo

– Sin deterioro cognitivo– Respuesta espectacular a dosis bajas de

levodopa y mantenida en el tiempo

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