DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE. Definición Es un trastorno hereditario degenerativo que...

DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEPROGRESIVA DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNE

DefiniciónDefinición

Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta al tejido muscular, caracterizado inicialmente por disminución de la fuerza muscular en los miembros inferiores y la pelvis, que progresa rápidamente y llega a afectar todo el cuerpo.

Nombres alternativos: Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de la niñez ó distrofia muscular pseudohipertrófica.

El nombre se le puso en honor al Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno de los primeros médicos que estudió las distrofias musculares a mediados del Siglo XIX. Es un desorden exclusivo de los varones, aunque se han descrito formas excepcionales en niñas relacionadas con alteraciones cromosómicas.


IncidenciaIncidenciaLa distrofia muscular de forma general tiene una incidencia de alrededor de 1 entre 2,000 nacimientos, el tipo Duchenne la forma infantil más común y el tipo Duchenne la forma infantil más común y severa es de 1 entre 3,500 varonessevera es de 1 entre 3,500 varones, se estima que en Cuba afecta a 3,76 por 100,000 habitantes.

HERENCIA

Se transmite en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dada la presencia en la mujer de dos cromosomas X, habiendo uno afectado el otro no

afectado garantiza la producción de suficiente proteína para evitar los síntomas, en el caso de los hombres que tienen un cromosoma X procedente de la madre y uno Y procedente del padre, si el cromosoma X se encuentra afectado al no existir otro para compensarlo se desarrolla la enfermedad. De esto resulta que los varones afectados lo transmiten a sus hijas que resultan

portadoras asintomáticas y no transmiten la enfermedad a sus hijos.


DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER

N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005N Engl J Med 352;23 www.nejm.org june 9, 2005

Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen en el brazo corto del cromosoma X que, al estar defectuoso ocasiona la afección. En 1987, se identificó la proteína esencial para los músculos asociada a este gen llamada Distrofina.


DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES

• Miopatías más frecuentes

• Causa genética. Herencia mendeliana diversa

• Período de función normal temprano en la vida, luego deterioro progresivo

• Afectan grupos musculares característicos

• Sin tratamiento


DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER. DISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER. Historia Natural.Historia Natural.

• • Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)Distrofia más frecuente (1 : 3.500 niños)

• • Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)Herencia recesiva ligada al X (sólo sexo masculino)

• • Afecta formación de proteína distrofinaAfecta formación de proteína distrofina

• • Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos (signo de Gower)brazos (signo de Gower)

• • Pantorrillas pseudohipertróficasPantorrillas pseudohipertróficas

• • 70% tienen compromiso miocárdico70% tienen compromiso miocárdico

• • Requieren silla de ruedas ± 12 añosRequieren silla de ruedas ± 12 años

• • Muerte ± 20 añosMuerte ± 20 años

• • Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 – 50 años)Distrofia Becker: curso más benigno (Debuta 12a,muerte a los 40 – 50 años)


SIGNO DE GOWERDISTROFIA DE DUCHENNE-BECKER


En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el proceso distrófico, pero el manejo médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia en actividades diarias, y puede aliviar la incomodidad del paciente. El uso de dispositivos ortopédicos y la terapia física, por ejemplo, puede mantener por largo tiempo el tratamiento de los pacientes de manera ambulatoria; puede minimizar las contracturas, y puede prevenir o retardar la curvatura de la espina dorsal (escoliosis), estimulando el óptimo desarrollo del niño.

Por las características propias de la enfermedad se hace necesaria la participación de un equipo multidisciplinario compuesto por pediatras, genetistas, neuropediatras, rehabilitadores, psicólogos, cardiólogos, odontólogos, trabajadores sociales entre otros.

Tratamiento Tratamiento GeneralGeneral


Manifestaciones BucalesManifestaciones Bucales

La lengua también sufre la transformación de sus músculos que al infiltrarse produce un aumento de su masa (macroglosia) . La misma, por producirse justamente durante el crecimiento del niño, tiene directa incidencia sobre el crecimiento de los maxilares que presentan una manifiesta diastolia, con la particularidad que raramente existe mordida abierta anterior por choque a nivel de los molares. Generalmente es al revés, mordida abierta posterior por interposición lingual entre molares y choque de los incisivos. En ambos casos es notable el aumento de la distancia íntercanina e interpremolar que llega a producirse.Radiográficamente se puede observar que en la articulación temporo maxilar los cóndilos no están en contacto normal con la cavidad glenoidea sino que dan la sensación de estar suspendido dentro de la cápsula articular, alejando la mandíbula y acrecentando la mordida abierta.


Técnicas de glosectomía

1. Ueyama; 2. Davalbhakta; 3. Kole; 4. Mixter; 5. Harada Enomoto; 6. Egyedi Obwegeser; 7. Dingman Grabb; 8. Morgan; 9. Gupta; 10 Edgerton. Tomado de Gasparini et al.24


MacroglosiaMacroglosia

Mordida abierta posterior por interposición lingual


GraciasGracias

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