Distona es el nombre genrico de un conjunto de enfermedades neurolgicas as como de sus sntomas

DISTONIA

Distona es el nombre genrico de un conjunto de enfermedades neurolgicas as como de sus sntomas. Estos, o las manifestaciones fsicas, consisten en contracciones sostenidas de msculos en una o ms partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas.El desorden es secundario o una disfuncin del sistema nervioso central, probablemente en las partes del cerebro llamadas ganglios bsales. Inicialmente, una distona sin complicaciones, no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales.La distona puede estar asociada con temblor, a veces parecido al generalmente observado en individuos ancianos, o un temblor con irregulares y fuertes contracciones.Existen varias clasificaciones de la distona, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopatica), o secundaria a lesiones, txicos u otras enfermedades del sistema nervioso central. Actualmente el mejor trabajo de clasificacin es el siguiente:1. Distona idioptica de torsin (ITD) (distona deformante de la musculatura, distona generalizada).Este tipo empieza generalmente en una parte del cuerpo, normalmente en un pie o pierna. Despus de andar o realizar otro ejercicio, el pie puede girarse hacia otro eje. ITD comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, talers como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosomtica dominante, o bien en algunos casos de aparicin espordica.2. Otras distonas heredadas, incluyen las distonas dopa-responsives y distonas X-unidas a parkinsonismo.Las distonas "dopa-responsives-, a veces llamada distona de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M. Segawa en Japn. Tambin se han visto casos en Estados Unidos, Canad, Gran Bretaa y Europa. Tpicament comienza en la infancia o adultos jvenes y frecuentemente acompaada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatologa y es efectivo de forma indefinida.La distona X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos sntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con resultado de graves incapacidades.3. Distonas secundarias. Este tipo de distona es secundaria a daos en pequeas reas del cerebro.Puede ser causada por falta de oxgeno, antes, durante o inmediatamente despus del nacimiento (parlisis cerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o por pequeos golpes. Puede tambin ser secundaria a pequeas reas daadas relacionadas con esclerosis mltiple, encefalitis, o secundarias a un gran nmero de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneracin hepoto-lenticular).4. Distonas focales: calambre del escritor, blefaroespasmo, tortcolis espasmdica, distona orofacial-bucal y distona larngea.El calambre del escritores una distona focal de la mano con contraccin de msculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura.La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominacin se incluyen las distonas en msicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos.En el blefarospasmolos ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposicin a la luz solar, contacto con los prpados o or un estado de ansiedad.La tortcolis espasmdica (distona cervical)es una distona focal en la cual los msculos del cuello contrados, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrs.A veces es acompaado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suave contacto en el mentn o en otras partes de la cara.La distona orofacial-bucal, llamada sndrome de Meige.Los msculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los msculos de la mandbula actan sobre la boca abrindola o cerrndola, e igualmente se contraen los msculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta tambin blefaroespasmo.La distona larngea o disfonaes una distona focal que afecta los msculos larngeos o caja de la voz.En la distona de los msculos adductores, las cuerdas vocales estn tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiracin. En la distona de tipo abductor, las cuerdas vocales estn forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento. A veces no es posible la fonacin.El espasmo hemifacialno es estrictamente hablando una forma de distona.En este desorden los msculos de un lados de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamacin o dao de un nervio facial.Las contracciones y giros en las distonas son debidos a disfunciones del sistema nervioso central. Es muy probable que la parte fundamental del cerebro que afecta a las distonas son los ganglios basales, grupo situado en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchas regiones del mismo.Cuando la distona es secundaria a ciertas lesiones o golpes, stas se encuentran en el putamen, un ncleo en los ganglios basales, o bien en determinadas estructuras prximas.Aunque se pens que no podramos ver ninguna anormalidad microscpica del cerebor en la gran mayora de casos de distona, incluyendo las idiopticas de torsin, la evidencia es tan clara en las distonas secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro