ESCLEROSIS MÚLTIPLE: DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO

DIFERECIALRogelio López Cuevas

Residente de Neurología

Generalidades

Generalidades

• Principal causa de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes.

• No suele ser una enfermedad mortal, pero conlleva una elevada tasa de discapacidad, con alto impacto social.

• Afecta a >1,000,000 de personas en el Mundo.• En España, entre 30,000 y 45,000 personas

padecen EM*.

Generalidades

• La afectación se restringe al SNC, respetando el SNP.

• El rasgo patológico distintivo de la EM es la desmielinización del cerebro y médula espinal.

• El sustrato patológico es la placa: mielina sana, áreas de desmielinización, infiltrados inflamatorios, pérdida de oligodendrocitos, etc.

Generalidades

• Predominio femenino ( ratio mujer: hombre de 2-3:1).

• Máxima incidencia entre los 20 y 40 años. • Gradiente latitudinal. • Componente genético no mendeliano: – Tasas de concordancia de 25% en gemelos

monocigóticos y 5% en dicigóticos. • Otros factores: déficit de vitamina D, virus de

Epstein-Barr.

Generalidades

• No existe ninguna prueba única para el diagnóstico de la esclerosis múltiple (EM).

• El diagnóstico se basa en el reconocimiento de patrones clínicos de enfermedad y en la exclusión de otras causas.

• El diagnóstico puede ser reforzado por exploraciones complementarias: RM, LCR, PEV, etc.

Síntomas, Historia Natural y Categorías de Enfermedad

Síntomas Iniciales

Síntomas % Síntomas %Sensitivos 34 Fatiga 2Debilidad 22 Algia facial 2Agudeza visual 13 Cefalea 2Ataxia 11 Miccionales 1Diplopia 8 Debilidad facial 1Vértigo 4,3 Otros <1

Q J Med 1992; 83(300):325–337.

Síntomas Durante el Curso de la Enfermedad

Síntomas % Síntomas %Debilidad 89 Tránsito intestinal 42Sensitivos 87 Disartria 37Ataxia 82 Vértigo 36Miccionales 71 Algias faciales 35Fatiga 57 Memoria 32Calambre 52 Cefalea 30Diplopia 51 Psiquiátricos 23Agudeza visual 49 Úlceras de presión 12

Q J Med 1992; 83(300):325–337.

Síndrome Clínico Aislado (CIS)

• Es el primer evento desmielinizante que es sugestivo de esclerosis múltiple.

• A partir de un CIS: – Evolución a EM. – No volver a presentar síntomas.

Contexto adecuado

• Presentación clínica inicial que incluya síntomas propios de un brote de esclerosis múltiples, con afectación de: – Nervios ópticos: neuritis óptica (NO). – Tronco del encéfalo (TE): oftalmoplejía

internuclear (OIN), etc. – Médula espinal (ME): mielitis transversa (MT), etc.

Contexto adecuado

• Brote: – Síntomas compatibles con afectación

característica del SNC (NO, TE, ME).– Actual o remoto. – Duración >24 horas. – Ausencia de fiebre o infección. – Exclusión de otras causas.

Categorías de enfermedad

• EM remitente recurrente (EMRR).

• EM secundaria progresiva (EMSP).

• EM primaria progresiva (EMPP).

• EM progresiva recurrente (EMPR).

Caso 1

• Hombre de 23 años sin antecedentes de interés.

• Diplopia binocular de 3 días de evolución. • No síntomas de enfermedad concurrente. • Examen físico: OIN. Resto normal.

Esclerosis Múltiple Remitente Recurrente (EMRR)

Elementos diagnósticos

• Siempre han sido y por el momento seguirán siendo dos:

Diseminación espacial (DE) Diseminación temporal (DT)+

¿Cómo demostrar estos elementos?

- Evidencia de afectación de múltiples áreas del SNC.

- Evidencia de actividad de enfermedad en el tiempo

Diseminación Espacial

• Se cumple si: – Evidencia objetiva de afectación de al menos 2

áreas del SNC. – Evidencia objetiva de afectación de 1 área del SNC

+ Evidencia histórica razonable de afectación de 1 área distinta.

Diseminación espacial

EVIDENCIA OBJETIVA

- Exploración física- PEV alterados si

antecedente de alteración de la AV.

- Lesión en MR compatible con la clínica

2 áreas 1 área

Sí DE RM- Criterios Barkhof – Tintoré- Criterios McDonald 2010

SI NO

Sí DE No DE

Diseminación Espacial

• Criterios McDonald 2010 para DE: – ≥1 lesiones en T2 en al menos 2 de los siguientes 4

sitios: • Periventricular (PV). • Yuxtacortical (YC). • Infratentorial (IT). • Médula espinal (ME).

– No es necesaria la presencia de lesiones captantes de gadolinio para establecer la DE.

– Si una de las lesiones justifica la clínica, se excluye del recuento de lesiones.

Diseminación Temporal

• Se cumple si: – Historia de al menos dos brotes.– Historia de 1 brote + criterios RM (McDonald 2010).

• Criterios McDonald 2010 para DT: – Tras una RM basal, aparición de una nueva lesión en

T2 y/o captante de gadolinio, independientemente del tiempo transcurrido.

– Coexistencia de lesiones asintomáticas captantes y no captantes de gadolinio.

