ASOCIACION DE REHABILlTACION

Sesión del dfa 21 de febre1'o de 1967

NUESTRA EXPERIENCIA EN EL TRATAMIENTO DE LA DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

MARÍA ÁNGELES EsCAMJ.LLA, PASCUAL CuADRADO (Valencia)

No hay país en el mundo civilizado en que los profesionales de la medicina no se hallen organizados en Sindicatos, Sociedades, Cenb·os, en general, en cuerpos académicos de cooperación, particularmente cien­tí:Bca. En sus órganos de publicidad o revistas periódicas, se dan a luz primicias, se estudian y debaten temas de interés, y se difunden ense­ñanzas. Tales publicaciones plasman las inquietudes científicas del con­junto, y son índice de su prestancia.

Esta modalidad moderna de laboriosidad cooperativa, ha comunicado nuevo ritmo a la marcha de la Medicina, en un plano de amplitud sin límites, en forma tal que los grandes progresos registrados vienen a ser el resultado del trabajo agremiado, más bien que de la labor solitaria de genios que trabajan aisladamente.

Trabajar en equipo, ésta es la premisa que nos hemos impuesto, cuando abordamos un problema de los muchos que tiene la Medicina. A lo largo de dos años, sólo hemos cosechado la satisfacción de la unión de la entrega del grupo -dejando de 1ado el criterio personal­para conseguir un solo resultado: el mejorar los conocimientos, dentro de nuestras esca~ísimas posibilidades, que poseemos de las enferm~da­des miopáticas y, en concreto, de las distrofias musculares progres•vas.

Debido a la tara familiar que supone este problema y, p~r otra parte, al auge que está tomando la genética, ha hecho que se mtente, en estos últimos años, el buscar posibilidades para la recuperación de dichos enfermos.

Nuestro trabajo sólo pretende mostrar cómo se trata a dichos en­fermos en el Hospital de San Juan de Dios de Valencia, Y cuáles son los resultados obtenidos.

Justo es dar las gracias a la Asociación de Rehabilitación de la Aca· demia de Ciencia!> Médicas de Barcelona, que siempre ha sido p~ra no­sotros brújula en la noche incierta de nuestros conocimientos, Y Siempre hemos conseguido de ella seguridad en cualquier consulta. Ha)' preten·

9· g.

~ \

ESCAMILLA Y COL. DISTROFIA Mt1SCULAR PROGRESIVA 39

demos pagar, como l1ijos agradecidos, 1m poquito de su amor y desve­los hacia el niño inválido. Simplemente. ¡Gracias!

NuESTRA EX.PEIUENCIA EN LA D.M.P.- Para ANDREE LEIU, la atrofia muscular es ala disminución del volumen y del número de las fibras contráctiles de uno o varios músculos•. Los centros que presiden el tro­Jlsmo de los músculos son las células de las astas anteriores de la mé­dula espinal; los cilindroejes de esta~ células, pasando por las raíces anteriores, alcanzan los nervios motores y van a parar a los rnú~culos (neurona motora periférica).

La atrofia muscular puede tener varios orígenes según que la lesión radique en los distintos tramos de la neurona motriz periférica: médula, taíz o nervios periféricos. Pero el trofismo de la célula ele las astas an­teriores medulares puede a su vez ser influido por las fibras piramidales provenientes de la corteza, cuyas arborizaciones terminales se esparcen alrededor de dichas células y por fibras sensitivas procedentes de la peri­feria que después de un corto trayecto medular entran en contacto di­recto o indirecto con esos centros tróficos. Existen, así, dos motivos más de atrofia muscular: en el primer caso, por lesión de los haces pira­midales; en el segundo caso, por lesiones periféricas.

Por último, los músculos pueden sufrir una atrofia progresiva muy extensa, sin que exista la menor lesión a nivel de los centros nervio­sos, por un trastorno exclusivamente miopático. A este tipo de atrofia va encaminado nuestro estudio, pero dentro de las miopatías dedicamos tiempo a la «distrofia muscular progresiva n .

Con el nombre de miopatías se designa una serie de afecciones fundamental y prinütivamente de los mt1sculos, poco frecuentes y de índole predominantemente heredodegenerativas, en las que, sin lesiones importantes en el sistema central ni periférico, se hallan perturbados de manera notable la fuerza motriz del músculo y su trofismo, mas no en cambio las funciones de la sensibilidad.

Mejor que definir la D.M.P., damos' sus características: a) La atrofia comienza, en general, por la ra:Íz de los miembro!>. b) Son hereditarias y familiares. e) No se acompañan de modificaciones de los reB.ejos, salvo cuando

la amiotrofia ha alcanzado un grado tal que el reB.ejo no puede produ­Cirse porque el músculo es incapaz ya de contraerse por haber dejado de existir como tal, quedando sólo reducido a un conjunto de elemen­tos fibrosos y adiposos no contráctiles. Tampoco se acompañan de per­turbaciones de la sensibilidad.

d) No presentan contracciones fibrilares. e) La excitabilidad eléctrica a las corrientes galvánica y farádica

está dis · 'd a ., mmw a en relación directa con el grado de atrofia, no clan I·e-CC!On de degeneración.

4.

40 ANALES. SECCIÓN ESPECL>\LIDADES

/ l Son tle evolución muy lenta (años). g) Con una característica bien definida: ·la resistencia a los trata­

mientos hasta ahora empleados.

PATOGENIA.-La patoger:Ua de las distrofias musculares siempre ha interesado y las teorías e hipótesis han sido muchas.

Citaremos a título, ya histórico en la actualidad, las siguientes: Teoría de Ken-Ku1·é.- Este autor, apoyándose en el dato experi­

mental de que la exéresis del simpático cervical provoca en perros r~­cién nacidos una amiotrofia de localización e histología semejante a la enfermedad de Erb y en que los ganglios simpáticos y fibras vegetativas de los nervios periféricos estaban lesionados en varios de los enfermos estudiados por él, expuso la idea de que la D.M .P. dependería de per· turbaciones en la inervación simpt1tica de los músculos que inhibirían el tono sarcoplasmático. Parece s~·r que no ha sido comprobado por los ntros autores y carece de valor.

Teo·ría avitaminósica "E u.- GoETSCH, P APENHEIMER y RINCSTED han visto que en el ratón, cobaya, conejo, sometiéndolos a una dicta carente de vitamina E, aparecen unas lesiones musculares semejantes a las de la D.M.P. del hombre, pero que no son reversibles, ya que al admi· nistrarles vitamina E se cu1·an. Esta teoría ha sido desechada porque estos enfermos sometidos a dosis alta de vitamina E no en<'uentran me· joría alguna.

Teoría de la perturbación funcional sináptica.- En la unión mio­neural o placa motriz exiftirían dificultades en la conducción del im·

. pulso motriz. La acetilcolina es probablemente el elemento químico que, liberado en la sinapsis mioneural, despierta la actividad muscular. Eu las distrofias hay un aumento de colinesterasa, enzima inactivadora de la acetilcolina, y este aumento motivaría la debilidad muscular al difi· cuitar los efectos miotonizantes de la acetilcolina.

