UNIVERSIDAD YACAMBÚGenética y Conducta

Bachiller: Anna Peraza.Sección: ED01D0V 2014-2

-Cromátidas: son dos filamentos que se forman tras la escisión longitudinalde un cromosoma durante la mitosis.

-Telómero: Son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN nocodificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidadestructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celulary el tiempo de vida de las celulares

-Cinetocoro: Corpúsculo que se une lateralmente al centrómero del cromosoma. Es el lugar del ligamento de túbulos cromosómicos.

-Constricción secundaria: encogimiento o estrechamiento que aparecen en los cromatidios.

-Satélite: Es el segmento distal de un cromosoma que está separado del resto del mismo por un pedúnculo o constricción secundario.

-Brazo largo y brazo corto: Cada una de las partes en que se divide un cromosoma por una constricción céntrica intercalar. Ellos contienen dentro muchas de las alteración estructural. -Centrómero: Es el punto por donde enlazan el cromosoma y las fibras del huso durante la mitosis o división celular

PARTES DEL CROMOSOMA

-Submetacéntrico: Es aquel cromosoma donde el centrómero es paralelo entre el centro y uno de los extremos, y los brazos no tienen la misma longitud.

-Metacéntrico: Es aquel cuyo centrómerosepara en el cromosoma dos brazos de iguallongitud

-Acrocéntrico: Es aquel cuyo centrómero selocaliza cerca del extremo del cromosoma,por lo que los dos brazos de este poseendiferente longitud.

-Telocéntrico: Es aquel cuyo centrómero selocaliza en uno de los extremos delcromosoma, por lo que este poseeúnicamente un brazo

TIPOS DE CROMOSOMA

Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:

-Sistema XX/XY'. Es el sistema de determinación de la especie humana y del resto de mamíferos. El organismo es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o tipo Y.

El cromosoma Y lleva un gen que codifica un factor determinante testicular, este factor se encarga de organizar la gónada hacia testículo en lugar de ovario. La formación de ovarios y testículos son procesos dirigidos por la expresión diferencial de genes desde un precursor común, la gónada bipotencial. Esto incluye el sistema de conductos masculino y femenino y a los genitales externos.

-Sistema XX/XO YSistema ZZ/Z0. Determinación propia de algunos insectos.-Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre-Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de algunos peces

DETERMINACION CROMOSOMICA DEL SEXO

Es un sistema biológico que determina el desarrollo de las características sexuales de un organismo. Se distinguen, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo:-Determinación genética del sexo (GSD): es determinada por factores contenidos en los cromosomas.

-Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas heteromórficos

-Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos

-Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad de dotación cromosómica del otro sexo.

Organismo diploide o célula con identidad total o parcial de los pares de alelos y sus genotipos. Un organismo homocigoto es tal con respecto a los loci en cuestión. Presenta un fenotipo característico del alelo particular, independientemente de la dominancia o recesividad de este con relación a los demás.

HOMOCIGOTO

Organismo o célula que tiene alelos diferentes en uno o mas genes específicos o en todos los genes.

HETEROCIGOTO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Algunas caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

La especie humana tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas, es decir, heredan caracteres no sexuales, y uno es una pareja de cromosomas sexuales, identificados como XX en la mujer y XY en los hombres.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios; órganos genitales, gónodas; o secundarios; barba del hombre, pechos en la mujeres; solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

CARIOTIPOS Y SUS ALTERACIONES

Cariotipo es un conjunto de cromosomas presentes en la dotación genética de una especia determinada, con un numero y morfología típicos durante la reproducción celular. Se perpetúan en la descendencia. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:

- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

- Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).

Anomalías autosómicas:

-Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.-Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.-Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.-Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).-Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).-Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Anomalías de los cromosomas sexuales:

-Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.-Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.-Síndrome de Turner, constitución X0.-Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.