Hipotiroidismo congénito y adquirido

Hipotiroidismo congénito y adquirido

Carlos Fernando Uc Ku

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Definición

El hipotiroidismo congénito es una entidad nosológica que consiste en la disminución de la cantidad o actividad biológica por resistencia a su en los tejidos diana.

Comprende un grupo heterogéneo de alteraciones tiroideas que producen hipofunción tiroidea, detectable en la 1ª etapa de la vida

Factores de riesgoDe la madre Del niño

• Bajo Nivel socioeconómico• Desnutrición• Deficiencia en la dieta de yodo y selenio de la

mujer en edad fértil• Edad de la madre, menor de• 16 y mayor de 38 años• Ingesta durante el embarazo de amiodarona,

salicilatos, difenilhidantoina y otras sustancias que interfieren con la absorción de tiroxina Antecedente de embarazo múltiple

• Antecedente de aborto de repetición• Enfermedades autoinmunes Alteración en

pruebas de función tiroidea• Embarazo actual con producto que

presenta Trisomia 21• Antecedente de hijos previos con Trisomia 21

y/o errores innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo, hipotiroidismo)

• Exposición materna a químicos disruptores endócrinos como: pesticidas. Enfermedad tiroidea durante el embarazo (el hipotiroidismo materno no reconocido o no tratado

• puede producir retraso en el crecimiento intrauterino,

• preclampsia, desprendimiento de placenta, parto prematuro

• y hemorragia postparto).

• Prematuridad• Exposición a yodo en el período perinatal• Malformaciones congénitas: cardiacas, labio

y paladar hendido, digestivas y musculoesquelèticas Trisomía 21

• Síndrome de Turner• Hipopituitarismo• Errores innatos del metabolismo que

interfieren con el funcionamiento de la hormona tiroidea

• Encefalopatía hipóxico-isquémica

Hipotiroidismo congénito primario permanente

Disgenesias tiroideas: Alteraciónes de la glándula tiroides

1. Agenesia o atireosis: falta completa de la glándula tiroidea2. Hipoplasia: reducción del tamaño de la glándula y visualización en la

región anatómica normal3. Disgenesia: reducción del tamaño y forma alterada de la glándula

tiroidea4. Ectopia: localización anómala de la glándula, siendo la localización

más común la sublingual. Es la causa mas común de HC (80-90%) Niñas: niños :: 2:1 Etiopatogénia: multifatorial Genéticos, ambientales e

inmunitarios

Factores ambientales: •Déficit de yodo. Cuando la deficiencia de yodo ocurre durante el embarazo puede producirse cretinismo mixedematoso•Infecciones víricas, bacterianasFactores inmunitarios:Paso transplacentario de Ac durante la gestación

Factores genéticos:


DishormogénesisSon errores congénitos que producen un

bloqueo total o parcial de los procesos implicados en la síntesis y la secreción de hormona tiroidea

20-20 % de HCExpresión variable


Insensibilidad a la acción de la TSH Alteraciones en el receptor de la TSH Anomalía de la proteína G

Defectos en la captación y transporte de Yodo. Mutaciones en el Gen NIS

Defectos en la organificación de yodo Defectos de la TPO Defecto en el sistema generador de H2O2

Defectos en la síntesis de tiroglobulina Defectos de desyodación: pérdida excesiva de yodo via renal Sx de Pendred

Hipotiroidismo congénito primario Transitorio

10% de los hipotiroidismos Iatrogenia

Exceso de yodo: Fenómeno de Wolf-Chaikoff Fármacos antitiroideos

Déficit de yodo RN prematuros.

Alteraciones inmunitarias Paso transplacentario de Ac maternos (antitiroglobulina y

antimicrosomales) Bloqueantes del receptor TSH

Alteraciones congénitas Mutaciones en el Gen THOX2

Hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario

Se produce por falta de estímulo hipotálamo-hipofisiario sobre la glándula tiroidea.