Teo1·fa actual.-La patogenia supone siempre tratar de establecer: 1.0 Deficiencia primaria: En este sentido hemos de considerar qne

se trata de una enfermedad hereditaria, y la hereucia es la que condi­ciona el defecto primario. Este defecto primario consiste en una lesión: morfológica y bioquímica; pero la primaria es la bioquímica, base sobre la c1ue se instaura la morfológica (la morfogénesis tiene su base en el r¡uimismo). • 2." Hetel'ogeneidad histológica y bioquímica del mtísculo: En el músculo cabe considerar dos tipos de fibras :

a.) Rojas, que son ricas en mitocondrias y miogloblna, pobres en glucógeno y con metabolismo principahnente de tipo oxidativo. ,

b) Blancas, que son ricas en glucógeno, enzimas glucolílico~ .Y CK, pobres en mitocondrias y con metabolismo principalmente glucoütico.

Pero dada su mezcla los análisis químicos pueden dar resultados

J •,

~.

ESCA..C\IILLA Y COL. DLSTROFL-\ MUSCULAR PROGRESIVA 41

diferentes en condiciones normales, y todavía más en casos de distrofia por afectar a ambos tipos de fibras y por la invasión del músculo por el tejido conjuntivo de metabolismo distinto (principalmente oxidativo). Debido li esto tendremos actividad metabólica mixta: Glucolítica (ALD) en músculo y ox:idativa (G6PDH) en tejido conjuntivo.

Y tras estas consideraciones previas vamos a entrar a considerar el estudio sobre defecto primario en las D.M.

Dentro de la fase bioquímica, en la que hay que considerar ese defecto, podemos catalogar a las distrofias musculares como:

A) Enfermedad metabólica u hormonal. B) Enzimopatía. C) Enfermedad molecular. D) Enfermedad de la membrana celular.

A) Enfermedad metabólica u h01monal. -Si consideramos a la D.M. como una enfermedad de tipo metabólico, habrá que ver si el trastorno afecta a todas las c6lulas del OTganismo o sólo a las del múscu­lo y, por tanto, que la génesis sea extramuscular o haya que bt1scarla en el propio músculo.

Estableceremos a este respecto : l) Posibilidad de una génesis extramuscular. ~En este gn•po ca­

bría incluir la opinión de que la D.M. fuera consecuencia de un fac· tor tóxíco muscular, producido en el hígado.

Aunque hay una cierta insuficiencia hepática en la D.M. -ya lo veremos que ha de ser tenido en cuenta en el tratamiento-, no ha recibido ninguna comprobación este punto de vista.

2) Alteraci6n del metabolismo de l.a creatina. ~ Es al que se ha venido prestando más atención, desde el punto de vista de la patoge­nia en los últimos 50 años.

Como es sabido, en los distróficos se observa: creatinuria; elimina­ción de la creatinina por orina disminuida; reducción_ de la tolerancia a la creatina (la administración de la creatina incrementa la crealinu­ria). Pero huy se ha visto que estas alteraciones nu son J.)limalias ni

son específicas, ya que se observan en todo proceso que cursa con des­trucción muscular y hay que considerarlos derivados de :

a) La disminución de la creatina y de la creatina-fosfato en el múscu­lo distrófico, y

b) Debido a que la creatina tanto endógena como exógena no pe­netra o no es aprovechada por el músculo.

Teniendo en cuenta rjue el ATP y ADP están poco d ism inuidos, 110 se puede referir al fallo de éstos la falta de fijación de la creatina Y de la formación de creatú1-fosfato y habr:í que pensar en otTo origen que podría ser, como veremos después, a la falta de la CK y de la CPK.

3) Alterací6n del metabolismo energético. -Aunque el metabolismo

42 ANALES. SECCIÓN ESPECIALIDADES

basal está disminuido en la D.M., habrá que referirlo secundariamente a la disminución de la masa muscular.

4) Alteraci6n del metabolismo de los hidratos de carbono.- Uno de los puntos en los que se basó esta opinión fue la supuesta eliminación por orina de una pentosa en cantidades anormales. Pero estos estudios en este sentido no han confirmado diferencia con individuos normales.

Respecto al metabolismo de los hidratos de carbono, se observa: glucemia basal normal. Tolerancia a la glucosa disminuida: tras la ad­ministración oral de glucosa, tras la descarga hepática mediante el gluca­gón; esto se traduce por: curva muy elevada por encima de lo normal, muy prolongada la vuelta a lo normal y normalización de estas altera­ciones con Biguanidín.

Estas alteraciones se explican por: disminución de la masa muscu­lar e insuficiente mecanismo de fosforilización en el músculo.

5) Altemciones hormonales. - La base para pensar en este origen de la distrofia muscular, tiene su fundamento en la consideración de las atrofias musculares observadas en las enfermedades de SIW.IONDS, BA­SEDOW, AnnrsoN :>- en el hipogonadismo.

Pero lo que se observa en la distrofia muscular es normalidad en: la función tiroidea, en la secreción de gonadotrofina hipofisaria y en la corteza suprarenal, tanto en los mineral como en los glucocorticoides (a lo sumo existe una disminución de los J. 7 cetosteroides). La función testicular es normal desde el punto de vista histológico, pero existe hipo· secreción de testosterona por estar disminuida la receptividad de la co­riongonadotrofina.

6) Aminoacidwia y aminoacidemia. - Se consideran secunda~ias las alteraciones observadas y las citamos más por su interés en el diag­nóstico como complemento de otras determinaciones. Consisten en: Aminoaciduria aumentada, aparecen aumentadas en las formas Duchen· ne y •limb-girdle• la: glicina, lisina, arginina, y metionina. Normal en la forma facio-escápulo humeral.

Aminoacidemia: Hay todavía pocos estudios. De éstos cabe deducir: aumentada por lo que se refiere a la glicina y metíuníua, en enfennos con la forma de Duchenne y aumentada en las mujeres portadoras del gen.

7) Alteraciones del metabolismo de lípidos y prótidos. - Se ha observado en la D.M.: Disminución del colesterol en sangre; balance negativo del N. y un aumento inespecífico de la alfa dos en suero. Todas estas alteraciones son las propias de todo proceso que cursa con destruc­ciones tisulares.. . . b-

8) Alteractanes del metabol1smo ele los electmlrtos. :- _se ~a ~ 1 servado en plasma ligera elevación el<' P y Ca y ligera dJsmmucwn e

. a, de escaso valor desde el punto de vista estadístico y origen secun· dario.

ESCAMJLLA Y COl , . DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA 43

Como addendum, y por hablar de patogenia ciaremos los resultados sobre: M iopatías experimentales con electrolitos y este-roides.

Se había observado en el hombre que una sobredosificación prolon­gada de corticosteroides podría producir signos miopáticos, pero la expe­rimentaci6n animal ha demostrado que para provocar esas alteraciones del músculo se precisa una previa s~nsibilización: régimen deficitario en K o ).lg y rico en Na; de ahí se deduce que en el hombre habrá que tener en cuenta estos hechos cuando se realicen tratamientos prolonga­dos con corticosteroides.

