CUESTIONARIO_DE_GENETICA.docx

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1.- DESCRIBA BREVEMENTE Y GRAFIQUE SI ES POSIBLE:

CINETOCORO: Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas

superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtúbulos del huso mitótico

durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro está

localizado en una zona específica del cromosoma el centrómero.

CROMOSOMAS: Son estructuras !ue se encuentran en el centro (núcleo) de las

c"lulas !ue transportan fra#mentos lar#os de $%&. El $%& es el material !ue

contiene los #enes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

CUES


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SATÉLITE: $l#unos cromosomas presentan sat"lites se presenta como una

cuerpo esf"rico separada del resto por una 'onstricción Secundaria. anto el

Sat"lite como la 'onstricción rimaria son característicos de cada cromosoma en

particular.

CARIOGRAMA: Se conoce como mapa cito#en"tico o cario#rama a la

representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su

número forma y tama*o cuando se ti*e y se e+amina ba,o un microscopio.


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HAPLOIDIA: -na c"lula haploide es a!uella !ue tiene un solo con,unto de

cromosomas (no tiene pares) por lo !ue se identifica como (n).

COMPLEMENTO CROMOSOMICO: 'on,unto de cromosomas !ue representa el

#enoma de una especie. Está formado por un miembro de cada uno de los paresde cromosomas homólo#os característicos de las c"lulas somáticas de una

especie diploide

.

CROMOSOMA ACROCENTRICO: Es a!uel cromosoma en el !ue el centrómero

se encuentra más cercano a uno de los telómeros dando como resultado un

brazo muy corto (p) y el otro lar#o (!).


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MITOSIS: Es un proceso !ue ocurre en el núcleo de las c"lulas eucariotas y !ue

precede inmediatamente a la división celular consistente en el reparto e!uitativo

del material hereditario ($%&) característico. / Este tipo de división ocurre en las

c"lulas somáticas y normalmente concluye con la formación de dos núcleos

separados (cariocinesis) se#uido de la separación del citoplasma (citocinesis)

para formar dos c"lulas hi,as.

MON

OSOMIA:

$usencia de uno de los cromosomas de un par homólo#o como el síndrome de

urner0 en el !ue falta el se#undo cromosoma se+ual.

ANEUPLOIDIA: 'ual!uier variación en el número de cromosomas !ue afecta a

cromosomas individuales más !ue a #rupos completos de ellos. uede haber un


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número menor de cromosomas como sucede en el síndrome de urner o un

número mayor como en el síndrome de %o1n.

CROMATIDE: Es cada una de las dos unidades lon#itudinales del cromosoma ya

duplicado y está unida a su cromátida hermana por el centrómero. -na

cromátida es toda la estructura con forma de barra a la derecha o a la iz!uierda

del centrómero y son conocidas con el nombre de brazos.


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CROMOMERA: Es un disco coloreable !ue se presenta en varias zonas a lo

lar#o de un cromosoma. 2os cromómeros alternan con zonas !ue no fi,an los

colorantes. 2os cromómeros son pe!ue*os en#rosamientos o nudosidades a

manera de cuentas de collar #racias a esto los cromosomas se hacen visibles.

TALLO O TALO: -ne los sat"lites en los cromosomas acroc"ntricos humanos

e+cepto el 3.


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CARIOTIPO: Es la disposición ordenada de los cromosomas del núcleo de una

c"lula atendiendo al tama*o y forma se#ún la posición del centrómero.

CONSTRICCION SECUNDARIA: Es la re#ión del cromosoma ubicada en los

e+tremos de los brazos !ue en al#unos cromosomas corresponde a la re#iónor#anizadora del nucl"olo donde se sitúan los #enes !ue se transcriben como

$4&.


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TETRAPLOIDIA: 5enómeno por el cual se ori#inan c"lulas te,idos u or#anismos

con tres o más ,ue#os completos de cromosomas de la misma o distintas

especies o con dos o más #enomas de especies distintas. Si los #enomas de una

especie poliploide provienen de la misma especie ancestral se dice !ue es

autopoliploide o autoploide6 si provienen de dos especies ancestrales diferentes

se dice !ue es alopoliploide o aloploide.