Caso 1

• Hombre de 23 años sin antecedentes de interés. • Diplopia binocular de 3 días de evolución. • No síntomas de enfermedad concurrente. • Examen físico: OIN. Resto normal. • RM: – 1 lesión YC (frontal) captante. – 2 lesiones PV. – 1 lesión IT (pontina).

Esclerosis Múltiple Secundaria Progresiva

EMSP

• 25-40% de los pacientes con EMRR evolucionará a una forma SP al cabo de 20 años (tiempo variable).

• Se requiere diagnóstico de EMRR más: – Progresión de la enfermedad por al menos 6

meses independientemente de nuevos brotes.

Esclerosis Múltiple Primaria Progresiva (EMPP)

EMPP

• 10-15% de los pacientes experimenta un cuadro progresivo desde el inicio, sin el clásico patrón brote-remisión.

• Inicio insidioso de síntomas con deterioro progresivo.

• El cuadro suele ser a modo de una mielopatía progresiva .

• Menos frecuentemente, a modo de un síndrome TE o cerebeloso.

EMPP

• Síntomas: – Alteraciones de la marcha y equilibrio. – Espasticidad. – Debilidad. – Síntomas miccionales/ritmo intestinal. – Los síntomas sensitivos son menos frecuentes.

• Edad media mayor que en EMRR (40 vs 30 años). • No hay predominio de género. • Las lesiones en RM son más escasas y con menos

tendencia a captar gadolinio.

Criterios de McDonald 2010

1. Un año de progresión de la enfermedad. 2. Dos de los siguientes:

a) Evidencia de DE en el cerebro: ≥1 lesión en T2 en al menos 1 zona típica (PV, YC, IT).

b) Evidencia de DE en ME: ≥2 lesiones en T2 en ME. c) LCR positivo (BOC o índice IgG elevado).

Esclerosis Múltiple Progresiva Recurrente

EMPR

• Un pequeño número de pacientes tiene un curso progresivo desde el inicio, pero con claras recaídas a lo largo de la enfermedad.

• Es una categoría abierta a debate pues algunos autores engloban esta evolución dentro del espectro de la EMPP.

Diagnóstico Diferencial

Neuritis óptica

• Neuritis óptica en EM: – Unilateral– Subagudo.– Disminución agudeza visual. – Discriminación de colores. – Déficit leve-moderado. – Dolor asociado a los movimientos oculares. – Progresión <2 semanas. – Fondo de ojo normal o papilitis. – No corticodependencia.

Neuritis óptica

• Neuropatías ópticas con respuesta a corticoides: – Sarcoidosis. – Lupus. – CRION. – Behçet. – Neuromielitis óptica.

- Curso progresivo. - Déficit severo. - Bilateral. - Corticodependiente.

Neuritis óptica

• Neuropatías ópticas compresivas: – Tumores primarios:

gliomas, meningiomas, tumores de hipófisis.

– Metástasis. – Tuberculomas. – Oftalmopatía tiroidea. – Aneurismas.

- Curso progresivo. - Indoloro. - Atrofia de nervio

óptico. - Historia de

neoplasia.

Neuritis óptica

• Neuropatías ópticas isquémicas: – NOIA. – NOIP. – Arteritis de células

gigantes. – Papilopatía diabética.

- Edad avanzada. - Indoloras. *- Edema de papila.*- Defecto altitudinal.

Neuritis óptica

• Neuropatías ópticas infecciosas: – Sífilis. – Tuberculosis. – Lyme. – Viral.

- Antecedente de exposición.

- Progresivo. - Edema de papila

severo. - Reacción celular en

el vítreo.

Neuritis óptica

• Neuropatías ópticas tóxico-carenciales: – Déficit de B12.– Ambliopía tabaco

alcohol. – Intoxicación por

metanol. – Toxicidad por etambutol.

- Antecedentes. - Indoloras. - Bilateral. - Simétrico.

Neuritis óptica

• Otras neuropatías: – Neuropatía óptica hereditaria de Leber. – Causas oculares: • Escleritis. • Maculopatías. • Retinopatías. • Etc.

Síndrome troncoencefálico

Frecuente Infrecuente Inesperado• OIN bilateral.• Ataxia y

nistagmo multidireccional.

• VI par. • Hipoestesia

facial.

• OIN unilateral.• Uno y medio.• Sordera.• Neuralgia del

trigémino.• Espamos tónicos

paroxísticos.

• Parálisis de la mirada vertical.

• Síndrome vascular.

• III par. • Distonía focal.

Síndrome medular

Típico Atípico• Evolución horas-días. • Mielitis parcial (MT). • Signo de Lhermitte. • Remisión espontánea.

• Inicio hiperagudo o insidioso. • Mielitis transversa completa. • Mielitis longitudinalmente extensa. • Nivel medular «marcado». • Arreflexia. • Progresión o falta de remisión. • Síntomas sistémicos.

En General…

Síndrome aislado

Típico para EM Atípico para EM

- Hiperagudo. - Edades extremas. - Fiebre. - Pródromos. - Meningismo- Síntomas bulbares

fluctuantes. - Progresivo o

fulminante. - Síndromes

neurológicos atípicos.

- Manifestaciones sistémicas.

Normal

CIS/EM

Anormal

Otros

• Vascular. • Infeccioso. • Tumoral. • Tóxico. • Nutricional. • Neuromuscular

Kit Neurológico básico