LA D.M. COMO UNA ENZIMOPATÍA. - Concepto. - Consideramos como enzimopatia aquella enfermedad que directa o indirectamente sea d~bida a un aumento o disminución de determinados enzimas:

Repasemos estos aspectos en la D.M.: l) Ciclo del glucógeno. - En el músculo clistrófico se encuentra

dismi nuido ligeramente y también la actividad de la fosforilasa en un 20%; es improbable que estos hechos tengan significación patogénica ~orque de existir un fallo en la formación de glucógeno la disminución sería más marcada, )' de otra parte es dHícil atribuir un defecto de la glucogenolisis por esa disminución de la fosforilasa, ya que tal proceso es plimitivo del síndrome de Me Ardle.

2) Trastornos de la glicolisis. - En general podemos decir que en la D.M. la glicolisis está en conjunto disminuida. Cabe preguntarse si se trata de una manifestación específica de la D.M. por fallo de detenni­nados enzimas, o bien, es una consecuencia inespecífica de la destruc­ción muscular.

Se sabe que tanto en las distrofias como en las atrofias casi todos los enzimas glucoüticos están disminuidos, pero en las atrofias la disminución afecta a todos los enzimas, siguiendo sincrónicamente una curva logarít­mica. Y en las distrofias sólo disminuyen los del sistema glucoütico, espe­eialmente la ALD y LDH, que aparecen incrementados en el suero.

3) Res-piración celt1lar. - A este respecto cabe decir: el número de milocondrias permanece inmodificado en los primeros estadios y sólo presentan modificaciones estructurales en estados tardíos. . Cabe concluir que no hay alteraciones ni en la respiración en con­JUnto ni en la actividad de los enzimas del ciclo del ácido tticarbónico.

4) Alteraciones de la fosforilizaci6n. - En el músculo distrófico se e?cuentra la APT -asa' y CK francamente disminuido y ello ex-plica la dtsmio~~ción de creatín-fosfato; esto podría considerai·se en parte como expres10n del grado de desh·ucción muscular y en parte como fenómeno patogénico primitivo. . 5) Alteraciones de la oxidación de la gl·ucosa. - Existe un marcado mo~·emento de los enzimas de la pentosa dependientes de la NADP (ni­cotinamid-adenín-dinuclcotid-fosfato), pero no en relación con la mio-

44 ANALES. SECCIÓN ESPEC!J\LlDADES

patía sino con el aumento del tejido conjuntivo en el músculo, probable­mente estos enzimas así como la G6PDH (glucosa 6 fosfodehidrogenasa) y la PGDH (6 fosfogluconatodehidrogenasa) están en los macrófagos; por ello durante la pignocitosis la glucolisis pasa a segundo término para pasar al primero la oxidación de la glucosa.

6) Enzimas lisosomales. - Su finalidad es la de destruiJ· los resi­duos de la destrucción muscular. Los principales son las catepsinas, fos­fatasas ácidas, ribonucleasa, desoxirribonucleasa, etc. Están aumentados en el músculo clistrófico.

7) Alteraciones en la síntesis proteica. - En los primeros estadios hay aumento de la síntesis de ácido nucleico y de proteínas y también de ácido ribonucleico en los músculos, cabría interpretarlo como una compensación del músculo ante la pérdida de enzimas.

LA D.M. coMo UNA ENFER~tEDAD ~IOLECULAR. - Co11cepto . ......, Se considera una enfermedad como C(moleculan cuando es consecuencia de una alteración de la estructura primaria de una proteína determinada.

Desdo este punto de vista encontramos en la D.M.: 1.0 Mioglobina anormal. - La mioglobina [e encuentra principal·

mente en las fibras rojas. Actúa como depósito local de 0 :. El color pálido de los músculos distróficos hlzo pensar en que hu·

biese un incremento de su destrucción, o que hubiese una mioglobina anormal. Pero el encontrar variaciones de la mioglobina en distintos in·

dividuos sanos y lo difícil de su examen ~que se necesita de artefactos especiales- hace que se ha>'a desechado la hipótesis de la existencia de tal mioglobina anormal.

2.0 Miosina anormal. - Se ha descartado que exista. 3.0 Isoenzimas anormales. - Se han considerado dos: isoenzima

anormal de la LD y de la CK, pero su hallazgo ha de considerarse más desde el punto de vista cuantitativo que cualitativo.

De todo lo cual sacamos la conclusión de que no cabe el concepto de enfermedad molecular.

LA D.M. coMo ENFErorEDAD DE MEMBRANA. - Concepto. - Con la expresión de •trastornos de la permeabilidad, o <(enfermedad de. la membrana• se comprenden aquellos ciefectos de la membrana del tipo bioquímico o estructural submicrosc6pico que dan lugar a un trastorno del paso a través de la misma de enzimas y electrolitos.

1.° Fuga de enzimas. - En condiciones normales existe de manera ininlcrwmpida, el paso de pequeiias cantidades de enzimas (tambiéu. de plasma) del interior de la célula al espacio extracelular. No se sabe SI se debo a un trastorno de la célula o bien se debe a un fenómeno pura· mente fisiológico. Tampoco se sabe si existe lo inverso, es decir, una vuel· ta al intetior de la célula de los enzimas.

ESCAMTLLA Y COI" DlSTROFlA MUSCULAR PROGRESIVA 45

Tras el ejercicio muscular se ha observado un incremento en el suero de enzimas musculares CK y ALD. Este ejercicio actuaría incrementan­do la permeabilidad de la membrana con la consiguiente fuga de enzimas.

En la distrofia muscular se ha observado : Aumento en el plasma del CPK, ALD, LDH, GOT y GTP. La CPK alcanza una actividad cien ve­ces mayor de lo normal. Estas alteraciones existen ya en el estadio pre­dlnico de la enfermedad y en los portadores del gen.

2.0 Aumento del K extracelular. - Un hecho comprobado en el músculo distrófico es la disminución evidente del K; esto se ha podido comprobar marcando el K, que ha demostrado la eviden~e disminución de la fijación por el mítsculo.

Como cifras comparativas ele dicha fijación expresamos las siguientes: En el sano, de 3.000 a 3.400 mMol. de K. En el distrófico adulto, de 1.500 a 2.000 mMol. de K. En el niño distrófico, de 700 a 2.000 mMol. de K.

CLÍNICA DE LA 'D.M.P. - Los caracteres comunes a la mayoría de lqs pacientes son :

•ralle de avispa

46 ANALFS. SECCIÓN ESPECIALIDADES

Que la sintomatología se desarrolla lentamente pasando a veces inad­vertida.

Que aparece en la primera, segunda infancia, en la pubertad o en la juventud, casi nunca por encima de los treinta años.

Con frecuencia la padecen varios miembros de la familia. Si se afectan primero los m{,sculos pelvianos del muslo o tronco, hav

dificultad en la marcha, para levantarse (signo de la trepa), para subir escaleras, etc.

La atrofia de los músculos abdominales nos da el característico talle de avispa de esta enfermedad.

Cuando predomina la afectación de la cintura escapular, los omo-

Escápulas aladas

platos se desprenden hacia atrás por la atrofia de los músculos que fijan las escápulas al tronco.