MEIOSIS: %ivisión celular especial en la !ue despu"s de dos divisiones sucesivas

del material #en"tico sin !ue entre ellas haya habido duplicación se producen 7

c"lulas diferentes entre sí y diferentes a las !ue las ori#inó. Estas c"lulas

llamadas #ametos tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la

mitad del $%&.


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MOSAICO: -n individuo o un te,ido compuesto por c"lulas con diferente

contenido #en"tico o cromosómico (p.e:. es relativamente frecuente (89 del total

de casos) la e+istencia de individuos !ue presentan tres copias del cromosoma /

(en lu#ar de dos !ue sería lo normal en una especia diploide) en al#unas c"lulas

o te,idos mientras !ue el resto son normales (con 7 cromosomas). Estos

individuos presentan al#unas de las características fenotípicas propias del

síndrome de %o1n aun!ue en #eneral sus síntomas son más leves !ue a!u"llos!ue presentan la anomalía (7; cromosomas


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3.- REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTÍPICOS DE LOSSÍNDROMES DIAGNOSTICADOS.

℘ SINDROME DE PATAU: 2a trisomía = tambi"n conocida como el síndrome deatau es un trastorno #en"tico en el cual una persona tiene tres copias de

material #en"tico del cromosoma = en lu#ar de las dos copias normales. En

raras ocasiones el material e+tra puede estar adherido a otro cromosoma

(translocación).

$nomalías en el sistema nervioso

> 4etraso mental> %ilatación de la bifurcación ventricular > $lar#amiento del surco

posterior > $umento de tama*o del

ri*ón

$nomalías cardíacas> 'omunicación

interventricular > %isplasia valvular > etralo#ía de 5allot

$nomalías de miembros

> olidactilia> ie val#o

$nomalías en abdomen> ?nfalocele> E+trofia vesical

@ipotonía muscular

℘ SINDROME DE DOWN: El síndrome de %o1n (S%) es un trastorno #en"ticocausado por la presencia de una copia e+tra del cromosoma / (o una parte del


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.-E!PLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MÉTODOS DEMARCA COMO: BANDA C" G" R" Q" NOR" ICH

2os cromosomas presentan una estructura no uniforme es por ello !ue los m"todos de

marca permiten la identificación de re#iones cromosómicas !ue se diferencian por su

composición de bases del $%& o por las proteínas !ue lo empa!uetan.

2a importancia de los marcadores radica en !ue permiten caracterizar a cada

cromosoma de diversas especies a e+cepción de los vertebrados inferiores. $demás

permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayoría de

reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dichas

afecciones6 es así !ue se ha podido esclarecer el ori#en de un #ran número de

enfermedades hereditarias diferenciar y caracterizar cito#en"ticamente un elevado

número de nuevos síndromes de malformación y retardo mental con#"nitos.

L#$ %#&'#$ C

Es el m"todo convencional para analizar las re#iones heterocromáticas tratando a los

cromosomas con hidró+ido de sodio incubación en una solución salina y tinción por el

Diemsa. Se denominan bandas ' debido a !ue estos se#mentos heterocromáticos se

encuentran principalmente en las re#iones centrom"ricas . $demás se los puede hallar

en las re#iones telom"ricas en muchos or#anismos.

L#$ %#&'#$ G

Es un m"todo de marcación !ue se lo#ra con un tratamiento controlado con tripsina

antes de la coloración con Diemsa y produce bandas claras y oscuras en los

cromosomas. 2as bandas oscuras contienen $%& rico en bases $> !ue presentan $%&

de replicación tardía y pocos #enes constitutivos6 además sus proteínas se diferencian

de las bandas claras !ue contienen $%& rico en D>' !ue se replica tempranamente y

tienen muchos #enes constitutivos.

L#$ %#&'#$ R

2as bandas 4 son relativamente ricas en #uanina y citosina replican su $%& en la

primera mitad del período de síntesis y durante la mitosis se condensan tardíamente

.En este m"todo de marcación se incuban la preparaciones cromosómicas en solución

tampón a temperaturas elevadas o a un p@ adecuado e inmediatamente se ti*en con

Diemsa.

L#$ %#&'#$ Q

inción con mostaza de !uinacrina o acridina. Se e+amina con microscopio de luz

fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. 2as bandas más

brillantes se corresponden con las D


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L#$ %#&'#$ NOR

ermite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de $%&r

asociada a las re#iones &?4 del cromosoma. El número total y localización de las

re#iones &?4 es variable además de su importancia funcional tiene valor cariotípico.

