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Barcelona1 y 2 de octubre 2020 •

DIAGNÓSTICOPRENATAL GENÉTICO

CURSO AVANZADO

INSCRIPCIONES ABIERTAS

Antoni BorrellDirector del curso

Organización del curso

Sede del cursoInscripciones

8:00

8:158:509:25

10:00

10:4011:1511:5012:25

16:15

14:3015:05

16:50

17:30

15:40

Inauguración del curso

PRIMER BLOQUE: ANOMALIAS SUB/CROMOSÓMICAS

DNA, genes y cromosomas. Diagnóstico rápido de aneuploidía por QF-PCR. Cariotipo prenatal en vellosidades coriales y líquido amniótico.

DESCANSO

Aneuploidías sexuales: asesoramiento genético. Síndrome del22q11 y otros s. de microdeleción: asesoramientoMicroarrays cromosómicos en Diagnóstico Prenatal. Casos clínicos anomalías cromosómicas y submicroscópicas

SEGUNDO BLOQUE: CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDIA

DESCANSO

DNA fetal libre en cribado de aneuploidía.Demostración en DNA fetal libre. Sonograma Genético en I y II trimestre.

Prenatal sequencing clinically applied*(Presentación en inglés sin traducción simultanea)Biopsia corial y cariotipado en pérdida fetal

Jueves 1 de octubre

A. Fortuny

D. Costa

N. Baena

E. Cuatrecasas

A. Sánchez I. Blanco

I. Madrigal I. Blanco

V. CiriglianoM. Bennasar

V. Borobio

R. Wapner

A. Borrell

A. Borrell

A. Borrell

C.BádenasJ. Oriola

A. Abulí I. Cuscó

A. Borrell

J. Sabrià

JM. Calafell

J. SurrallésM. Pauta

F. Palau

8:00

8:359:109:45

10:20

11:0011:3512:1012:45

13:20

14:3015:05

16:20

TERCER BLOQUE: ANOMALIAS MONOGÉNICAS

Nuevo paradigma en Diagnóstico Prenatal.

Herencia mendeliana Herencia no-mendeliana: Enfermedades por tripletes y mitocondrialesHerencia no-mendeliana: Imprimting y disomía uniparental

DESCANSO

Cribado de portadores de enfermedades recesivasSecuenciación prenatal de nueva generación (NGS)¿Gen, panel o exoma en fetos malformados?

Demostración secuenciación exoma

COMIDA

13:20 COMIDA

Test genéticos preimplantacionales Terapia génica

15:40 Casos clínicos de enfermedades monogénicas

16:30 Fin del curso

CLAUSURA.

Viernes 2 de octubre

Villarroel 170, 08028 Barcelona

Hospital Clínic (Aula Farreras-Valentí) 380€ Especialistas

320€ Residentes

Número de plazas limitado por riguroso orden de inscripción.

Área de Medicina Fetal. Servicio de Medicina Maternofetal. BCNatal. Hospital Clínic de Barcelona. Hospital Sant Joan de Déu.

Dirigido a Médicos Especialistas en Obstetricia y Ginecología, Residentes, Comadronas, Biólogos, Genetistas.

La inscripción se debe realizar a través de la web: ww.medicinafetalbarcelona.org/docencia. Es imprescindible la dirección de correo electrónico del inscrito, además del de la entidad pagadora.

Conocer las ventajas y limitaciones del DNA libre circulante en sangre materna, saber interpretar correctamente sus resultados y poderlos comunicar adecua-damente a la pareja. Conocer las distintas ampliaciones del test de DNA libre.

Conocer las aplicaciones de la “next generation sequencing” en diagnóstico genético de las malformaciones fetales: paneles génicos, exoma clínico y exoma completo

Conocer otros métodos de cribado -diagnóstico perinatales: cribado de portadores, diagnóstico pre-implantacional, cariotipado de rutina en pérdida fetal, estudios de disomía uniparental.

Conocer las indicaciones y saber interpretar correctamente los resultados de los diversos métodos de diagnóstico genético, incluyendo la QF-PCR, el cariotipo convencional y el microarray cromosómico.

Objetivos

IntroducciónEn estos últimos años se está produciendo una verdadera “revolución” en el campo de las técnicas de análisis genético prenatal. Para el cribado prenatal de aneuploidía, el DNA fetal libre en circulación materna se está imponiendo como el método más eficaz. Como técnicas diagnósticas, el microarray está substituyendo el cariotipo convencional y el exoma clínico se perfila como el método electivo de diagnóstico de las enfermedades monogénicas. Debemos conocer indicaciones y poder interpretar los resultados.

Curso avanzado de diagnóstico prenatal genético