1x 50,000 RNV Las mutaciones de la cadena beta de la TSH pueden

producir fenotipos muy variables, desde un hipotiroidismo moderado hasta formas graves, pudiendo presentar estor pacientes retraso mental si el tratamiento con hormonas tiroideas se demora.

Los noveles de TSH están muy bajos y no se estimulan tras TRH

Hipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario

Las alteraciones genéticas en las hipófisis pueden producir deficiencias combinadas de hormonas hipofisiarias

El patrón de transmisión de herencia es variado

Hipotiroidismo periférico: Sx. de resistencia generalizada a hormona tiroidea

Es debido a una alteración genética causada por mutación del gen que codifica el receptor de hormonas tiroideas.

AD gen T3 Sx de resistencia hipofisiaria a las hormonas

tiroideas

Clínica

Recién nacido: Pocos síntomas (5% cuadro clínico) 1er mes:

Signos: somnolencia, dificultad en la alimentación, aleteo nasal, ictericia neonatal prolongada y llanto ronco.

EF: hipotermia (<36°C), bradicardia (<100 lpm), hipotonia, fontanela anterior abierta (>5 mm2), piel y pelo secos, macroglosia, hernia umbilical, aspecto tosco con párpados y labios tumefactos

Clínica

Lactante y escolar: Retraso del crecimiento

Extremidades cortas (disarmónico) Retraso de maduración dental

Afecciones psíquicas y neurológicas Componente hipopsíquico de la facies Retraso en el desarrollo psicomotor Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa,

temblor o incordinación, crisis convulsivas. Sx de Kocher-Debré-Semelaigne

Paciente apático, que se mueve poco, presentando una facie tosca con rasgos de “fealdad” frente fruncida, y línea de cabellos baja, con un llanto ronco muy característico, macroglosia y respiración ruidosa.

El cabello es seco, áspero y escaso y las cejas están poco pobladas. El cuello es corto, pareciandose almohadillas de grasa supracalviculares. La piel es seca, gruesa y fría, con frecuente cutis marmorata.

Las manos son anchas y los dedos, cortos y rechonchos. Cuando el niño se sienta se aprecia una evidente cifosis dorsal, en relación con una deformidad en cuña de las vértebras dorsales inferiores y lumbares superiores. El abdomen es prominente, como consecuencia de la hipotonía de la pared, siendo muy frecuente la presencia de hernia umbilical

Clínica Los datos clínicos más frecuentes de hipotiroidismo congénito en

un estudio realizado en la SSA fueron: Hernia umbilical (43.73%), Ictericia(41.58%), Piel seca (36.92%), Estreñimiento(36.74%), Fascies tosca (36.20%), Llanto ronco (34.05%), Fontanela posamplia (33.87%), Edema(32.08%), macroglosia(29.21%), Somnolencia (26.52%), Hipoactividad (24.01%), Hipotonía (23.48%), Lentitud de ingesta (19.53%), Hipotermia (12.90%) Sin registro de datos clínicos(28.49%)

Vela-Amieva et al 2004. E4

Clínica

Fundamento clínico + gamagrafía Hipotiroidismo grave: evidente en el periodo

neonatal Hipotiroidismo de tipo medio: se haven bien

aparente clínicamente entre los 6 y 12 meses de edad.

Hipotiroidismo leve: presenta comienzo tardío y generalmente lento, tiene síntomas atenuados

Diagnóstico del HC

Detección neonatal: La Norma Oficial Mexicana 007-SSA2-1993

establece que el tamiz neonatal del hipotiroidismo es obligatorio en todos los centros de atención materno-infantil.

Las Unidades que atienden partos y niños recién nacidos, deben realizar el tamiz neonatal de preferencia entre el 3° y 5° día de vida en sangre extraida por punción de talón

NOM-007-SSA2-1993Nuñez et al 2003 E4

Existen dos estrategias para realizar el tamiz neonatal: Una mediante la determinación de TSH y otra con la determinación T4.