Si intentamos levanlar al paciente asiéndolo por las axilas, los hom· bros ceden hacia arriba, llegando a veces a contactar con las orejas.

Con lacto de hombros con las orejas

ESCAMTT.I.A Y COL. DISTROF'IA Mt'SCULAR PROGMSlVA 47

Si se afecta la musculatura facial nos da la típica cara miopática sin expresión, rostro en careta.

Pseutlohipcrlrofia de gemelo~

Facies miopática

Nifio con atrofia muscular miopátlca y polio del otro miembro

48 ANALES. SECCIÓN ESPECIALIDADES

Son características las pseudohipertrofias por aumento del tejido fi. broso de los músculos, localizados en orden de preferencia en las panto­rriJlas, glúteos, deltoides y tríceps braquial.

Otro rasgo es la simetría de la afectación muscular. No hay contracciones fibrilares ni reacción de degeneraci6n. La exploración eléctrica muestra una disminución cuantitativa de

la excitabilidad galvánica y farádica. Los 1·eflejos tendinosos están disminuidos o abolidos. No hay trastornos de la sensibilidad. La psique es normal, a veces hay alteraciones en ·las formas avanza­

das, manifestándose un cierto retraso mental. Otras veces existen alteraciones endocrinas o cardiocirculatorias pues­

tas de manifiesto por alteraciones electrocardiográficas que recuerdan la miocarditis.

En algunos casos existen alteraciones degenerativas como osteoporo­sis, epilepsia, hipotiroidismo, etc.

FORI\1AS cLÍNICAS DE LA D.M.P. - Según el tipo de hereucia, edad de comienzo y manifestaciones clínicas podemos considerar fundamen· talmente cuatro formas o tipos.

l. 0 Tipo Du.chenne: Caracterizada por: a) H erencía: recesiva ligada al sexo, sólo la presenta el sexo mascu·

lino y es portador del gen la madre. b) Edad de comienzo: De 3 a 5 años, ALD y CPK elevadas en

suero desde el nacimiento. e) Mtísculos afectados: Cintura escapular y pelviana, músculos para·

vertebrales y seudohipertrofia de pantorrillas.

2. 0 Tipo Facio-escápulo-hu.meml: Caracterizada por: a) He1"encia: Autosómica dominante. b) Edad de comienzo: segunda década. e) Músculos afectados: Son frecuentes los casos aborlivos y ligeros;

comienza por los músculos de la cara (dificultad de silbar o soplar). Sigue por la musculatura de la cintura escapular y puede progresar

y afectar a la cintura pelviana.

3.0 Tipo « Limb-gi1·dlen (formas de las cinturas). Caractérizada por: a) Herencia: Autosómica recesiva. b) Edad de comienzo: de 8 a 14 ai'ios. e) Músculos afectados: pérdida de fuerza en mllsculos de hombro

y pelvis. .. Puede progresar periféricamente y presentar seudohipertrohas.

4.• Tipo díst1·ofía miotónica: Caracterizada por: a) Herencia: Autosómica dominante. b) Edad de comienzo: de 30 a 50 años.

'

ESCA,\ill.LA Y COL . DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA 49

e) Músculos afectados: Atrofia en manos y pies progresando en sen-tido centrípeto.

Siendo típica la atrofia de músculos masticadores. Miotonía de músculos de mano, masticadores y pantorrilla. Otras características calvicie frontal, cataratas, atrofia testicular, dis­

minución de M.B., etc.

50 ANALES. SECCIÓN ESPECLu.tDADES

0JAG:-<Ós-nco. - Nos vamos a referir a los medios auxiliares exdu· sivamente. ?

Se nos plantea recurrir a ellos : :111

Ante un caso clínico que se consulte. Para determinar portadores del gen. - bien como corroóoración de que el paciente sea el hijo; -bien ante la hermana de un enfermo o hija de una portadora

del gen. Para detectar casos subclinicos. Para control de tratamiento.

Por orden de importm1cia y utilidad práctica citaremos:

l .'' Alteraciones del metabolismo de la creatina:

-Investigación de crcatina y creatinina en orina. -Prueba de la tolerancia n la crea tina o a la glicocola.

2." :Enzimas en suero: -Como diagnóstico de caso clínico: CPK, ALD, GTP. -Detección de portadores : CPK y ALD. . - Control de tratamiento: CPK y ALD (haciendo determinaciones

periódicas cada 2-4 meses).

3.0 Electromiogramas:

-Para diagnóstico electrodo de aguja coaxial. - Para control de tratamiento: trazados periódicos con electrodo de

superficie y registrando simultáneamente grupos agonistas y antagonistas.

4.0 Biopsia muscular:

-Estudio de los enzimas del músculo. - Estudio de las alteraciones morfológicas. De menor interés son:

5.0 Metabolismo de los Hidratos de Cm·bono:

-Tolerancia aumentada para glucosa y glucógeno. - Corrección de la tolerancia con Biguenidin.

6. 0 Aminoaciduría:

-Aumentada en enfermos (glicina, lifina, metionina). 7." Aminoacidemia: -Aumentada en portadores (glicina y metionina) .

DucNÓSTlCO DI FEHENCIAL. - Una vez instaurado el tercer pedodo no presenta dificultades diagnósticas, si recordamos sus síntomas más impor­tantes :

Distribución simétrica y proximal de la debilidad muscular. Seudohipertrofia.

im

ESCA~IH .. l..A Y COL.. DISTBOF!A MUSCULAR PROGRESI\"A

Progresión lenta del trastorno. Falta d~ alteraciones sensitivas. Aparición ele la enfermedad en olm~ miembros de la familia. Conviene diferenciarla de la

51

Polineuritis. - Debilidad muscular y atrofia de las extremidades con dolor, hiperalgcsia y alteraciones sensith·as.

~liolonía congénita (enfermedad de Oppenheim), los síntomas e>-isten en el nacimiento y no son progresivos. Hay hipotonía muscular sin atrofia marcada. Arreflexia.

5.

52 A:s'ALES. SECCiÓN F:SPECI.~LIDADES

r\miotTofia espinul e infautil (cnf. Wcrduing-1-loffm<lnn) ataca a los músculos distales de las cxb·enlidadcs. Temblmes fibrila rc:s. Hay reacción ele generación.

Conviene distinguirlas también de: Enfermedad de lleine-Medin. Esclerosis lateral amiotrófica: Signo~ piramidales r lc~iúu bulbar. Polixadiculoneuritis de Guillein-Barrc: -\Iteraciones semitivas. Poliomelitis anterior subaguda y crónica. Sífilis medular, con forma amiotrófica. Estas dos tí ltimas formas wn muy raras.

LABORATORIO. RESULTADO DE LAS tli.'VESTIGACJO"-'ES m: E:\ZL\fAS. - A} Enzimas en el músculo.- 1.0 Enzimas de la glucolisis. Disminuidas {espe­cialmente): PGM (3-fosfogliceromutasa), GAPDH (gliccrín-aldehído-dehi­drogenasa), ALD (aldolasa).

