Craneosinostosis Fin

8/3/2019 Craneosinostosis Fin

http://slidepdf.com/reader/full/craneosinostosis-fin 1/24



• ETIOLOGIA • La etiología ha sido uno de los temas más

polémicos debatidos desde el siglo pasado.Múltiples mecanismos han sido propuestospara explicar el cierre prematuro de las suturas

craneales y son diversas las publicaciones alrespecto.



• 1. - Defecto Primario de la Bóveda. • Propuesta por Virchow en 1851 plantea que el defecto

primario está en la propia sutura de la bóveda craneana,siendo la deformidad de la base su consecuencia. Para el

autor se trataba de un proceso inflamatorio,probablemente secundario a la Sífilis que se desarrollabaen las meninges y afectaba los huesos del cráneo.

• 2. -Intraútero. En 1907 Thoma formula la hipótesis de una presión externa

que produce el cierre patológico de alguna sutura durantela etapa fetal. Para esto se requería de la presencia deoligohidroamnios en un útero gravídico.



5. -Hereditaria. Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores Estos

sugieren alteraciones en los genes que se van transmitiendo. En algunostipos como el Síndrome de Crouzon y el de Apert estos factores han sidodeterminados por mutaciones del cromosoma 10,



HISTORIA



LA PLAGIOCEFALIA



ESCAFOCEFALIA



CLASIFICACION CS • B.- COMPLEJAS:• 1.- Crouzon•

2.- Apert• 3.- Carpenter• 4.- Pfeiffer



SÍNDROME DE CROUZONTiene que ver con la unión de amboslados de la sutura de la corona.Esta sutura se extiende de oreja a oreja,sobre la parte superior de la cabeza. Sufusión previene el crecimiento de toda lafrente en dirección hacia adelante. Esto

da como resultado que el cerebroempuje la parte superior del cráneo máshacia arriba, y así se forma una frenteaplanada y alta. Asimismo, esinterrumpido el crecimiento haciaadelante de los huesos que protegen los

ojos; y esto hace que los ojos se veanmuy grandes.



SÍNDROME DE APERTEl Síndrome de Apert esuna condición congénita,clasificadaampliamente poranomalías craneofacialesy de las

extremidades. Estesíndrome se caracterizapor el crecimientoanormal de distintoshuesos en el cuerpo,principalmente en elcráneo, el áreacentrofacial, las manos ylos pies.

Síndrome de Apert es el resultadode una mutación genética.Se puede heredar de un padre quesufre del mismo síndrome ose puede tratar de una mutaciónnueva

Síndrome deApert ocurre con másfrecuencia en los padresque son mayores deedad.



SINDROME DE CARPENTER



SINDROME DE PFEIFFER



Síntomas

.

.

..

.



Signos y exámenes:



Tratamiento para lacraneosinostosis

.

.

.



Cirugía de Craneosinostosis

1 año deedad

Consiste en resecar la zona de la sutura metópica que se ha fusionado demanera anormal, al quedar los huesos flotando progresivamente la cabezaadquiere su forma adecuada.



Después de la operación

. . . .

Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía

Nota: Cerca del 10 al 20% de los pacientesnecesitan una segunda operación paracorregir pequeñas deformaciones que hayan

uedado.

Có id l iñ d é d l



¿Cómo se cuida al niño después de lacirugía?

. • 2-3 dias

.

• come• bebe

.

• se limpiael cuerocabelludo

1-3 dias



* AS Kennedy S Chun K Ray PN Severe and mild phenotypes in Pfeiffer syndrome with aplice



AS, Kennedy S, Chun K, Ray PN. Severe and mild phenotypes in Pfeiffer syndrome with apliceacceptor mutations in exon IIIc of FGFR2. Am J Med Genet 2002; 107: 43-7.

* Cohen MC. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differentialdiagnosis. Am J Med Genet 1993; 45: 300-5.

* Freihofer HP. Syndrome 2. Pfeiffer syndrome. Ned Tijdschr Tandheelkd 1998; 105: 245-6.

* Muenke M, Schell V, Hehr A. A common mutation in the fibroblast growth factor receptorI gene in pfeiffer syndrome. Nat Genet 1964; 90: 301-20.* Pfeiffer RA. Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie. Z Kindarheilk 1964; 90: 301-20.* Rutland P. Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon

syndrome phenotypes. Nat Genet 1995; 9: 173-8.* Mckusick VA. Acrocephalosyndactyly type V. En: Mendelian inheritance in man. 12 a ed.

Vol. 2. Philadelphia: The Johns Hopkins University Press; 1998. p. 26-7.* Shotelersuk V, Ittiwut C, Srivuthana S, Mahatumarat C, Lerdlum S, Wacharasindhu S.

Distinct craniofacial-skeletal-dermatological dysplasia in a patient with W290C mutation inFGFR2. Am J Med Genet 2002; 113: 4-8.

* Chun K, Teebi AS, Jung JH, Kennedy S. Genetic analysis of patients with the Saethre-Chotzen phenotype. Am J Med Genet 2002; 110: 136-43.

* Rebelo N, Duarte R, Costa MJ, Leal MJ. Acrocephalosyndactyly the coalesced hand. Eur J

Pediatr Surg 2002; 12: 49-55.Goetz CG. Textbook of Clinical Neurology . 2nd ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2003: 576-577.Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics . 17th ed. St. Louis, Mo: WB

Saunders; 2004:1992-1993.Ridgway EB. Skull deformities. PediatrClin North Am . 2004; 51(2): 359-87 .• http://www.umm.edu/esp_ency/article/001590sym.htm

Craneosinostosis Fin

Documents

Transcript of Craneosinostosis Fin