El TSH se considera los suficientemente sensible para distinguir en niños normales y niños hipotiroideos

Todo paciente se considerará con diagnóstico de sospecha de hipotiroidismo congénito cuando: a. Presenta cuadro clínico Hipotiroidismo

congénito b. Presenta factores de riesgo para Hipotiroidismo

congénito c. Tamiz Neonatal con sospecha de Hipotiroidismo

congénito de acuerdo a la referencia del laboratorio que procesa la muestra

Todo paciente se considerará con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito cuando: a. Presenta datos clínicos de hipotiroidismo b. Cuenta con el siguiente resultado en el perfil

tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml en suero, Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero, y Tiroxina total <4ug/dl en suero.

Una vez hecho el diagnóstico confirmatorio de hipotiroidismo congénito se deberá investigar la etiología del mismo, realizando a la menor brevedad posible ultrasonido de tiroides y gamagrama tiroideo para determinar si se trata de una disgenesia ó ectopia.

El gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es el estándar de oro para establecer del diagnóstico de la variedad del hipotiroidismo congénito. Ya sea ectopia o atirosis

Estudios complementarios

Función tiroidea Gamagrafía

tiroidea Ecografía Niveles de

tiroglobulina Anticuerpos

antitiroides.

Estudio radiológico Maduración ósea Alteraciones radiológicas

Retraso en el crecimiento Disgenesia epifisiaria

Tratamiento

Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito neonatal en el Primer Nivel de Atención GPC Guía de práctica clínica Catálogo Maestro: ISSSTE-135-08

•Las fórmulas de soya, hierro, calcio y alimentos con alto contenido de fibra interfieren significativamente con la absorción de tiroxina libre por lo que debe transcurrir como mínimo un intervalo de 2 horas después de la administración de levotiroxina y suspenderlas en cuanto sea posible.•Se recomienda administrar la tableta previamente triturada y mezclada con agua en una cuchara colocandola en forma directa en la boca procurando que todos los residuos queden adheridos a esta mucosa. No debe alimentarse antes de 30 minutos posterior a su administración.

Se ha observado que el cociente intelectual de estos niños va a depender de la dosis inicial y la precocidad del tratamiento (no más tarde de la primera semana de vida), así como del correcto tratamiento mediante controles clínicos y analíticos.

Por todo ello, se deberán realizar niveles de T4 libre y TSH a las 2 semanas de iniciado el tratamiento, todos los meses durante los 6 primeros meses de vida, cada 2 meses hasta el año de edad y cada 3 meses hasta los 3 años.

En los hipotiroidismos transitorios, el tratamiento está indicado únicamente cuando los niveles bajos de T4 persistan más de dos semanas y, en general, se puede suspender al cabo de 3-5 meses con la correspondiente vigilancia.

El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisario suele requerir dosis menores de L-tiroxina que el hipotiroidismo primario

La reevaluación diagnóstica del hipotiroidismo congénito se realizará a la edad de 3 años, excepto en las ectopias.

HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO. TIROIDITIS

Hipotiroidismo adquirido

El hipotiroidismo adquirido o primario es producido por una alteración de la glándula tiroides.

Es más frecuente en el sexo femenino, con una prevalencia aproximada de 1,31:1,000 en menores de 18 años, siendo el 73% de los casos de etiología adquirida

Etiología del hipotiroidismo adquirido

Deficiencia de yodo: La carencia alimentaria de yodo constituye la

causa principal de bocio y de hipotiroidismo a escala mundial

El diagnóstico de déficit de yodo se realizará con la determinación de la yoduria: niveles inferiores a 50 g/día o menores de 50 g/g creatinina, así como mediante ecografía

Otra causa de déficit de yodo es la pérdida por la orina


Tiroiditis Se trata de un grupo heterogéneo de procesos de

diferentes etiologías y características clínicas, que tienen en común la destrucción de la estructura normal del folículo tiroideo.

Si es secundaria a la acción de agentes infecciosos bacterianos o víricos, se denominan tiroiditis agudas o subagudas; si, por el contrario, la inflamación tiroidea es debida a mecanismos inmunológicos, se denomina tiroiditis autoínmune.