AU?nentad.as: G-6-P))H (glucosa-6-fosfo-dehidrogenasn), PGDH (dehi· drogenasa del <icido fosfo-glucorónico); se trata ele enzimas del ciclo de las pentosas, y sn incremento cabe expHcarlo: por suplencia de glucolisis disminuida, por invasión del músculo por tejido conjuntivo y adiposo.

2.0 En:::;imas de la oxidación. Disminuidas: GOT, CPK (creatin-fosfo­

kinasa), MK (mioquinasa).

Aumentad.a: GLDH (glutamato-dchiclrogenasa) (es enzima propia del tejido conjuntivo) .

Estos enzimas descritos corre~-ponden al término medio de la evolución, Pero en esa evolt1ción de la enfel'1neclacl, se observa: a) Actividad clismjnuida desde el principio (es de los enzimas que

pasan al suero rápidamente, CPK, ALD). b) Actividad aumentada al principio de algunos (que tratan de suphr

el fallo de lo3 "fugados •). e) Actividad inmodificada (los del ciclo respiratorio). el) Actividad que se incrementa progresivamente (son Jos correspon·

dientes al tejido conjuntivo y adiposo, (jlle invade el músculo). Con aumento progresivo, tenemos: GLDH (glutamato-dehidrogenasa). PGDH ( e-fosfogl ucoronecido-dehidrogenasa). G6PDH (glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa). Se mantienen normales: GDH (gÜ<:ertll-1-fosfato-dehidrogenasa). HK (hexo-kinasn). APT-asa. B) Enzimas eiL el suero: En la investigación de estos enzimas hemos

d. fj Du de considerar: que sus alteraciones dependen de: Tipo de •sao a. dad-ración de la enfermedad. Estadio en gue se encuentra la cnfenne ·

a}

ALD CPK GOT GTP LDH

ALD 1 CPK GOT ( GTP \

ESC.üllLLA Y COL. D!ST.ROJ"L-\ MUSCULAR PROGRESl' A 53

Alteraciones con el tipo de la enfermedad: Tenemos:

Mayor nivel en lipo I que en II y III.

MDH (malato), sólo específica. Tipo I.

también elevadas en tipos II y III, nunque menos que en tipo l.

3.0 SDH (sorbito). Elevada en los Tipos I, II y ill; pero es enzima específica del rugado y no del músculo; significa alterad6n del hígado en la distrofia.

b) Oscilaciones ele la ALD y CPK en mistrofias y en otros procesos musculares:

1.0 Aldolasa: aunque más elevada en Tipo I; también elevada, aunque menos en Tipos II y III; también elevada, mucho menos en ob·os procesos; no pues del todo específica en caso de duda.

2.° CPK: muy elevada en Tipo l; también incrementada en Tipos li y Ill; no aumentada en otros procesos; sí específica.

e) Oscilaciones con evoluciÓ'II y duració1t. - 1.0 Evolución de ALD, CPK, GOT y GTP, en wl caso : seguido dm·ante meses; primero reposo en casa, después en clínica levantado, finalmente actividad; las mayores oscilaciones conesponden a la ALD.

2.0 Evolución dtlratJfe ar"íos de la ALD: rápida elevación del prin­cipio; descenso lento.

3.o Evol1Jción durante afí{)s de la CPK: menos elevación al comienzo; descenso más rápido.

Tanto eu la ALD corno en la CPK respecto a estas determinaciones no ha habido diferencia entre casos de herencia conocida y los espon'tclicos.

A:-!ATOM:ÍA PATOLÓGICA. - PEDRO PoKs, en la descripción anatomopa­tológica dice: •sorprende frecuentemente encontrar pocas lesiones, en contTaste con la gran impotencia de los enfermos.» Nosotros estamos· de acuerdo porque en nuestras biopsias no hCJI"'OS enconb·ado ningún dato patológico. Todas l1an sido normales.

Las alteraciones más características corresponden al músculo, y consis­ten en una pérdida de tejido muscular propiamente dicho, reemplazado en parte por un tejido graso fibroso . E sta pérdida a fecta a varios compo­nentes de la célula muscular, pero especialmente al componente proteico

54 ANALl:::S. SECCIÓN ESPEClALIDADES

de sarcoplasma, donde se encuentran la mioglobina y los fermentos gluco·

líticos. Co11 ello se relacionaría una serie de trastornos metabólicos, en especial de los hidratos de carbono.

Existen además lesiones en la plac1t motriz (ÜLIVEMS. DE CASTRO),

pero no son características de la enfermedad. Las fibras nerviosas prcsi­

nápticas no terminan bien en la placa motora, y ésta carece de típica ar·

borízación qu e contacta con dichas terrninacioues nerviosas.

T RATAi\nEl\TO. - La revisión histórica de cualquier problema d~ ~le· clicina, nos hace ver las dificultades vencidas, los contratiempos } cxtlo~ conseguidos ele aquellos que nos precedieron en el est11clio del problemn.

ESCAJIIILT4A Y COL. DIST110F1A MCSCULAll PHOCH.E:Sl\'A 5.5

Hoy nos ocupamos put:s de estos niños u desheredados de la fortuna", con un gran interés por nuestra parte, porque si con los tratamientos empleados tan sólo hemos conseguido ayudarles a que su vida sea seme­jante al mundo que les rodea, sí en el aspecto espiritual hemos llenado de esperanza sus corazones al parar el progreso de su invalidez al que es­taban abocados y que ellos mismos sabían porque sus fuerzas disminuían con el tiempo. Hoy saben c1ue no están solos y que puede que llegue el día de !a •casualidad• para ellos en que aparezca la solución que los cure definitivamente.

Conocen todo nuestro empe•ío en hacerles sonreír, jugar y aprender sus lecciones como los otros niños para hacerles útiles en el futuro. A nues­tro lado han aprendido a tener fe y esperanza en la vida, y que su arma está en el trabajo cotidiano. Ellos pese a su corta edad después de estar tillOS meses con nosotros, son los que no perdonan ningún punto de sn programa, porque klll comprobado su mejoría. A ustedes puede parecer­les un poco raro que nún siendo niños sean conscientes, podemos asegu­rarles que nadá ele cuanto les vamos e>.:ponienclo es fruto de nuestra imaginaciÓtl sino una realidad conseguida por la vida en común con los niños.

Esperamos que el tiempo ganado en este retardo de la evoluci<'m, se::t el tiempo necesario que empleen los científicos para encontrar la solución definitiva.

La D.M.P. ha pasado a través del tiempo por innumerables trata­mientos que después de ensayados se hün ido dejando, así vemos que si TaoMAs TECUEl'ER y NuronAT, fueron en un ptincipio optimistas con el empleo de la glicocola se vio muy pronto que los éxitos conseguidos fue­ron escasos. Después del fracaso de este amúwácido se ensayaron otros con tan poca fortuna, tampoco podemos decir que hayan sido buenos los resultados obtenidos con el empleo de la vitamina E, e.\."tractos hepáticos, citocromo C, inyección subeut;1nea de adrenalina al milésimo, enervación del seno carotíclco, etc.

Todos estos tJ·atamicnlos han pasado a la historia y en este momento no~ e::ucontramos con nuevos horizontes. pero nos presguntamos: ¿Hasta cuando o hasta dónde vamos a llegar?

