Cromosomas y genes

Objetivos

Entender y valorar que los cromosomas son portadores de los genes y que estos son unidades

donde se encuentra codificada la información hereditaria

El genoma es todo el ADN, incluido sus genes(30.000)

Cada célula almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares

Dentro de cada cromosoma hay un nº determinado de genes.

Transplante de núcleo

Renacuajo Adulto albino

U.V

Renacuajo xenopus línea albina

Células intestinales

Transplante Nuclear

ORGANIZACIÓN DEL NÚCLEO

MEMBRANA NUCLEAR

NUCLEOPLASMA

CROMATINA

NUCLEOLO

Período interfásico

•LA CROMATINA ESTÁ FORMADA POR ADN Y

NUCLEOPROTEÍNAS, FORMANDO LARGOS FILAMENTOS.

•LA REGIÓN DONDE ESTOS FILAMENTOS SE ENCUENTRAN MÁS EXTENDIDOS CONSTITUYEN LA EUCROMATINA.

•LAS PORCIONES MÁS CONDENSADAS Y ENROLLADAS DE FILAMENTOS RECIBEN EL NOMBRE DE HETEROCROMATINA

Eucromatina

Heterocromatina

nucleolo

Las fibra de cromatina está constituída por una molécula de ADN que se haya unida y plegada a proteínas llamadas histonas

DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR, LAS FIBRAS DE CROMATINA SE PLIEGAN Y CONDENSAN CADA VEZ MÁS Y ADQUIEREN LAS CARACTERÍSTICAS DE CROMOSOMAS

CROMOSOMA

Los cromosomas están constituidos por cadenas lineales de ácido desoxirribonucleico (ADN) y por proteínas, denominadas histonas, que empaquetan el ADN en unidades de repetición denominadas nucleosomas.

Las histonas se agrupan en octámeros

Tipos de histonas

El ADN enroscado alrededor del nucleosoma es inactivo.

Molécula de ADN

Nucleosomas en forma“collar de collar”

Enrollamiento de los nucleosomas formando una estructura llamada solenoide

Empaquetamiento mayor formando bucles

Condensación de la cromatina formando el cromosoma

activo

PARTES DEL CROMOSOMAEl cromosoma está formado por dos cromátidas( cromátidas hermanas).

Las cromátidas son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN.

El centrómero.‑ Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos.

Cromátidas hermanas

En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular tienen como función hacer que los microtúbulos del huso se unan a los cromosomas.

La diferencia está en la posición del centrómero, lo que permite clasificar a los cromosomas metafásicos en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

TIPOS DE CROMOSOMAS

•El nº de juegos de cromosomas de una célula puede ser:

•Haploide(n): un juego de cromosomas

•Diploide(2n): dos juegos de cromosomas

•Poliplode: más de dos juegos

•En los seres humanos n = 23 y por tanto 2n = 46.

Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico y fotografiados.

En muchos grupos de seres vivos, por ejemplo en los mamíferos, los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. Así la mujer tiene dos cromosomas X (XX) y el hombre tiene un cromosoma X y otro Y ( XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman cromosomas sexuales.

El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los autosomas.

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas

Cromosoma sexual

El estudio del cariotipo tiene un gran interés en medicina porque algunos síndromes son debidos a cromosomas de más, de menos o a cromosomas incompletos. En la llamada trisomía 21 o síndrome de Down el individuo afectado presenta tres cromosomas 21

El total de la información genética contenida en los cromosomas de un organismo constituye su genoma .

Genotipo : es un conjunto de genes que tiene un individuo y no se ven.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.

Puede modificarse por la interacción del ambiente sobre el genotipo.

Un gen es la parte de un cromosoma que controla un carácter.Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma.El lugar que ocupa un gen se denomina locus.

Se denomina alelo a cada una de las formas alternativas de un gen que ocupan el mismo locus en un cromosoma homólogo y que controlan el mismo rasgo o carácter.

Representación de una región cromosómica de los cromosomas X y nº 9 con su contenido de genes

Los genes alelos son aquellos que controlan un mismo carácter pero con distinta información; cuando son idénticos se llaman homocigóticos o raza pura, cuando son diferentes son Híbridos.

Son alelos dominantes, los que sólo necesitan una dosis para expresarse y se nombran con letras mayúsculas. Se llama alelo recesivo al que necesita doble dosis para expresarse, se simbolizan con letras minúsculas.