'on este tipo de t"cnicas se puede lle#ar a realizar un dia#nóstico cito#en"tico a cerca

de una enfermedad cromosómica.

L#$ %#&'#$ ICH

2a t"cnica de bandeo cromosómico por el m"todo de marcación del Antercambio de

'romátides @ermanas se realiza mediante la autoradio#rafía utilizando sustancias como

bromo>deso+iuridina !ue sustituye a la timina.El intercambio entre los se#mentos de las

cromátides hermanas. $umentan cuando se e+ponen a mutá#enos o en al#unas

enfermedades 7.

(.- MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTIVOS ENLOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS )IN VITRO)

F*+,/#02+*&*: Es una lectina ampliamente distribuida entre la le#umbres y

en al#unas olea#inosas incluida la so,a Dlycine ma+. 2as lectinas son proteínas

!ue reconocen carbohidratos y se caracterizan por su habilidad para combinarse

con receptores de membrana de carbohidratos. Se emplea en el protocolo de

preparación de las c"lulas para hacer un cariotipo den detección de posibles

anomalías cromosómicas. 2as c"lulas se incuban con esta lectina !ue induce su

mitosis y proliferación. -na vez !ue se considera !ue una #ran parte del cultivo seencuentra en metafase se a*ade colchicina !ue es un a#ente !ue detiene el ciclo

en metafase estado necesario para hacer el cariotipo. -na vez !ue las c"lulas se

encuentran detenidas en metafase se produce un cho!ue osmótico para !ue se

hinchen y poder fi,ar sus núcleos para el estudio de los cromosomas.

T*4$*: E+isten muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. 2a

más utilizada es la tinción con colorante Diemsa se conoce como t"cnica de

bandas DD. En este caso se e+pone la muestra del portaob,etos a tripsina con

el ob,etivo de desnaturalizar al#unas de las proteínas constitutivas de los

cromosomas.

S,25*6& *4,+6&*5#: -na solución hipotónica es a!uella !ue tiene menor

concentración de soluto en el medio e+terior en relación al medio interior de la

c"lula es decir en el interior de la c"lula hay una cantidad de sal mayor !ue de la

!ue se encuentra en el medio en la !ue ella habita.

Q2**: -n análo#o la mostaza nitro#enada de la !uinacrina es utilizado

principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina.

5luoresce al reaccionar con los ácidos nucleicos en los cromosomas.


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C,5*5*: Es un fármaco antimitótico !ue detiene o inhibe la división celular en

metafase o en anafase. Es un compuesto !ue evita el reparto de los cromátidas

de un cromosoma durante la mitosis provocando la poliploidía de la c"lula filial

ya !ue aun!ue no haya separación sí hay duplicación del material #en"tico. Su

efecto se debe a su acción sobre las proteínas citoes!uel"ticas del huso mitótico.

F*7#', C#&,8: Es un fi,ador !ue contiene cloroformo. enetra en te,idos

e+tremadamente rápido y pude fi,ar piezas de te,ido de pe!ue*o tama*o en

minutos en vez de las horas re!ueridas con otros fi,adores. 2os te,idos delicados

pueden ser da*ados cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fi,ador

debido a la e+trema hidrofobicidad del cloroformo y resultando en una

deshidratación rápida de los te,idos.

G2+#/*: Es un aminoácido no esencial !ue en ciertas circunstancias puede

lle#ar a ser un nutriente esencial. Estimula la síntesis e inhibe la de#radación de

las proteínas es un importante vehículo para el transporte de nitró#eno y carbonodentro de los te,idos.

S,25*,& H#&9$: %iluyente de los nutrientes del medio de cultivo y permiten

mantener el p@ y presión osmótica del medio en unos valores concretos así

como a las c"lulas en cultivo durante períodos de tiempo cortos.


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1.- DEFINA LOS SIGUIENTES CONCEPTOS:

S*+*,$ ;0*$.

2os sitios frá#iles comunes se definen como re#iones del cromosoma eucariota

con tendencia a sufrir fracturas o !uiebres frente a sustancias inductoras

adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 8azacitidina. $ctualmente en

humanos y animales dom"sticos las re#iones de fra#ilidad cromosómica han sido

correlacionadas con heredopatolo#ías diversas (síndrome de retardo mental

para!ueratosis hereditaria síndrome de calvicie en terneros alteraciones de la

fertilidad).