Nosotros vamos a exponer con sencillez la pauta que hemos seguido en nuestTo Servido de Recuperación en Jos 2.0 casos tratados.

Con el fin de no cncnsilla.r a todos los enfermos con la misma tera-péutica, los hemos dividido en cuatro grupos:

1 ·0 Exclusivamente Hccuperación.

2." Recuperación y Lactato sódico al sexto molar. 3." U.T.P. exclusivo. 4.• Recuperación )' A.T.P. o U.'T.P. Recttperací6u. - Objetivos: l.• Conservaci611 ele la unidad motora.

56 AX.\T, .ES . SECCIÓN ESPEC!ALIDAIJ.E~

2.0 Profilaxis de las malformaciones. 3.0 :Vlantenimiento del tono mu~cuhu. 4.° Favorecer la circulación h emolinfática. 5.0 Disminución de la fatiga muscular. 6." Vencer conb·acturas y rigideces. 7.0 Protección del aparato respirato1·io. Conservación de la unidad motora. - Entendemos por unidad moto·

ra al conjunto de neurona motriz del asta anterior, cilindroeje y fibras muscl1lares que inerva. El enfoque científico de la rehabilitacióu se basa en la clínica de los

síndromes que condicionan secuelas incapacitantes y en el conocimiento analitico y acción biológica de los medios terapéuticos a emplear.

Todos los elementos y esb·uct-.uas del aparato locomotor están interre­lacionados armónicamente para la consecución de un fin: la vida de rela­ción. La alteración de este conjunto armónico cualquiera que sea su causa, revertirá en un déficit de las funciones de relación.

Si consideramos al aparato locomotor como integrado funcionalmente por una serie de unidades motoras o dinámicas cuya coordinación deter­mina el funcionalismo normal de la integridad fisiológica, de estas unida· des dependerá la conservación de la capacidad funcional de todo el siste· ma locomotor, por tanto todo nuestro interés irá encaminado a la protec· ción de la unidad motora, ya que el rendimiento será menor cuanto mayor sea el número e intensidad lesiona! de las mismas.

No olvidemos que en todo organismo vivo hay una posibilidad de adaptación, que en Medicina física podríamos Uamar de compensaci6u, y ah{ va encaminado nuesb·o tratamiento de rehabilitación de la D.M.P .. haciendo un hiperfuncionamicnto de las unidades motoras indemnes, con

.ESGAMlLLA Y COL. D fSTI\OFIA MUSCULAR Pl\OCRESI\"A 57

el 6n de sustituir a las lesionalcs, ya qu0 como sabemos en los prime­ros estadios de la enfcrmednd no c~.tún todas las fibxas lesionadas.

Tal ,-ez scn1 un poco aventurado por nuestra parte deciros que se necesitaría para el progreso terapéutico de la D.M.P. la conservación de un 50% de l.Hlidades motoras.

\uestra experiencia es corla para que nos definamos categóricamen­te, pero observando a nuestros enfermos cuyo test muscular era 3 se ha llegado en algunos grados a la potencia normal de 5; no así en los músculos cuyo balance era inferior a 3.

Profilaxis de las malformaciones.- Con la movilización evitamos las malformaciones propias de la enfermedad, que con el reposo las favore­cemos, ya que estos niiios para compensar sus deficiencias adoptan posturas viciosas que con el tiempo se van estructurando y son difíci­les de corregir.

Mantenimiento clel tono muscular.~ Ya f{llC su disminución p rodtrce cléflcit funcional en el mÍJsculo.

Favorecer fa circulación h(j molinfcítica.- Lo conseguimos con la mo­vilización porque mejoramos la cleploción de los mÍJSculos y zonas sub­yacentes.

Disminució11 de faligtl muscular.- Como consecuencia ele aumentar la potencia de conlncci6n de los músculos.

\'encer co11tracturas o rigideces.- Con el empleo de fén1las de yeso <JUe las mantenernos sólo de noche o todo el día, según el grado, per­mitiéndonos de esta forma movilizar varias veces las articulaciones e ir estirando de forma gradual las contracturas.

Protección del aparato respiratorio. - Sabemos que por las lesiones de los ml1sculos respiratorios estos enfermos se defienden mal en las enfermedades intcrcurrentc~ del aparato respiratorio. Por tanto, debemos tratar enérgicamente todas las infecciones rinofaríngeas para evitar des- -ciendan a tramos inferiores.

La movilización que nosotros empleamos es s iempre activa en tanto Y cuanto la potencia muSClJlal- nos lo permite. Evitando toda fatiga muscular. Y pasiva cuando el músculo en el balance 110s da menos de 3.

Hacemos siempre una movilización tipo analítica, es d ecir, músculo a músculo, jam<ÍS global.

En el tipo de movi l i:~.ación parece ser no estamos de acuerdo con los ~étodos [Tanccses. El los emplean la gimnasia que llaman en sus­pc~stOn. Meten al miopÍltico eo el cuadro de uGuthrrie Smith,, p<ua evitar al enfermo todo esfuerzo pudiendo según ellos estar durante ti . '' ) '

erupo mdeBnido Encontrando las siguientes ventajas: a) 1]' · ·' l l

l. c]ecuc10n e o . os movimientos que normalmente no pueden rea-rzar.

58 ANALES. SECCIÓN ESPECIALIDADES

b) Con estos movimientos 1·ealizan el funcionanúento mecánico nor· mal de las articulaciones, ftmcionamjento útil para el mantenimiento de la elasticidad de los tejidos, y útil contra la instalación de las re­tracciones.

e) Todo movimiento activa la cli'Culación y por tanto la posibilidad de mejorar temporalmente el déficit circulatorio a nivel de los m1ísculos.

d) Con el funcionamiento de los músculos separa la atrofia activa muscular.

e) Acción sicológica importante. A nosotros nuestro método nos va bien, no encontramos ninguna fa­

tiga insuperable )' después de la sesión se sienten mejor, anclan c.:on m:Ís soltura, bajan y suben las escaleras mejor, etc.

Nosotros, c1ue de vcnlad estimamos los métodos franceses porque son más adaptables n nuestros medios, si en estas circunstancias nos mante· nemos en nnestra postura es porque hemos conseguido buenos resulta­dos; esto no quiere decir que seau ni mejores ni peores. Bien eutendido que, en beneficio de nuestros n iños, siempre estamos dispuestos a cam· biar de sistema.

Después de la sesión de movilización, les hacernos anclar por para· lelas para corregir las deficiencias de su marcha; subir y bajar escn· leras para conservar esta aptitud; hacen Tueda con ambos miembros su· l periores y poleas, y una sesión de bicicleta para miembros inferiores.

Por la tarde tienen su programa de juegos, teniendo prohibidos aquc· llos que tengan que utilizar un solo miembro.

Un punto mtl)' importante en nuestro programa de h·abajo es la obli­gatoriedad de asistir a nuestras escuelas. Su f01mación intelectual uos preocupa como en cualquier otro niño.

