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Por: Juan Diego GarayIntroduccinQu es?Ocasiona el tipo ms comn de enanismo, puesto que tambin existe el enanismo del tipo hipofisario (hipfisis) y cretinismo (tiroides).Es un trastorno del crecimiento de los huesos.Alteracin de origen cromosmico.

Neonato con acondroplasiaAdulto con acondroplasiaEtimologa e historiaEl trmino Acondroplasia se propuso en 1878, por el mdico francsJules J.Parrot. La palabra proviene del griego (a= sin; chondros= cartlago yplasis= formacin).Todo esto se traduce como: sin formacin cartilaginosa.En 1994 dos grupos (Rousseau y Shiang), descubrieron el gen responsableSignos y sntomasLa apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:Miembros cortos.Estatura baja (1,2m).Espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular.Genu varo.

Signos y sntomasMacrocefalia.Frente prominente.Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis muy marcadas.

Etiologa(Patognesis)Por qu se produce?Se puede heredar como un rasgo autosmico dominante (cromosoma 4).Mutaciones espontaneas (1/20.000 -> 90%).

Enano/EnanoAaAAAAaaAaaaEnano/NormalAaaAaaaaAaaa

Etiologa(Patognesis)La acondroplasia es causada por una mutacin puntual debida a la sustitucin de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del Receptor 3 del Factor de Crecimiento Fibroblstico (FGFR3).

Etiologa(Patognesis) En 1994 fue identificada la alteracin en el cromosoma 4p16.3, dando as mutaciones del receptor para el factor de crecimiento fibroblstico tipo3 (FGFR3)

Factor de crecimiento fibroblsticoUnfactor de crecimiento de fibroblastoses unfactor que aumenta el ndice de actividadmitticaysntesis de ADN.facilita la proliferacin de variasclulas como elcondroblasto, colagenoblasto,osteoblasto, etc... que forman el tejido fibroso, de unin y soporte del cuerpo.

Etiologa(Patognesis)Receptores. El FGFR3 es uno de los 4 receptores de FGF (FGFR1-4) en mamferos. Todos tienen: un dominio extracelular de la uni ligando. un dominio transmembrana. y un dominio intracelular que contiene una divisin subdominio de tirosina quinasa.

Etiologa(Patognesis)El resultado de la mutacin es una elevada actividad en las seales producidas por el receptor, originando una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las clulas no mantienen su patrn organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciacin, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos.

Normalmente, el ligando induce la activacin de receptores, que activa la quinasa e inicia la propagacin de seales del FGFR3. El FGFR3 activado es dirigido y degradado por lisosomas relativamente poco despus de la activacin.(B) Dmeros del FGFR3 se estabilizan por mutacin (flecha) en el dominio transmembrana del receptor en la acondroplasia.(C) La quinasa es constitutivamente activada por mutacin en TDII (D) Dmeros del FGFR3 son inducidas por la formacin del disulfuro de bonos en el dominio extracelular proximal (flecha) en TDI.

Consecuencias de las mutaciones

Implicaciones socialesLa acondroplasia no est exenta de prejuicios y las personas que la padecen llegan a ser marginadas del resto o tratadas como personas discapacitadas. La acondroplasia tiende a verse como una condicin cmica debido a la cultura cirsence o incluso la mitologa que han llevado al termino de enano a ser prejuicioso y ofensivo.

MUCHAS GRACIAS!