Tiroiditis Crónica Se distinguen dos formas anatomoclínicas:

a) la tiroiditis autoinmune o tiroiditis de Hashimoto (la causa más frecuente de trastornos tiroideos en la infancia)

b) la tiroiditis atrófica (frecuente en el adulto


Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto Patogenia

Sexo y edad Bajo peso al nacimiento Factores ambientales Factores genéticos

El inicio del proceso autoirunune parece ponerse en marcha por activación de linfocitos T helper (CD4) contra los antígenos tiroideos. Los linfocitos CD4 activados ponen en marcha un proceso autoirunune caracterizado por una respuesta celular y humoral


Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto Evolución:

hipotiroidismo por destrucción progresiva del parénquima tiroideo

Fase hipertiroidea


Tiroiditis Crónica: Tiroiditis autoinmune o de Hashimoto Clínica

Variable e inconstante Inicio insidioso Bocio, hipocrecimiento y obesidad; anemia no

explicada, hipercolesterolemia no familiar Adenopatías regionales y signos de aumento de

circulación superficial


Tiroiditis aguda: Staphylococcus aureus, estreptococo hemolítico,

Escherichia coli, entre otros. Los gérmenes pueden alcanzar el tiroides por

distintas vías Se debe a la concurrencia de varios factores

locales


Tiroiditis aguda: Sintomatología:

Aumento brusco de tamaño difuso o parcial del tiroide Fiebre, disfagia, disfonía y otros síntomas de

infección bacteriana. Dolor a la palpación tiroidea y eritema en la piel

suprayacente, afectación del estado general


Tiroiditis subaguda, tiroiditis granulomatosa o tiroíditis de De Quervain Virus: parotiditis, sarampión, influenza,

coxsackie, adenovirus y virus de Epstein-Barr. Antígeno de histocompatibilidad HLA-BW35

Clínica: suele existir un período prodrómico de febrícula,

astenia, odinofagia y disfagia. Dolor continuo en la región tiroidea, que se

irradia a las zonas mandibular y auricular Tiroides esta aumentado de tamaño Fase inicial de hipertiroidismo Bocio


Tiroiditis Crónica: Tiroiditis de tipo fibroso (Tiroiditis de Riedel) Excepcional Etiología desconocida Se caracteriza porque el tejido tiroideo normal es

sustituido por tejido fibroso denso Factores genéticos (HLA-B27) y factores

inmunológicos Clínicamente presenta un tejido fibroso y duro en la

parte anterior del cuello, que engloba el tiroides. La función tiroidea suele ser normal o disminuida.


Defectos de la biosíntesis de hormona tiroidea y digenesias tiroideas Hipotiroidismo neonatal Hipotiroidismo compensado

Pubertad-adulto joven descompensación


Exposición a agentes que deprimen la función tiroidea La ingesta de sustancias bociógenas, fármacos o

alimentos, puede inhibir uno o varios de los pasos metabólicos necesarios para la normal biosíntesis de las hormonas tiroideas


Afectación de la glándula tiroidea. Múltiples son las causas que pueden producirla:

Procesos infecciosos Infiltración por tumores e histiocitosis Tiroiditis autoinmune o de hashimoto, que se

describirá posteriormente.

Sintomatología del hipotiroidismo adquirido

Retraso del crecimiento Aumento de peso Alteración del desarrollo puberal Alteraciones mentales Bocio

Sintomatología del hipotiroidismo adquirido

Aspecto general del paciente: Obesidad moderada, facies abotargada, piel

seca, gruesa y fría, con color pálido o amarillento, presencia de edema pretibial, voz ronca, lentitud mental y somnolencia.

Otros síntomas Anorexia, bradicardia y estreñimiento Anemia, hipercolestrolemia o hipercalcemia,

síndrome de Kocher-Debré-Semelaigner

Diagnóstico

Diagnóstico y tratamiento

Hipotiroidismo congénito y adquirido

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