I\ u estros nii\os los ti·atamos como seres normales, las enfermedades invalidantes para nosotros carecen de jmportancia en cuanto a las cna· lidades anímicas de los niños. Tratamos por todos los medios de adap· tarlos a la vida cOH sus problemas físicos. Los padres y nosotros tt·nt· mos las sagradas obligaciones impuestas por nuestros deberes nah1rn· les, r eligiosos, cívicos y humanitarios.

Aconsejamos a lodo el personal que convive con estos niños a CJUe les ayuden en arrucHas cosas que no puedan l'ealizar por si solos, pero prohibimos la protección pan1 evitar el complejo de inferioridad CJUe se les puede crear, o bien de superioridad, porque estos niños a veces se creen ·ser Jos mns jmportantes ele su medio, y se vuelven un poco drs· potas y exigon lcs.

Todos giramos alrededor de su problema, pero sin dar m:ls impor· tanela a ellos que a los otros miembros ele la familia, en benc6c:io . ele un desarrollo normal ele su espíritu y de una conciencia clma de su, wla.

El Dr. VAT!E:H, director del Hospital Haymond Poincarée de Pam, dej cía con IreCl iCnc:ia: "los factores que deben aunar a todo el persona

ji

'1

ESC,\1\ULLA Y COL. DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA 59

para lograr la educación de un enfermo motor son: amar y creer, com­prenderlo r tener fe en él.

\'amos a hablar un poco de la cirugía ortopédica en la D.i\I.P. Remos dicho que somos partidarios, cuando vemos a un niño con

deformidades, ele utilizar férulas posturales con·ectoras. Pero si no ceden con los métodos incruentos, ¿qué hacer?; sí, ésta es una cuestión muy delicada para resolver. Nueslro criterio es dispar ante el cirujano. No­sotros siempre nos pronunciamos por la no intervención, hablamos en términos generales. Diríamos que ~iempre que sean intervenciones para t'Orregir deformidades que no hayan respondido a los métodos conser­vadores, se pueden Tealizar. Pero, por favor, respondan a una pregunla que nos surge cada vez que nos encontramos con ello : ¿De qué 110s sirve hacer una cuadricesplacia a un niño con un tensor de fascialala o con los isquiotibiales, si a la larga esos músculos también se atrofia­rán? Sabemos, y esto es bien cierto, que todo mú:.cuJo traspuesto pierde potencia. Presente eslá en nuestra memoria la historia de algunos niños qu,e entraron por su propio pie al quirófano y que luego no podían mantenerse en pie. Si los autores dicen que no se debe biopsiar un músculo al cual se le haya pinchado previamente para hacerle un elec­tromiograma, con el solo objeto de evitar la miositis traumática por la aguja de Brouch, ¿qué no le pasará a un músculo trasplantado? Ade­más de todo lo qtte en sí pueda ocurrirle al músculo, sabemos que la inmovilización en estos niños produce consecuencias desastrosas; suma­remos, pues, otro factor al propio del trauma quirúrgico regional. Si el éxito de una intervención ortopédica viene emparejado a una buena y pujante recuperaciún anlerior y posterior a la operación, sabemos que desgraciadamente en estos niños no los podemos someter a grandes pro­gramas de trabajo. Tendremos, pues, otro factor que añadir a los an­teriores.

En la eolunma cabe, como e~; lógico, la artrodesis para dar una es­tabilidad que su musculatura no puede ofrecer. Nosotros preferimos, en tanto Y cuanto es posible, poner un corsé para estabilizarla.

Si nos paramos a pensar un momento con un poco de wnsalez y h.ouradez Y cou la serenidad que debe a los médicos caracterizarnos, st un corsé no estabiliza la columna, ¿qué más nos va a solucionar una artrodesis, ya gne el estado del enfermo es verdaderamente grave en. ~uanto a su invalidez? ¿Compensa, pues, someterle a ese trauma qutrurgico? En nuestro cl'itt'rio no debemos operar a estos niños, con­cepto que va haciendo eco en el ambiente ortopédico actual, y todos nos sentimos conservadores. Si bien al mejorar las condjciones higiéni­~as Y subir el nivel social ele Lodas las familias de España, estos en­ermo,s son llevados antes a consulta y se impide, con el cliagn6stico y

teracl.peuticas precoces, la evoluci6n hasta el estadio dé necesidad repa­ra ora.

60 ANALES. SECCIÓN ESPECLUIDADES

En nuestra estadística han sido 7 los casos tratados exclusivamente con recuperadóu. De ellos, 5 con resultado bueno, y tan sólo en un

caso se ha fracasado y otro se ha frenado la evolución. Bien entendido que en el caso donde los resultados han sido nulos fue una distrofia muy extensa y mny progresiva.

RECUPERACIÓl\ Y LACTATO SÓOrCO AL SEXTO ;\IOLAR.- Han sido de· salentadores los resultados obtenidos en esta combinación terapéutica, posiblemente por lo avanzado del proceso y las edades.

La pauta seguida fue: Una sesión de recuperac-ión al día y una in· yección de lactato diaria intravenosa, que comemamos por 10 c.c. para

ver la tolerancia )' progresivamente llegar a 500 c.c. de suero que ro·

n:esponde a 1 g diario, do~:is aconsejada por los autores.

Dos niños fueron sometidos a este tratamiento. En nno a los 7 u

8 meses tuvo unos accesos febri les, vómitos, taquicardia, qrrc obligaron

a suspender el lactato, sigtúendo durante un mes con recuperaci6n so· lamente. Al reat1udar las inyecciones y llegar a los 25 c.c. apareci6 nue·

vamente la sintomatología descrita, Jo que nos obligó a abandonar den· nitivamente el suero. En el otro caso a los 5 meses fu e necesaria la sus·

pensión de las inyecciones por la agravación de una insuficiencia hepá· tica que padecía.

Resumiendo, de los casos tratados con recuperaci<Su y lactato, uno de ellos con mala evolución y en el otro se ha frenado el progreso de In distrofia, estando sometido tan s6lo a recuperación en la actualidad.

Como observarán, nuestra experiencia con el lactuto no ha sido Jo buena que los autores han publicado. PÉREZ Mom~'<ü, en la conferencia

que nos dio en la Pediátrica Valenciana en el 65, decía que la mejoría era inmedi.tta, ostensible e incluso espectacular, c1uc se mantenía pro·

gresando unos 15 días, perdiendo intensidad después de logrados ciertos progresos musculares y motores, quedando entonces estacionado. Pala· bras que nosolTOs transcribimos literalmente, pero que no compartimos. Queremos seii«~.:r I{Ue los ui.iíos que nowtros elt:gimns tcJuÍa11 grandes

lesiones, pero crau lvs que en mejores condiciones cstalnU1 para los go· Leos diarios.