H+,/,*$/, 5,/,$6/*5,.

-na variante morfoló#ica normal o una variante en tinción de un cromosoma. ar

de cromosomas homólo#os !ue muestran al#una diferencia en forma o tama*o.

H+,5,/#+* 5,&$+*+2+*


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G#4$.

2a replicación del $%& ocurre durante la interfase. 2a síntesis tiene lu#ar durante

una parte limitada denominada periodo S o sint"tico !ue a su vez es precedido

por dos espacios (D$S) o periodos de la interfase (D y D/) en los !ue no hay

síntesis de $%&.

E&','24*5#5*6&.

E+iste una variante de la mitosis !ue no incluye la división celular. El proceso !ue

se denomina endomitosis o endoreduplicación produce c"lulas con copias del

mismo cromosoma en el mismo núcleo. 2as c"lulas #eneradas por la endomitosis

se llaman endoploides.

M*5,&25,$.

Son masas de cromatina !ue aparecen en el citoplasma de la c"lula interfásica y

son el resultado de fra#mentos cromosómicos o cromosomas enteros !ue no se

han orientado correctamente en la anafase.

>.- M&5*,& # */4,+#&5*# ' 2$, ' ,$ $*02*&+$ #5+*


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M,$+## ' 2**:

En el bandeo F se usa mostaza de !uinacrina (un tinte de acridina !ue se une al $%&por intercalación o por unión iónica e+terna) y estimulando los cromosomas con una luzultravioleta se ponen de manifiesto bandas fluorescentes de id"ntico patrón al de las

bandas D e+cepto en las zonas heterocromáticas de los cromosomas G y en lossat"lites de los acroc"ntricos y en la porción distal del cromosoma 3 !ue dan una tinciónvariable.

M+,+?#+:

2a e+posición a metrote+ato da lu#ar a una acumulación de c"lulas !ue tienen copiasadicionales del #en %@E4. 2as copias pueden ser transportadas como ristrase+tracromosomicas en forma de cromosomas diminutos dobles o pueden inte#rarse enel #enoma en el sitio de uno de los alelos %@54.

D*4,?*%2+#&, @DEB: $yuda a ver las rupturas cromosómicas en cultivo de linfocitos.

B,/*5*:

2a bleomicina es una mezcla de antibióticos citotó+icos tomados de una bacteria. Sepiensa !ue "sta inhibe el síntesis del $%& y en un nivel menor la síntesis del $4& y lasproteínas. Esta acción previene la división celular.

3.- E!PLIQUE CUL ES EL FUNDAMENTO Y PARA QUÉ SE USAN LAS TÉCNICAS Y MARCADORES MOLECULARES DE:

PCR:

4eacción en cadena de la polimerasa conocida como '4 por sus si#las en in#l"s(olymerase 'hain 4eaction) es una t"cnica de biolo#ía molecular desarrollada enGH por Iary Cullis cuyo ob,etivo es obtener un #ran número de copias de unfra#mento de $%& particular partiendo de un mínimo6 en teoría basta partir de una

única copia de ese fra#mento ori#inal o molde.

Esta t"cnica sirve para amplificar un fra#mento de $%&6 su utilidad es !ue tras laamplificación resulta mucho más fácil identificar con una muy alta probabilidad viruso bacterias causantes de una enfermedad identificar personas (cadáveres) o hacer investi#ación científica sobre el $%& amplificado. Estos usos derivados de laamplificación han hecho !ue se convierta en una t"cnica muy e+tendida con elconsi#uiente abaratamiento del e!uipo necesario para llevarla a cabo.