la que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatmicos, llegamos a la conslusin de que la disfuncin es de tipo qumico. An no conocemos la naturaleza especfica de la disfuncin qumica.Dado que la principal anormalidad, en la mayor parte de los casos es qumica, existen mejores expectativas para su tratamiento. Algn da ser posible reparar la deficiencia qumica. Por el contrario, podremos hacer poco si el defecto es anatmico o estructural, ya que no conocemos la forma de reparar o reemplazar clulas nerviosas.La prediccin del progreso de la distona es incierta. Se puede decir que si la distona afecta a otros miembros de la familia, y si la distona comienza en la infancia, tiende a empeorar al cabo de los aos. Sin embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa recuperacin.Estos casos son raros, y ciertamente los recordamos para mantener la esperanza.Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parlisis cerebral u otra lesin durante el nacimiento, la distona normalmente permanece esttica durante muchos aos. Hay pocos casos de distona secundaria a una parlisis cerebral en los que haya habido empeoramiento en la edad adulta.Cuando la distona comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo. En muchos casos los aspectos referentes a la herencia de la distona son claros. En la ltima dcada, ha sido en este rea donde ms se ha avanzado con referencia a la distona. Se puede decir que las distonas se han heredado en familias judias Ashkenazia y en un nmero de familias no judas. Es heredada de forma autosmica dominante con una penetrancia variable.Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anmalo, tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.Cuando una persona tiene el gen puede mostrar signos de la enfermedad (penetrancia) o puede no mostrarlos. La penetrancia en las familias judas afectadas es aproximadamente del 30%. En ciertas familias no judas estudiadas en el Reino Unido es de aproximadamente el 40%. En una gran familia no juda estudiada en New York la penetrancia fue de aproximadamente el 80%.Otro aspecto relacionado con la herencia es que la severidad de la enfermedad puede ser muy diferente dentro de la familia. Por ejemplo, la madre afectada puede tener una distona media, uno de sus hijos puede tener una grave distona generalizada, mientras que otro puede tener una distona media focal no progresiva, incluso que en la misma familia haya otros miembros con el gen anmalo heredado pero sin desarrollar la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos.En la distona de torsin tipo "familia juda" y en una gran familia no juda, el Dr. Xandra Breakfield y sus colaboradores en New York, han localizado el gen en una pequea regin del cromosoma 9. An no ha sido identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrir en un futuro prximo.Una vez que se encuentre el gen, el siguiente paso ser aprender su accin. Probablemente la creacin de una protena que afecta la funcin de ciertas clulas nerviosas. A continuacin habr que encontrar la forma de reemplazar la protena errnea, o cmo bloquear su camino.Diagnstico de la distonaLa distona es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciada por stress o emociones. Exiten muchos doctores que jams han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben, es a menudo difcil encontrar un doctor con el suficiente conocimiento y experiencia para efectuar el diagnstico correcto. Si el lector o el doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener distona, el mejor consejo es consultar a un neurlogo con experiencia en desrdenes del movimiento.Algunos de los medicamentes tiles son: Artane (trihexiphenidyl), Cogentin (benztropine), Valium (diazepam), Klonapin (clonazepam), Lioresal (baclofen), Tegretol (carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (bromocriptine), Symmetrel (amantadine), Nitoman (tetrabenazine), Thorazine (chlorpromazine) y Haldol (haloperidol). Otros medicamentos del grupo de phenothiazine o butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto secundario llamado diskinesia tarda, por lo que se usarn con gran precaucin.Para las distonas focales, incluyendo el blefaroespasmo, sndrome de Meige, tortcolis espasmdica y distona larngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de toxina botulnica. Es muy til cuando la distona afecta a un grupo limitado de msculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una considerable experiencia en su uso.Existen varios tipos de operaciones que se considerarn solamente si los medicamentes no son efectivos y la gravedad de la distona es grande.Otra operacin conocida como talamotoma estereotxica, consiste en pequeos daos intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el cerebro, ocasionalmente muy til en graves distonas generalizadas.El xito inicial es no pocas veces seguido por un retorno de la distona.Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular tipo de operacin el xito medio a largo plazo est alrededor del 15 %.