U.T.P. EXCLUSIVO -En el Mercado Nacional tenc111us ei U.T.P.; cxisle un preparado ~n el que se ha asociado el ácido uricün-5 trifosió· rico y la hiclroxicobah1mina con el nombre comercial do Cobudine; bus·

cando con esta combinación actuar sobre el metabolismo proteico l' glu· cíclico con una acción aderm1s tr6flca sobre el binomio nervio-m{rscu~o, con la combinación de ambos se consigue tma potenciación del áci 0

ur·idín. La dosis empleada ha sido de J mgr diario; jarmí.s hemos pn· · 'el n en sacio de esta cantidad, pues son varios los autores que comc1 e

ESC.IMlLLA Y COL. DrSTIIOI' I.A MUSCl."LAR l'ROCRESIVA 6J

que Josis excesivas frenan una mejoría o provocan fatiga muscular. In­yectamos 6 mhpollas a la semana y descansamos un día. · últimamente hemos empleado el otro preparado de U.T.P., el He­pazime U.T.P., en un enfermo, ignorando por la prematuridad del tiem­po los resultados. El preparado está compuesto por el uridín-5-trifosfó­rico, extracto de llígado crudo, hidroxicobalamina, cocarboxilasa y lido­caína.

Los casos tratados por nosotros con Cobudine, 3 niños, de éstos en 2 se ha conseguido una recuperación del tono muscular y de la potencia de contracción de los músculos; bien entendido que el diagnóstico co­rrespondía a un miopalia no etiquetada, ya que faltaban las determina­ciones del laboratorio y biopsia, por ser niños de corta edad, resultando imposible la recogida de orina, >' no se creyó oportuno someterles a la intervención. En el otro caso no se consiguió prácticamente ningún re­sultado.

HECUPEIHCIÓl\' y U .T.P.- En 8 nitios hemos realizado un t ratamien­to combim1elo de rccuperaci6n funcional y U.T.P., si bien en 2 niños al principio se les sometió a un tratamiento con Levadosín por no dis­poner en aquella época en el mercado uacional de Cobudine.

La dosis ele Cobucline ha sido, como hemos dicho anteriormente, de 1 mgr diario, y la recuperación con la mi¿ma pauta seguida en todos nuestros enfermos.

Los resultados obtenidos han sido: en G niños, muy buenos, y en 2 tan sólo buenos.

Eu el Servicio de Neurología del Hospital ele Valencia emplean con gran entusiasmo los anabolizantcs Deca-Durabol1n a dosis de 25 mg. una o dos ampollas a la semana, que nosotros desestimamos porque no compensaba la mejoría con los efectos secundarios que nos producían. Su acción es favorecer Ja síntesis proteica a nivel de la fibra muscular, para compensar la pérdida de enzimns. Se ha combinado a veces con digitoxina 0,1 mg/kg de peso; parece ser que mejora las alteraciones de la permeabilidad de la membrana para los enzimas.

b. l\osolros no tenemos cxpericnda alguna sobre esta terapéutica com­mada.

CoNCLUSIONEs. -Los autores ele los 20 casos tratados de distrofia muscular progresiva obti.encn las sigui en tes eonclusiones-:

Lo La edad es un fnctor importante en el pronóstico de la enfer­medad. 2·0

El sexo 110 es un factor a Lcner en cuenta en el pronóstico evolutivo.

62 ANALES. SECClÓl' :t:SP.ECIALIDADES

3.0 El diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad es de mejor pronóstico.

-!." El coc.Sciente intelectual, que en nuestros casos sólo se ha vi~to afectado en 3 enfermos, produce un retraso en su recuperación, pero con el mismo valor que en cualquier otra enfermedad del aparato ]0.

comotor. 5.0 Los resultados obtenidos han sido los sig11ientes: ¡ a) Con recuperación exclusivamente, 5 casos muy buenos, uno fre-

nado y otro malo. b) Con recuperación y lactato, uno frenado y otro malo. e) Con U.T.P. exclusivamente, 2 casos buenos y 1 regular. d) Con recuperación y U.T.P., 6 casos muy buenos y 2 buenos. 6.0 De los 20 casos b-alados, 17 han sido sometidos a recuperación

con U.T.P. solo o combinado, Jl casos; con lactato, 2 casos. 7.0 De los 17 casos de recuperación, 11 con resultados mur bue·

nos, 2 buenos, 2 frenados y 2 malos. De lo cual se deduce que el porcentaje elevado ele casos considera­

dos muy buenos los hemos conseguido con la recuperación.

El problema de las portadnras del gen. - Si recordamos que el tipo I se hereda ligado al sexo, se plantea el problema de detectar las porta­doras, las cuales son: la madre (cuando es dudoso el diagnóstico del niño) y las hem1anas (consejo prematrimonial).

Investigaremos: a) Creatina y crcatinina en orina: de resultados dudosos. b) Aminoacidemia: probable incremento de glicina y lisina. e) Enzimas en suero: aumentan en ayunas y en reposo ALD, GOT,

GTP, LDH; la CPK aumenta GO veces sobre el c01drol sano cuando se someten a ejercicio los músculos del antebrazo en anoxia.

d) EMG: en algunas zonas se obtienen respuestas similares a las ele los músculos distróficos.

e) ~iopsia muscular: pueden aparecer islotes de fibras distróficas enh·e fibras completamente sanas.

Este mosaico de fibras sanas y distró.Scas se explica por la hi!>Ó: tesis de Lyon: e:-..;stencia en células femeninas de un solo cromosoma X nctivo porque el otro queda inactivado por algún producto de_l desarro­llo; por tanto, los descendientes traen como cromosoma X activo el pa· t·erno o el materno.

Ya hemos llegado adonde nos pxoponiamos; pero nos duele el c?!a· zím y no podemos silenciar la necesidad Ul'gente ele recoger '' estos IIJUt en centros creados para ellos y la puesta en mar·cha de una Asociac~ n cspafíola contra la Miopatfa. Sigamos el ejemplo, como hacemos en to 05

los quehaceres médicos, y aprovechemos las enseñanzas que ést?s .1!05

brindan. En Norteamérica, Inglaterra r Francia ya funcionaba, SJgUJen·

liSCAMlLLA Y COL. UISTHOFlA .\I L'SCliL.\B I'ROGRESlVA 63

donos de fiel guía en nuestros comienzos. Que no sea el orgullo de no ser los primeros el impedimento fundamental para no conseguirlo. En la vida lo importante es llegar.

\lo podemos terminar sin expresar nuestra gratitud a todos cuantos han colaborado directa o indirectamente con nosotros:

A nuestro Director del Hospital d~ San Juan de Dios de Valencia, Dr. FoRRioL, de cuya palabra siempre salen alientos y grandes esperan­zas para seguir en la lucha diaria, siendo el primero que con su ejem­plo consigue la entrega de todo el equipo.

Al padre Superior y a todos los hermanos que con sus desvelos y trabajos consiguen parar el reloj del tiempo.

A nuestras fisioterapeutas de las que todos los días aprendemos lec­ciones de entrega, ele humildad, ele tesón y caridad.

Y para terminar tnn sólo queremos recordar que alrededor del ní¡'io, de es te !liño inadaptado, incapacitado físico moral, niño que necesita los auxilios materiales y espirituales que les puede proporcionar el me­dio hospitalario, lmy algo que hemos pasado por alto con la intención de dejarlo en su lugar, y at}U Í debemos rendir con emoción el tributo a su desinterés y a la cual clt'clicamos tmestro tTabajo: nos refe1imos a la e-strella en la constelación del amor, la madre.