RFLP:

En biolo#ía molecular el t"rmino polimorfismo de lon#itud de los fra#mentos derestricción o 452 (comúnmente pronunciado J4A5>labiosJ) se refiere a una


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diferencia entre dos o más muestras de homólo#os mol"culas de $%& derivados delas diferentes ubicaciones de sitios de restricción y una t"cnica de laboratoriorelacionados por el cual estos se#mentos pueden ser distin#uidos. An 452 analysisthe %&$ sample is broKen into pieces (di#ested) by restriction enzymes and theresultin# restriction fra#ments are separated accordin# to their len#ths by #elelectrophoresis . En el análisis de 452 de la muestra de $%& se rompe en pedazos(di#erida) por las enzimas de restricción y los fra#mentos de restricción resultantes

son separados en función de su lon#itud por electroforesis en #el. $lthou#h no1lar#ely obsolete 452 analysis 1as the first %&$ profilin# techni!ue ine+pensiveenou#h to see 1idespread application. $un!ue ahora en #ran medida obsoleta elanálisis de 452 es el $%& primera perfiles t"cnica de ba,o costo lo suficiente paraver una amplia aplicación. An addition to #enetic fin#erprintin# 452 1as animportant tool in #enome mappin# localization of #enes for #enetic disorders determination of risK for disease and paternity testin# . $demás de la caracterización#en"tica 452 es una herramienta importante en la carto#rafía del #enoma lalocalización de los #enes de trastornos #en"ticos la determinación del ries#o para laenfermedad y la prueba de paternidad.

SSR:

SS4 (Short Se!uence 4epeat) o S4 (Short andem 4epeat) por sus si#las enin#l"s denominados microsat"lites en castellano son secuencias de $%& en las!ue un fra#mento (cuyo tama*o va desde uno hasta seis nucleótidos) se repite demanera consecutiva. 2a variación en el número de repeticiones crea diferentesalelos los cuales se distin#uen entre sí por la lon#itud total del fra#mento.

Deneralmente se encuentran en zonas no codificantes del %&$. Son neutros co>

dominantes y poseen una alta tasa de mutación lo !ue los hace muy polimórficos. $pesar de esto la variabilidad !ue presentan útil para su uso como marcadoresmoleculares es respecto al número de repeticiones no de la secuencia repetida.Son utilizados como marcadores moleculares en una #ran variedad de aplicacionesen el campo de la #en"tica como parentescos y estudios de poblaciones.

AFLP:

"cnica de $52 si#las en in#les de $mplified 5ra#ment 2en#th olymorphism

consiste en la combinación de los m"todos de '4 y análisis de fra#mentos derestricción con el fin de detectar polimorfismos debidos a modificaciones en lasecuencia de $%& !ue comprende los sitios de corte de las enzimas de restricción.Este cambio se percibe como un patrón diferente en número y tama*o de bandas#eneradas.

M*5,##8$:

-n chip de $%& (del in#l"s %&$ microarrays) es una superficie sólida a la cual se

unen una serie de fra#mentos de $%&. 2as superficies empleadas para fi,ar el $%&son muy variables y pueden ser vidrio plástico e incluso chips de silicio. 2os arre#losde $%& son utilizados para averi#uar la e+presión de #enes monitorizándose losniveles de miles de ellos de forma simultánea.


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2a tecnolo#ía del chip de $%& es un desarrollo de una t"cnica muy usada enbiolo#ía molecular el Southern blot. 'on esta tecnolo#ía podemos observar deforma casi instantánea la presencia de todos los #enes del #enoma de unor#anismo. %e tal forma !ue suelen ser utilizados para identificar #enes !ueproducen ciertas enfermedades mediante la comparación de los niveles dee+presión entre c"lulas sanas y c"lulas !ue están desarrollando ciertos tipos deenfermedades.

SOUTHER BLOOT:

Southern blot hibridación Southern o simplemente Southern es un m"todo debiolo#ía molecular !ue permite detectar la presencia de una secuencia de $%& enuna mezcla comple,a de este ácido nucleico. ara ello emplea la t"cnica deelectroforesis en #el de a#arosa con el fin de separar en base a la lon#itud de losfra#mentos de $%& y despu"s una transferencia a una membrana en la cual seefectúa la hibridación de la sonda. Su nombre procede del apellido de su inventor un

biólo#o in#l"s llamado Ed1in Southern.

FISH:

2a @ibridización in situ con 5luorescencia ( 5AS@ ) es una nueva tecnolo#ía de'ito#en"tica Colecular !ue utiliza fra#mentos de $%& (llamados sondas) paradetectar o confirmar anomalías #"nicas o cromosómicas !ue #eneralmente estánmás allá del poder de resolución de la 'ito#en"tica 'lásica de rutina brindandoresultados de = a 8 días.

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