DFICIT CONGNITO DE SACARASA-ISOMALTASA (DCSI)

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Dficit Congnito de Sacarasa-Isomaltasa (DCSI)

El DCSI es un trastorno metablico hereditario caracterizado por una prdida parcial o total de la actividad enzimtica de la sacarasa as como por un dficit en la actividad de la isomaltasa.

La herencia de esta enfermedad es autosmica recesiva debida a la mutacin del gen que codifica la enzima sucrasa-isomaltasa (locus 3q25-q26).

Debido a la falta de actividad de sacarasa-isomaltasa, la sacarosa (azcar comn) y la isomaltosa (tipo de almidn) ingeridos con la dieta no son metabolizados y por lo tanto no pueden ser absorbidos en el tracto gastrointestinal.

En consecuencia, los azcares no digeridos se acumulan en el intestino. Se han descrito cinco fenotipos diferentes de DCSI. En cada uno de estos la inactividad de sacarasa es completa, sin embargo la actividad de isomaltasa vara segn el tipo. Esta multiplicidad gentica es una posible explicacin de la variedad de la gravedad de los sntomas en los pacientes afectados por esta enfermedad.

Definiciones bsicas:

Sacarasa: Enzima que digiere la sacarosa, rompe la molcula de sacarosa generando una molcula de glucosa y otra de fructosa:Isomaltasa: Enzima que digiere la isomaltosa, rompe la molcula de isomaltosa en dos molculas de glucosa.Sacarasa-Isomaltasa: Complejo enzimtico, unin de dos enzimas, la sacarasa y la isomaltasa. La enzima sacarasa no puede anclarse a las vellosidades del intestino delgado; por eso se une a la enzima isomaltasa y ambas quedan ancladas en las vellosidades formando el complejo Sacarasa-Isomaltasa. El complejo Sacarasa-Isomaltasa es el responable del 90% de la accin tanto de la Sacarasa como de la Isomaltasa.

Sntomas

Si no hay enzimas suficientes para romper las molculas de Sacarosa e Isomaltosa, stas no son absorbidas por la pared del intestino delgado (no pasan a la sangre) y se acumulan en dicha pared pasando al intestino grueso y al colon, la acumulacin de disacridos en el intestino produce un efecto osmtico y estimula el peristaltismo dando lugar a diarrea con prdida de lquido y electrlitos.

El acumulo de disacridos produce tambin un aumento en la actividad fermentativa de las bacterias intestinales que produce gas (flatulencia y meteorismo) y, con ello, mayor malestar.

La gravedad de los sntomas depende de la cantidad de azcar consumido as como de la actividad metablica de la flora bacteriana, de la capacidad de absorcin del colon, de la velocidad de vaciado gstrico y del tiempo de trnsito por el intestino delgado.

Los sntomas incluyen, dolores abdominales, hinchazn, halitosis y, en ocasiones, vmitos.

En los nios el paso de los hidratos de carbono por el intestino delgado y el colon ocurre normalmente de forma ms rpida que en los adultos, determinando as unos sntomas ms graves. Adems, debido al trnsito acelerado (diarrea), la absorcin de grasas y almidn disminuye, conduciendo en ocasiones a un retraso del crecimiento de los nios afectados por el DCSI.

La intolerancia a la sacarosa suele mejorar con la edad y los sntomas de intolerancia al almidn a menudo desaparecen en los primeros aos de vida. A pesar de que los sntomas se manifiesten con menor gravedad en los adultos, el DCSI no es una enfermedad que desaparezca con el tiempo. El dficit enzimtico no cambia con la edad aunque los pacientes toleren ms la dieta.

Tratamiento:

En el pasado los pacientes estaban obligados a seguir una dieta estricta sin sacarosa. Sin embargo, es muy difcil respetar este tipo de dieta ya que con frecuencia los cereales, las bebidas, los productos de pastelera y muchos otros, incluidos los medicamentos, presentan un elevado contenido en azcares.

Hoy da es posible tratar el dficit de la actividad de la sacarasa mediante la sustitucin de la enzima deficitaria (Sacrosidasa enzima producida por Saccharomyces cerevisiae que hidroliza la sacarosa), permitiendo as que los productos de la hidrlisis de la sacarosa, glucosa y fructosa, se absorban correctamente. Los pacientes pueden llevar una dieta normal conteniendo sacarosa sin padecer los problemas gastrointestinales, hecho que tiene un impacto altamente positivo sobre la calidad de vida de los pacientes. Referencias bibliogrficas:

ANA ZUGASTI MURILLO, Revisin Intolerancia alimentaria, Unidad de Nutricin Clnica y Diettica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Navarra. Espaa.2009, pg. 245 246.http://www.casapia.com/foro/deficit-congenito-de-sacarasa-isomaltasa-dcsi-t1264.htmlhttp://deficit-lactasa-sacarasa-isomaltasa.blogspot.com/2009/04/ entendiendo-que-es-deficit-de-sacarasa.html